Dr. Tóbiás Bálint, Ph.D. gyógyszerész, genetikai kutató szakértőnk írt egy összefoglalót a genetikai szűrővizsgalatokról.
Köszönjük Neki, és várjuk további cikkeit, hozzászólásait.
Milyen szűrőtesztekre van lehetősége egy várandós anyának a terhesség elején?
Nagy dilemma egy állapotos nő számára, hogy mikor és milyen teszteket végeztessen el. Ennek oka a nem mindig pontos tájékoztatás, ill. a rettentően sok szűrőteszt közül nem tudja, melyiket is válassza.
A legtöbben a kombinált-teszt néven megismert szűréseket választják, amely során vérben lévő hormonokat, biomarkereket monitoroznak és ultrahang (UH) vizsgálat során magzati nyaki bőrredő vastagságot, ill. ülőmagasságot határoznak meg. Ezen tesztek együttesen 80% pontossággal
tudják kiszűrni, hogy a születendő gyermek valamilyen kromoszóma rendellenességet hordoz (elsősorban 21-es triszómiára, avagy Down-szindrómára értendő).
Az elmúlt pár évben berobbant a lehetőségek közé az ún. anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálat (NIPT – nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőteszt). Ezen korszerű szűrőtesztek lényege, hogy egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit (Down-szindróma (T21), Edwarsd-szindróma (T18), Patau-szindróma (T13), nemi kromoszómák számbeli eltérései).
Egyes NIPT tesztek képesek még kis kromoszómatöréseket is detektálni, amelyek az anyai életkor előrehaladtával nagyobb számban fordulnak elő, mint a kromoszómák számbeli eltérései, így az általuk okozott fejlődési rendellenességek előfordulása gyakoribb, mint a kromoszóma-rendellenességeké.
A NIPT tesztek érzékenysége meghaladja a 90%-ot, sőt akár 99% is lehet, így jóval pontosabb és biztosabb eredménnyel tudnak szolgálni.
Szemben a hagyományos kombinált-tesztekkel, ezeket a szűréseket már a várandósság 9. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig.
Az amniocentézis (beavatkozást igénylő diagnosztikai vizsgálat) csak abban az esetben szükséges, ha a NIPT teszt vagy az UH vizsgálat a magzatot magas rizikójú csoportba sorolja.
Fontos kiemelni, hogy a terhesség során kötelező UH vizsgálatokat nem, de a szérium biomarker vizsgálatokat kiváltja egy NIPT teszt, hiszen azoknál jóval magasabb érzékenységi mutatókkal rendelkezik.
Magyarországon több NIPT teszt érhető el. Az árban hasonló tesztek kiválasztásánál célszerű körültekintően eljárni, ugyanis jelentős különbségek lehetnek mind az érzékenységi mutatókban, mind a szolgáltatások között. Például a többi szűrőteszthez képest újgenerációs, más technológiát alkalmazó teszt (T13, T18, T21, nemikromoszóma eltérések, triploidia, magzat neme, 5 mikrodeléció vizsgálatára képes)
forgalmazói vállalják a komplett genetikai tanácsadást klinikai genetikus szakorvosaik révén, valamint magas rizikójú teszt esetén sem engedik el a várandós kezét, hanem rövid határidőn belül megszervezik az amniocentézist egy profi orvosgárdával együttműködve.
Remélem, e kezdeményezés hatására egyre több várandóshoz fog eljutni időben minden olyan információ, ami segíti az eligazodást a szűrőtesztek útvesztőjében, ill. megalapozott döntések meghozatalában.
Nekem is – a genetikában jártas szakemberként – célom, hogy segítsem e kezdeményezést, a felmerülő kérdéseket megválaszolva, vagy hasznos, új információk megosztása révén.
Tény, hogy a NIPT tesztek ára igen magas, ezért nem érhető el mindenki számára, ám hiszem, hogy a civil kezdeményezés és a szakma együttesen megoldást talál arra, hogy minél több kismamához eljuthassanak ezek a korszerű tesztek.
