A várandós nőket érintő – Down-szindróma szűrésére és diagnosztikájára vonatkozó- szakmai protokoll, amely innen tölthető le, a következő lényeges pontokra tér ki:
- meghatározza a Down-szindróma, genetikai szűrés, invazív diagnosztikai vizsgálat fogalmát; az ultrahangszűrések javasolt időpontját és a vizsgálati ultrahang jeleket, illetve felsorolja az egyes genetikai teszteket, vizsgálatokat stb.
A hivatalos adatok szerint hazánkban az érintett magzatok 60-70%-át ismerik fel, amely megfelel az európai átlagnak, azonban az alkalmazott szűrővizsgálatok módszere jelentős területi különbséget mutat. A diagnosztikai centrumokban az invazív vizsgálatok indokoltságára vonatkozóan nem történik korrekt tájékoztatás, a tanácskérők pedig tájékoztatás hiányában nem tudnak megfelelő döntést hozni.
A szakmai irányelv célja:
- nem invazív prenatalis szűrővizsgálat felajánlása minden várandósnak,
- Down-szindróma szűrésére alkalmazható, bizonyítékokkal alátámasztott módszerek megismertetése a szűrést végző szakemberekkel,
- invazív vizsgálat felajánlása csak a fokozott kockázatú várandósoknak,
- területi különbségek és a rossz gyakorlat megszüntetése.
A szűrés összetett folyamat, amelynek első lépcsőjét a várandósgondozásban közreműködők végzik, de a szűrővizsgálatok alapján kiemelt esetek további ellátását jelentő – ún. második lépcsős vizsgálatokról – a tájékoztatás és az eredmény közlése is genetikai tanácsadó feladata (klinikai genetikus). A szűrés első lépcsőjét jelentő ultrahang vizsgálatot szülész-nőgyógyász szakorvos (és/vagy szonográfus; és/vagy radiológus; a hormon és fehérje meghatározást laboratóriumi szakorvos/biológus/vegyész végzi).
