Dr. Karcagi Veronika, humángenetikus (Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum)

„A konzultációkon közösen beszéljük át a szülőkkel a genetikai vizsgálatok eredményét, amelynek ismeretében a szülők a megfelelő genetikai információk birtokában hozhatnak felelős döntést egy gyermek vállalásáról. Amennyiben indokolt, magzati vizsgálat felajánlásával támogatjuk őket abban, hogy egészséges gyermekük születhessen” – hangsúlyozza Karcagi Veronika.

Biológusként végzett az ELTE-n. Az Országos Közegészségügyi Intézetben a környezeti kémiai anyagok DNS-re gyakorolt károsító hatásainak elemzésével, illetve a DNS hibajavító mechanizmusainak vizsgálatával kezdett foglalkozni állatmodelleken. Külföldi tanulmányútjain, tapasztalatai révén köteleződött el a ritka öröklődő betegségek területén, ezen belül is a neuromuszkuláris kórképek DNS diagnosztikájának lett a szakértője. PhD fokozatát is a ebben a témában szerezte meg.

A 2012 áprilisában létrehozott Budapesti Neuromuszkuláris Centrum tagja ma is, amelynek célja, hogy egységes szempontok alapján (Care-NMD EU konzorcium) történjék a gyermekkori izombetegek ellátása és gondozása. Az Országos Környezetegészségügyi Intézetből 2015-ben osztályát a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetébe helyezték át, innen váltott 2016-ban az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumba.

Munkásságának köszönhetően ma már egyike a legnagyobb tapasztalattal rendelkező humángenetikus szakembereknek Magyarországon a ritka, öröklődő betegségek genetikai diagnosztikai vizsgálatainak területén: neki köszönhető, hogy a kilencvenes években hazánkban is bevezetésre kerültek ezek a DNS-vizsgálatok a gyermekkori neuromuszkuláris betegségek legsúlyosabb típusaiban. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban már az a genetikai vizsgálat is elérhető, amely alkalmas annak megállapítására, hogy a spinális izomatrófia 1-es és 2-es típusában érintett gyermeknél alkalmazható-e az USA-ban és Európában is egyaránt törzskönyvezett injekciós terápia.

Számos más öröklődő betegségben is megkeresi azokat a diagnosztikai lehetőségeket, amelyek az érintett családoknak nyújtanak terápiás ill. megelőzési lehetőségeket.

A neuromuszkuláris betegségek új terápiás lehetőségeinek elérhetővé tétele érdekében alapított TREAT-NMD konzorcium magyarországi betegadatbázisának aktív munkatársa, a TREAT-NMD Szövetség betegadatbázisokat felügyelő bizottságának (TGDOC) tagja. Ezen kívül a 2018-ban létrehozott, elsősorban a Duchenne izomdystrophia betegségben szenvedő gyermekek terápiájának fejlesztésére alakult COST-Action európai konzorciumban képviseli az intézetet.

 

„Amellett, hogy mindig is érdekelt a molekuláris genetika, nagyon jó érzés volt, hogy olyan munkát végezhetek, amivel konkrét segítséget tudok nyújtani azoknak a családoknak, akiknek a gyermekei valamilyen ritka öröklődő betegségben érintettek.”