Mi a genetikai tanácsadás?
A genetikai tanácsadás során egy speciálisan képzett szakember nyújt segítséget a pácienseknek, hogy többet tudjanak meg bizonyos genetikai eltérésekről; hogy megtudják, milyen esélyük van genetikai megbetegedésre; vagy amennyiben valamely családtagjuknak, vagy gyermeküknek genetikai betegsége van, információt nyújtson annak diagnosztizálásáról és kezeléséről.
Más orvosi szakterületekkel ellentétben ez egy felvilágosítás.
Mi a genetikai tanácsadás célja?
A genetikai tanácsadás célja a megelőzés, mely nemcsak a betegség kialakulásának megakadályozását jelenti, hanem azt is, hogy a már meglévő elváltozást megfelelően diagnosztizáljuk, és további öröklődését megállapítsuk. Mivel a döntés joga kizárólag a tanácskérőket illeti, az információ átadásnak olyannak kell lennie, hogy a megszerzett ismeretek birtokában képesek legyenek az önálló döntéshozatalra.
Mi a diagnózis a genetikai tanácsadás során?
A diagnózis maga a genetikai betegség, amelyről annak megállapítása után lehet megfelelő tájékoztatást nyújtani a betegnek, vagy családnak. Ehhez a diagnózishoz több lépcső vezet. A genetikus begyűjt minden orvosi dokumentációt, részletes laboratóriumi vizsgálatokat és/vagy fizikális vizsgálatokat kér a páciensről, a családról. Az előzmények és a családfa analízis segítségével, valamint a dokumentumok birtokában megállapítja a genetikai kockázatot, az öröklődés menetét. Amennyiben szükséges további vizsgálatokat kér, tájékoztat a betegség kimeneteléről, a kezelés lehetőségeiről.
És természetesen minden ehhez kapcsolódó egyéni kérdésre is választ kapnak.
Kinek ajánlott a genetikai tanácsadás?
- a családban genetikai betegség, fejlődési rendellenesség, értelmi fogyatékosság fordul elő,
- a családtervező nő életkora 35 év feletti optimálisan;
- szokványos vetélés/meddőség áll fenn, amelynek hátterében egyéb okok korábban kizárásra kerültek;
- a családtervezők közt vérrokonsági kapcsolat áll fenn;
- a várandóst magzatra káros hatású külső ártalom érte;
- különböző szűrővizsgálatok eredménye alapján a magzat fejlődési / kromoszóma rendellenességeinek kockázata emelkedett;
- tudni szeretnék, lehetnek e hordozói ismert betegségre hajlamosító génhibának;
- valamely magzati károsodást okozó, külső, vegyi vagy fizikai hatás érte (sugárzás, rendszeresen szedett gyógyszerek)
Mik a korlátai a genetikai tanácsadásnak?
Sajnos tudásunk, és az elérhető technológia a 100%-os biztonságot jelenleg nem képes biztosítani, hisz számos betegséget okozó génhiba újonnan keletkezik, nem ad korai jelet, illetve nincs elérhető áru, vagy létező teszt a kizárására, avagy nem ismert a genetikai háttere.
A szűrési és diagnosztikus eljárások segítenek abban, hogy a tudásunk legújabb lehetőségeit igénybe véve, a lehető legtöbb háttér kockázati tényezőt kizárva segítsük a párokat egészséges gyermek születéséhez.
Mindehhez több szakma összefogására, professzionális laboratóriumi háttérre van szükség, melyek akár több országban helyezkednek el, ami egyben azt is eredményezi, hogy bizonyos vizsgálatok időigényesek, vagy költségesek. Mindezen lehetőségek elérésének biztosításával konzultációink során több lépésben tudjuk biztosítani a legoptimálisabb családtervezést.
