Adrienn 4 éves kislánya, Hanna Rett-szindrómával él, ami nem tűnt mindig olyan egyértelmű evidenciának, mint ahogy most leírva, fekete-fehéren áll. Hosszú utat jártak be a szülők orvostól orvosig, óvodától óvodáig, fejlesztő szakemberektől hivatalos szervekig, amíg a gyermeknek végre diagnózisa, s ezzel együtt a családnak egy másfajta jövőképe lett. Mindezek nyomán útjára indult egy nagyszerű kezdeményezés is, a Mesenincs Óvoda és Fejlesztőház Budaörsön. Adrienn az elmúlt évek nehézségei közül a saját magával, saját bűntudatával való harcot emeli ki, amely elillant, amikor a diagnózis végre levette válláról a terhet: önmaga hibáztatásának súlyát. A szakvélemény jelen esetben tehát megkönnyebbülést hozott, és kiteljesedést egy olyan projektben, amely nemcsak Hannának, hanem sok más, hasonló utat (esetleg kálváriát) bejáró gyermek családjának segíthet. De ne szaladjunk ennyire előre!

A Rett-szindróma egyik sajátossága, hogy az első életévben nem jár különösebb tünettel, a fejlődés a megszokottnak, elvártnak megfelelő. Így volt ez Hanna esetében is, akinek van egy három évvel idősebb, egészséges nővére is, Emma. Bár Hannánál 11 hónapos korában hipotóniát – általános izomgyengeséget – állapítottak meg, s ezzel magyarázták a nehezen induló járást, de a problémára csak fejlesztést javasoltak a szakemberek. Hanna végül kétévesen kezdett el járni, de még igen bizonytalanul, instabilan. Az ezt követően elvégzett biopszia anyagcsere eredetű izombetegséget állapított meg, amely nem tűnt igazán súlyos diagnózisnak, továbbra is orvosolhatónak tűnt fejlesztéssel. Az igazi nehézségek az óvodába íratással kezdődtek. A család – tudatosan – egy olyan településre költözött, ahol az óvoda – előzetesen – nyitottan állt Hanna felvételéhez, és úgy tűnt, minden adott ahhoz, hogy a kislány az ovisok mindennapos életét élje. Hamar kiderült azonban, hogy korai volt a megnyugvás, az óvoda ugyanis hamarosan közölte, nincs kapacitása az egy embert kívánó Hanna foglalkoztatására. A kislány lemaradása ekkor már nem csak a labilis járásában, de a társaitól elmaradt beszéd-, és értelmi képességeiben is megmutatkozott. Ezt követően kezdődött az igazi kanosszajárás, mert az ezután megkeresett óvodák közül bizonyos intézmények vagy azért utasították el a felvételét, mert a náluk alkalmazott csoportos fejlesztésbe nem volt beilleszthető a gyermek, vagy azért, mert épp nem az értelmi, vagy épp nem a mozgásbeli elmaradás volt a vezető tünet nála. Magyarázatból, kifogásból és elutasításból nem volt hiány: a kislány kívül maradt a rendszeren. Soha jobbkor nem érkezhetett volna tehát a TV-s vetélkedő nyereménye, Adrienn milliókat nyert, amely után férje kijelentette: mese nincs, ebből óvodát fognak építeni. Így született meg a Mesenincs Óvoda és Fejlesztőház Budaörsön.

De még mindig ugorjunk vissza az időben odáig, amikor Adrienn Hannával volt várandós. A babavárás zavartalan volt, bár az AFP kóros értéket jelzett, de a további vizsgálatok kizárták a Down-szindrómát. Semmilyen jel nem utalt arra, hogy a magzat eltérően fejlődne, vagy bármilyen betegsége lenne. Adrienn a kötelező terhesgondozáson, ultrahangon kívül más vizsgálatot nem végeztetett. Arról nem tud, hogy vajon egy genetikai vizsgálat vagy teszt kimutatta volna-e a rendellenességet (a betegségért felelős gén nem direktben a szülőktől öröklődik a gyermekre, hanem mutáció eredménye, így csak célzottan szokták vizsgálni, ha a családban már előfordult a szindróma – szerk.), s ez milyen következményekkel járt volna. Nem érdemes azon lamentálni, hogy ha tudta volna a várandósság idején, akkor vajon hogyan dönt a férjével. Ez a kérdés ma már természetesen okafogyott, vagy talán pontosabb, ha azt mondjuk, kétdimenzióssá vált. Ahogy Adrienn fogalmaz: van az „akkori eszemmel mit gondoltam volna” és a „mai eszemmel mit gondolok” nézőpont: az akkori eszével, még minden előtt, az ismeretlenben, lehet, hogy a félelem győzött volna. A mai tapasztalatával, Hannával a kezében pedig azt mondja: a kislány egy szeretetgombóc, ezt sugározza a világba, még cuppantani is megtanult, állandóan mosolyog, elképzelhetetlen nélküle az élet. Még amikor sír, közben akkor is mosolyog!

Adrienn nem titkolja ugyanakkor, hogy nem könnyű Hanna ellátása, szükségleteinek kielégítése, hiszen a kislány szinte ugyanolyan gondoskodásra szorul, mint egy csecsemő. 4 évesen nem szobatiszta, hosszabb távon nem tud sétálni, az evéshez, iváshoz is segítségre van szüksége. Az édesanyának nehéz látnia a játszótéren a többi, egészséges gyermeket, azonban megtanulta értékelni a fejlődést, amit Hannával el tudnak érni: ma már magabiztosan kifejezi magát, van egy stabil 20 szavas szókincse, amivel kommunikál, s amihez újabb és újabb szavak jönnek. Gyakorolják a képi kommunikációt is a beszéd helyett. A kislány fejlődött a szemkontaktus tartásában is, és a szülők nagyon gyakorlottak lettek a pontos és szoros napirendhez, és szokásokhoz való igazodásban, ami Hanna világának kiegyensúlyozott működéséhez szükséges. Az igazi – egészségügyi – veszélyt a hiperventilláció jelenti nála, ami ennek a betegségnek a sajátossága, illetve az epilepsziás rohamok: naponta vannak kisebb görcsök, s heti gyakorisággal nagyobb roham.

Azért sem könnyű Hanna 0-24 órás ellátása, mert a szülőknek jelentős segítségük nincs ehhez. Az édesapa dolgozik, így Adrienn menedzseli a család életét, de történetük abszolút pozitív hozadékaként emeli ki, hogy náluk a gyermek súlyos betegsége nem krízist idézett elő a házasságukban, hanem inkább megerősítette párkapcsolatukat. Külön odafigyelnek a kettesben töltött időre, egymásra. A közös terveikből, elhatározásukból létrejött Mesenincs ovi nemcsak kettejük összefogására, hanem arra is jó példa, hogy egy nehéz élethelyzetből is születhet egy felemelő, önmagán túlmutató kezdeményezés. Valami, ami másoknak is erőt adhat, közösséget teremthet. Adriennék kapcsolatban vannak a sorstársakkal, s próbálnak más súlyos betegséggel élő gyermekek családjainak segíteni.

A fiatal, életvidám nő a sok mosoly és nagy nevetések között nem spórolta meg az önismereti utat, amelyre Hanna érkezése és az ő különleges helyzete késztette. Adrienn komoly lelkiismeretfurdalással, bűntudattal küzdött kisebbik lánya betegsége miatt, hiszen jó ideig csak bagatellizálták az állapotát, és biztatták, majd behozza lemaradásait. A dolgozó édesanya pedig – sokakhoz hasonlóan – magában kereste a hibát, hiszen azt hitte, a fejlődésbeli elmaradás esetleg az ő munkában töltött idejével van összefüggésben. A „felmentés” végül a diagnózissal érkezett meg, amely kimondta, hogy Hannának Rett-szindrómája van. Adrienn az elmúlt évek tapasztalatai nyomán könyvet is írt Magabiztosan. Azt hiszem címmel, amelyben elsősorban saját útkeresését, lelki gyötrelmeit járja körül kíméletlen őszinteséggel. Adrienn nem festi rózsaszínre a történetüket, sem a saját belső vívódásait, harcait akár önértékelésről, párkereséséről, vagy az anyaságról van szó.  Megmutatja nekünk saját példáját: az ember néha, amikor elveszni látja önmagát, egy számára is váratlan életfeladatban, helyzetben találhatja meg újra.

 

A Rett-szindrómáról:

A Rett-szindróma egy – a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenesség -, amely mozgásbeli és értelmi fejlődés elmaradásával jár. A betegségre jellemző, hogy a tünetek az első életév után jelentkeznek: kezdetben csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus, majd 16-18 hónapos kortól jelentős visszaesés akár az addig elsajátított képességek terén is. A megtanult szavakat elfelejti a gyermek, a kéz ügyetlenné válik, ismétlődő, kényszeres kézmozgások jelennek meg. A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség. A járás koordinálatlan, a testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Gyakori az ún. hiperventilláció, ami szapora nagy légvételeket jelent, de ezeket légzésvisszatartás szakíthatja meg. Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epilepszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyermekeknél. A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a gyermek újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak. Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az addig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6825/rett-szindroma

egy – a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenesség -, amely mozgásbeli és értelmi fejlődés elmaradásával jár. A betegségre jellemző, hogy a tünetek az első életév után jelentkeznek: kezdetben csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus, majd 16-18 hónapos kortól jelentős visszaesés akár az addig elsajátított képességek terén is. A megtanult szavakat elfelejti a gyermek, a kéz ügyetlenné válik, ismétlődő, kényszeres kézmozgások jelennek meg. A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség. A járás koordinálatlan, a testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Gyakori az ún. hiperventilláció, ami szapora nagy légvételeket jelent, de ezeket légzésvisszatartás szakíthatja meg. Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epilepszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyermekeknél. A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a gyermek újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak. Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az addig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6825/rett-szindroma