Buday Krisztina életében egy igazi csoda volt, amikor megszületett kisfia, Dani. Sem a várandósság alatt, sem a születésekor nem mutatott semmilyen jel arra, hogy bármi probléma lenne a kisfiúval. 10 hónaposan azonban kiderült, hogy gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenved és maximum két évet adtak neki az orvosok. Idén 16 éves lesz. Kriszta jelenleg azért küzd, hogy megkapják az engedélyt a Spinraza kezelésre, mely megállíthatná Dani folyamatos állapotromlását és jelentősen javíthatná életminőségét. Egyszer már a fiú korára hivatkozva elutasították kérelmüket, ennek ellenére bíznak a pozitív elbírálásban, miközben versenyt futnak az idővel.

Az orvosok két évet adtak Daninak

Dani 2003 decemberében született koraszülöttként. Egy hónap után egészségesnek nyilvánítva engedték ki a kórházból.  Mivel Krisztának Dani az első gyermeke, akkoriban semmilyen tapasztalata nem volt a koraszülött babák mozgásfejlődésével kapcsolatban.

• A várandósságom rendben zajlott. Bár volt róla szó, hogy gyengébb a magzat mozgása, de nem tulajdonítottak ennek különösebb jelentőséget. Mikor már otthon voltunk Danival, annyit éreztem, hogy a baba nagyon gyenge, de nem gondoltam, semmi rosszra. Félévesen egy kórházi kontroll során merült fel, hogy komolyabb a baj és hosszas orvoslátogatások után nagy nehezen a 3. neurológus szakembernél a genetikai teszt igazolta, hogy Dani SMA 1-ben, vagyis a gerincvelői izomsorvadás legsúlyosabb változatában szenved. Ekkor már 10 hónapos volt.

Bár létezik magzati szűrővizsgálat SMA-ra, ezt olyan esetekben szokták elvégezni, amikor a családban előfordult a genetikai betegség, mert a két mintát összevetik. Krisztináéknál nem volt ilyen.

• Nagyon fontos lenne, ha a magzatszűréseket kiterjesztenék erre is, de ez egy költséges vizsgálat és ún.” ritka a betegség”, hogy mindenkinél elvégezzék. Amennyiben magzati korban kiderülne az SMA, a szülők dönthetnének arról, hogy vállalják-e a kisbabát, és ha igen, akkor lehetőség volna a korai génterápiára.

Miután kiderült Dani betegsége, Krisztát semmi jóval nem kecsegtették az orvosok, azt mondták, hogy kisfia maximum kétéves koráig élhet, más lehetőséget nem is prognosztizáltak.

• 3 hónapig minden éjjel zokogtam, nappal viszont mosolyogva játszottam vele. Ennek tudatában éltük az életünket, emellett pedig jártunk gyógytornára, valamint Dévény-kezelésekre és bíztunk abban, hogy nem válik be a jóslat. Hároméves koráig egyszer sem volt beteg. Vidáman, jókedvűen cseperedett, a mozgásfejlődése volt csak elmaradva.

Mivel akkoriban még nagyon kevés információ volt az SMA-ról, nem voltak szakemberek, akikkel konzultálhatott volna, Krisztina az interneten kezdte böngészni a külföldi cikkeket, elsősorban az amerikai írásokat, amelyek részletesen foglalkoztak az SMA-val. Belépett különböző csoportokba és látta, hogy vannak idősebb túlélők és  nagyon biztató kísérletek.

• Akkor még élt a Czeizel professzor úr is, aki azt mondta, hogy Olaszországban pillanatokon belül ki fognak fejleszteni egy olyan gyógyszert, amelynek a kísérleti csoportjába Dani is bekerülhet. Sajnos mire sok-sok év után lett kísérlet, ehhez Dani túl idős volt.

A reményt Krisztáék számára a Spinraza nevű gyógyszer megjelenése jelentette, amellyel külföldön már óriási eredményeket értek el, jelentős javulást idézett elő a kezelteknél.

Kriszta az SMA Egyesület elnökeként hangsúlyozza, hogy tényleg a javuláson van a hangsúly, genetikai betegség esetén ugyanis gyógyulásról nem beszélhetünk  a szó hagyományos értelmében. Mint mondja, ezzel kapcsolatban a köztudatban óriási félreértések vannak. Kezelni lehet a betegséget, gyógyítani sajnos nem.

• A Spiranza egy olyan szer, amely tényleges javulást tud előidézni, amely függ a gyermek állapotától és attól, hogy milyen rehabilitációban részesült. A gyógyszer hatékonyságát mutatja, hogy egy lengyel 38 éves SMA 1-es – tehát a legsúlyosabb fajtájú – beteg például csak az ujjait tudta már mozgatni, de 4 kezelés után fel tudott ülni.  Nem lehet pontosan megjósolni, hogy kinél, milyen eredményt ér el, de egy ilyen fokú mozgássérültség esetén, ha csak egy órával tovább képes ülni a kerekesszékben fájdalom nélkül, az fantasztikus eredménynek számít. Ez óriási csoda egy családnak. Fantasztikus dolog lenne Daninak is, ha újra önállóan tudna írni, vagy a saját kezével enni, amely képességét már elvesztette.

 

Él egy Asher nevű kisfiú, akinek a testvére is beteg volt, ezért tudták róla, hogy SMA-sként fog születni. Őt már pár hetes korától kezelik, 5-6 éve kapja a készítményt és bottal, önállóan jár. Nyilván nem hosszú távon, tehát nem túrázik, de pár tíz métert képes megtenni bottal és nincs kerekesszékhez kötve, ami óriási eredmény.

Krisztáék 2016-ban aláírásokat kezdtek gyűjteni, hogy a magyar állam is befogadja ezt a gyógyszert és a betegek térítésmentesen juthassanak hozzá.  Többtízezer aláírást adtunk át az EMMI-ben, ígéretet kapva arra, hogy az ún.”kiemelt ügyek” közt kezelik a kérdést. A Spinraza teljes támogatása sajnos a mai napig nem valósult meg. Jelenleg 54 beteg kapja a Spinrazát a kb.150 SMA betegből.

Krisztáék is beadták a kérelmet a kezelésre, de Dani korára hivatkozva elutasították azt. Pedig pont az életkora az, ami még sürgetőbbé tenné, hogy megkapja a gyógyszert, hiszen folyamatosan romlik az állapota.

• Dani egész jól viselte a betegségét mindaddig, amíg tavaly el nem utasították a kérelmünket. Nem érti senki, hogy miért gondolja egy szakértői csapat, hogy ebben az életkorban ez nem lenne hatásos. Az elbíráláskor az életkor és az állapot számít. 12 éves kornál húzták meg a határt, de van olyan gyermek, aki 6 évesen sem kapta meg a kezelést. Daninál arra hivatkoztak, hogy ennyi idősen már nem hoz akkora javulást, mint amennyibe a gyógyszer kerül. Holott, ha már az állapotromlást meg tudjuk állítani, az is hatalmas eredmény. Egy adag gyógyszer ebből a készítményből 20 millió forint körül van. Az első évben hat adagot kell megkapniuk és minden további évben hármat. Nagyon költséges kezelés, de amíg nincs más és nincs jobb, addig kénytelenek vagyunk abban reménykedni, hogy megkaphatja, ezért is adtuk be újra a kérelmet. Danival együtt kb. 20 gyerek vár erre. Azért küzdünk, hogy a NEAK támogassa a 12 éven felüliek kezelését is. Lassan megint egy éve bent vannak a papírok, de még nem kaptunk választ.

 

Életek felett döntenek szubjektív szempontok alapján

Hogy ki kaphatta meg a kezelést, annak elbírálása nagyon szubjektív szempontok alapján történt.

• Aki nem ismeri mélyebben ezt a betegséget, az nem tudja elképzelni, hogy mennyire számítanak a részletek. Dani alkalmasságát egy motoros teszt skálán mérték fel. Például az, hogy meg kell fognia egy pénzérmét egy asztalon, nem mindegy, hogy milyen asztalon történik, milyen magasságban ül a gyerek, milyen felületű az asztal, milyen minőségű a pénz. Annyira sokat számítanak ezek a tényezők. De ezen nem múlhat egy gyermek további élete. Akik nem kapták meg az engedélyt, azokat gyakorlatilag halálra ítélték azáltal, hogy másfél éve nem kezelik őket. Kaphatnának gyógyszert, ez kizárólag pénzkérdés, ugyanis más országokban motoros tesztek nélkül gyógyítanak bármilyen korú betegeket. Érdekes módon ott a 40 éves is erősödik.

Kriszta úgy érzi, hogy az egész procedúra az időhúzásról szól, miközben Daninak minél előbb szüksége lenne a gyógyszerre.

• Tavaly november 13. óta bent van a kérvényünk, 30 nap alatt el kellene elbírálni – sőt sürgős ügyekben 15 nap alatt – és lassan egy éve nem történt semmi. De erre is megvan a megfelelő jogszabály: amennyiben nem történik meg a döntés határidőn belül, akkor tízezer forinttal honorálják a türelmünket. Amikor tavaly, 1 év után megjött az elutasító határozat, akkor tízezer forintot kaptunk. Indokolatlan és értelmetlen. Mintha arra várnának, hogy a betegek majd fogyatkoznak.

Az elutasító határozat annyira megviselte Danit, hogy borzasztóan lefogyott.

• Nagyon reménykedtünk, hogy végre van megoldás egy megoldatlan helyzetre. Az, hogy ezt forráshiányra hivatkozva elutasítják, nagyon megviselt bennünket. A kezelés miatt sokan külföldre mentek, vagy csak tervezik, hogy elhagyják az országot. Ez is egy lehetőség. Nem tagadom, én is gondolkozom rajta. Abban, hogy még nem indultam neki, az anyagi részén túl az is közrejátszik, hogy ez egy többemberes feladat lenne, de én egyedül vagyok Danival, így jelenleg nem tudom ezt vállalni. Más országokban nem ilyen nehéz a helyzet. A nálunk szegényebb Olaszországban, Romániában is például az állam kortól, állapottól függetlenül támogatja a kezelést akár a lélegeztetőgépes betegek esetében is, amennyiben van biztosítása és lakhelye. Ott egyébként drágább a kezelés, mint itthon. Az árat minden uniós országban egyedi szerződéskötés alapján határozzák meg és úgy tudom, hogy jelenleg Magyarországon a legolcsóbb. Ezért sem érthető, hogy miért tesznek különbséget a betegek között.

Kevesen tudják, hogy kizárólag a NEAK vásárolhatja meg a Spinrazát, így azt egyedi gyűjtésekből nem lehet finanszírozni. Több anyuka is szeretne gyűjteni a kezelésre, de fontos megjegyezni, hogy ezt a szert Magyarországon nem lehet megvenni semmilyen módon. A Spinraza kezelés egy folyamatos kúra, amit rendszeresen kell finanszírozni.

• Egy nagyon súlyos állapotú svájci lány, aki 15 éve lélegeztetőgépen van és szondán keresztül táplálják, megvásárolt 4 adag Spinrazát, mert ez volt a feltétele annak, hogy egy másik (Risdiplam) kísérleti gyógyszert megkaphasson. Erre van lehetőség, de itt a továbblépés is fontos kérdés, hiszen ha egyszer egy beteg átélte, hogy romlik az állapota, akkor semmiképpen sem szeretné ezt újra megtapasztalni. Tehát vagy folyamatos kezelés szükséges, vagy más, hatékonyabb gyógymód. Nagyon biztató, hogy a Zolgensma európai engedélye lassan megérkezik. Mivel itt egyszeri költségről van szó, a pici babáknak ez jó lehetőség lehet, relatív olcsóbban kezelhetőek. Külföldön egyébként kombinálni szokták a kettőt, tehát megkapják a génterápiát és utána a Spinrazát. A génterápia úgy néz ki, hogy egy szteroid kezeléssel legyengítik az immunrendszert és infúzióban beadják a gyógyszert, majd a betegnek steril szobában kell lennie hosszabb ideig. . Ez kijavítja a génhibát és megfelelő mennyiségű fehérje termelődik utána, de hosszú távú tapasztalat nincs erre egyelőre. 15 gyerek kezelését követően kapta meg az amerikai engedélyt, az állatkísérleteket pedig meghamisították.

 

Óriási probléma az akadálymentesítés

Krisztáék számára jelenleg amellett, hogy azért harcolnak, hogy Dani megkaphassa a kezeléseket, a másik problémát lakásuk akadálymentesítése jelenti. A lassan 16 éves kamaszfiú ugyanis mára olyan méretű és súlyú, hogy édesanyja nem bírja fizikailag a sok emelgetést.

• Dani elektromos kerekesszéke 90 kg, ezt nem tudom a lakásba jelenleg bevinni, ezért ölben kell átvinni egyik szobából a másikba, beemelni a kádba, kiemelni onnan. Olyan szűk a hely, hogy egy emelő sem fér el és olyan szűk folyosók vannak, hogy ezt más módon nem tudom megoldani. Ez egy nagy beruházás, de muszáj belevágnunk, mert nincs más megoldás. Szebbé kell varázsolni Dani mindennapjait. Sajnos a közlekedése sem házon belül, sem házon kívül nem megoldott, mert lépcsők vesznek körül bennünket mindenhol.

Az akadálymentesítés komoly anyagi teher. Elvileg igényelhető egy hatszázezer forintos állami támogatás, de mint Kriszta mondja, ebből a bank levon egy kezelési költséget és előzetesen tervet, műszaki rajzot kell benyújtani, ami szintén nincs ingyen. Hatszázezer forintból körülbelül egy ajtót tudnának kicserélni, mert ez falbontással és helyreállítással is jár, így ez nem megoldás.

Dani állapota és tervei

Dani igazi kamasz, fizikai állapota sokban múlik azon, hogy milyen a hangulata. Ezért is volt aggasztó, amikor elutasították a kezelés iránti kérelmüket, akkor ugyanis nagyon mélyre került lelkileg. Annyira lefogyott, hogy azóta szondán keresztül kell kiegészíteni a táplálkozását.

• Ha jó hangulata van és sok kezelést kap, akkor nagyon gyorsan tud javulni és ugyanez sajnos fordítva is igaz. Ezek nem állandó állapotok. Egyre nehezebb a helyzet, mert az ízületi merevsége tartós, tehát van egy fizikai határa, hogy mennyire lehet mozgatni. Illetve nagyon függ az állapota a hangulatingadozásoktól, hogy mihez van kedve és mihez nincs.

 

Rendszeresen járunk gyógytornára és egy masszőr segíti Danit. A kezelésekre sem kapunk támogatást. Rehabilitációra mehetnénk kórházba, de ez nem jön szóba, mivel Dani nagyon hajlamos a fertőzésekre, ezért muszáj elszeparálni a külvilágtól. Ez óriási probléma egyébként, de sajnos 50-nél több tüdőgyulladáson vagyunk túl. Volt olyan periódus, amikor még haza sem mentünk, máris fordultunk vissza a kórházba, gyakorlatilag ott éltük az életünket. Egyszer összeszámoltam, hogy a 15 életévéből 1 évet töltött kórházban. Csak akkor megyünk kórházba, ha tényleg szükséges.

Dani gimnazista, célja jelenleg, hogy leérettségizzen.  A nyelvtanulás és az informatika érdekli leginkább, ebben édesanyja is támogatja. Nagyon reménykedik a Spinraza kezelésekben, hiszen ezek egészen új távlatokat nyitnának számára.

 

A család Budapesten él, a Facebookon itt találhatóak meg:

https://www.facebook.com/krisztina.buday.7

https://www.facebook.com/groups/dancsiahos/

Az SMA Egyesület weboldala: www.smainfo.hu

Aki szeretné támogatni Danit abban, hogy le tudjon érettségizni, itt teheti meg:

Bank OTP : 11773023-10458796
Külföldről:
HU34 11773023-10458796-00000000
BIC SWIFT KÓD: OTPVHUB
paypal.me/dancsimosolya
segédeszközökre itt gyűjtünk:
https://www.gofundme.com/f/danifightsSMA…