Én voltam a legboldogabb 5 hetes kismama decemberben, amikor megtudtam, hogy várandós vagyok. Majd én lettem a legijedtebb, amikor a 12 hetes genetikai ultrahangon közölték velünk a hírt: a kombinált teszt eredmény alapján Down szindrómára a magas kockázatba estünk. Talán nem ijedtem volna meg annyira, ha az orvosom nem kezd el rögtön amniocentézissel ijesztgetni, hanem teljeskörűen tájékoztat mindarról, ami ránk vár. De nem így történt.
A legtöbb infot az internetről szedtem össze. Sokat olvastam, kerestem valami megoldást, vagy egy kapaszkodót, de csak rosszat tettem vele, nagyon aggódtam. Anyai vérből végezhető szűrővizsgálat nálam nem jöhetett szóba, mert a várandósságom ikerterhességnek indult, amiből végül egy magzat maradt meg, ez pedig befolyásolhatja az eredményt. Fals pozitív eredményre meg kinek van szüksége?

Végül egy genetikai tanácsadás során kaptam időpontot amnióra. 3 héttel későbbre. Na most, tekintve, hogy az amniocentézis eredményére is kell várni 3 hetet, így 6 hét aggódás várt ránk. 6 hét, ami alatt fogalmunk sincs mi a helyzet a babánkkal. Rengeteg idő.
És ekkor egy családtag javasolta az Édesanyák Szakértői Csoportot a facebookon. Azt mondta írjak egy posztot, hátha ajánlanak valakit, vagy legalább egy kicsit megnyugtatnak. Úgyhogy írtam. És itt talált meg Thurén-Szalay Zsófia és Sevcsik M Anna. Bekérték a leletemet, majd konzultáltak egy kollégával, aki szintén invazív vizsgálatot javasolt.

Anna megkérdezte be tudok-e menni másnap az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központba, hátha meg tudják csinálni a méhlepény mintavételt. Bevallom erre az eshetőségre nem is nagyon gondoltam, mivel a genetikai tanácsadáson eleve amniocentézisre adtak időpontot. Ha lehetett volna méhlepényből mintát venni, amit már ebben a terhességi korban is el lehet végezni, ráadásul az eredmény is gyorsabban meg van, akkor miért nem ezt javasolták először?
Sajnos az Istenhegyin nyújtott ellátás nem fér bele a keretünkbe jelenleg, így veszettnek láttam a dolgot, de Anna nagyon meglepett. Azt mondta a Babagenetika anyagi támogatást is nyújt, ha indokolt. Megbeszéltük a részleteket és intézett is nekem egy időpontot másnapra. Alig hittem el, hogy van ilyen.
Nagyon izgultam.
Nagyon szerettem volna, hogy sikerüljön ez a mintavétel.
Hogy mondjanak valami jót.
Hogy megnyugodhassunk.
Dr Hajdu Krisztina fogadott, akinek a nevét számtalanszor hallottam már, mert mindenki ajánlja, hiszen fantasztikusan jó abban amit csinál.
És sikerült. Elvégezte a mintavételt, megnyugtatott, kedves volt.
Három nappal később hívtak az eredménnyel: Egészséges kisfiú!
Hogy mekkora kő esett le a szívünkről, azt el sem tudom mondani. Végre nyugodt lehet a babavárás! Talán mindez nem tűnik olyan szörnyűnek, hiszen eljutottam volna az amniocentézisre, de aggódó kismamaként az a 6 hét pokolian sok idő!
Épp ezért nagyon hálás vagyok Annának és Zsófiának a konzultációért, és Annának külön mindazért amit a Babagenetika megtett értünk! Ha egy hete ezt valaki elmeséli nekem, talán nem hiszem el, hogy létezik olyan ember, olyan szervezet, aminek egyetlen célja, hogy segítsen. De mostmár tudom, hogy van. És mindig hálás leszek ezért!

Köszönjük!