A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek.
A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén mutációinak vizsgálatával, ezáltal átfogóbb képet nyújtva a magzatról.
Ezen genetikai betegségek kialakulásának valószínűsége minden várandós nő esetében megegyezik, függetlenül az életkorától. Habár az egyes rendellenességek előfordulása viszonylag ritka, ezek kumulatív gyakorisága a Down szindrómáéhoz hasonló (~1/300 – ~1/600). Amíg a hagyományos NIPT tesztek olyan állapotokat szűrnek, melyek kockázata az anyai életkorral nő, addig ez a teszt az emelkedett apai életkorral (> 40 év) kapcsolatos rendellenességeket szűri.
A vizsgálat javasolt a következő esetekben:
- emelkedett apai életkor (> 40 év),
- monogénes rendellenességekre utaló ultrahangos eltérések láthatók,
- a kockázattal járó invazív diagnosztikai eljárás kiváltására,
- a magas kombinált kumulatív kockázat miatt bármely terhes anya számára.
Ezek a betegségek gyakran családi előzmények nélkül fordulnak elő. Egy ilyen teszt ezért paradigmaváltást jelent a magzati vizsgálatok terén, mivel olyan mutációkat is képes azonosítani, amelyek a szülőkben nincsenek jelen, így hagyományos hordozóság – szűrési vizsgálattal nem mutathatóak ki. Ezen genetikai rendellenességek törpenövést, szívbetegségeket, veleszületett rendellenességeket, autizmust, epilepsziát és/vagy intellektuális képességzavart okozhatnak. Ezekre a betegségekre a következők közül legalább az egyik kritérium igaz:
- csökkent értelmi képesség,
- sebészeti vagy gyógyászati beavatkozás szükségessége,
- az életminőséget befolyásolja.
Egy ilyen súlyos megbetegedés időben történt felismerése nagy segítséget jelent az orvosoknak és a szülőknek a terápiás lehetőségek időbeni felméréséhez.
Osteogenesis Imperfecta – üvegcsontúság
Az osteogenesis imperfecta egy csontrendszer működési zavart okozó öröklődő betegség. Gyakran a szemfehérje kékes elszíneződésével, hallásveszteséggel, a fogképződési zavarral és gyakori csonttöréssel jár együtt. Megkülönböztetünk különböző típusokat. A legenyhébb típus növekedett törés kockázattal jár csak, de nem jár csökkent várható élettartammal. A köztes típusok már csökkent életkorra járnak – ezen belül is megoszlik, van olyan típus, ahol a betegek 20 %-a eléri a 40 éves kort, de van olyan, ahol 1 éves kort sem élik meg. A legsúlyosabb típus már a méhen belül törésekkel jár, a mellkasi deformitások kisvérköri magasvérnyomást, valamint légzési elégtelenséget okoznak, ezek a leggyakoribb halálokok. A betegség nem gyógyítható, csupán kezelhető, így fontos a szűrése.
Noonan-szindróma
A Noonan-színdróma egy viszonylag gyakori autoszomális domináns öröklődésű veleszületett rendellenesség, amely mindkét nemet érinti. A szindróma fő tünetei: veleszületett szívelégtelenség, ASD (a szívpitvarokat elválasztó sövényen lévő lyuk), megvastagodott szívizom, alacsony termet, tanulási akadályozottság, tölcsérmellkas, csökkent véralvadás, és az arcvonások jellegzetes tagoltsága, ezen belül az úszóhártyás nyak és a lapos orrnyereg.
CHARGE-szindróma
A CHARGE szindróma veleszületett rendellenességek egy bizonyos mintázata, amely kb. 9-10 000 születésenként egyszer fordul elő. A szindróma tünetei széles skálán mozognak, minden gyermeknél másképp alakulnak. A legtöbb esetben a családban nincs CHARGE szindrómával kapcsolatos előzmény. A CHARGE szindróma számos életet fenyegető rendellenességgel együtt jár, például szívelégtelenséggel és légzési nehézségekkel. Az érintett csecsemők születés után hónapokat töltenek kórházakban, számos műtéten és egyéb beavatkozáson esnek át. Később a nyelési és légzési problémák nehezítik az életüket. A legtöbb érintett emellett nagyothalló, látássérült és érintett az egyensúly-érzék is –ezek akadályozzák a fejlődést és a kommunikációt is. A következő években a fejlődésükhöz egészségügyi és gyógypedagógiai kezelésekre van szükség.
Rett szindróma
A Rett-szindróma a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, legsúlyosabb tünetei a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmi fogyatékosság. A betegség X-kromoszómához kötődően öröklődik, így jellemzően csak lányoknál jelentkezik. A gyermek életének első másfél évében sokszor semmilyen jele nem mutatkozik a szindrómának. 1 éves korig csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez mivel enyhe, nem merül fel, hogy probléma lehet. Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben. Kezdetben ez az elmaradás nem szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás. A fejlődés nemcsak, hogy megáll, de gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek. A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik, céltalan, ismétlődő kézmozgások jelennek meg. Az érintettek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik.
