A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni.
Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését jelenti.
Jellemzők:
Prenatálisan és születés után is növekedési retardáció, alacsony születési súly, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, pszichomotoros retardáció, beszédben nehézségek, viselkedési problémák, mint pl hiperaktivitás.
Fenotípusosan mikrokefália, magas és keskeny homlok, rövid nyak, szívfejlődési rendellenességek, veleszületett rekeszizom sérv, fiúknál gyakoribb hypospadiasis.
Kimutatása:
– a NIFTY teszt 84 mikrodeléciós szindrómája között szerepel, igy anyai vérből a várandósság 10-18.hetéig
– CVS/AC mintából FISH vagy array CGH módszerrel
– születés után vérből FISH, array CGH vagy MLPA molekuláris genetikai vizsgálatokkal
Minden esetben szükséges genetikai tanácsadáson részt venni. A klinikai genetikus tesz javaslatot a genetikai vizsgálatokra.
Öröklődése:
Ritka rendellenesség, általában új mutációként keletkezik.
A deléciós szindrómás beteg utódainak 50% eséllyel örökíti tovább.
Kezelés:
Fontos a korai felismerés, mert a fejlesztésekkel jó eredményeket lehet elérni. A gyerekorvos, kardiológus, gyógytornász együttműködése elengedhetetlen.
Prognózisa:
Élettartam normál abban az esetben, ha nincs súlyos szívfejlődési rendellenesség jelen.
