A Babagenetika Egyesület alapítója, Sevcsik M. Anna személyes története motivált arra, hogy harmadik babánkra várva a kötelező 12. heti ultrahang mellett kérjem a körzetes kórházban elérhető fizetős, kombinált tesztet is. Korábban bosszantott, hogy a legtöbb orvos csak a problémák „kiszűrése” céljából ajánlja ezt a vizsgálatot, addigra úgy gondoltam, hogy fontos dolog felkészültnek lenni, tudatos döntést hozni, a születendő baba és az egész család szempontjából is. Mivel a kórházban nem kaptam információt egyéb lehetőségekről, utólag némileg meglepődtem, hogy ezzel a vizsgálattal csupán két genetikai rendellenességre szűrnek, de mivel az ultrahangon is mindent rendben találtak, nem foglalkoztam vele, legalábbis egy ideig…
Méghozzá a következő ultrahangig a 19. terhességi héten, amikor a szonográfus észrevette, hogy kisfiunknak egy fejlődési rendellenesség következtében ajakhasadéka van, mely a szájpadot is érintheti. Tovább küldtek genetikai tanácsadásra egy másik kórházba, ahol nagyon kedvesen és érthetően elláttak minket információval, még egyszer megvizsgáltak ultrahanggal (egy, a korábbi vizsgálatnál használtnál is elavultabb készülékkel), további lehetőségként azonban kizárólag az amniocentézist, azaz a magzatvíz mintavételt ajánlották. Mivel a családunkban és az ismerősi körben sincs érintett, igyekeztünk minél több információt szerezni az ajak- és szájpadhasadékról, mely meglepően gyakori jelenség; 500–700 magzatból egyet érint, legtöbbször izolált, de sok esetben társul egyéb rendellenességekkel is. Szörnyű dilemmát jelentett számunkra, hogy egyrészt szerettünk volna minél többet megtudni a születendő kisfiunkról, másrészt viszont a javasolt invazív vizsgálattal nem akartuk megkockáztatni a vetélés lehetőségét, ezért le is mondtam a beavatkozást.
Ennek az érzelmi hullámvasútnak a közepén jutott eszembe, hogy a Babagenetika Egyesülethez forduljak tanácsért. Anna vette fel a telefont, és kezdettől fogva hihetetlen türelemmel és együttérzéssel hallgatott meg. Egy részletes ultrahang vizsgálatot javasolt, és soron kívül időpontot szervezett számunkra Dr. Elekes Tiborhoz, akitől a rendkívüli alapossággal és szakértelemmel végzett vizsgálatokon és objektív információkon túl kedves szavakat és empátiát is kaptunk, kapaszkodót nyújtva ebben a nehéz időszakban. Nyilvánvaló volt számunkra, hogy a legmodernebb ultrahang készülékkel sem lehet minden nehézségre felkészülni, de örültünk, hogy a doktor úr mindent rendben talált a babánkkal kapcsolatban. Anna a későbbiekben is sokszor érdeklődött, hogy tud-e valamiben segíteni, az ő támogatása is hozzájárult ahhoz, hogy a sok aggodalom után végül a harmadik kisfiunk születését is boldogan várhattuk. Habár tudtuk, hogy az ajak- és szájpadhasadék miatt várnak ránk kihívások, megnyugtató volt tudni, hogy ez egy kezelhető jelenség, mellyel a kisfiunk teljes életet élhet.
Ábel azóta fél éves elmúlt, gyönyörű, egészséges baba, aki eddig minden akadályt rendkívül békésen vett, és kedvességével már most mindenkit elbűvöl. Bízunk benne, hogy mássága nem csak minket tanít türelemre és alázatra, de környezetét is színesebbé, és ezáltal elfogadóbbá teszi.
