Mirtyll és Kende története, de inkább megpróbáltatásai 2021 december elején kezdődtek. Az akkor 12 hetes magzat második gyermekként kopogtatott be a családba, de a várandósság első pár hónapja is már másként alakult, vérzésekkel, hematómával… egészen addig, míg Mirtyllt karácsony előtt egy nappal durva vérzéssel vitte el a mentő és onnantól datálva teljes ágynyugalom lett előírva. A 12 hetes genetikai ultrahangot rá tíz napra végezték el, ahol 5,22 mm-es tarkóredőt állapítottak meg a Kendénél. Sokkoló információ.
“Igazából ez volt az a pont, ahol Annával összekapcsolódtunk. Minden Facebook csoportba kiírtam a leletünket, hátha találok valakit, aki segíteni tud vagy sorstársat, akinek a babájánál hasonló értéket mértek. Így ajánlották Annát. Szerintem az első őszinte ember volt, aki nem köntörfalazott, reálisan látta a dolgokat. Nem azt mondom, hogy megnyugtatott, de tartotta bennem a reményt. Sosem fogom elfelejteni, amikor azt mondta, hogy ne engedjük még el ezt a kisbabàt. Ez az egyetlen mondat, amiért nem törtünk teljesen össze.”
A Babagenetika szakértői megnézték a leleteket, megerősítették, hogy bizony a tarkóredő értéke stimmel. De míg a körzetes kórház a magzatvíz mintavétel mellett erősködött, a csapat inkább a lepény biopsziát sürgette. Arra ugyanis nem kellett még három hetet várni és a kinyert mintát egyúttal egy külföldi laboratóriumba is lehetőség nyílt kiküldeni mikroarray vizsgálatra. Az eredményre öt nehéz hetet kellett várni, ezalatt Anna tartotta a lelket Mirtyllben.
“Mindig kereshettem és őt egyúttal az is érdekelte, hogy én hogy vagyok. Aztán érkezett egy telefonhívás: az x kromoszómán eltérést találtak. A világ lepergett előttem, de mivel biológia tanár vagyok és azért értek hozzá, megkérdeztem, hogy mégis mit? A teszt diszlexia hajlamot mutatott ki, semmi mást. Atyaég, csak ennyi! De hát ez nem betegség! Be is mentünk a kórházba és bizony aláírtuk, hogy megtartjuk a babát.”
Mirtyll pár hétre rá Covid-fertőzésen is átesett, ami nagyon megviselte. 29 hetes volt, amikor a következő genetikai ultrahangon megállapították, hogy a lepény el van öregedve és a magzat is kisebb a kelleténél. Ettől a pillanattól kezdve hetente NST és áramlás vizsgálat következett és ahogy fogalmaz: már minden nap ajándék volt. Anna ekkor újra bekapcsolódott a történetükbe, de ekkor már teljes megnyugtatással mondta, hogy letelt a 30 hét, minden rendben lesz.
“Mentálisan teljesen összeomlottam, mert egy 12 mm-es agykamra tágulatot is találtak. A Babagenetika szakemberei ezt megerősítették, viszont nem pánikoltattak. Elmondták, hogy neurológiai tüneteket okozhat, de mivel ilyen kicsi az eltérés, ez nem valószínű. A legrosszabb forgatókönyv szerint is egy műtét segíthet.”
A 35. terhességi héten Mirtyll már érezte, hogy babája nem annyira mozog. Naponta flowmetriára, kétnaponta NST-re járt. Csak a szerencsén múlott, hogy végül minden jól végződött. Az NST ugyan nem mutatott szülési fájásokat, de a szülésznő elhitte az anyai érzéseket és nem küldte haza. Mire az orvost megtalálták a kórházban, már a műtőben voltak, ugyanis 90-re esett le a baba szívhangja.
Kende 1920 grammal és 42 cm-rel született meg, a mért Apgar értéke pedig 5-ös volt. Két és fél hétig a koraszülött osztályon támogatták a légzését, alacsony volt a cukra, de semmilyen genetikai eltérést nem láttak rajta. Hazamenetel után az első gyermekorvosi vizsgálaton a doktornő ezt nem hitte el, váltig állította, hogy Kendének valamilyen mozaikos rendellenessége van.
“Na, ez volt a végső összeomlás, már a sokadik felvonásban. Ekkor ráírtam Annára, aki azonnal szakemberhez irányított. A Babagenetika klinikai genetikusa közölte: Kendének semmi baja nincs. Közben a SOTE-ról érkezett a hívás, hogy Kende anyagcsereszűrése pozitív lett, galaktozèmiás. Gyakorlatilag kezelés nélkül már három naposan meg kellett volna halnia. Nekem viszont egy szépen hízó, anyatejes, gyermekem volt és ezt senki sem értette.”
Így lett Kende mára egy kutatási program része, hiszen annyira ritka a reakciója, hogy rajta kívül csak egyetlen ilyen másik gyermek volt az országban, mióta létezik PKU-szűrés. Csodálatosan fejlődik, Mirtyll pedig gyógyul. Az elmúlt egy évet, az egészségügyben elszenvedett traumákat pszichológus segítségével próbálja feldolgozni és végtelenül hálás, hogy a Babagenetika sosem hagyta magára. Ezért is mondta el most Kende történetét, hogy reményt és kapaszkodót adjon más családok szàmára, akik még az út elején vannak.
“Anna a szakmai rész mellett a lelki támogatást nyújtotta. Amikor éppen kilátástalannak láttuk a dolgokat, mindig ajánlott egy megoldást. És onnantól kezdve nem éreztem magam tehetetlennek, mert egyből el tudtunk indulni. Mindig volt remény.”
