A Down-szindróma szűrésének nem célja az emberek egy csoportjának eltávolítása

A The Telegraph című napilap egyik múlt heti számában jelent meg egy cikk A tudomány, a félelem és a tudatlanság a Down-szindrómások kiirtásához vezethet címmel, amelyben a szerző semmibe veszi a nők megalapozott döntéshozatalának lehetőségét és tévesen használja a „kiirtás” szót.

A címben szereplő „tudomány” szó arra utal, hogy az utóbbi időben áttöréseket értek el az olyan szűrési módszerek területén, amelyek a terhesség ideje alatt az anya véráramában keringő magzati DNS (más néven a szabad magzati DNS) szintjét mérik. Ezek a vizsgálatok ki tudják mutatni az aneuploidiákat (a kromoszómák számbeli eltéréseit), köztük a Down-szindrómát is, amelyet az okoz, hogy a 21-es kromoszómából eggyel több példány jön létre.
Dr. Diana Bianchi a Tufts Medical Center szülészeti kutatóintézetének ügyvezető igazgatója és a nem invazív prenatális tesztek, vagyis terhesség alatti vizsgálatok (NIPT) területének egyik legelismertebb kutatója, akit az MIT Technology Review című folyóirat egyik cikkében nemrégiben „az Egyesült Államok legismertebb szülész-genetikusának” neveztek. Fő céljának azt tekinti, hogy a genetikai rendellenességekkel rendelkező gyermekek egészségi állapotán és körülményein javítson. „Úgy vélem, hogy a családok számára kedvező, ha több lehetőség is a rendelkezésükre áll a szülés előtti vizsgálatok és a magzati kezelések terén” – fogalmazott Bianchi.
A Down-szindróma terhesség alatti szűrése pontosan erről szól – az információszerzésről és a lehetőségekről, nem pedig arról, hogy mindenkit eltávolítunk, akinek ilyen rendellenessége van.
A 21-es triszómia néven is ismert szindrómára az enyhe vagy közepesen súlyos értelmi fogyatékosság és fejlődési rendellenességek, jellegzetes külső vonások, valamint olyan, az enyhétől a súlyosig terjedő egészségi problémák jellemzők, amelyek rövidíthetik a várható élettartamot. A generációról generációra öröklődő genetikai rendellenességektől eltérően a Down-szindróma szinte sosem öröklődik, hanem véletlenszerűen alakul ki az anya petefészkében vagy az apa heréiben, még a fogantatást megelőzően.
Ez azt jelenti, hogy mindaddig, amíg a nők eldönthetik, hogy folytatják vagy megszakítják a terhességüket, addig a Down-szindrómások „kihalása” elképzelhetetlen. A dinoszauruszok valóban kihaltak, hiszen már egyetlen példányuk sem él a Földön, és ahhoz, hogy dinoszauruszokra emlékeztető állatokat hozzunk létre, elképesztő genetikai bravúrra lenne szükség. Tényleg „kihalhatnak” a Down-szindrómások? Biztosan nem – kivéve persze, ha egyszer valósággá válik a Szép új világ antiutópiája vagy maga az emberiség is a kihalás sorsára jut.
A meiózis (az emberekben a férfi és a női ivarsejtek képződésében szerepet játszó sejtosztódás) folyamata során előfordul, hogy a 21-es kromoszómából eggyel több példány jön létre; így alakul ki az a rendellenesség, amely miatt az Egyesült Államokban az esetek több mint felében úgy dönt az anya, hogy a szülés előtti diagnózis ismeretében elveteti a magzatát.
A Washington Postban megjelent, A Down-szindróma szűrésének célja nem a közegészségügy javítása, hanem emberek egy csoportjának eltávolítása című cikk egy olyan tanulmányt idéz, amely szerint a Down-szindrómások jellemzően boldognak és elégedettnek érzik magukat, függetlenül a funkcionális képességeiktől – a valóság azonban ennél jóval árnyaltabb.
A Down-szindrómások (akik egyébként ma már sokkal tovább élnek, mint egykoron) gyakran szenvednek enyhétől a súlyosig terjedő szívrendellenességekben, továbbá az ő esetükben magasabb a leukémia, a fertőző betegségek és a demencia kockázata, mint azoknál, akik normális kromoszómaszámmal rendelkeznek. Ehhez hozzájön még, hogy egy 2005–2006-os felmérés során a szülők 40%-a számolt be arról, hogy a gyermekük állapota pénzügyi nehézségeket okozott a számukra, míg a megkérdezettek 40%-a nyilatkozott úgy, hogy a gyermekük Down-szindrómája miatt egy családtagnak ott kellett hagynia a munkáját.
Azáltal, hogy az Egyesült Államokban már minden várandós édesanya számára elérhetőek a szűrővizsgálatok, szinte minden terhes nőnek lehetősége van megvizsgáltatni, hogy a magzata Down-szindrómás-e. A közhiedelemmel ellentétben azonban ezeknek a vizsgálatoknak nem az a céljuk, hogy mindenkitől megszabaduljunk, akinél ez a szindróma megfigyelhető.
„[Bizonyos emberek] a terhesség alatti vizsgálatokat kizárólag az abortusszal azonosítják, míg mások semmiképp sem vetetnének el egy Down-szindrómás magzatot” – mondta Bianchi, hozzátéve, hogy sokak számára az a legfontosabb, hogy előre tudjanak tervezni.
Ahhoz azonban, hogy ezeket a döntéseket meg lehessen hozni, információval kell rendelkezni.
A legelterjedtebb szűrővizsgálatok (amelyek azt mérik, hogy bizonyos anyagok milyen mennyiségben vannak jelen az anya véráramában) az első trimeszteri szűrővizsgálat, amely során a magzatról készült ultrahangos felvételből származó adatokat is felhasználják, valamint a második trimeszteri hármas, illetve négyes teszt. Ezek a vizsgálatok az eredményeket egy „kockázati érték” formájában közlik (például 1:4000 vagy 1:70), és a Down-szindróma és más triszómiák, valamint az idegcső-záródási rendellenességek kockázatát becsülik meg.
Ezek a nem diagnosztikai vizsgálatok arról tájékoztatják az anyát, hogy a szokásosnál magasabb kockázata van-e a 21-es triszómiának, és segítségükkel a Down-szindrómás esetek 80-87 százaléka azonosítható, noha az esetek mintegy 20 százalékában nem sikerül előre jelezni a szindrómát. Pozitív diagnózis esetén a legtöbb nő nem hordja ki a magzatot, noha akár 5% is lehet a téves pozitív eredmények aránya.
Az első trimeszteri, illetve a hármas és négyes tesztek viszonylag jelentős bizonytalanságot hordozó kockázati értékeivel szemben az új szabad magzati DNS-vizsgálatok (mint amilyen a Sequenom cég Maternit21 elnevezésű vizsgálata vagy az Illumina cég Verifi tesztje) segítségével egyértelműen kiszűrhetők az aneuploidiák, bár ez utóbbi vizsgálatok sem diagnosztikai jellegűek. Mivel itt jelentősen magasabb az azonosított esetek aránya és alacsonyabb a téves pozitív eredmények aránya, ezek a vizsgálatok a lehető legnagyobb bizonyossággal adnak egyértelmű „igen” vagy „nem” választ anélkül, hogy invazív diagnosztikai vizsgálatokra kerülne sor.
A valóban diagnosztikai vizsgálatok, vagyis a chorionboholy-biopszia és a magzatvíz-mintavétel (mindkettő invazív beavatkozásnak minősül) során egy tűvel átszúrják a hasfalat, illetve egy csövet vezetnek át a méhnyakon, hogy a méhlepényből, illetve a magzatvízből sejtmintát vegyenek; ezek az eljárások az esetek mintegy 1%-ában vetéléshez vezethetnek. Ha a szűrővizsgálatok magasabb kockázatra vagy pozitív eredményre utalnak, akkor a következő lépésként rendszerint egy invazív diagnosztikai vizsgálat végrehajtása javasolt, egy genetikai tanácsadó folyamatos felügyelete mellett.
Tavaly az Anthem Blue Cross Blue Shield egészségbiztosító elsőként nyilvánította orvosilag szükségesnek a nem invazív prenatális vizsgálatokat az alacsony és átlagos kockázatú terhességek esetében, így elképzelhető, hogy hamarosan általánosan elterjedtté válnak a szabad DNS vizsgálatok. Bianchi így fogalmaz: „A vérplazma-alapú szabad DNS-vizsgálatok pontosabb szűrést tesznek lehetővé, mint a jelenlegi szűrővizsgálatok (például az első trimeszteri kombinált teszt vagy a második trimeszteri négyes teszt). Mostanra több tanulmány is bebizonyította, hogy a DNS-alapú vizsgálatok pozitív prediktív értéke jelentősen nagyobb, mint a jelenlegi, általánosan alkalmazott eljárásoké, vagyis alacsonyabb a téves pozitív eredmények aránya. Ennek a ténynek, valamint a vizsgálatok rendkívül magas negatív prediktív értékének (több mint 99%) köszönhetően globális szinten nagy mértékben visszaesett az invazív beavatkozások száma. Mindezek miatt úgy vélem, hogy az anya vérplazmáját felhasználó DNS-vizsgálatok idővel a szérumalapú szűrővizsgálatok helyébe fognak lépni, ha a költségüket sikerül leszorítani.”
De ami az MIT Technology Review-ban megjelent írás szerint még ennél is fontosabb, az az, hogy a jelenlegi kutatások alapján a terhesség alatti kezelések javítani fogják a Down-szindrómások neurokognitív funkcióit, hiszen az agy fejlődése jelentős részben a terhesség idején megy végbe. Manapság a szülés előtti kezelések egyre több szülő számára elérhetővé válnak, de a szűrővizsgálatokra inkább az információszerzés eszközeként kell tekinteni, mintsem tömegpusztító fegyverként.
Az, hogy a Down-szindróma szülés előtti szűrését az ördögtől valónak állítják be, finoman szólva hisztériakeltés, rosszabb esetben pedig megtévesztés. „A világ minden tájáról rendszeresen kapok e-maileket gyermeket váró szülőktől, akik arról érdeklődnek, hogy létezik-e már szülés előtti kezelés a Down-szindrómás magzatok számára” – mondta Bianchi. Hozzátette, hogy a családok egy része nem azért szeretné megtudni a diagnózist, hogy esetlegesen az abortuszról döntsenek, hanem azért, hogy részt vehessenek szülés előtti klinikai vizsgálatokban.
Végső soron egy várandós nőnek tényekre van szüksége ahhoz, hogy megalapozott döntést tudjon hozni, ha azzal szembesül, hogy a magzata Down-szindrómás. Bárhogy is döntsön végül.

Fordította: Kovács Péter
Lektorálra: Dr. Fülöp Viktor

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!
Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.