Ez a történet 2021. őszén ott indult, hogy a kombinált tesztünk eredménye magas kockázatot állapított meg Down-szindrómára. Az egy hónapos kálváriánk alatt találtam rá a Babagenetika Mozgalomra és Annára. Akkor döntöttünk úgy, bárhogy is alakuljon, mindenképp megírom a sztorink. Tudjuk, hogy minden eset más és más, de azt gondoljuk sok tanulság van a miénkben.
29 éves kismama vagyok, vidéki városban élünk és a történethez hozzátartozik, hogy túlsúlyos. Ez az első várandósságom. A 12. heti ultrahang vizsgálatunk egy állami kórházban zajlott a 12. hét 5. napján. Mi alapvetően magánrendelésre járunk, csak a kötelező vizsgálatok zajlottak itt. A vizsgálaton mindent rendben talált a nőgyógyászunk. NT: 1,49 mm-es volt, az orrcsont látható, a gerince rendben, a hasfal zárt, koponya rendben és a mérete a CRL adatok alapján pontosan korának megfelelő volt: 64 mm. Az orvosunk nagyon kedves volt, velünk örült az eredménynek.
Ezután megtörtént a vérvétel a kombinált teszthez. Ennek eredményét 1 hét múlva kaptuk meg. Ekkor felhívtak a Czeizel Intézetből, hogy bár Edwads-kórra és Patau-kórra alacsony kockázat jött ki, Down-szindrómára magas kockázatot kaptunk, 1:82-es értékkel. A telefonhívás során elmondták, hogy ez annak köszönhető, hogy a két vizsgált hormon értéke nem megfelelő. A PAPP-A 0,245 MoM míg a szabad béta-hCG 3,309 MoM volt. Rögtön tájékoztattak a további lehetőségekről, invazív és non-invazív vizsgálatokról.
Mi az alap PrenaTest (csak a 21 triszómát nézi) mellett döntöttünk, amit másnap – abban a kórházban ahol a nőgyógyászom dolgozik – le is vettek. Hidegzuhanyként ért minket, hogy egyik pillanatról a másikra ebben a helyzetben találtuk magunkat. Viszont elég hamar eldöntöttük, ha Down-szindrómás a kisbabánk, akkor sem tudunk lemondani róla. Nem lennénk képesek nem megadni az esélyt neki az életre, mikor életképes.
A PrenaTest eredményére majdnem két hetet vártunk, egy örökkévalóságnak tűnt. Kiderült, hogy mivel csütörtöki napon vették le a vért, az hétfőn ért oda a laborba, és ezután kezdték csak vizsgálni – ezért a hosszú idő. Vele együtt pedig az érzelmi hullámvasút, mely során végig azt éreztük, hogy minden rendben van, de nagyon sokszor uralkodott el rajtunk a bizonytalanság okozta aggódás. Igazából ez volt jellemző az egy hónapra, ameddig ebben a helyzetben voltunk.
Majd megjött a PrenaTest eredménye: SIKERTELEN. Újból hívtak a Czeizel Intézetből elmondták, hogy nem érte el a magzati DNS száma a vizsgálathoz szükséges mennyiséget a véremben és ezt okozhatja a túlsúlyom. Javasolták, hogy 2-3 hét múlva lehet ismételni, mivel a terhesség előre haladtával párhuzamosan növekszik az anyai vérben a magzati DNS mennyisége. Ekkortájt a betöltött 15. hét 0. napján éreztem őt először biztosan. Másnap már erősen koncentrálva a párom is érezte. Mi ezt egy csodás jelnek véltük a kisbabánktól felénk!
Úgy döntöttünk, hogy nem ismételjük meg a PrenaTestet, mivel ez nem változtat azon, hogy mi szeretjük őt és nem tudnánk lemondani róla. Az vált fontossá számunkra, hogy a szerveiről tudjuk, hogy rendben vannak e. Nőgyógyászunk először amniocentézist (magzatvíz mintavétel) javasolt, de mivel mindenképpen ragaszkodtunk a kisbabánkhoz, az 1%-os vetélési kockázatot is túl magasnak ítéltük meg, így ezt nem vállaltuk.
Ekkora már a fél internetet átböngésztünk, történeteket olvasgattunk, orvosi szakmai lapokat néztünk át. Alaposan utána olvastuk annak, hogy mit tudhatunk a Down-szindrómáról. Szóval mivel amniocentézist sem szerettünk volna a fent említett okok miatt, az orvosunk támogatóan mellénk állva azt javasolta, hogy két hét múlva, a 18. heti genetikai ultrahangon a kollégája – aki a terület specialistája – nézze meg a magzatunkat.
Eltelt a két hét, a 18. hét 0. napján elmentünk a kórházba, ahol a nőgyógyászunk dolgozik. Az aktuális járványhelyzet miatt látogatási tilalom van, így a párom nem jöhetett be velem a vizsgálatra. Ez már egy nehezítő tényező volt számunkra. Behívtak a vizsgálóterembe, majd az orvos rögtön káromkodással indított, mert nem is tudta, hogy jövök és neki nem is itt kéne lennie. Különben is nincs a gépben időpontom, így nem fogja tudni felvinni az adatokat. Kikérdezni nem kérdezett ki, hogy egészen pontosan miért vagyok ott.
A nőgyógyászunk bejött a vizsgálat elején és jelezte neki, hogy mindenképp szeretnénk megtartani a babánk, csak abban az esetben lenne ez máshogy, ha élettel összeegyeztethetetlen genetikai rendellenességről lenne szó, mint például az Edwards-kór. Ennek ellenére az orvos rám förmedt, hogy mi alapján hoztuk meg ezt a döntést? Tisztában vagyunk-e azzal, hogy ha az Edwards-kóros babák, ha meg is születnek, akkor is maximum 1-1,5 évig élnek? Mondtam, hogy igen és nyilván az egy másik helyzet lenne, de nálunk tudtunkkal nem ez áll fent.
Ekkor erősített rá a nőgyógyászom, hogy nekünk csak Down-szindrómára lett magas a kockázati besorolásunk, majd ezután neki el kellett mennie. Az orvos vizsgálat során, megmérte a fejkörfogatot, ami rendben volt. Látott a bal agyféltekén egy choroid plexus cisztát (CPC), amiről elmondta, hogy ugyan önmagában semmit nem jelent, de más tényezők mellett egy plusz afelé, hogy Down-szindrómával állunk szemben. Ezután megmérte még a combcsont és a felkarcsont hosszát, ami a korához mérten tökéletes méretű volt. Elmondta, hogy Down-szindróma esetén ezek rövidebbek lennének.
Itt a 10 perces vizsgálat le is zárult mondván azért, mert a túlsúlyom miatt nem tudta rendesen bemérni a lágy részeket. Lezárta annyival, hogy PrenaTest ismétlést javasol. Méltatlannak éreztem, hogy egy ilyen fontos vizsgálat során, ha nem kérdezek vissza mik azok, amiket latinul vagy rövidítve elmondott, nem is tudjuk például mi az az a choroid plexus. Mivel a mérésről leletünk nincs ezért a többi értéket sem tudjuk. Annyit, hogy a képek felkerültek valamilyen rendszerbe. A vizsgálat végén megkérdeztem, hogy jelnet e valamit az, hogy a 12. heti ultrahangon látszódott az orrcsont, mire legnagyobb megdöbbenésemre erőteljesen az volt a válasz, hogy ez hülyeség nem látszódhatott. Feltettem máshogy a kérdést, hogy az sem jelent semmit, hogy minden érték rendben volt. Mire a doktor úr válasza az volt, hogy nem. Nem is értettem, addig mindenhonnan máshonnan azt hallottuk és azt olvastuk, hogy ezek nagyon fontos tényezők. Mai napig nem tudjuk, miért ezt válaszolta.
Nagyon összezavarodva éreztem magam, miután kijöttem a vizsgálatról. Ezután még konzultáltam a nőgyógyászommal, aki elmondta, hogy ez a ciszta gyakran előfordul és szinte mindig elmúlik és nagyon biztató, hogy a felkarcsont és a combcsont rendben volt. Elmondta, hogy tudja milyen nehéz helyzetben vagyunk, de nagyon pártolja az a döntésünk, hogy bármi is legyen nem mondunk le a gyermekünkről. Sajnos mivel tényleg össze voltam zavarodva itt még nem tudtam összerakni és jelezni felé, hogy mi is történt velem ezt megelőzően a vizsgálaton.
Természetesen már az autóban a párommal beszélgetve tisztult a kép. A hazafelé úton raktuk össze a kis mozaikdarabkákat, hogy ezt a helyzetet mindketten nagyon méltatlannak érezzük, és éreznénk akkor is, ha nem lenne magas kockázatunk. Hiszen a 18. heti genetikai ultrahang nem véletlenül kap ekkora hangsúlyt. Eldöntöttük, hogy tovább megyünk keresünk egy másik specialistát és másnap Annának is írtam, valamint elküldtem a leleteimet is. Az idő sürgetett, hiszen már lassan betöltött 18. hétről volt szó. Hétfőn tudtam beszélni az orvosommal és őszintén elmondani, hogy érzek a vizsgálattal kapcsolatban és mi történt pontosan. Elmondtam, hogy másik specialistát szeretnénk felkeresni. Nagyon meglepte, hogy még a szíve sem lett megnézve alaposan. Ekkor ajánlotta fel segítségét, hogy beszél egy kollégájával, aki egy vidéki magánklinikán dolgozik és nagyon jó szakember. Így még aznap délutánra kaptunk időpontot hozzá. Ide a párommal ketten mehettünk szerencsére.
A doktor úr nagyon nagy empátiát és emberséget tanúsított felénk. Egy órás vizsgálat során nagyon alaposan és türelmesen szó szerint minden porcikáját megvizsgálta – különös tekintettel a szívére. Elmondta, melyek lennének azok a tényezők, amik egyértelműen utalnánk rendellenességre. Minden értéket tökéletesnek talált, a ciszta sem volt már látható. A choroid plexus cisztáról elmondta, hogy ez egy fejlődési szakasz igazából, gyorsan fel szokott szívódni, nem is igazán ciszta tulajdonságai vannak, és nem elsősorban a Down-szindróma jellemzője, hanem más rendellenességeknél, mint például az Edwarsd-kórnál szokta érinteni mindkét agyféltekét. Így a vizsgálat azzal zárult, hogy nincs Down-szindrómára és a 21 triszóma rendellenességére utaló jel. Persze azt is elmondta, hogy egyértelműen, csak az amniocentézis mutatna biztosat, de amit szerettünk volna tudni megtudtuk. Nem is lehetnénk hálásabban a doktor úrnak és a nőgyógyászunknak! Grátiszba pedig kiderült, hogy kislányunkat hordom a szívem alatt.
Közben Annától is megkaptuk a szakértők visszajelzését, hogy a hormon eltérést okozhatta a túlsúlyom, ami egy plusz megnyugtató, megerősítő tényező volt.
Folytatás…
Közben 30 éves lettem és márciusban világra hoztam a mi legnagyobb Csodánk! Abban a vidéki kórházban, ahol a nőgyógyászunk dolgozik. Természetes úton, gátvédelemmel, komplikációk nélkül. Legnagyobb örömünkre teljesen egészségesen, minden értéke tökéletes.
A várandóságom második fele panaszmentesen, nagyon boldogan telt. Egyedül a korábban megállapított terhességi cukorbetegségem miatt kellett diétát tartanom, vércukor méréseket végeznem, valamint a 32. héttől kezdődően sűrűbben ultrahang és NST vizsgálatokra járnom. Ez számomra abszolút nem okozott nehézséget. A diétával a szülés után összesen 15 kg-mal lettem könnyebb, mint várandóság kezdetén. A szülés után a cukrom is szépen rendeződött.
Nem tudunk elég hálásak lenni Anna támogatásáért, hozzáállásáért és segítségéért sem. Jelen állapotban az a legnagyobb tanulság számunkra, hogy nem szabad hagynunk magunk és minden erőnk összeszedve addig kell mennünk, még a számunkra legtöbbet ki tudjuk hozni a helyzetből.
