A Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy – a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenesség -, amely mozgásbeli és értelmi fejlődés elmaradásával jár. A betegségre jellemző, hogy a tünetek az első életév után jelentkeznek: kezdetben csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus, majd 16-18 hónapos kortól jelentős visszaesés akár az addig elsajátított képességek terén is. A megtanult szavakat elfelejti a gyermek, a kéz ügyetlenné válik, ismétlődő, kényszeres kézmozgások jelennek meg. A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség. A járás koordinálatlan, a testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Gyakori az ún. hiperventilláció, ami szapora nagy légvételeket jelent, de ezeket légzésvisszatartás szakíthatja meg. Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epilepszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyermekeknél. A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a gyermek újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak. Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az addig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6825/rett-szindroma

egy – a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenesség -, amely mozgásbeli és értelmi fejlődés elmaradásával jár. A betegségre jellemző, hogy a tünetek az első életév után jelentkeznek: kezdetben csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus, majd 16-18 hónapos kortól jelentős visszaesés akár az addig elsajátított képességek terén is. A megtanult szavakat elfelejti a gyermek, a kéz ügyetlenné válik, ismétlődő, kényszeres kézmozgások jelennek meg. A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség. A járás koordinálatlan, a testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Gyakori az ún. hiperventilláció, ami szapora nagy légvételeket jelent, de ezeket légzésvisszatartás szakíthatja meg. Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epilepszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyermekeknél. A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a gyermek újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak. Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett-szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az addig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

Részletek: https://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6825/rett-szindroma

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Share on facebook
Megosztom Facebook-on
Share on twitter
Megosztom Twitter-en
Share on linkedin
Megosztom Linkdin-en
Share on email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!