Az Angelman-szindróma egy veleszületett genetikai betegség, amely elsősorban neurológiai tünetekkel (szellemi visszamaradottsággal, beszédzavarral, görcsökkel és viselkedésbeli zavarokkal) jár. Elsőként Dr. Harry Angelman gyermekgyógyász írta le a betegséget 1965-ben három gyermeknél, akiknek hasonló széles mosolyú arckifejezésük, hasonló viselkedésük és tüneteik voltak. Az Angelman szindróma azóta ismert mint különálló kórkép, amit akkor még rendkívül ritkának gondoltak. 1987-ben kiderült, hogy az érintett gyermekek felénél a 15-ös kromoszóma hosszú karjának egy része (15q) elveszett. Azóta gyakrabban írnak ilyen érintettségű gyermekekről, huszonötezerből egy ember szenved ebben a genetikai betegségben.
Külső, viselkedés, értelmi fejlődés
Az Angelman-szindrómás gyermekekre súlyos mozgás- és értelmi fejlődési elmaradás, mozgáskoordinációs zavarok, csökkent izomtónus, epilepszia, illetve a beszéd hiánya vagy súlyos károsodása jellemző. Egy-két éves kortól megjelennek a külső tünetek: kisebb koponya (microcephalia), a szélesebb száj, előemelkedő áll, illetve nyelv, és a fogak közti kissé nagyobb távolság. Az Angelman-szindrómás gyermekek általában világos hajúak, kék szeműek. Izomtónusuk csökkent, végtagjaik lazábbak, jellemző rájuk a babaszerű kéz- és csukótartás, az egyensúly-, az ülés- és járászavar, valamint a szaggatott végtagmozgás. Előfordulnak szemészeti eltérések (például kancsalság) is.
Viselkedésük nagyon felhangolt, gyakori náluk a kirobbanó, nehezen értelmezhető nevetés, a hiperaktivitás. Gyakran ízlelik meg a számukra izgalmas dolgokat.
Ami az értelmi fejlődést illeti, súlyosan elmaradnak az átlagtól. Nem beszélnek, bár minimális formában jelbeszédet használhatnak. Kisgyermekkorban 80-96 százalékban epilepsziás rohamok is megjelennek náluk, ezek serdülőkorban enyhülnek, ritkulnak. Kisgyermekkorban gyakran szenvednek alvászavarokban.
Az Angelman-szindrómás gyermekeknél normál élettartam várható, de folyamatos, egész életen át tartó gondozást igényelnek. Nagyon derűs természetű, kedves, társaságot kereső és szerető emberek.
Diagnózis, gyógyítás, kezelés
A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS-vizsgálat alapján állítható fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe.
Az Angelman-szindróma gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedésterápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.
