Ármin története

Kisfiunk 2017 márciusában született egy nem teljesen zavartalan terhességből. A baba az első néhány hétben kisebb volt a terhességi hétnek megfelelő méretnél, így sokáig azzal a mondattal köszönt el az orvosom, hogy „ne élje bele magát nagyon”. Ennek ellenére úgy tűnt, velünk akar maradni a kisfiunk. Nagyon vártuk, hogy végre megpillanthassuk a kis arcát, de sajnos, keserédes marad az emlék: a 22. heti ultrahangvizsgálaton nem találták a corpus callossum-ot (kérgestest) az agy vizsgálatánál. Ez köti össze a két agyféltekét és bár nem lehetetlen élni nélküle, de a tanulási nehézségektől a súlyos értelmi sérülésig bármi fennállhat a születendő gyermekünknél, tudtuk meg. A nőgyógyászunk egy specialistához küldött minket egy messzi város, orvosi képzéséről is híres klinikájára. Mivel az ottani neves professzor sem látta az agy vizsgálata során a kérgestestet, ezért genetikai tanácsadásra irányított minket azonnal.
Itt ért minket az igazi hideg zuhany. Még le sem ültünk, a doktornő azzal kezdte, hogy már elkéstünk az abortusszal, akkor mit akarunk itt? Most már úgyis meg kell szülni. Megszólalni sem tudtunk. Mi még akkor nem is egészen értettük, hogy mi ez a hiány, mit okozhat, de azt főleg nem, hogy valaha is szóba kerülhetett az abortusz az orvosok részéről, hiszen mi erről soha nem beszéltünk, nem is akartuk természetesen. Megkérdeztük, hogy egy MRI-t lehetne-e csinálni, mert ennek a lehetősége már korábban felmerült, hiszen az ultrahang nem jelezheti száz százalék biztosra az agyi kérgestest hiányát. A genetikus hölgy ezt mereven elutasította azzal, hogy: ugye, tudjuk, hogy milyen sokba kerül egy MRI? Nagyon sokba. Sokkal súlyosabb esetekre tartják azt fenn, mint a miénk. Végezetül azzal távoztunk, hogy még gondolkodik, mi legyen velünk. Akkor már egy hónapja éreztem a mozgását, tudtuk a nemét, nevet választottunk neki. De minden másban elveszettnek és tanácstalannak éreztük magunkat.
A lakóhelyünkhöz közeli kórházba mégis csak engedélyezték nekünk a vizsgálatot, ahol már 4-5 éve nem csináltak terhes MRI-t, így a folyosón a tanácstalan asszisztens tőlem (!) kérdezte meg, szerinte mit adjon be nekem, hogy a baba elaludjon a hasamban, de ne örökre. Enyhén szólva is halálfélelmem volt, amikor benyugtatózva betoltak. Különösen, hogy közben végig simogatták a kezemet, nem baj, fiatal vagyok, lehet még később is gyerekem, ha ez nem jön össze.


Valaki vigyázott ránk, mert minden rendben ment, az MRI igazolta, hogy a hasamban növekedő kisbabámnak van kérgesteste. Hogy miért nem látszódott az ultrahangon? Valószínűleg a szeméremcsont vetett rá árnyékot, már soha nem tudjuk meg. És ami még fontosabb: láthatóan életképes, egészséges magzat. Fellélegeztünk, de a terhességet végig stresszben és félelemben éltük meg ezután.
A 36. heti ultrahangon már 40+1 hetes fejméretet mértek, mondta az orvos, hogy jó lenne megszülni a babát. Kérdő szemmel néztem rá, mert, hogy ez nem rajtam múlik, de nem válaszolt semmi. A kicsi érezhette, hogy jönnie kell, mert egy héttel később otthon elfolyt a magzatvíz és öt órával később, a 37. hétre megszületett a fiunk 3200 grammal, 48 cm-mel, 34 cm-es fejkörfogattal. Ekkor minden rendben volt láthatólag, bár besárgult, fénykezelés alá vetették. A fejét ultrahangozták, de néhány ödémán kívül (ami ekkor normális), nem találtak semmi eltérőt.
A motoros fejlődési lépései enyhén késtek, de ezeket most utólag a közben jelentősen növekvő fejméretének tulajdonították: fél évesen 46 cm, egyévesen 50 cm, másfél évesen 53 cm volt a fejkörfogat. Fejét 3,5 hónaposan emelte fel, 5 hónaposan hátról hasra, 6 hónaposan hasról hátra fordult, 10 hónaposan ült önállóan, 11 hónaposan állt fel és 12 hónaposan mászott. Az önálló járás a 15. hónap környékére tehető.
Másfélévesen elvégeztek egy koponya MRI-t hydrocephalus gyanúja miatt. Ez a vizsgálat nagy terhet rótt ránk lelkileg. Akkor már azt gondoltuk, hogy magunk mögött tudtuk ezt az egészet, de a neurológusunk folyamatosan méregette, figyelte őt, kereste a jeleket, amiket mi nem akartunk észrevenni. Az újabb MRI-től féltünk, hiszen az altatásban történik, ami egy másfél évesnél azért nem veszélytelen. A vízfejűség, azaz a hydrocephalus nem igazolódott, helyette felvetődött a leukodisztrófia lehetősége, de egyelőre pontosabb diagnózis nélkül. A leukodisztrófia egy tünet együttes összefoglaló neve: olyan, mint a magas vérnyomás, ezerféle dolog okozhatja és van olyan, aki él vele, van olyan, aki belehal. A leukodisztrófia gyakorlatilag egyfajta agysorvadás. Annyit tudni kell, hogy az agy bár egy fantasztikus szerv, de azok az idegek, amelyek elhalnak, soha többé nem lesznek már használhatóak, így a helyzet súlyosságát az határozza meg, hogy mennyi ideg halt már el és még mennyi fog. Fiunk MRI felvételeit nézve a fehér foltok, melyek az elhalt területeket jelölték, vakították a szememet. Újabb rémálom.
Megnéztük a neurológusunk által ajánlott Lorenzo olaja című filmet, ami a leukodisztrófiát kiváltó egyik betegséggel foglalkozik, igaz történetet dolgoz fel (amúgy ajánlom mindenkinek). Jól láthattuk, hogy az idegeket védő myelin hogyan sérül, amely így nem pontosan adja át a feladatokat a következő idegnek. Mint egy vezeték, amely elveszíti a műanyag burkolatát: a fémvezeték részek összeérnek, így az információk eltévednek, vagy nem jó helyen érnek célba. És szépen leáll minden: a mozgás, a gondolkodás, a belső szervek. Az addig egészséges ötéves kisfiú néhány hónap alatt teljesen leépül a filmben.
Otthon voltunk, mellettünk játszott a gyerek, mi pedig a film perceivel együtt haladva vesztettük el az összes életkedvünket. Megetettük és átöltöztettük őt mosolygást erőltetve magunkra a friss és nehéz hírrel a szívünkben. Lefektettük a babát délutáni alvásra a nagy ágyra, én pedig kisettenkedtem mellőlük és átmentem a másik szobába, ahol ott volt a babaalbuma. Belelapozgattam és nézegettem a terhes képeket, az első közös fotónkat, az első talplenyomatát. A férjem is felkelt a baba mellől és utánam jött. Megállt az ajtóban, de nem szólt semmit. Én pedig csak annyit tudtam kinyögni most már sírva: én nem tudok nélküle élni!
Nem tudtunk várni: irány a Ritka Betegségek Intézete. Vártuk, hogy felébresszenek minket ebből a rémálomból, mint egyszer már megtörtént. Vártuk, de nem történt meg: ők is ezt a betegséget gyanították, már csak a pontos típus volt kérdés. Levették a vért, majd a síró gyereket kivitte a férjem, én pedig kettesben maradtam az orvossal, akitől megkérdeztem, mi a legjobb és mi a legrosszabb eset, mire készüljünk? Azt mondta, legrosszabb esetben nem éli meg a második életévét, legjobb esetben megéri a felnőttkort: halmozottan hátrányosan. Életünk leghosszabb útja volt a vizsgálat után hazafelé az autópályán a kocsi hátsó ülésén az alvó gyerekkel és a tudattal, hogy talán már csak fél évünk van együtt hátra. Nem szóltunk egymáshoz, így utólag már nem is értjük, hogyan értünk haza, az út egyetlen részére sem emlékszünk. De az biztos, hogy az eltelt néhány óra helyett több évet öregedtünk, mire hazaértünk.
Pokoli fél év várt ránk, orvosokkal, vizsgálatokkal, diagnózisok helyett pedig tehetetlenséggel. A legsúlyosabb kórokat szerencsére néhány hét alatt kizárták, de még továbbra is fennállt annak a lehetősége is, hogy egyáltalán nem találják meg a pontos diagnózist. Már pedig a kezelés a ritka betegségek esetében amúgy is hihetetlenül nehéz, de diagnózis nélkül úgy is mondhatnám, lehetetlen. Először az OEP válaszára kellett várnunk, ugyanis ezt a fajta vizsgálatot Magyarországon nem végzik el és meghaladja egy átlag család lehetőségeit az ára, aztán a német klinika eredményére vártunk, amely igazolta a leukodisztrófia egy fajtáját. Ahogy ültem ott a torkomban dobogó szívemmel az orvosnál, aki elkezdett nekem százalékokról meg tumorszupresszor génekről beszélni, amelyek nagyobb eséllyel okoznak rákos megbetegedést, mint egy átlagos embernél, én pedig üvölteni akartam, hogy akkor most mondja már el, mi van! Meghal a gyerekem vagy sem?
A fiatal doktor meglepetten nézett rám: ez a betegség nem jár azonnali leépüléssel. Van esély egy teljes életre is akár. Akár.


Még keveset tudnak itthon a PTEN génmutációról, ami a kisfiunk betegsége, nem is nagyon tudunk hasonló betegről itthon, de külföldi oldalakról sok információt tudtam összeszedni tünetekről és tapasztalatokról. Így tudtam meg, hogy van ezzel a betegséggel háromdiplomás négygyermekes apuka is és súlyosan mozgáskorlátozott értelmi sérült lány, aki masztektómiát végeztetett magán. Szerencsénkre, nem mi örökítettük át a hibás gént, hiszen később minket is kivizsgáltak, hanem spontán alakult ki a gyerekünknél, ez pedig jelentősen növeli esélyét a betegséggel vívott harcban. Ettől függetlenül a betegség lefolyása kiszámíthatatlan minden egyes beteg esetében, így a mi esetünkben is. Vannak olyan tünetek, amelyek minden betegnél megtalálhatóak: a tumorszupresszió azt jelenti, hogy emelkedett esélye van bármilyen bőrelváltozásra, kinővésre (polip, lipóma, szőrtüsződaganat), így sajnos, a rákos elváltozásokra is. Ezeket tervezett szűrésekkel igyekszünk elijeszteni. Azonkívül a PTEN betegség okozza a macrocephaliat, azaz a nagyfejűséget a kisfiunknál, amelynek mérete a második-harmadik életévére már egy felnőttével vetekedett, felnőttkorára valószínűleg eléri a hatvan centimétert is. Ez sok mindenben befolyásolja: az egyensúlyban, a csontfejlődésben például. Az arcának a jellegzetessége is ebből adódik, a többi PTEN beteg portréját nézve, mintha a kisfiunk testvéreit látnám. Ez egyszerre kellemesen ismerős és ijesztő is egyben. Az izmai kevésbé feszesek, a nagymozgások gondot okoznak és a PTEN betegek között nagy számban fordulnak elő autisták, valószínűleg a fiunk nem tartozik ebbe a körbe. Egyelőre még leírása sincs a betegségnek, se BNO kódja, amit tudunk, nagyrészt az internetről szedtünk össze, azt is lassan, szinte minden szót egyesével fordítva, mert csak alapszinten beszélek angolul.
Azt mondják, minél később alakul ki erős lemaradást a fiunkban, vagy csak minimális, annál nagyobb esélye van egy egészséges, kevéssé korlátozott életre. Ő most négyéves, éppen itt könyököl mellettem és könyörög, hogy nézhesse Peppa malacot a laptopon, és ne dolgozzak. Aki ránéz, el sem hiszi, hogy négy és fél éve ilyenkor még az abortuszról beszéltek az orvosok, két éve arról, hogy talán a második évét sem éri meg. Jelenleg az értelmi szintje megfelel a kortársaiénak, bizonyos dolgokban kifejezetten tehetséges, ez a folyamatos fejlesztésnek köszönhető. A nagymozgásaiban lemaradások vannak (ugrott a gátfutó olimpiai érem, na bumm), nehezen lépcsőzik és a futása is elég egyedi, de összességében egy nagyon boldog kisfiú, aki mindent meg fog tudni csinálni az életben. Csak kicsit később, mint mások. Talán máshogy is, mint mások. Azt hiszem, most már kezdi sejteni, hogy ő más, mint a többiek, de remélem, ez nem fogja gátolni abban, hogy elérjen mindent az életben, amit szeretne.
Nem szégyellem, hogy voltam pszichológusnál emiatt. Mert erről egy anyuka sem beszél, aki beteg gyereket nevel. Nemcsak a gyereket érinti a sérültség, hanem az egész családot, főleg az anyát. Kihatott az énképemre, az anyai hozzáállásomra, a párkapcsolatomra, a baráti, de még az anyámmal való kapcsolatomra is, mindenre. Mondok egy példát: egy ilyen terhesség után a szüléskor döbbenten néztem, mikor a hasamra fektették a babát: hiszen addig nem mertem elhinni, hogy tényleg megszületik és gyakorlatilag lesokkolt, hogy a szülés vége egy baba. Nehezen alakult ki a kötődés köztünk, sokat kellett ezen dolgozni, de ez nem az én hibám és ezt már ki tudom mondani. Illetve nekünk a betegség hozott egy jót is: amit odáig a saját hibámnak tekintettem (hogy nem foglalkozok eleget a babával, azért nem fejlődik), arról már tudtam, ezt mind a betegség okozta. Kezdtem hinni, hogy még sem vagyok szaranya. Hosszú út van mögöttünk testi és lelki fejlődésben is.


Ami nem könnyíti meg az életünket, az sok sérült vagy genetikai betegséggel rendelkező gyerek és családja életét nehezíti meg. Volt, hogy egészségügyi dolgozótól kaptuk meg azt a beszólást, mikor megtudták, hogy mi a baja: de kár érte, pedig egészen aranyos. Vagy, hogy nőgyógyásztól hallottam: ne aggódjon, még lehet rendes gyereke is később. Ezek nagyon tudnak fájni.


Azt szoktam mondani a férjemnek, engem csak két dolog idegesít, ha azt mondják, hogy beteg a gyerekem vagy az, ha kétségbe vonják, hogy az. Tudom, ez eléggé ellentmondásosan hangzik, de gondoljatok bele. Egy állandó betegségtudattal kelünk és fekszünk, de próbálunk neki a lehetőségekhez képest boldog és normális gyermekkort biztosítani. Azt, hogy beteg, nem lehet tagadni, de nem is jó kimondani, hiszen az életet nem ez alapján akarjuk élni.
Amit még észrevettünk a környezetünkön és ezt más, sérült gyereket nevelő szülők is megerősítették, hogy ilyenkor sok egészséges gyereket nevelő szülőben megfogalmazódik a félelem: mi van, ha az ő gyermeke is az, ezért túlkompenzál. Mikor nála vagyunk vendégségben, folyamatosan az arcunkba tolja, az ő gyereke milyen ügyes. Másfél éves, de már derivál. Kétéves, de egykezes kötélmászásban olimpiai bajnok. Tudom, ez egy védekezés, véded a gyerekedet, véded magadat. De gondolj arra a szülőre, aki veled szemben ül, ezt szótlanul hallgatja, miközben arra gondol, hogy ő már annak is örülne, ha a gyerek egyszer valaha az életben megtanulna mondjuk járni vagy lennének barátai.
És hogy mit tegyél, ha egy ilyen család van a környezetedben? Hagyd, hogy beszéljek. Kevés emberrel tudok, mert ritkán találkozok hasonló családdal, mint amilyenek mi vagyunk. Hallgass meg és ne szólj semmit. Vagy fogadd el, ha nem tudok róla beszélni, néha a hallgatás gyógyít a legjobban. Úgysem tudsz segíteni. Nem is kell, ne adj tanácsot, ne hozz példát a szomszéd Ferikéről. És ne bánj máshogy a gyerekemmel. Nevess rá, adj neki is fagyit, mint a többinek, akkor is, ha mindketten tudjuk, hogy egy percen belül el fogja ejteni. Csinálj úgy, hogy elhiszed róla, hogy meg fogja tudni csinálni. És akkor ő is hinni fog magában.
Mindezek ellenére a kisfiunk egy nagyon jó kedélyű, sokat nevető, barátkozós kisfiú, aki rengeteg erőt ad nekünk azzal, hogy küzd, nem adja fel soha, és amikor mi úgy érezzük, hogy nincs tovább, ő mindig mutat nekünk egy kis fejlődést. Miatta bírjuk ki ezt az egészet. Szerencsések vagyunk, hogy mi lehetünk a szülei ennek a csodálatos kis embernek. A neve azt jelenti, hogy harcos férfi és úgy gondoljuk, ennél jobb nevet nem is adhatunk volna neki.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!
Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.