Magyarországon csupán 100 embert érint a betegség, amiben Beáta is szenved. Illetve nem szenved, mert próbálja pozitívan felfogni az állapotát, már nem bosszankodik rajta. Azt mondja, már nem is tudna mit kezdeni magával egy olyan napon, amikor a bőrápolás nem vesz el 2 órát tőle. Congenitális ichtyosis a betegség neve, ami azzal jár, hogy folyamatosan hámlik a bőr. Ezt úgy kell elképzelni, mint amikor nyáron valaki leég, és lehámlik a bőre, csak ez sokkal látványosabb, sokkal vastagabb és folyamatos.
Nem emlékszik semmire kiskoromból, de az biztos, hogy már így született. Egy congenitális ichtyosisos babát úgy kell elképzelni, mintha egy fólia lenne húzva az egyébként piros, égő bőrére. Ez a vastag bőrréteg az, ami lehámik, berepedezik. Amikor Beáta 1978-ban megszületett, az orvostudomány még közel sem tartott ott, ahol most. „Édesanyámnak azt mondta az orvos, hogy nyugodtan adjanak örökbe, mert úgysem fogok sokáig élni ezzel az állapottal. De a szüleim hazavittek és mégiscsak elkezdtek ápolgatni, megadták számomra a lehetőséget az életre. Nagyon büszke vagyok arra, hogy ők ezt az első lépést megtették értem, onnantól pedig elég életrevaló gyermek lettem.” – meséli Beáta. A gond újszülöttként nem csak az ezzel a hámló bőrréteggel, hogy fáj, kireped, vérzik, hanem az is, hogy a sok apró repedés mentén fertőzéseket kaphat el a baba, ami akár az életét is veszélyezteti. Egy ichtyosis-os baba ápolása rengeteg energiát, időt és pénzt emészt fel, ezt nem szabad elfelejteni.
Amikor egy édesanya egyébként is fáradt, kimerült és fogalma sincs, hogy jól csinálja-e azt, amit csinál, nem könnyíti meg a dolgot, ha a kicsi bőrbeteg és minden tevékenység fokozottan nehézkes vele. Egy ichtyosisos babát nehezebb fürdetni, öltöztetni és táplálni is. Beáta azt meséli, nem volt egyszerű így gyerekként, ahogy ő fogalmaz: „gyerekkoromat egyik klinikáról a másikra költözve töltöttem. Talán éppen ezért 10 évesen a fejembe vettem, hogy ápolónő leszek.”
Beáta gyerekkorában bizony csúnya beszólások érték, de idővel megtanulta elengedni ezeket. Bár még ma is előfordul, hogy a buszsofőr azt mondja neki „ha így néz ki, legalább öltözzön fel”. Szakmáját tekintve ápolónő, 22 évig dolgozott is ápolónőként, és azt mondja, egyetlen egyszer sem érte negatív megkülönböztetés az egészségügyben. Most azonban hivatást váltott, és egy gyermekotthonban dolgozik gyerekvédelmi asszisztensként. „Amikor az óvodában voltam gyakorlaton, pöttyös óvónéninek hívtak a gyerekek. A gyerekotthonban tizenéves fiatalok vannak, akik megkérdezték, hogy akkor ez most tényleg mindenhol hámlik? Kinyújtottam a nyelvem, hogy nézd, a nyálkahártyák nem hámlanak, és OTT sem! Érezni kell benne az iróniát.” – meséli nevetve Beáta.
Amikor várandós lett, annyi változás lépett fel, hogy a gyógyszeres kenőcsöket megpróbáltam természetes alapanyagokat tartalmazó krémekre cserélni. A hormonhatás miatt pedig egyre szebb és szebb lett a bőre a terhesség során. Szerencsére a bőre így könnyebben viselte a nyúlást. „Nagyon jó nőgyógyászom volt, akinél szültem a lányokat. Mindig támogatott és soha fel sem merült, hogy ne vállaljuk a babát. Mindig azt gondoltam, hogy ha ichtyosis-os lesz, az nem gond, mert azt tudom kezelni, csak más ne legyen, mert az új.” – idézi fel emlékeit Beáta.
A lányok abszolút nem örökölték a betegséget, mert a szakemberek szerint nagyon minimális esélye lett volna annak, hogy ők is ichtyosis-osak legyenek, így nem is vizsgálták célzottan ezt a várandósság alatt sem. Bár nem is tartották fontosnak a szülők, hiszen Beának sincs genetikai térképe, vagyis máig nem tudja, melyik gén mutációja okozza a problémát. A második lány esetében mégis kapott alaptalan beszólásokat a terhessége alatt, „épp a védőnő megkérdezte, hogy normális vagyok, hogy beteg gyereket akarok szülni? Én csak néztem rá, hogy ezt egyáltalán honnan gondolja, hiszen semmilyen orvosi bizonyíték nem volt erre, semmi alapja nem volt. Ezt a kérdést pedig egy teli váróban szegezte nekem, a 6 éves lányom füle hallatára, aki borzasztóan örült, hogy kistesója lesz.” – emlékszik vissza Beáta.
Beáta számára a napi bőrápolás közel sem azt a kikapcsolódást jelenti, amit a legtöbb nőnek. A bőre „gyakran fáj, kiszárad, elkeserítő az állapota, és néha azt mondom: a fene egye meg, azt a napi 2 órát mással is tölthetném, nem csak azzal, hogy dörzsölgetem a bőrömet” – meséli a teljes munkaidőben dolgozó, és két gyereket nevelő anyuka. Nyáron a strand igazi megkönnyebbülés az egész családnak, hiszen a lányok pancsolnak, anyuka pedig áztatja magát a vízben, ami szintén jót tesz a bőrének.
Persze a napi stressz, az alváshiány, a dehidratáltság, mint minden ember esetében, Beáta bőrén is meglátszik. „Ki lehet alakítani egy ezzel a betegséggel összeegyeztethető életet, de ez nehéz folyamat. Azt vettem észre, ha kevesebb glutént eszem, talán szebb a bőröm. De hogy ez milyen szintű megszorítást jelent és mekkora elhatározást igényel, és hogy egyáltalán működne-e, fene se tudja. A pszichés fájdalmakat, stresszt pedig a mai világban elég nehéz kiküszöbölni, és nem is akarok burokban élni.” – meséli Beáta.
Napi 2-4 óra, ennyi lenne az az idő, amit ha Beáta a bőre ápolásával töltene, hasonló eredményt érne el, mint egy egészséges bőr mindenféle odafigyelés nélkül. Elmeséli a csodamódszert: „Ami nagyon bevált, hogy egy habkőhöz hasonló vulkáni kővel a kádban ázva ledörzsölöm a hámló bőrréteget, de elég macerás azért a dolog, mert az arcra, hajlatokra, érzékenyebb területekre másik kő kell. Ezt minden nap csinálva el lehetne érni talán egy olyan állapotot, amikor nem száradna, nem rakódikna fel fel a bőr, de én is normál munkarendben dolgozom, van két lányom, nem mindig van rá ennyi időm. De muszáj, mert másként fáj, kireped, emellett pedig folyamatosan krémezem.”
Akinek száraz a bőre, általában a téli hónapok viselik meg jobban, hiszen ilyenkor gyakran kireped a bőre. Egy congenitalis ichtyosis-sal élő embernél ez fordítva van, számukra a nyár rosszabb, mert a betegek egyáltalán nem izzadnak, ugyanis nincsenek bőrpólusaik, ez pedig túlmelegedést okozhat. „Egyáltalán semmit sem izzadok, soha nem is izzadtam. A sportolást sem igazán bírja a szervezet, és azt veszem észre, hogy évről évre egyre nehezebben bírom a nyári meleget. A kardiológusok azt mondták rá, hogy ne melegedjek túl, de amikor nyáron 40 fok van, ültő helyemben képes vagyok felforrni.” – meséli Beáta. Külső belső hűtés, ez az egyetlen megoldás, de problémát jelent az is, hogy bár kívánja a vizet ő is, mivel nem izzad, nem tud távozni a víz, és bár próbálkozott enyhe vízhajtó teákkal, ezek megintcsak megterhelik a keringést. Egy nagyon jól bevált hűtőmellény az, ami nyáron lehetővé teszi Beáta számára, hogy dolgozzon. Ez hasonló egy orkán mellényhez, de a két anyag között nem bélés, hanem egy speciális géles anyag van, ami tartja a vizet és ezáltal azt a funkciót éri el, mintha izzadna valaki.” – magyarázza Beáta.
Ma már el tudja fogadni a bőrét, nem kesereg azon, miért nem „normális”, hanem teljes életet él a betegséggel. Beáta azt mondja: „Ennek a betegségnek is vannak súlyosabb és enyhébb változatai. Az enyémben az a jó, hogy a legsúlyosabb, ezzel nem igazán „illene” élni. Nekem mindig azt mondogatták, hogy milyen szerencsés vagyok, és örüljek, hogy élek, mert ezzel a súlyos állapottal nem illene élni. Sokáig kellett azon dolgoznom, hogy tényleg békességbe kerüljek önmagammal, és elhiggyem, a bőrbetegségem ellenére, vagy éppen azért lehetek én is éppen olyan értékes és értelmes ember, mint mások. Hiszem, hogy a normáltól való eltérés talán éppen különlegessé vagy egyedivé tesz.”
Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt a betegséggel kapcsolatos kérdéseinkre.
Mi a betegség? (Mi okozza pontosan a problémát, milyen jellegűt, hogyan hat ez a szervezetre?)
Az ichthyosis egy több mint 20 típust felölelő betegségcsoport összefoglaló neve. Ezek a genetikailag meghatározott betegségek a bőr hámlászavarával függnek össze.
· Milyen tüneteket okoz? (Általában – tudom, hogy itt is rengeteg eltérés lehet.)
Jellegzetes tünete a legfelső bőrréteg megvastagodása, illetve a pikkelyképződés. A tünetek a különböző változatoknál eltérők lehetnek, előfordulhat, hogy akár csak a téli hónapot érinti, de állandó erőteljes pikkelyképződés is jellemző lehet. Az ilyen bőr sérülékenyebb, védtelenebb a kórokozókkal és környezeti hatásokkal (pl. allergénekkel) szemben.
· Milyen kezelés van rá?
Az ichthyosis nem gyógyítható. Kezelésének legfontosabb része a rendkívül száraz bőr ápolása. A bőrt napi rendszerességgel – akár napi több alkalommal – zsíros, nyugtató, hidratáló hatású kenőccsel, olajjal szükséges kenni. Orvosi ajánlásra és felügyelet mellett ureával, szalicilsavval és A-vitaminsav-származékokkal történő helyi kezelés is alkalmazható – ezeknek azonban mellékhatásai lehetnek.
· Milyen kilátásai vannak a betegnek? (Kinőhető? Esetleg bármilyen lemaradást okoz a gyereknek? Milyen területre hat az élete során <mozgás, értelmi szint, étkezés, beszéd> stb.stb.)
A tünetek bizonyos hatásokra (légkondicionálás, túlzott alkoholfogyasztás) súlyosbodhatnak. A betegségnek az önbizalomra és társasa kapcsolatokra lehet komoly hatása. Mivel a bőr sérülékenyebb, védtelenebb a kórokozókkal szemben, fogékonyabbak a fertőzésekre.
· És jöjjön a géndiagnosztikai rész:
Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez a változat minden 250-edik embert érinti. Egyetlen gén hibája okozza ezen genetikai rendellenességet, mely következtében a progilaggrin nevű fehérje működése sérül. Ez a fehérje nélkülözhetetlen a bőr megfelelő szerkezetének létrehozásához és fenntartásához.
· Fontos lenne kitérni rá, hogy pontosan melyik kromoszóma okozza a gondot (ha több együttes hibája, akkor azt is, géndiagnosztikailag hogyan fogható meg a betegség.)
A betegségcsoportot több féle gén (közel 30) hibája okozhatja, a különböző típusoknál más és más gén érintett. Ebből kifolyólag a vizsgálat speciális panelvizsgálattal lehetséges.
· Szűrhető a betegség? (Itt értem azt is, hogy akár már egy hordozósági vizsgálattal kimutatható vagy bármelyik várandósság alatti szűrővizsgálattal ki lehet szúrni a betegséget? És ha szűrhető, mikor szűrhető biztosan, a terhesség hányadig hetében és milyen vizsgálattal?)
A diagnózis magzatoknál bőrbiopsziából, vagy célzott panelű genetikai vizsgálattal történhet méhlepényi vagy magzatvíz mintavételt követően. Mintavételre a terhesség 12. hetétől van lehetőség.
· Ha az egyik szülő hordozó vagy ha mind a kettő, mekkora az esélye annak, hogy a kicsi beteg lesz?
A különböző típusok más és más öröklődést mutat. Például:
a. Autoszomális, domináns, Ichthyosis vulgaris
b. X-kromoszómás-recesszív Ichthyosis vulgaris
c. Autoszomális, recesszív, veleszületett lamelláris Ichthyosis
d. kongenitális, hólyagképző Erythrodermie Brocq ichthyosis forma
· És szerintem a végére jöhetne egy kis statisztika, amennyiben van ilyesmihez hozzáférésetek, ismeretetek. (Hány beteget diagnosztizálnak (évente vagy az országban vagy világszerte – amelyikhez van hozzáférésetek.) Vagy ha bármi statisztikai adatot tudtok az adott betegségről, az jöhet.
Az Ichthyosis vulgaris (autoszomális, domináns) és az X-hez kapcsolódó ichthyosis a leggyakoribb ichthyosis típusok, becslések szerint 1: 250 születéskori előfordulási gyakorisága. Az ARCI – autoszomális, recesszív, veleszületett ichthyosis – (beleértve a lamelláris ichtiozist, a veleszületett ichthyosiform eritrodermát és a harlequin ichthyosist) általános incidenciája 1:200 000
