8p23.1 deléciós szindróma
A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését
Babagenetika
2020.03.03.
Tudástár
Tovább »
Mi a teendő abban az esetben, ha a 12-14 hetes genetikai ultrahang során vastag tarkót (>3mm) mérnek a magzatnál?
Amennyiben a magzatnak a tarkóvastagsága kóros (NT>3mm), a szakmai ajánlás szerint CVS/AC vizsgálatot kell végezni. A vastag tarkó mögött különböző rendellenességek állhatnak: Kromoszómarendellenesség: pl. Down
Babagenetika
2019.11.25.
A Magyarországon elérhető, magzati szabad DNS-alapú szűrővizsgálatok listája
Tudta, hogy a baba DNS-ének darabjai keringenek az anyai véráramban? A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak az esetleges genetikai eltérések valószínűségének megállapítására.
Babagenetika
2019.11.21.
Monogénes rendellenességek szűrése
A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén
Babagenetika
2019.10.18.
„Azt kellett eldöntenem, hogy ragaszkodom-e a saját génállományomhoz, vagy családot szeretnék?” A petesejt-donációról feketén-fehéren
Mit tehet egy nő, ha fogantatási nehezítettséggel küzd, vagy túl van több vetélésen? Valóban csak a lombik vagy az örökbefogadás lehet alternatíva? Miért kezelik tabuként
Babagenetika
2019.09.24.
A beszédfejlődés támogatásának jelentősége kétéves kor előtt
Kihat-e a koraszülöttség a beszédfejlődés indulására? Milyen jelekre érdemes odafigyelniük akár már a hat hónapos babák szüleinek? Ha kétévesen nem beszél a kicsi, utalhat-e az
Babagenetika
2019.08.02.
Tájékoztató a várandósság alatt kérhető szűrővizsgálatokról
Itt tudod letölteni a PDF-et a képre kattintva vagy a lenti linkről: Tájékoztató a várandósság alatt kérhető szűrővizsgálatokról letölthető itt.
Babagenetika
2019.08.01.
Az újgenerációs NIPT magzati szűrő tesztek összefoglaló táblázata
Tudta, hogy a baba DNS-ének darabjai keringenek az anyai véráramban? A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak az esetleges genetikai eltérések valószínűségének megállapítására.
Babagenetika
2019.07.08.
Ráhangolódás a babára – a kapcsolatanalízis módszeréről közelebbről
“Sokszor elgondolkozom azon, hogy vajon honnan jött ez a gyerek. Én nem tudom, de úgy érzem, valahonnan jött. Olyan, mint akinek múltja van.” “Az érzéseimről
Babagenetika
2019.07.01.
Kategóriák
Facebook
Korábbi bejegyzések
Köszönő videó
2020.04.08.
Rendhagyó nőnap – Érd most
2020.03.10.
Kovács-Varga Barbara
2020.03.08.
Család ’20 – Babagenetika az MTVA műsorán
2020.03.03.
8p23.1 deléciós szindróma
2020.03.03.
