Tudástár

Edwards-szindóma

Az Edwards-szindróma – másik nevén 18-as triszómia – a Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy

Tovább »

Kombinált szűrés

A kombinált szűrés FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai szűrővizsgálat, melynek során a 11-14.  hét közötti genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß-

Tovább »

Tripla X-szindróma

A Tripla X-szindróma szakmai oldalát Bárányné Krisán Ágnes biológus segített összeszedni. Mi a betegség pontosan? A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája –

Tovább »

Veleszületett hiperinzulinizmus

A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni. Mi a betegség pontosan?

Tovább »

Congenitális ichtyosis

A betegséggel kapcsolatos szakmai kérdéseire Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt. Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez a változat minden 250-edik embert

Tovább »

8p23.1 deléciós szindróma

A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését

Tovább »

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.