Ha a fejlődés normális ütemében vagy folyamatában rendellenesség mutatkozik, akkor fejlődési zavarról beszélünk. Pl.: gyorsabb – lassabb fejlődés valamilyen folyamat kimarad egyéni különbözőségek… Zavar mutatkozhat
A Tripla X-szindróma szakmai oldalát Bárányné Krisán Ágnes biológus segített összeszedni. Mi a betegség pontosan? A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája –
A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni. Mi a betegség pontosan?
A betegséggel kapcsolatos szakmai kérdéseire Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt. Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez a változat minden 250-edik embert
A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését
Amennyiben a magzatnak a tarkóvastagsága kóros (NT>3mm), a szakmai ajánlás szerint CVS/AC vizsgálatot kell végezni. A vastag tarkó mögött különböző rendellenességek állhatnak: Kromoszómarendellenesség: pl. Down
Tudta, hogy a baba DNS-ének darabjai keringenek az anyai véráramban? A várandósság alatt különböző szűrő- és diagnosztikai eljárásokat alkalmaznak az esetleges genetikai eltérések valószínűségének megállapítására.
A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén
Mit tehet egy nő, ha fogantatási nehezítettséggel küzd, vagy túl van több vetélésen? Valóban csak a lombik vagy az örökbefogadás lehet alternatíva? Miért kezelik tabuként
Copyright © 2018 BABAGENETIKA Minden jog fenntartva.
A weboldalt készítette és üzemelteti: PIXMEUP ©
