Amennyiben a magzatnak a tarkóvastagsága kóros (NT>3mm), a szakmai ajánlás szerint CVS/AC vizsgálatot kell végezni. A vastag tarkó mögött különböző rendellenességek állhatnak: Kromoszómarendellenesség: pl. Down

A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén