8p23.1 deléciós szindróma
A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését
Babagenetika
2020.03.03.
Tudástár cikkek
Tovább »
Mi a teendő abban az esetben, ha a 12-14 hetes genetikai ultrahang során vastag tarkót (>3mm) mérnek a magzatnál?
Amennyiben a magzatnak a tarkóvastagsága kóros (NT>3mm), a szakmai ajánlás szerint CVS/AC vizsgálatot kell végezni. A vastag tarkó mögött különböző rendellenességek állhatnak: Kromoszómarendellenesség: pl. Down
Babagenetika
2019.11.25.
Monogénes rendellenességek szűrése
A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén
Babagenetika
2019.10.18.
„Azt kellett eldöntenem, hogy ragaszkodom-e a saját génállományomhoz, vagy családot szeretnék?” A petesejt-donációról feketén-fehéren
Mit tehet egy nő, ha fogantatási nehezítettséggel küzd, vagy túl van több vetélésen? Valóban csak a lombik vagy az örökbefogadás lehet alternatíva? Miért kezelik tabuként
Babagenetika
2019.09.24.
Kategóriák
Facebook
Korábbi bejegyzések
Köszönő videó
2020.04.08.
Rendhagyó nőnap – Érd most
2020.03.10.
Kovács-Varga Barbara
2020.03.08.
Család ’20 – Babagenetika az MTVA műsorán
2020.03.03.
8p23.1 deléciós szindróma
2020.03.03.
