Tudástár cikkek

8p23.1 deléciós szindróma

A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését

Tovább »

Monogénes rendellenességek szűrése

A kromoszomális nem invazív prenatális tesztek (NIPT) aneupolidiákra és mikrodeléciókra szűrnek. A monogénes NIPT teszt további vizsgálati lehetőséget nyújt monogénes betegségek patogén vagy valószínűleg patogén

Tovább »