A betegséggel kapcsolatos szakmai kérdéseire Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt.
Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez a változat minden 250-edik embert érinti. Egyetlen gén hibája okozza ezen genetikai rendellenességet, mely következtében a progilaggrin nevű fehérje működése sérül. Ez a fehérje nélkülözhetetlen a bőr megfelelő szerkezetének létrehozásához és fenntartásához. A betegségcsoportot több féle gén (közel 30) hibája okozhatja, a különböző típusoknál más és más gén érintett. Ebből kifolyólag a vizsgálat speciális panelvizsgálattal lehetséges.
Mi a betegség?
Az ichthyosis egy több mint 20 típust felölelő betegségcsoport összefoglaló neve. Ezek a genetikailag meghatározott betegségek a bőr hámlászavarával függnek össze.
Milyen tüneteket okoz?
Jellegzetes tünete a legfelső bőrréteg megvastagodása, illetve a pikkelyképződés. A tünetek a
különböző változatoknál eltérők lehetnek, előfordulhat, hogy akár csak a téli hónapot érinti, de
állandó erőteljes pikkelyképződés is jellemző lehet. Az ilyen bőr sérülékenyebb, védtelenebb a
kórokozókkal és környezeti hatásokkal (pl. allergénekkel) szemben.
Milyen kezelés van rá?
Az ichthyosis nem gyógyítható. Kezelésének legfontosabb része a rendkívül száraz bőr ápolása. A bőrt napi rendszerességgel – akár napi több alkalommal – zsíros, nyugtató, hidratáló hatású kenőccsel, olajjal szükséges kenni. Orvosi ajánlásra és felügyelet mellett ureával, szalicilsavval és A-vitaminsav- származékokkal történő helyi kezelés is alkalmazható – ezeknek azonban mellékhatásai lehetnek.
Milyen kilátásai vannak a betegnek?
A tünetek bizonyos hatásokra (légkondicionálás, túlzott alkoholfogyasztás) súlyosbodhatnak. A betegségnek az önbizalomra és társasa kapcsolatokra lehet komoly hatása. Mivel a bőr
sérülékenyebb, védtelenebb a kórokozókkal szemben, fogékonyabbak a fertőzésekre.
Szűrhető a betegség?
A diagnózis magzatoknál bőrbiopsziából, vagy célzott panelű genetikai vizsgálattal történhet
méhlepényi vagy magzatvíz mintavételt követően. Mintavételre a terhesség 12. hetétől van
lehetőség.
Ha az egyik szülő hordozó vagy ha mind a kettő, mekkora az esélye annak, hogy a kicsi beteg lesz?
A különböző típusok más és más öröklődést mutat. Például:
a. Autoszomális, domináns, Ichthyosis vulgaris
b. X-kromoszómás-recesszív Ichthyosis vulgaris
c. Autoszomális, recesszív, veleszületett lamelláris Ichthyosis
d. kongenitális, hólyagképző Erythrodermie Brocq ichthyosis forma
Mennyire gyakori ez az elváltozás?
Az Ichthyosis vulgaris (autoszomális, domináns) és az X-hez kapcsolódó ichthyosis a leggyakoribb ichthyosis típusok, becslések szerint 1: 250 születéskori előfordulási gyakorisága. Az ARCI – autoszomális, recesszív, veleszületett ichthyosis – (beleértve a lamelláris ichtiozist, a veleszületett
ichthyosiform eritrodermát és a harlequin ichthyosist) általános incidenciája 1:200 000.
