“Meg fogjuk találni a módját, hogy Levente élete jelentőségteli és boldog legyen!”
Tünde és Zsolt sok szempontból éppen ugyanolyanok, mint bármely más szülő: tervezik a gyermekeik jövőjét, csakhogy közülük az elsőszülött, a 12 éves Levi Prader-Willi szindrómával él. Az elmúlt esztendők: a korai fejlesztéstől, a diagnózison át a küzdelmekig sok mindent megtanított számukra, így lett Anyából a Magyar Prader-Willi Egyesület elnöke. Apából pedig a célját szem előtt tartó családfő: ki kell taposni az utat, hogy Magyarországon megoldott legyen a Prader-Willis fiatal felnőttek támogatott foglalkoztatása és lakhatása.
Mi is az a Prader-Willi?
Ritka betegség, mégis a tíz leggyakoribb genetikai szindróma egyike. Nem igen találkoznak vele orvosok. Kóros falánkságként is azonosítják, mert a legjellemzőbb tünete a zabolázatlan étvágy. Ha nincs kontroll alatt, kóros elhízást okoz a gyermekeknél, olyan súlyos szövődményeket generálva ezzel, mint a cukorbetegség, szív- és érrendszeri betegségek és a hormonzavarok. Éppen ezért fontos a mielőbbi diagnózis felállítása. Komplex, különleges bánásmódot igénylő gyerekekről beszélünk, akik szülei folyamatos kontrollja alatt, nagyfokú odafigyelés mellett csodás kis életet élhetnek.
A Prader–Willi szindróma (PWS) egy ritka, komplex genetikai betegség, amelynek klinikai tünetei az életkorral változnak. Újszülöttkorban az izomhipotónia és a táplálási nehézségek, míg az idő előrehaladtával a csillapíthatatlan étvágy, az elhízás, a viselkedési zavarok és az egyre inkább elmaradó szellemi fejlődés válik dominánssá.
Honnan lehet felismerni?
A szindróma az egész világon megtalálható, ugyanúgy fiúknál, ahogy lányoknál is, mégis a legtöbb ember, beleértve a szakorvosokat is, nem ismeri ezt a potenciálisan életveszélyes, pusztító és egy életen át tartó betegséget. A világon kb. 200 000 érintett van.
“Már a terhesség alatt feltűnő volt, hogy kevesebbet mozgott és nem olyan intenzíven Levi. Koraszülöttként jött a világra, de az előtte lévő hetekben folyamatosan aggódva mentem az orvoshoz, hogy ez a gyerek nem mozog…” – meséli Tünde. Utólag már tudva, hogy ezek is jellemző tünetek Prader-Willi szindróma esetén.
“A születés után pedig teljes rongybaba-effektusról beszélhetünk, hiszen egy egész testre kiterjedő hipotónia van jelen, ami a nyelést és az arcizmok mozgását is akadályozza. Ebből kifolyólag ezek a babák nem tudnak szopizni, de nem csak mellből, hanem cumisüvegből sem, ezért az első időszakban szondás táplálás szükséges.”
12 évvel ezelőtt ekkor még nem tudták az orvosok sem, hogy mi a diagnózis, az SMA legsúlyosabb fajtájára gondoltak, amire így emlékszik vissza Zsolt:
“Apaként először örülsz, hogy megszületik az első gyermeked, egy fiú, aki koraszülött ugyan, de azt mondják, majd összeszedi magát. És akkor az ötödik napon a feje tetejére áll a világ, beszürkül, mert nem tud nyelni és azt mondják, hogy SMA-s, talán haza se lehet vinni…”
Egy hónap múlva kerültek haza, akkor már tudták, hogy nem SMA a diagnózis, viszont háromhetes korában beigazolódott egy MRI vizsgálat alapján, hogy részlegesen hiányzik Levinél az a kérges test, amely összeköti a két agyféltekét. Tündének azt mondták, hogy ne kezdjenek utánanézni, ne olvasgassanak inkább róla, mert van olyan felnőtt, aki ezzel él és nem is tudja. Inkább szeressék, pátyolgassák és járjanak korai fejlesztésre.
“Tünde egy anyatigris. Én voltam olyan Dévényes tornán, amikor majdnem összevesztem a trénerrel. De szerintem nekem már egyszer ott megszakadt a szívem, amikor kéthetesen vért próbáltak venni tőle és hallottam a gyerek elhaló sikolyát. Ott sok volt nekem. Sokáig nem bírtam látni, hogy “szenved”.” – emlékszik vissza Zsolt a korai időszakra, amikor a Prader-Willi még mindig nem merült fel. Pedig már ekkor jelen voltak a jellegzetes tünetek: a mandulavágású szemek, a lefelé forduló szájzug, a csúcsosabb fejforma, világosabb bőr és haj. Valamint azt is tudni lehet, hogy a Prader-Willisek fejletlenebb nemi jellegekkel születenek, Levinél is jelen volt, hogy nem szálltak le a heréi. Ha ezt így mind összerakják, akkor már tudható, hogy bizony Prader-Willi szindróma, aminek jellemzője, hogy ezek a csecsemők nehezen etethetők, állandóan alszanak. Kétéves koruk körül kezd el minden az étel körül forogni és a kóros falánkság ekkor jelenik meg.
“Emlékszem mennyire örültünk, hogy két évesen baromi jó étvágyú gyerek lett, de mivel hypotón és nem tudja lemozogni a bevitt kalóriát, elkezdett gömbölyödni. Cuki pufók baba lett és mindenhonnan az jött, hogy majd lefutja… De ő ezt nem tudja. Egyrészt a megkésett mozgásfejlődés miatt, másrészt azért, mert még akkor is könnyen híznak, ha odafigyelsz arra, hogy mit eszik és mennyit.”
PROFESSZIONÁLIS NIPT-TESZTTEL SZŰRHETŐ
Dr. Varga Norbert, a Babagenetika Egyesület genetikus szakembere elmondta, hogy a Prader–Willi-szindróma (PWS) hátterében elsősorban a 15. kromoszóma hosszú karján található apai eredetű 15q11q13 régióban található gének expressziójának hiánya áll. A hiánynak három tipikus módja van:
1) az apától örökölt 15-ös kromoszóma egy szegmensének hiánya, ezt deléciónak nevezik (kb. 70%-ban) – ezt ma már anyai vérből, professzionális NIPT-teszttel szűrni lehet
2) az apai ági 15-ös kromoszóma teljes hiánya és helyette két anyai kromoszóma megléte, amit a szaknyelv anyai 15-ös uniparentális diszómiának nevez (kb. 25%-ban)
3) az adott génállomány szabályozó rendszerének hibás működése, vagyis egy ún. imprintációs hiba (kb. 5% vagy kevesebb).
A hiányzó gének a központi idegrendszert, azon belül is a hipotalamusz működését érintik leginkább. Az agynak ez a területe felelős többek között a táplálkozás során tapasztalt jóllakottság érzet, illetve az éhség kialakulásáért – ezért is jellemzi a Prader–Willi szindrómát a folyamatos éhségérzet.
A korai diagnózis a kulcs!
Ha megvan a korai diagnózis, akkor nem tudsz eljutni egy túlsúlyos állapotba a gyermekeddel! – hívja fel a figyelmet a Magyar Prader-Willi Egyesület elnökeként Tünde. “Fel tudsz készülni lelkileg is arra, hogy mindent át kell alakítani az életetekben! Az elképzeléseket mi nagyon korán feladatuk. Az első két évünk arról szólt, hogy heti 5 fejlesztésre hordtam. Mivel ők azért értelmileg is érintettek, mindenféle stimuláció kell. Erről szólt az életünk. Amikor három és fél évesen már tudtuk, hogy a diagnózis Prader-Willi szindróma, akkor jött a szigor: napi 5 étkezés, azon kívül semmi nasi. Nem maradhat elől étel a konyhapulton vagy bárhol, hiszen azt tudni kell, hogy egy PWS gyerkőc, még ha nem is akar enni, amint a látókörébe kerül az étel, onnantól kezdve nem tud koncentrálni másra. Teljes stresszben van, ha azt látja, hogy elérhető az étel. Sőt, számukra a speciális szénhidrátszegény és cukormentes diéta a legjobb. Ez egy élethosszig tartó állapot, erre fel kell készülni.”
DIAGNÓZIS
A Prader-Willi szindróma gyanúja általában klinikai jelek és tünetek alapján merül fel és genetikai teszttel igazolható. Mivel más rendellenességek hasonló tünetegyütteseken keresztül jelentkezhetnek, a diagnózist genetikai tesztekkel kell alátámasztani, melyek a legtöbb országban elérhetőek és nagyon megbízhatóak. A Prader-Willi szindróma kimutatására szolgáló jelenleg alkalmazott teszt az ún. metilációs analízis, ami azért a legjobb, mert ez a genetikai típustól függetlenül biztos eredményt hoz.
Büszkén mondja, hogy Prader-Willi szindrómám van!
Leventét próbálták felkészíteni arra, hogy bizonyos dolgokban más és különleges gyermek. Eleinte elutasította ezt, mondván, hogy ő pontosan olyan, mint a többiek. Integráló óvodába járt, az iskolát viszont már kiscsoportos közösségben kezdte, hogy saját tempóban tudjon haladni és sikerélményei legyenek. Mióta 2019-ben megalakult a Magyar Prader-Willi Egyesület és Tündéék elkezdték a közösség építését, találkozókat más, érintett családokkal, azóta Levi és elfogadóbb. Sőt, ma már büszként mondja: “Prader-Willi szindrómám van! Anya és apa segít, amit ők engedélyeznek, azt lehet!”
Biztonságos teret és helyet kell nekik hagyni
Ha a Prader-Willit egy jéghegyként képzeljük el, akkor a csúcsán valóban a kóros falánkság foglal helyet, de az étkezési nehézségek alatt megbújik még számos kihívás. Leginkább mentális problémák és szociális viselkedési nehézségek. Erről az egyesület oldalán szintén nagyon megértő olvasmányt találnak az érintettek.
“Levi ugyan nem autista, de neki is vannak autisztikus tünetei, pl. nincs meg nála a szerialitás, mindig egy dologra tud koncentrálni, nagyon rosszul tűri a változásokat, jellemző a szorongás, rá tud kattanni valamire, nem lehet előre elmondani valamit, mert teljesen rápörög, makacs, ragaszkodik bizonyos dolgokhoz, évszak váltásnál a ruhák lecserélése nehézséget okoz… és még sorolhatnánk, de ahogy nő, minden javuló tendenciát mutat. Tiszta sor, hogy más technikák kellenek nála, amikor meltdownja van, vagy egyéb viselkedési nehézség. Egyértelműen rajtunk, szülőkön múlik, hogyan reagálunk. Csak nyugodtan lehet. Ezért is jó az Egyesület, mert meg tudjuk tanulni a technikákat és fel tudunk készülni.” – mondja Tünde és Zsolt gyorsan, mosolyogva kiegészíti, hogy: “Ne feledjük a humort, hiszen azzal sok minden kezelhető!
Ma már a születendő baba minden egyes kromoszómáját vizsgálják a legújabb NIPT-szűrések
Gyermekvállaláskor nemcsak az életmódváltásra, hanem a ritka genetikai betegségek kiszűrésére is szükség van, mondja Dr. Varga Norbert genetikus. Mivel a legtöbb kromoszómahiba nem örökletes, azaz a magzat fejlődése során véletlenül alakulnak ki, a genetikai szűrés minden várandósságnál javasolt. A Prader-Willi esetében sincs semmilyen tényező, ami miatt a szülő felelőssé tehető, nincs olyan dologról tudomásunk, amit a szülő megtett vagy éppen nem tett meg a terhesség előtt vagy közben, ami ezt a genetikai módosulást okozhatja.
A szakember nagy bizalommal ajánlja az úgynevezett noninvazív prenatális teszteket, amelyek több mint 99%-os érzékenységgel mérik a Down-, Edwards-, és Patau-szindrómák kockázatát, illetve egyéb triszómiák, nemi kromoszóma-rendellenességek és mikrodeléciós/duplikációs szindrómákat. Ilyen a Prader-Willi szindróma is. Ezek a tesztek, mint amilyen például az új Trisomy teszt COMPLETE , olyan eltéréseket is képesek kiszűrni, ami a régebbi tesztekkel lehetetlen lett volna. A Trisomy Complete teszt a teljes genomot, azaz a baba minden egyes kromoszómáját átszűri, 3 megabázis részletességig. Ez a jelenleg Magyarországon elérhető tesztek közötti legnagyobb felbontást jelenti.
A jelen
Levente most ötödik osztályos, a történelem a kedvence. A szigorú étkezési szabályokat betartja, a tanárai és társai partnerek mindenben. Mivel a Prader-Willisek nagyobbik része értelmileg is érintett, előjöhetnek pszichés problémák. “Fiatal felnőttkortól, ha nem találunk nekik megfelelő elfoglaltságot, akkor depresszióra hajlamosak. Elvesztik az életkedvüket és ha nincs rendszeres értelmes tevékenység, amiben örömüket lelik, és hasznosnak érezhetik magukat, akkor elvesztik a céljaikat. Levinél ezt még nem vettük észre, de azt igen, hogy fontos a kitöltött napirend, nem lehetnek üres járatok, bizonytalan helyzetek, mert az legtöbbször meltdownhoz vezet. ” – magyarázza Tünde.
“Nem terveztünk beteg gyereket. Ez a mi közös “problémánk”, együtt oldjuk meg. Én keresem a kenyérre valót, Tünde pedig viszi az egyesületet, amely szülői kezdeményezésre jött létre.” – teszi hozzá Zsolt.
“Lépni kellett, közösen, szervezetten! – erősíti meg Tünde. Hiányzott egy ilyen összefogás, amely egyben információs adatbázis is. Tökéletes kiindulási pont elsősorban szülőknek, de szakembereknek is. Sokszor nekünk kellett elmondani orvosoknak, hogy mi ez. Akár gyermekorvos, akár védőnő esetén. Olvastuk az angol nyelvű cikkeket és onnan tanultunk. A weboldalunkon van egy orvosi figyelmeztető füzetünk is, mert pl. altatni nagyon veszélyes őket és ezt sem tudják sokan. Ahogy azt sem, hogy a Prader-Willi-sek nem tudnak hányni. Náluk pont fordítva van: ha hánynak, azonnal sürgősségire kell menni! Fejlődést kell elérnünk ebben és fontos a közösségépítés is számunkra. Az IPWSO világszervezet tagszervezete vagyunk, orvosokat edukálunk, óvodai dolgozókat, tanárokat. Készítettünk egy letölthető PWS útlevelet is, ami gyermekre szabva kitölthető, és közösségbe kerüléskor remek támpont, kiindulási pont a nevelőknek!”
A nem is olyan messzi jövő
A Magyar Prader-Willi Egyesület legnagyobb célja a támogatott foglalkoztatás és támogatott lakhatás megvalósítása itthon. Hiszen ezek a gyerekek önálló életre képtelenek lesznek felnőtt korban. Ennek az oka, hogy az agyuk folyamatosan azt a jelet küldi, hogy: egyél! Amint a szülők elengedik a kezét a gyereknek, onnantól kezdve megtalálják, hogyan jussanak ételhez. Nincs kontroll. És így nem élhetnek!
“Mi is öregszünk… és nem biztos, hogy leszünk olyan fizikai és mentális állapotban, hogy ellássuk őt. Ha a mi világunk normális lenne, akkor egy-egy lakással indítanánk el a gyerekeket az életben. Levinek ez nem jöhet szóba. Adja az Isten, hogy túléljen minket! És ha igen, akkor láttunk olyan példát a világban, Dániában egy tanulmányúton, ahol olyan életet tudnak élni, ahol megvan a sajátos világuk, kontroll alatt. Az biztos, hogy meg fogom találni a módját, hogy ez megvalósuljon itthon is. Én még csak 42 vagyok, jó pár évig még elgondozom Levit… de ebből a szempontból terveznünk kell előre. Most már tudom, hogy mi azért vagyunk ebben a szerepben, az az én feladatom ebben az életben, hogy ezt kitapossuk. Nyilván szeretném, hogy az első 10-ben az én fiam is benne legyen.” – hallgatjuk Zsolt szavait, akit felesége gyorsan kiegészít:
“Speciális a helyzetünk, de ugyanaz a célunk, mint minden más szülőnek: ha a gyerekünk felnő, akkor jelentőségteljes és boldog élete legyen. És viszonylag önálló. Nyilván nem fogjuk a kisebbik lányunkra hagyni Levit. A hugi a tesó, támasz tud lenni, de nem szeretnénk, hogy ő legyen a gyámja.”
Ők építik a Prader-Willisek jövőjét, segítsünk nekik!
Ha működik az idősek otthona-rendszer Magyarországon, akkor működnie kell ennek is, mondja Zsolt! Tünde pedig teljes gőzzel építi az egyesületet, sok tagjuk van már, olyanok is, akik nekik köszönhetően már fél-egyévesen megkapták a diagnózist! A siker kulcsa az elfogadás és hit. Hogy gyermeküknek a lehetőségekhez képest jelentőségteli élete legyen, hiszen ma már ez lehetséges.
“Egyrészt most már bőven vannak ötven, hatvanéves Prader-Willisek a világban, másrészt nagyon bízunk az orvostudományban és a kutatásokban, azért jó pár kutatás van már Amerikában, Izraelben, hogy a megfelelő terápiát megtalálják az éhségérzet kontrollálására és a viselkedési nehézségekre.”
Az Egyesült honlapja: https://praderwilli.hu/
Facebook oldala: https://www.facebook.com/praderwillihungary
Youtube csatorna: https://www.youtube.com/channel/UCjw83YDZ60kLhHg8rCbyIcQ
