Amikor Dávidné Horváth Szilvia második gyermekét várta, semmilyen jel nem utalt arra, hogy a pocakjában lévő kislánnyal bármi gond lenne. A kismama cukra rendben volt, de ki is gyanakodna egy olyan genetikai rendellenességet, melyből a világon is elenyésző számút diagnosztizáltak? Eszter tökéletes, gyönyörű kislányként érkezett a világra, a szülők és az akkor 10 éves nagyfiú is tökéletesen boldog volt. Mígnem kiderült, hogy veleszületett hiperinzulinémiában szenved, ami a hasnyálmirigy túlzott inzulintermelését jelentő betegség, tulajdonképpen Esztinek túl sok az inzulinja, „fordított cukorbetegségben” szenved. Az Ő történetük következik!
Az első jelek
„4 hónapos volt Eszter, amikor észrevettük, hogy az éjjeli etetésnél furán forgatta jobbra-balra a fejét, ökölbe szorította a kezét, a szemei is furán mozogtak, kicsit olyannak tűnt, mint egy görcsroham, mintha nem lenne magánál, de nem kezdtünk el egyből aggódni, azt gondoltuk, csak valami csecsemőkori adaptálódás a kinti élethez (akár a Moro-reflex – szerk.).” – meséli Szilvia. A másik „tünet”, melyet csak utólag tudnak tünetnek definiálni a szülők, az Eszter túl sok alvása. De melyik szülő ne gondolná azt, hogy csak „jó baba”?! „Sajnos az alacsony cukor légzésleállást is okozhat, és rengetegszer megszólalt a légzésfigyelő gép Eszti alatt, de mindig azt mondták, hogy biztosan a géppel van a gond. Ilyenkor mindig felkaptam, egyszer sem fulladt, de elképzelhető, hogy egy kis légzéskimaradása volt.” – Szilvi utólag már tudja, ez is egy intő jel volt, hogy valami nincs rendben. És ott volt még az anyai ösztön, az édesanyja érezted, hogy Esztivel valami nincs rendben.
Epilepsziára gyanakodtak
Mivel a kicsi Esztivel jártak Dévény tornára, Szilvi megemlítette a szakembernek a furcsa fejrángásokat, ökölbe szorított kezet, aki azt mondta, szóljanak a háziorvosnak, mert lehet epilepszia. Szilvi úgy meséli: „Sokan úgy voltak vele, hogy biztosan én parázom túl, de a háziorvos komolyan vette a panaszokat, ezért elküldött minket a kórházba befeküdni kivizsgálásra. Befektettek a gyermekneurológiára, kiderült ugyan, hogy Eszter cukorszintje alacsony, de azt mondták, rosszul etetem, a 4 órát ki kell bírnia tápszer nélkül.” Szilvi ugyan betartotta a 4 órás etetési időt, viszont onnantól kezdve Eszti megmakacsolta magát és nem volt halandó enni. Amikor megint jött egy görcsrohama, édesanyja videóra vette, hátha segíti a diagnózist. „A videó alapján a főorvos asszony már egyből azt tudta mondani, hogy a cukorszintje túl alacsony Esztinek, ez lesz probléma. Innentől csak azt kellett kideríteni, hogy miért alacsony a cukra.” – meséli Eszti történetet édesanyja. Átkerültek a kórház azon részlegére, ahol a cukorbetegekkel foglalkoznak.
Akár nagyobb tragédia is történhetett volna
Szilvi helyzete nem volt egyszerű, mert innentől „4 hónapot voltunk kórházban. A legnagyobb problémát az okozta, hogy Eszternek ennie kellett volna, de egy pici babát nem lehet rákényszeríteni az evésre, mivel a sok vizsgálat, stressz rossz hatással volt rá, nem fogadott el semmilyen ételt, állandóan infúzión volt. Kapott orrszondát, de így is nagyon sokat hányt és időről időre kitépte a szondát is.” Amikor végre kiderült, hogy Eszti betegségét egy génhiba (?) okozza, az orvosok a Diazoxid nevű gyógyszert írták fel a kislánynak. Sajnos a gyógyszer nem váltotta be a hozzá fűzött reményeket, a mellékhatásaként a kis Eszter hányt és abszolút étvágytalanná vált. Amikor már a maximális adagot kapta, és még emellett is 3-4 olyan alkalom volt egy nap során, mikor az alacsony cukorszint miatt rohama alakult ki (hipózott – szerk.), valamit lépni kellett. „Esztinek gyakran volt 2,2 mmol/l a vércukorszintje (az egészséges emberek vércukorszintje 6 mmol/l és 7,5 mmol/l között mozog – szerk.), ez az állapot pedig agykárosodást és halált is okozhat.” – meséli Szilvi, aki hálát ad az égnek, ha arra gondol, mi minden történhetett volna a kislányával. Ehhez képest szinte semmiségnek tűnik, hogy a kislány teljes teste kiszőrösödött, édesanyja úgy meséli: „a lába, a karja, a pajesza, a háta, az én 5 hónapos gyönyörű kislányom olyan szőrös volt, mint egy 40 éves férfi.”
Napi 4 injekció
Ha egy olyan ritka genetikai betegsége van a gyereknek, amiből országos szinten csak párat diagnosztizáltak, és a nemzetközi szakirodalom sem tud róla sokat, akkor minden lehetőséget meg kell ragadni. Szilvia pont ezt tette, addig kutatott, bújta az internet, és rá is talált a Sandostatin nevű injekciós gyógyszerre, amit a hiperinzulinémia kezelésére alkalmaznak. Az egyetlen gond az volt ezzel a gyógyszerrel, hogy kisgyerekek számára nem javasolt, mert képes növekedésleállást okozni a szer. Viszont abban az esetben, ha nincs más megoldás, a Diazoxid nem használt, már gyerekeknél is a alkalmazták. A család a gyermekorvos, Dr. Diófási Erika lelkiismeretes segítségével rátalált egy olyan orvospárosra, Dr. Tóth-Heyn Péter és Dr. Luczay Andrea személyében, akik fogékonyak voltak arra, hogy utánajárjanak a Sandostatin alkalmazási lehetőségeinek. Napi 4 injekció. Ennyit adott be egy jódarabig a saját 1 év alatti lányának Szilvi, de azt mondja, a lehető legjobb döntés volt a gyógyszerváltás, mert egy idő után át lehetett térni a havi 1 injekcióra.
Evés, cukorszint ellenőrzés az élet
Esztit eleinte a gyógyszer mellett is 1,5-2 óránként kellett etetni, még éjjel is. Egy-egy etetés igen hosszasan zajlott, mert ha túl gyorsan kapta az ételt a gyomrába, mindent kihányt. Ha pedig Eszti mindent kihányt, kezdhették előlről az egészet. Nehezen, de sikerült egy kevés gyarapodást elérni így. Eszti ma már ügyes 4 éves nagylány, aki jóformán alig használja a gyomrában lévő PEG szondát, anyukája és saját kitartásának hála megtanult egyedül enni.
Van olyan típusa, mely műthető
A betegség esetében nem mindegy, hogy csupán egy kisebb ponton vagy szétszórtan van jelen a hiba a hasnyálmirigy területén. Esztit 2 évesen Prágában vizsgálták meg, mivel ha egy pontot érint a túlzott inzulintermelés, műtéttel teljesen korrigálható a betegség. Sajnos Eszti esetében nem csak egy pontot érint, így ő nem műthető. Egész életében jelen lesz a betegsége.
A mostani helyzet egy álom ahhoz képest, milyen állapotban volt Eszti 4 hónaposan
Ez persze nem azt jelneti, hogy buktatóktól mentes. Ha Eszter beteg, nem tartja a cukorszintjét a szervezete, szinte azonnal kórházba kell menniük 3-4 nap infúziós kúrára. A kislány cukrára, az evésre mindig figyelni kell, és ezt valószínűleg sosem fogja kinőni, bár nehéz bármilyen hosszútávú lehetőségekről beszélni egy olyan betegségnél, amit hivatalosan nem jegyeznek a szakirodalomban. Bár a korát tekintve köteles lenne, Esztit a betegség miatt sok óvoda elutasította. Szilvi azt meséli: „Cukrot nem tudnak mérni, amikor pedig meghallották, hogy szonda van a hasában, már csukták is be az ajtót, hogy biztosan nem. Most sikerült kibulizni, hogy 4 órán keresztül bent tudjon lenni, reggeli után viszem és ebéd előtt elhozom.” Ezen felül az elmúlt évek nagy lelki és anyagi terhet róttak a családra. „Lelkileg én padlóra kerültem, pszichológushoz jártam, elvesztettem a munkámat, és most sem tudok még dolgozni. A kezelések és vizsgálatok miatt feléltük mindenünket. Ha a férjem nincs, én nem tudom, hogy éltem volna túl.” – mondja a könnyeivel küszködve az édesanya.
Ha újra kezdeném…
Szilvia úgy fogalmaz: „Ha vállalnánk még egy gyereket, 25% lenne az esélye annak, hogy ő is beteg lesz. De ha így lenne, akkor is megtartanám. A betegség inkább nekünk, szülőknek nehéz, Eszti ebbe nőtt bele, ő teljes életet él. Amikor kisebb volt, szinte állandóan azok aggódtam, hogy , jaj, mennyi a cukra, ha etettem, azon, hogy vesz-e közben levegőt. Azt hiszem, az aggódás sosem fog teljesen elmúlni, még most is egyből mérem a cukrát, ha valami furcsát vélek felfedezni rajta.”
Gyógyszer és szonda nélküli élet
A kislányt egy csodának tartják az orvosai, mert egy éve nem kap semmilyen gyógyszert a betegségére. „A gyerekek hormonváltozásai szoktak alakulni, és elképzelhető, hogy ennek hála karban tudja tartani a szervezete a betegséget. Ettől függetlenül szokott kicsit alacsonyabb cukra lenni, figyelni kell rá, ennie kell, meg kell ennie a kellő mennyiséget, éjszaka is meg kell etetni, mert az ilyen betegek nem bírnak ki 8-10 órákat kaja nélkül. De az az igazság, hogy én akkor tudok jól aludni, ha tudom, hogy megkapta a kellő mennyiségű szénhidrátot, nem lehet baj. A lelkemnek talán jobban kell az éjszakai etetés, mint Eszti szervezetének.” – meséli Szilvi, aki abban bízik, hogy az esti etetést egyszer elhagyhatják majd, és óvatosan trenírozza is a kislányát, hogy egyre jobban kitolódjon az étkezések közötti idő. Az injekció elhagyása után pedig a növekedése is szépen megindult, egyre jobban behozza a korosztályát. Eszti mindig beteg lesz, de teljes életet él, és ahogy okosodik, önállósodik, egyre jobban fogja tudni a saját betegségét kordában tartani. Gyógyszer nélkül, figyelve az étkezésre olyan problémákkal kell majd csak megküzdenie, mint a gimnáziumi évek, egyetemi vizsgák, az anyaság nehézségei – amivel egy átlagos embernek, és ez ebben az esetben a szó legpozitívabb jelentésében értendő.
A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni.
Mi a betegség pontosan?
A betegség, amiről szó van a hiperinzulinémiás hipoglikémia. A betegség során túlzott inzulin termelés miatt alacsony vércukorszint alakul ki. A betegségnek vannak örökletes (kongenitális) és nem örökletes típusai. Az örökletes formánál majdnem minden esetben az inzulin termelő sejteken lévő kálium csatornák mutációja felelős az állapotért. Zömmel az apától szokott öröklődni.
Mi okozza a gondot a szervezetben?
A hasnyálmirigyben lévő inzulin termelő béta sejtek okozzák a problémát, „fordított diabéteszként” is szokás emlegetni a betegséget. Egy cukorbetegnél kevés inzulint termelnek a béta sejtek (egyébként ennek is vannak ritka genetikai formái, amik szintén a kálium csatornákhoz kötöttek). Bizonyos mutációk fokozzák, bizonyos mutációk pedig csökkentik az inzulin termelést. A hiperinzulinémiás hipoglikémia esetében a fokozott termelést okozó mutációk következménye, hogy már újszülött korban alacsony vércukra van a gyermeknek.
Milyen tünetek utalnak a betegségre?
Egy csecsemő tünete lehet, hogy aluszékony, nem szopik, idegrendszeri görcsei lehetnek, nagyjából ugyanazokat a tüneteket produkálja, mint egy klasszikus cukorbeteg, ha leesik a vércukra. Egy újszülöttnél a vércukorszint csökkenésének a tolerancia küszöbe azonban sokkal alacsonyabb, mint egy felnőtt esetében.
Milyen vizsgálattal lehet kimutatni a betegséget?
Újszülött korban előfordul, hogy ez az alacsony vércukorszint átmeneti állapot, ez a szerencsés eset. Ha genetikai okai vannak, akkor azonban magától nem múlik el a probléma. Ilyenkor ki kell vizsgálni, hogy mi okozza az alacsony vércukorszintet. Nem csak az inzulin hiánya vagy túltermelése okozhatja, hanem az inzulinnal ellentétes hatású hormonok, kortizol, növekedési hormon (ezek stressz hormonok) hiánya is előidézheti. Ha magas inzulin szintet igazolunk, akkor az említett mutációk valamelyike áll fenn a gyereknél. Ebben az esetben el kell indítani a genetikai vizsgálatot, a Debreceni Egyetemen Balogh István kutatócsoportja foglalkozik ezzel és az összes szóbajövő ismert mutációt vizsgálják. Az inzulin túltermelés lehet diffúz folyamat, vagy fokális eltérés a hasnyálmirigyben, ezt úgynevezett PET-CT vizsgálattal lehet igazolni. A diffúz forma öröklése különbözik a fokális formától. A diffúz forma öröklődése általában autoszom recesszív, vagyis mindkét egészséges szülőtől örököl a gyermek egy-egy beteg gént, az utódok 25%-nál van esély a betegség megjelenésére. A fokális forma öröklődése bonyolultabb, itt a magzati fejlődés során jön létre mutáció, ami csak az inzulin termelő sejtek egy csoportját érinti.
Mennyire gyakori ez a probléma?
Több 10 000-ből 1 gyereket érint ez a genetikai eltérés, tehát igen ritka. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán, a legnagyobb országos centrumban évente pár esettel találkozunk, jelenleg 13 hiperinzulinémiás hipoglikémiás gyereket követünk a diabétesz osztályon.
Magzati korban vagy akár a babatervezés időszakában lehet-e és érdemes-e szűrni ez az állapotot?
Előzetesen a betegséget szűrni csak akkor érdemes, ha már született egy érintett testvér, hiszen nagyon ritka genetikai elváltozásról van szó. A szülők hordozósági vizsgálatával kimutatható, hogy hordozzák-e a hibás kromoszómát. A magzat szűréssel kapcsolatban a genetikusok hangoztatják, hogy csak genetikai tanácsadás alapján történjen vizsgálat, hiszen a különböző formák esetében az öröklődés esélye nagyon különböző. Amennyiben a magzati genetikai vizsgálat kockázata jelentősen nagyobb, mint az öröklődés kockázata, nem érdemes szűrést végezni. Utóbbit a szülész genetikusok sem fogják tudni pontosan megítélni az összetett genetikai háttér miatt.
