“Ha meghalok, életemben először egészséges leszek!”

Amikor az ember évtizedekig küzd fájdalommal, betegséggel, akkor saját bőrén tapasztalva válik szakértővé. Őket hívják tapasztalati szakértőnek. Sokszor nagyobb tudással rendelkeznek, mint a szakemberek – abban a specifikus témában, ami az életük keserű velejárója. Ilyenkor két út lehet előttük: beleállnak a helyzetbe és másokat segítenek vagy a fájdalmas magányt választják. Néha egy szörnyű harmadik is beférkőzhet és mélybe taszíthatja őket. Arany-Kovács Rozália a segítő szerepet választotta végül, amiért egy egész ország lehet hálás neki! 

“A jelenleg Magyarországon élő emberek közül kb. 200-400ezer embert érinthet egy-egy genetikai eredetű ritka betegség, ebből maximum 10% van diagnosztizálva. Az igazság az, hogy saját magam miatt elengedtem volna már ezt az egészet, de miután ennyi emberről van szó, tudtam, hogy valamit lépni kell. Másnak ne kelljen ezt a kálváriát végigcsinálnia, amit nekem.” – kezdi Rozika, aki mitokondriális betegségben szenved. A szenved szó sajnálatosan teljesen találó, mert jelenleg is “ennél rosszabb már ne legyen”  állapotban van. Most rollátorral ugyan el tudja hagyni a lakását, sőt egy nagyon extra napon, akár hat órát is “talpon” tud lenni. A bizonytalanság az élete és a teste velejárója. Lehet, hogy egy óra múlva már nem tud felkelni.

“A testem be van zárva, de az én lelki és érzelmi életem most van a toppon! Pont abból kifolyólag, hogy kiálltam az emberek elé, akik értékelnek és látják a betegség mögött az embert, aki én vagyok. Fizikálisan félroncs. Lelkileg teljes.”

Legyenek tudatosabbak az emberek a genetikai betegségeket illetően!

A ritka betegségek esetén 5 és 25 év között van az első tünettől a diagnózisig tartó időszak. Ha az ember túléli. Rozika azt szeretné tudatosítani az emberekben, hogy ha valami feltűnő, ha már megjelennek az első jelek és az alapszűrés során mindent kizártak, akkor a hatodik, nyolcadik negatív lelet után igenis érdemes genetikai betegségekkel foglalkozó klinikára menni!

“Legyen annyi bátorsága mindenkinek, hogy álljon ki magáért és verje az asztalt egy genetikai beutalóért. Mert ez nem google-betegség, nem pletyka, hanem létező ritka betegség. Mégis lemegyünk butába. Pont az lenne a lényeg, hogy az orvosban és a betegben is tudatosuljon, hogy léteznek ritka genetikai betegségek. Ha valami nem áll össze, nem kerek, nem derül ki az oka, akkor az orvos egyetlen dolga, hogy adjon beutalót egy genetikai klinikára. Én mérhetetlenül tisztelem a háziorvosomat, aki azt mondta, hogy ő nem tud többet segíteni, de biztatott, hogy menjek, járjak utána!”

Nem jó megkapni a hírt, hogy gyógyíthatatlan beteg vagy, de…

Rozika első emléke hatéves korából az, hogy nem tud futkározni önfeledten, fáradékonyabb. Aztán 14 évesen már kettős ínhüvelygyulladással ült a reumatológián. Örökös fájdalmakkal élte az életét, amelyre egyes orvosok már azt mondták, csak a gondolatai miatt vannak és szedjen több kalciumot, meg magnéziumot.

A mitokondriális betegségek mintegy 30-40 százalékban már gyermekkorban jelentkeznek, méghozzá nagyon súlyos formában, nem ritka, hogy a gyerekek az első születésnapjukat sem élik meg. Felnőttkorban általában enyhébb a lefolyás, árulkodó lehet a csüngő szemhéj, a fáradékony izmok, előfordul izomsorvadás, epilepszia, de különféle hormonháztartási zavarok, ismeretlen okú vérszegénység, lázászavarok, vagy akár stroke-szerű tünetek, koordinációs zavar és pszichiátriai tünetek is megjelenhetek. Forrás: SOTE

Megmentette az életét a diagnózis

“Ezt kerek perec kijelenthetjük. Sok okból. Én ugyan végig tudtam, hogy nem én vagyok a hülye, de egy idő után feladtam és elfogadtam, hogy én vagyok a hunyó. Amikor iszonyú fájdalommal élsz, akkor simán elgondolkodsz, hogy egy nagyobb mennyiségű fájdalomcsillapítót veszel be inkább…
A diagnózis óta jó érzés egyenesen belenézni a másik ember szemébe és azt mondani, hogy nem azért nem csinálok meg valamit, mert nem akarom, hanem azért, mert nem tudom.
Mindig azt szoktam mondani, hogy az a jó az én életemben, hogy semmi sem kötelező. Miután mindenki tudja, hogy nem tudok semmit biztosra ígérni – persze törekszem rá – de nem ígérhetek. Nem várható el tőlem. Elfogadtam ezt a helyzetet.”

Rozika életében majdnem két év teljes bénultság is volt… az ajtaja pedig mindig nyitva, hogy a mentősök bármikor be tudjanak menni érte. Azt szokta mondani, hogy embrió kora óta isteni védelem alatt áll. Akihez sokszor imádkozott, hogy “inkább vegye el az életét, mert így nincs értelme.”

Kész elmebaj…

Úgy tűnik, Rozikával más dolga van. Pedig igen terhelt családi múlt is rejtőzik a mélyben. Édesanyjáról annyit tud, hogy paranoid skizofrén volt, hatéves koráig intézetben nevelkedett, aztán három nevelőszülőnél is megfordult, míg végül 18 éves korától teljesen egyedül maradt.

“Miután nem ismerem a vér szerint őseimet, így nálunk nem megállapítható a genetikai öröklődés, de azt tudom, hogy a mitokondriális betegségek több mint 90%-a örökletes. Bár az is lehet, hogy vegyi anyag okozta mérgezés áll mögötte. Erős a gyanúm, hogy a mentális beteg édesanyámnak is lehettek tünetei, csak ő zárt osztályra került, mert nem volt annyira erős, mint én. Nekem az ő pszichiátriai diagnózisa miatt nem hittek sokáig.”

Nem otthon siránkozik, hanem megpróbál tenni másokért

“Én végig küzdöttem az életemet és még mindig nem vagyok 50 éves. Amikor olyan fájdalmaid vannak, hogy inkább alszol a 24 órából 20-at, akkor azt mondod: nem szabad, hogy egyetlen egy embernek is hasonló dolgon kelljen átmennie!
Amivel én tudok segíteni az a tapasztalati szakértés. Mitokondriális betegségben szenvedők jönnek rá, olvasva az én történetemet, hogy nekik is ez a bajuk. Spontán alakult mindent, kiálltam, mentem és mondtam a magamét. Hát ide jutottunk! Ma már rádiókba, tévékbe hívnak, reagálnak az üzeneteimre és óriási szeretetcunami árad felém. Soha életbe nem látott emberek segítenek nekem. A mindössze 50ezer forintos segélyből nem lehet megélni. Együtt kell működnünk. És ez nem a pénzről szól, hanem az emberségről.”

“Ha meghalok, életemben először egészséges leszek!”

Rozika nem azt várja, hogy mindenki őt keresse meg, de ha a tudatosságra fel tudja hívni a figyelmet, az már fél siker! Így is nagymértékben kilépett a komfortzónájából, hiszen szeret egyedül lenni. Sem érzelmileg, sem fizikálisan nem szorul rá, hogy valaki legyen mellette. Őt más hajtja!

“Tudni azt, hogy ki vagy, hogy teszel valamit másokért, az olyan felemelő érzés, amihez kevés dolog fogható. Ez az én boldogságom. Én win-winre játszom. Ha meghalok, az én hitem szerint van feltámadás és életemben először egészséges leszek. De ameddig élek és erőt kapok, élem az életem. Amit én visszakapok azért, mert adok másoknak: az az energia hajt engem.”

Megkérdeztük Dr. Varga Norbert csecsemő- és gyermekgyógyász – klinikai genetikust a mitokondriális betegségek szűréséről. A genetikus elmesélte, hogy  a mitokondriumok a sejtekben található energiát szolgáltató kisebb egységek, úgyis gondolhatunk rá mint a sejtekben található elemek. Amennyiben ezek a sejtalkotók nem működnek jól, akkor a sejtek energiahiányos állapotba kerülnek és nem tudják jól ellátni a feladataikat, így pl. a fülben található szőrsejtek nem váltanak ki hallást. A szemben található csapok és pálcikák nem tudják továbbítani a fényingerekből kialakított képet az agyba és ezért látásvesztés alakulhat ki. Az idegsejtek nem tudják továbbítani rendesen az impulzusokat. Ebből is látszódik, hogy a mitokondriális betegségek tünetei szerteágazóak és minden szervet érinthetnek. Akkor érdemes ezekre a betegségekre gondolni, hogyha több szervet érintő energiahiányos állapot okozta eltérések ismeretlen okból jelentkeznek. A mitokondriális betegségek öröklődése eléggé összetett dolog, hogy ezt megértsük kicsit, meg kell ismerni a mitokondriumokat felépítő fehérjék genetikai kódolását. A sejtek különböző részei fehérjékből épülnek fel. Minden fehérjének van egy genetikai kódja, azaz egy génje. Amennyiben ebben a génben egy kódolási hiba van, akkor rossz szerkezetű fehérje iródik róla át és ez a rossz szerkezetű fehérje nem lesz képes ellátni a feladatát. Ezeket az eltéréseket hívjuk mutációknak. A géneket egymás mellé csatlakozva alkotják a DNS-t és a DNS szálak kromoszómákban tárolódnak a sejtmagokban. A mitokonrdiumokat alkotó fehérjék egy része nem a sejtmagban található úgynevezett nukleáris DNS-ben kódolódik, hanem egy külön DNS szálon, melyet mitokondriális DNS-nek hívnak. Az összes sejtet alkotó rész közül csak a mitokondriumnak van klön DNS-e, A mitokondriális DNS a mitokondriumon belül található. Ez a DNS szál azonban nagyon rövid, így csak elenyésző részét kódolja a mitokondriumot alkotó fehérjéknek. A maradék fehérjéket a sejtmagban található nukleáris DNS kódolja. A mitokondriális fehérjék eltérései így származhatnak a nukleáris DNS mutációiból, vagy a mitokondriális DNS mutációiból. A mitokondriális DNS a petesejt mitokondriumaiból származik. A spermiumok mitokondriumai nem jutnak be a megtermékenyítés során a petesejtbe, így a mitokondriális DNS-t mindenki az édesanyjától örökli. A nukleáris DNS ezzel szemben kromoszómákba tömörülve a spermium és a petesejt nukleáris DNS-ből áll össze, így a nukleáris DNS-ünk felét az édesanyától, míg a másik felét az édesapától örököljük, így minden nukleáris génből 2 darab lesz, melyeket ha párba állítjuk, akkor pár egyik tagjai apai, míg a másik tagja anyai eredetű. Ezek alapján a mitokondriális betegségek a következő módon örökölhetőek:

1. Amennyiben a mitokondriális betegséget egy olyan mitokondriális fehérje hibája okozza, melynek génje a nukleáris DNS-ben található, akkor ahhoz, hogy a betegség kialakuljon az apától és az anyától is egy-egy hibás gént kell örökölni. Ennek azért kell így lennie, mert ezek a betegségek általában recesszív módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki betegség ha mind az apától és mind az anyától örökölt gén egyszerre hibás. Ha csak az egyik gén hibás a párból, akkor ezt a z állapotot hordozói státusznak hívjuk. A hordozókat nem érintik a betegség tünetei, mert a hibás gén okozta problémákat ellensúlyozza a nem hibás génről átíródó fehérje jelenléte. Így lehetséges az, hogy látszatra két teljesen egészséges hordozó szülőnek súlyos mitokondriális betegségben szenvedő gyermeke születik.

2. Amennyiben a mitokondriális betegséget egy olyan mitokondriális fehérje hibája okozza, melynek génje a mitokondriális DNS-ben található, akkor azt az édesanyától örökli a gyermek.

2/a. Amennyiben a petesejtben található kb 100 000 mitokondriumon belül mindegyik mitokondriális DNS-ben ugyanaz a hiba van, akkor egy olyan betegség jön szóba, amiben az édesanya is szenved, tehát anya is beteg.

2/b. Amennyiben a petesejtben található közel 100 000 mitokondriumban nem mindegyik mitokondriális DNS-ben található meg ugyanaz a hiba, akkor heteroplasmiáról beszélünk. Ebben az esetben a hibás mitokondriális DNs és nem hibás mitokondriális DNS-t hordozó mitokondriumok aránya fogja meghatározni, hogy mennyire lesz súlyos a betegség. Minél több mitokondrium érintett annál több sejtcsoportban lesz hibás mitokondriális DNS, így annál több szervrendszerben fog problémát okozni. Ebben az esetben az édesanya nem biztos, hogy tünetes, illetve a tünetei lehetnek olyan enyhék is, hogy az élete során soha sem gondolnak mitokondriális betegségre.

3. olyan frissen keletkezett mutáció, vagy mutációk okozzák a betegségek, melyek a megtermékenyült első sejt nukleáris DNS-ben, vagy mitokondriális DNS-ben alakultak ki, valamilyen külső környezeti tényező miatt. És mivel ebből a sejtből képződik a test össze többi sejtje, ezért  abetegség megjelenik egy teljesen egészséges szülőpár gyermekében, akik nem is hordozók.

Sajnos a mitokondriális betegségek leggyakoribb fajtái a 2/b módon öröklődnek, így a legtöbbször az édesanya minimális eltérései hátterében nem is gondolunk mitokondriális megbetegedésre. Abban az esetben, ha a petesejt heteroplasmiája a károsodott mitokondriális DNS irányába dől, akkor a gyermek a szülővel ellentétben már súlyos tünetekben szenvedhet.

A mitokondriális betegségek okozta eltérések sajnos nem ábrázolódnak a magzati UH vizsgálatok során és az általánosságban végzett genetikai vizsgálatok (pl. NIPT) sem szűrik. A nukleáris DNS recesszív eltérései kiszűrhetőek a szülők hordozósági vizsgálatával még a gyermekvállalás előtt. Ha az édesanyának ismert a mitokondriális DNS-ben kódolt fehérje okozta mitokondriális betegsége van, akkor az célzottan szűrhető magzatvízből. A fent részletezett 2/b és 3-as verzió csak magzatvízből vett mintán végzett teljes genom szekvenálással szűrhető, mely nem része az általános magazati diagnosztikáknak.

Rozika licitcsoportja, ahol rajta kívül más rászorulóknak is segíteni lehet felajánlással és vásárlással: https://www.facebook.com/groups/1607855432988213/?ref=share

E-mail: kekrozsacsoport.mito@gmail.com

Jelszó: „EGYÜTT ÉLETEKET MENTHETÜNK!”

Rozika eddigi sorsfordító találkozásait pedig itt követhetjük nyomon: https://www.facebook.com/profile.php?id=100091779247691

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!
Megosztom Facebook-on
Megosztom Twitter-en
Megosztom Linkdin-en
Elküldöm emailben

FEMCAFE INSPIRÁLÓ NŐK JELÖLÉS
A „LEGINSPIRÁLÓBB CIVIL TELJESÍTMÉNY”

Voksoljatok AnnáraTi is itt: FEMCAFE SZAVAZÁS