Harcoltunk az igazunkért

Ez az írás azért született meg, hogy a miénkhez bármilyen szinten hasonló helyzetbe kerülők hallgassanak a megérzéseikre, és ha baj van, harcolják ki a figyelmet. A miénk az élő példa, hogy életre szóló, többek életét megatározó következményei lehetnek egy rosszul kezelt egészségügyi helyzeteknek.

Van egy nyolcéves, egészséges kislányunk, a vele való terhességem alatt soha egy pillanatra sem fordult meg a fejünkben, hogy történhet bármi rossz is. Amikor négyéves lett, úgy döntöttünk, jöhet a kistesó.

A második várandósságomban a tizennyolcadik hétig minden rendben ment, akkor azonban az ultrahang során találtak két cisztát a magzat agyában. Önmagában ez talán nem lett volna olyan nagy probléma, de
sajnos a baba fejkörfogata (HC) illetve a fej szélessége (a két halánték közötti távolság, vagyis BPD) picit le volt maradva az átlagtól, ezért a következő hétre egy kontrollultrahangra hívott vissza az
orvosom. A helyzet akkor sem változott, a méretek növekedtek, de továbbra is egy hetes lemaradást mutattak. Következő hétre kaptam időpontot a helyi genetikushoz. Addigra már a huszadik hétben voltam. A genetikus azzal a kérdéssel fogadott, hogy: „Ilyenkor kell ide jönni? Talán beteg gyereket akarnak?”  Nem is értettem a kérdést, hiszen nem gondolnám, hogy erről mi tehetünk, mi csak tettük, amire utasítottak az orvosok. Az egyik genetikai intézménybe küldtek azonnal, ahol megállapították, hogy a ciszták felszívódtak, továbbá az, hogy a babám méretei kissé elmaradottak, de ez valószínűleg alkati adottság, így itt meg azt kérdezték tőlem: „maga ezért jött ide?”  Kikérdeztek még minket, és mivel a családban fordult elő szívbetegség, ezért a biztonság kedvéért visszahívtak egy magzati szívultrahangra két héttel későbbi időpontra. Boldogok voltunk, hogy nincs baj, így nyugodtan telt a következő két hét. Eljött az időpont. A kisbabánk szíve minden tekintetben rendben volt, ellenben a koponyára azt mondták, hogy nem szokványos szerkezetű, és a magzati fejméretek már kéthetes lemaradást mutattak. (A koponyájáról a kérésemre képet kaptam.) Ekkor már felmerült, hogy valamilyen rendellenessége van a babának, de közölték, hogy biztosat csak a harmincadik hét körül tudnak mondani, ezért visszahívtak akkorra. Nem részletezem, amit akkor éreztünk, mert még hosszú a történetünk. Nem tudtam belenyugodni ebbe a diagnózisba, hiszen a biztosig még majdnem nyolc hét volt, és nem tudtam szabadulni a gondolattól, hogyha esetleg beteg a babánk, akkor mihez kezdünk? Hogy mondjuk el a kislányunknak, hogy a testvére, akit annyira vár, lehet, hogy nagyon beteg lesz? Hogyan fogadjam el szülőként, hogy születendő gyerekemet talán majd csak szenvedni láthatom?


Az idő szűke miatt azonban már sehol nem tudtak fogadni az országban minket. Kétségbe voltam esve, nem tudtam mit tegyek, de cselekednem kellett, tétlenül nem várhattunk. Megírtam a történetünket e-mailben, csatoltam a dokumentumainkat, az ultrahangos képet a koponyáról, és elküldtem néhány genetikusnak az országban, akiket véletlenszerűen választottam ki. Két nap múlva egyikőjük visszahívott. Azt mondta, most olvasta az e-mailemet, és nem fogom elhinni, de épp egy magzati rendellenességek témakörében tartott konferencián van, ahol több kollegával megnézték a leleteket, és másnap reggel azonnal látni akarnak. Tudtuk, hogy nagy a baj. Másnap egy hat-nyolc tagú orvosbrigád nézte a kisbabánkat az ultrahangon, a beszélgetésükből én már tudtam, mit fognak mondani, de nem tudtam megszólalni már, csak ömlöttek a könnyeim.
A férjem szorította a kezemet, de nem értette, miért sírok. Annyit tudtam mondani az orvosoknak, hogy kérem, mondják meg ők a férjemnek. Akkor egy perc néma csend után elhangzott: sajnáljuk, de a babájuk beteg, a terhesség befejezését javasoljuk. Összeomlottunk. Sajnos a koponya érintettség miatt előre megjósolhatatlan volt, hogy milyen rendellenességgel, milyen életminőséggel kellene élnie a babánknak, illetve, hogy meddig élhetne egyáltalán.

Egy ilyen rendellenességgel a törvény a terhesség huszonnegyedik hetéig engedi befejezni azt. Ekkor mi a huszonharmadik héten három nappal voltunk túl. Kérdezem én, ha három nappal azután, hogy a másik helyen visszahívtak a harmincadik hétre, itt mégis nagy biztonsággal ki tudták jelenti, hogy baj van, akkor ott miért nem ajánlották fel, hogy gyakrabban vizsgálnak? Hiszen ultrahanggal diagnosztizálható eltérésről volt szó! Miért vesznek emberi sorsokat, életeket ennyire félvállról? Elhiszem, hogy sok olyan eset is van, ahol nem tudják időben kiszűrni a problémát, de ahol igenis van rá esély, ott csak egy picit, egy nagyon picit kellene lelkiismeretesebben a dolgokhoz állni. 

Félreértés ne essék, ezzel nem azt szeretném mondani, hogy felelőtlenül dobálózzanak a megszakítás lehetőségének felajánlásával, de egy olyan helyzetben, ahol tudható, hogy semmi jó nem várható, ott legalább tegyenek meg mindent, és ha kell, figyeljék naponta a magzatot. A mi esetünk is bizonyítja, hogy közel sem volt szükség a biztos diagnózis felállításához még további nyolc hétre, de még csak nyolc napra sem! Ezért az az orvos, aki a harmincadik hétre visszahívott minket, felelős lett volna egy gyermek és egy család szenvedéséért! Úgy gondolom, sokan, még ha nehéz is, vártak volna addig, amíg az orvos mondja.
Életem legborzasztóbb 72 órája volt, amikor megszületett a kisbabám. Abban a 72 órában folyamatosan észnél kellett lennem, nem hagyhattam el magam, minden nővérkének, szülésznőnek, orvosnak el kellett mondanom a határozott kérésemet, hogy találkozni szeretnénk a kisbabánkkal, hogy búcsút vehessünk, hogy ha csak pillanatokra is, de a szülei lehessünk. 

Áldom az eszemet, a kitartásomat és a határozottságomat, mert nem hagytam magam erről lebeszélni. Elengedhetetlen része volt a gyógyulásunknak. Ezek után genetikai vizsgálatra volt szükség a rendellenesség feltárásához. Csakhogy genetikai vizsgálathoz DNS mintára van szükség, mégpedig az érintett személytől. Utólag pedig már nagyon nehéz valakitől mintát szerezni, aki már nincs. Előtte azonban erről senki sem beszélt velünk. A terhesség befejezése előtt magzatvíz-mintavétel történt, hogy az esetleges kromoszóma-rendellenességeket kizárhassuk az okok közül. Ez negatív lett, és az ebből visszamaradt minimális magzatvízminta szolgált végül alapul a genetikai vizsgálatokhoz, amiről egyébként tudni kell, hogy a babáról a vízben leázott pici hámsejtekből próbálnak ilyenkor DNS mintát nyerni, de ebből nehéz genetikai elemzést készíteni. A vizsgálat eredménye negatív lett végül.
Így azt a vélelmezhető diagnózist kaptuk, hogy valószínűleg egy új mutáció során kialakult génhiba okozta a kisbabánk rendellenességét, amit nem tudtak feltárni, tehát az okot nem tudtuk meg. Ez azért volt pozitív hír, mert nem kellett tartanunk attól, hogy egy újabb terhesség során megismétlődhet, ami történt.


Eltelt két év, mire úgy éreztük, készen állunk újból a gyerekvállalásra. A kislányunk a fellegekben járt a boldogságtól, hogy végre testvére lesz. Semmilyen félelem nem volt bennünk, tudtuk, hogy minden rendben lesz. Azért egy noninvazív genetikai tesztet elvégeztünk a tizenkettedik héten, amely a szűrt rendellenességekre alacsony kockázatot mutatott. Azért valami azt súgta, ha eljön az a kritikus terhességi kor, szeretném, ha látná a babámat az az orvos, aki annak idején a másik babánk esetében a diagnózist végül felállította. Kértem hozzá időpontot, elmondtam ki vagyok, miért megyek, de semmi aggodalom nem volt bennem. A baba koponyája azonban egy hetes lemaradást mutatott ismét. Nem akartuk elhinni, egy pillanatra elsötétült minden, nem értettük, mi történik. Az orvos szerint 99% az esélye, hogy a babának valamilyen rendellenessége van. Azért elküldött egy magzati koponya MR-re, amire már két nap múlva kaptunk is időpontot. Addig is felhívtuk azt a genetikus doktornőt, aki annó az e-mailemre reagált, szerettem volna, ha ő is véleményezi a babánkat. Mérhetetlenül kedves volt, attól függetlenül, hogy normális esetben bő egy hónap múlva lett volna hozzá időpont, már másnap fogadott minket. Egy órát voltunk a rendelőjében, százszor átnézte a babánkat, szeretett volna valamit találni, amibe kapaszkodhatunk, de nem talált. Következő napokban a koponya MR eredménye is megérkezett, ami alátámasztotta az addig kapott diagnózisunkat. Már tudtam, mi vár ránk, ez volt életünk legborzasztóbb nyara. Sajnos most már tapasztalatból tudtuk, mit kell tennünk, és cselekedtünk még időben. Most sem ajánlották fel, hogy DNS mintát vesznek valamilyen formán a babától, hogy esélyünk legyen kideríteni, miért történt meg ismét a tragédia, pedig sokan foglalkoztak velünk, és mindenki tudta, hogy másodjára éljük át ezt a borzalmat. Nekem kellett a genetikusunkkal (aki az utólagos génvizsgálatokat végezte) egyeztetni, ő mondta meg, milyen mintára van szüksége, és ezt az igényt továbbítanom kellett a kezelőorvosaimnak. Akiknek fogalmuk sem volt róla, hogy ezt hivatalosan hogyan lehet megvalósítani egy ilyen helyzetben, hogyan lehet a kapott mintát a genetikusnak eljuttatni, ugyanis erre semmilyen bevett protokoll nincs, legalábbis az esetünkig nem volt. Végül az orvosaim a kórház jogi osztályával egyeztetve engedélyt kaptak a köldökzsinórvér-mintavételre, majd engedélyt kaptunk rá, hogy saját magunk szállítsuk le. Hozzáteszem, ha ezeknek az átfutási ideje hosszabb, és később érkeznek meg az engedélyek, mint ahogy a szülés megtörténik, akkor hiába lett volna fizikailag megoldható, nem teljesítették volna a kérést (ami egyébként nem is kellett volna, hogy kérés legyen, egy ilyen helyzetben ez az eljárás lenne az elvárható). Hozzá kell segíteni a szülőket, hogy esélyük legyen kideríteni az okot, hiszen a későbbi családtervezés miatt ez elengedhetetlen fontosságú! Megértjük, hogy az eset egyedisége nehezítette az ügyet. Amit nehéz volt megérteni és elfogadni az, hogy nem volt, aki fogta volna ezen az úton a kezünket, és vezetett volna a cél felé. Ha mi nem harcolunk az utolsó pillanatig, akkor nincs mintánk, nincs vizsgálatunk, nincs eredményünk. Az, hogy a mi éltünk hogyan folytatódik ezután tovább, igazából csak minket érdekelt. Sajnos még akkor nem ismertük a Babagenetikát, pedig milyen jó lett volna, ha akkor nem vagyunk ennyire egyedül! A mintából teljes génszekvenálást végeztek, ahol ezúttal megtalálták a babánkban a rendellenes génpárt. Ez egy autoszomális recesszív (AR) génhiba, amit egy hordozó szülőpár mindkét tagjától kapott egy-egy hibás gén alakít ki. Ez a gén az agy növekedéséért felel már a terhesség nagyon korai szakaszától kezdve, amely, ha bármilyen formában meghibásodik, akkor nem megfelelő a növekedés. Sajnos az ilyesmit mindaddig, amíg nem tudjuk pontosan, mit keresünk, szűrni nem lehet. Az AR lényege az, hogy az ilyen egyforma gén hibát hordozó szülők gyermeke 25% eséllyel születhet egy adott rendellenességgel. De úgy is mondhatnám, hogy 75% esélyünk van egészséges babára! Itt igazából arról van szó, hogy szinte kivétel nélkül az összes emberben vannak hordozási szinten hibás gének, általában nem is egy, csak sokszor ezek az emberek nem “találkoznak össze” egy másikkal, aki éppen ugyanazt a hibás gént hordozza. Az esetünk azért is ritka, mert nálunk olyan rendellenességről volt szó, ami még a terhesség alatt észlelhető volt, ezért lett a vége két megszakított terhesség. Sok ilyen szülő csak a gyermek megszületésekor szembesül azzal, hogy hordozó. Ezekre lehetnek nagyon jók a hordozósági szűrések, ahol még a családtervezés előtt a szülőktől vett vérből meg tudják állapítani, hogy van-e azonos hordozott génhibájuk. Végül annak ellenére, hogy azt mondták nekünk, ez nem lehetséges, mindkét babánknak megadtuk a méltó végtisztességet.

Ugyanis a huszonnegyedik hét előtt született babák nem kaphatnak születési anyakönyvi kivonatot (nyilván azokban a ritka esetekben, amikor ilyen időre születve életben maradnak, az nem ide tartozik), születési anyakönyvi kivonat nélkül pedig nem állítható ki halotti bizonyítvány, anélkül pedig nem lehet temettetni, így ezzel ezt a kérdést el is rendezik. Azt is mondták, hogy ebben azért nem tudnak segíteni, mert nincs rá gyakorlati példa. Így ezt a dolgot is saját kezünkbe kellett vennünk. Addig keresgéltünk és kutakodtunk, rengeteg jogi dokumentumot, paragrafust átnéztünk, míg végül megtaláltuk a választ. Az 1999. évi XLIII. törvény,  24.§, 4-es bekezdését, amely így szól: “Korai vagy középidős magzati halálozás esetén az elhalt magzat halottvizsgálati bizonyítvány nélkül, a szülő írásbeli nyilatkozata alapján temethető vagy hamvasztható el. A nyilatkozat alapján a maradványokat ki kell adni, a szülő azok eltemettetésére köteles.” A célom, hogy a mi esetünk tanulsága segítsen, hogy másnak már ne kelljen azokba a falakba ütközni, és saját két kezével lebontani őket, amelyekbe nekünk kellett. Akiknek hálásak vagyunk: az az orvos, akinek talán országosan egyedüliként volt szeme ilyen hamar meglátni a problémát, a doktornő, aki nem fáradt ismeretlenül is foglalkozni a levelemmel, és időt nem sajnálva, maximális együttérzéssel viseltetett felénk, a genetikusunk, aki szintén maximális együttérzéssel bármikor a rendelkezésünkre állt, pedig talán többet “zaklattuk”, mint azt illő, és végül az orvosom, aki amennyire tőle telt, megkönnyítette a kórházi napjaimat.

Neveket szándékosan nem szeretnék közölni, sem a pozitív, sem a negatív oldalról, ha valakit az előbbiek közül érdekelhet valamelyikük, annak a Babagenetika munkatársai tudnak majd válaszolni.
Köszönöm, hogy vagytok, és hogy leírhattam a történeteimet.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!
Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.