Hazánkban is elérhetők már a legmodernebb és legszélesebb körű magzati szűrőtesztek, melyek nemcsak leggyakoribb genetikai betegséget szűrik a születendő babáknál, hanem a magzat teljes genetikai állományát vizsgálják. Ezek a tesztek, mint amilyen például az új Trisomy teszt COMPLETE , olyan eltéréseket is képesek kiszűrni, ami a régebbi tesztekkel lehetetlen lett volna. Mit kell ezekről tudni és hogyan válasszunk az egyre növekvő NIPT kínálatból? Bárányné Krisán Ágnes biológussal, a Babagenetika szakértőjével beszélgettünk a témáról.
NIPT szűrővizsgálatnak, vagyis non-invazív prenatális tesztnek nevezünk minden olyan szűrést, amely az édesanya véréből, 99% feletti megbízhatósággal kimutatja bizonyos kromoszóma rendellenességek kockázatát a születendő gyermeknél. Ezek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS, – azaz a baba genetikai információja – az anya véráramába is átjut, és elemezhetővé válik. Az úgynevezett újgenerációs szekvenálás segítségével így pedig kiszűrhető, ha a magzat kromoszómái nem megfelelő módon alakulnak.
| Egy egészséges emberi sejt összesen 23 pár kromoszómát tartalmaz, tehát minden kromoszómából kettőt. Ha a magzat fejlődése során véletlenszerű sejtosztódási hiba miatt mégsem a normális kettő jön létre valamelyik kromoszómából, az sajnos betegséget fog okozni. Három ugyanolyan kialakult kromoszóma esetén triszómiáról beszélünk, melyek olyan összetett genetikai betegségeket okoznak, mint a 21-es kromoszóma többlete miatti Down-szindróma. Ha valamelyik kromoszómából csak egy van, monoszómiának nevezzük, míg egy-egy kromoszómán kialakuló apró hiány vagy többlet esetén mikrodeléciós vagy mikroduplikációs szindrómákról beszélünk, melyek szintén komoly betegségeket okozhatnak.. |
A legújabb NIPT szűrések – hogyan válasszunk?
A legtöbb NIPT szűrés csak a leggyakoribb triszómiák kockázatát elemzi, kiegészítve a nemi kromoszómák és bizonyos további, kisebb eltérések vizsgálatával, melyek a leggyakoribb betegségeket okozzák. Ezekkel az összes előforduló rendellenesség több mint 80 százaléka kiszűrhető, tehát rendkívül hasznos és megbízható tesztek. A legmodernebb NIPT-ek azonban több tíz, sőt, a Trisomy legújabb tesztje, a Trisomy teszt Complete több mint 100 különböző kromoszómaeltérés kiszűrésére képes, többek között olyan rendkívül ritka hibák vizsgálatára, melyek más teszteknél nem derülnének ki. Nem könnyű tehát a választás.
„Mikor magzati szűrést választunk, érdemes a kezelőorvosunk véleményét kikérni, bár magunk is sok információt találunk szakmai oldalakon. Sokan nem tudják, hogy a genetikai tesztek esetében a szakértő tanácsadás mindenkinek jár a szűrések kapcsán, érdemes élni a lehetőséggel.”- mondja Bárányné Krisán Ágnes biológus. „A teszt kiválasztásakor ajánlott olyan szempontokat mérlegelni, mint az anya életkora, a család kórtörténete, vagy hogy például mesterséges megtermékenyítéssel fogant-e a baba. 37 év feletti anyai életkor esetén mindenképp ajánlott valamilyen kromoszóma-vizsgálat elvégzése, melyre mi az Istenhegyi Géndiagnosztikánál elsősorban a noninvazív prenatális teszteket részesítjük előnyben, hiszen még minimális vetélési kockázattal sem kell ilyenkor számolni.”
Mivel ma már számos különböző márkájú NIPT szűrőteszt elérhető hazánkban is, sok szempontot érdemes mérlegelni.
„Mindenképp olyan tesztet válasszunk, ahol a vérvételen kívül komplex segítséget kapunk, ha esetleg a teszt pozitív lesz, hogy ne kerüljünk kiszolgáltatott helyzetbe. Ha iGen NIPT szolgáltatás jár egy teszthez, az biztosan ezt jelenti, mint a Trisomy tesztek és a Nifty esetében. Ha pedig a lehető legszélesebb spektrumú NIPT szűrést szeretnénk, annak is érdemes utánanéznünk, pontosan hányféle rendellenességet is szűr az a bizonyos teszt és milyen méretű hibákat vesz észre.”- magyarázza a szakember.
A Trisomy Complete teszt a teljes genomot, azaz a baba minden egyes kromoszómáját átszűri, akár 3 megabázis részletességig. Ez a jelenleg Magyarországon elérhető tesztek közötti legnagyobb felbontást jelenti. Egyszerűbben fogalmazva: minél kisebb ez a szám, annál kisebb eltéréseket is lát a teszt, azaz annál apróbb hiányokat és többleteket képes detektálni. (A NIFTY-nél ez az érték 5 Mb, a Prena tesztnél 7 Mb. .) Ennek az érzékenységnek köszönhető, hogy a Trisomy teszt Complete a leggyakoribb szindrómák és számos más kromoszóma-rendellenesség mellett több mint 100 mikrodeléciós és /mikroduplikációs eltérést szűr.
Melyik NIPT szűrés milyen eltéréseket szűr?
Információk, melyekre régebben is gondolhattunk
A legújabb tesztek olyan adatokat is felfedhetnek, melyeket az eddigi szűrési módszerek nem tudtak volna feltárni.
„A Complete teszt egyedi jellemzője például- mondja a biológus – ,hogy anyai eltérést is jelezhet a magzati szűrésen felül. Ráadásul az anyai eltérést diagnosztikus értékkel leletezi, ami azt jelenti, hogy a kiszűrt eltérés az anyára nézve 100% megbízhatóságú. Ettől persze nem kell megijedni mert a szülőnél nem okoz problémát, viszont fontos információ lehet a jövőre nézve, akár a kistestvér érkezésének tervezésekor. Több ilyen esetünk is volt már. Olyan is előfordult, hogy ez az eredmény egy következő várandósságra is tudott előre információt nyújtani. Kiderült ugyanis, hogy a leendő apa hordoz egy olyan eltérést, ami kislány magzatoknál gondot okozhat. Ők szerencsére egészséges kisfiút vártak, viszont így megtudták, hogy ha a legközelebb lány érkezik a családba, mindenképpen szükséges lesz egy célzott vizsgálat.”
Napjainkban a hordozóságszűrő tesztek is egyre ismertebbek, azonban mivel nem olcsó vizsgálatokról van szó, igen kevés pár végeztet el ilyet családtervezéskor, még a baba fogantatása előtt. Rendkívül nagy előny tehát, hogyha egy teszt bizonyos esetekben nemcsak a magzatról adhat információt.
Befektetés a nyugalomba
A prémium, komplex NIPT-ek nagyságrendileg kétszázezer forint körül mozognak. Mégis egyre többen szeretnék igénybe venni, hiszen, az esetleges betegségek kiszűrése, tudatosítása az egész család életét befolyásoló tényező. Mivel a legtöbb leendő szülő retteg attól, hogy gyermekének kromoszómabetegsége lehet, egy ilyen tesztbe történő beruházás rengeteget járulhat hozzá a boldog babaváráshoz.
„Sokszor még az szakorvosok is – folytatja Ágnes – azt mondják, hogy elég csak a Down-szindrómát szűrni. Bár tényleg ez a szindróma van leginkább a köztudatban, rengeteg egyéb olyan más kromoszómahiba van, amivel a baba sajnos akár egyáltalán nem életképes, vagy olyan tünetegyüttessel születik, mellyel a méltó élet nem lehetséges. Bár tudjuk, hogy a gyermekvállalásnál minden nagyon drága. Fontosnak tartom elmondani, hogy más szindrómák sokkal súlyosabbak és mindössze 30.000 forint a különbség a csak Down -szindrómát vizsgáló NIPT Prena és a Trisomy alap tesztje között, ami pedig már az Edwards- és Patau-szindrómákat is szűri. Ezek pedig sokkal súlyosabb, az élettel összeegyeztethetetlen betegségek, ráadásul az első trimeszterben ultrahang vizsgálattal ritkábban kimutathatóak. A Trisomy Complete teszttel pedig olyan mikrodeléciós vagy mikroduplikációs eltérések is kimutathatók, melyeket akár még az amniocentézises vizsgálatok sem képesek jelezni.”
Mivel a legtöbb kromoszómahiba nem örökletes, azaz a magzat fejlődése során véletlenül alakulnak ki, a genetikai szűrés minden várandósságnál javasolt. Ráadásul az anya életkorának előrehaladtával a hibák kialakulási valószínűsége egyre nő, mert a petesejtek sajnos öregszenek. Az elöregedő petesejtek genetikai információi pedig sajnos egyre hibásabbak lesznek. De fontos tudnunk, hogy fiatalok esetében is ugyan úgy előfordulnak véletlenek, akár egymás után többször is.
„Volt olyan kismamánk – meséli Ágnes – aki ugyan fiatal volt, mégis többször találkoztunk és sajnos több egymás utáni várandósságánál is eltérést mutatott a teszt. Itt a laborban a legtöbben szülők vagyunk, mi is végig jártuk ezt az utat, ismerjük a kismamák aggodalmait, gondolatait. Így amikor végre negatív eredmény érkezett ennél a kismamánál, az örömtől könnyezve hívtuk fel őt, hogy rendben van az eredmény!
Milyen eredményeket adhat egy olyan új teszt, mint a Trisomy Complete?
E komplex teszt négyféle eredményt adhat: negatív, pozitív, nem informatív, illetve úgynevezett részleges eredményt.
„Negatívnál nagyon örülünk, mert 99 százalék feletti megbízhatósággal kijelenthető, hogy a vizsgált kromoszómahibák nincsenek jelen a magzatban. A nem informatív eredmény azt jelenti, hogy valamilyen okból nem volt elegendő magzati DNS az anya vérében. Ekkor nem kell megijedni, számos oka lehet, ilyenkor egyszerűen megismételjük a tesztet. Ha ekkor sem lehet komplex, azaz mind a 100 feletti eltérés kapcsán eredmény adni, de legalább ahhoz elég magzati örökítőanyag van a mintában, hogy a leggyakoribb rendellenességek kapcsán eredményt adjunk, akkor azt a leletet kiadjuk és az árkülönbséget visszatérítjük a kismamának. Ezt jelenti a részleges eredmény. Ha a teszt pozitív, akkor sajnos valamely rendellenesség kockázata áll fenn a babánál. Ilyen esetben szakorvosaink az eredmény megerősítéséhez szükséges invazív vizsgálatot, azaz amniocentézist vagy esetleg méhlepénybiopsziát fognak javasolni, amely a Trisomy Complete teszt esetén ingyenes. Ilyenkor a mintavétellel, direktben a magzattól származó DNS nyerhető ki és az elemezhető. Ennek a vizsgálatnak a megbízhatósága 100 százalék, azaz az eredmény teljesen biztos és diagnosztikus.
Rohamosan fejlődő genetikai vizsgálatok
A genetikai szűrővizsgálatok szinte napról napra jelentős fejlődésen mennek át. Ma már például vizsgálható, hogy a szülők hordoznak-e esetleg olyan génhibát, ami a leendő gyermekünknél például SMA-t okozhat. Ha tehetjük, már családtervezéskor érdemes felkeresni klinikai genetikust, főleg, ha a családban van valamilyen soktünetes betegség, vagy ha meddőséggel, vagy sorozatos vetélésekkel küzdünk.
„Az úgynevezett kariotipizálásos citogenetikai vizsgálattal például pár hét alatt eredményt kaphatunk azzal kapcsolatban, hogy van-e olyan kromoszómaeltérésünk, ami genetikai szempontból növelheti a vetélések előfordulását. Hordozóság-szűrő teszt elvégeztetése esetén pedig számos olyan mutáció szűrhető, mely ha a pár mindkét tagjánál tünetmentesen jelen van, a leendő gyermeknél nagy valószínűséggel betegséget okozhat. Ezen vizsgálatok pozitív eredményekor se kell elkeseredni, mert ismeretükben ma már lehetőség van magzati korban, célzottan vizsgálni ezeket az eltéréseket. Sőt, az úgynevezett PGD, azaz preimplantációs genetikai diagnosztikai eljárás segítségével lombikeljárás során még beültetés és a várandósság létrejötte előtt kiszűrhetők a beteg embriók bizonyos bizonyított hordozóságok esetében. Hihetetlen dolgokra képes ma már a genetika, csak kapkodom a fejem. De csak ha a NIPT-eket nézzük, néhány éve még alig néhány féle volt elérhető, míg ma már rengeteg van, köztük pedig olyan kimagasló teszt is, mint a Trisomy Complete.”
A cikk megjelenését az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum támogatta
