A Ritka Betegségek Világnapja minden év február hónapjának utolsó napjára esik. A világnap programjait Magyarországon a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Szövetsége (RIROSZ) és annak további ötvennyolc tagszervezete együttesen szervezi. Céljuk egy olyan fórum létrehozása, amelyen közösen lehet megvitatni a ritka betegségekkel élők helyzetét, kilátásait, s amely azok számára is nyitva áll, akik közelebbről szeretnék megismerni ezeket a betegségeket és az érintettek helyzetét. A rendezvény február 22 és 28. között több ingyenesen is látogatható programot kínál az egész család számára, a szakmai konferencia pedig február 27-én online kerül megrendezésre. A világnap idei témái a méltányosság és esélyegyenlőség. Vajon miért fontos a ritka betegségekre felhívni a figyelmet? Ahogyan azt a világnap honlapján is olvashatjuk, többek között azért, mert a ritka betegségekkel élők gyakran elvesznek a rendszerben, nem kapnak megfelelő diagnózist, egy-egy tünetüket kezelik csupán, miközben gyakran nagy fájdalmakkal, jelentősen leromlott életminőséggel élnek. A ritka betegségek nagy része genetikai eredetű, 50-75%-a pedig gyerekeket érint. Dr. Varga Norbert csecsemő- és gyerekgyógyász szakorvossal, klinikai genetikussal, a Babagenetika Egyesület szakértőjével beszélgettünk arról, milyen szakmai protokoll érvényes jelenleg a ritka betegségek kezelését illetően. A téma azért is kiemelten fontos a Babagenetika számára, mert az egyesület egyik fő célkitűzése, hogy minden gyermekvállaló szülő megfelelő tájékoztatást kapjon a magzatát érintő genetikai, illetve egyéb rendellenességeket illetően. Hitvallásuk, hogy bármilyen döntést hoz is egy szülő: akár azt, hogy nem tartja meg a magzatát, akár azt, hogy megtartja, ítélkezés nélkül végig kísérjék őt a választott úton, és szeretettel, empátiával, nem utolsó sorban pedig magas szintű szakmaisággal támogassák abban, miközben minden fontos információt megkaphat ahhoz, hogy a számra lehető legjobb döntést hozhassa meg.
Hogyan zajlik jelenleg a genetikai megbetegedések szűrése?
Jelenleg Magyarországon minden újszülöttet szűrnek huszonhat genetikai megbetegedésre, a sarokból vett vércseppből. Ha megvan a diagnózis, akkor ezeknek az újszülötteknek azonnal el lehet kezdeni a kezelését speciális diétával, hormonpótlással vagy gyógyszerekkel, mielőtt még visszafordíthatatlan károsodást okozhatnának a szervezetben.
Mi határozza meg, hogy mely betegségeket szűrnek rutinszerűen, és melyeket nem?
Alapvetően az előfordulási gyakoriság és a kezelhetőség alapján választották ki ezt a huszonhat anyagcsere-betegséget. Most úgy tűnik, hogy a cisztás fibrózis is bekerül a sorba hamarosan, ami ugyan nem gyógyítható, de van egy kezelési protokollja, amelyet követve elkerülhető, hogy komolyabb károsodást okozzon a szervezetben. Természetesen az lenne az ideális, ha minden olyan betegségre rutinszerűen szűrnék az újszülötteket, amelyek időben kezelve gyógyíthatók vagy jól karban tarthatók lennének. Ez ma még nem lehetséges, van azonban mód arra, hogy a gyerekvállalás előtt a szülők végeztessenek genetikai vizsgálatot – ezt akkor ajánlom, ha előfordult már a családjukban olyan genetikai megbetegedés, amely recesszív úton öröklődik. Ilyenkor a pár már a gyermek fogantatása előtt képet kaphat arról, milyen eséllyel fog valamilyen öröklődő megbetegedésben szenvedni. Én ezt nevezem tudatos gyermekvállalásnak.
Sok kritika éri a magzati szűrővizsgálatokat, mondván, hogy afelé terelik a szülőket, hogy minden nem tipikusan fejlődő magzatot vetessenek el. Erről mi a véleményed?
Nagyon etikátlannak tartom, ha egy orvos egyértelműen afelé tereli a szülőket, hogy menjenek abortuszra, de azt is, ha stigmatizálják őket, amiért nem kívánnak megtartani egy sérült gyermeket. Azt gondolom, bárhogyan is dönt egy pár, joga és szüksége is van az objektív tájékoztatásra. Arra, hogy mire számíthat, ha megtartja a gyermeket, milyen kezeléseket vehet igénybe, milyen orvosokhoz kell fordulnia, hogyan teheti a lehető legjobbá a gyermek életminőségét. Nagyon fontos lenne, ha minden szülő a lehető legteljesebb körű felvilágosítást kapná ezen a téren, bármilyen rendellenességről is van szó, és ha már a magzatát érintő kérdésekben is lenne lehetősége szakorvosokkal konzultálni. Itthon ez egyelőre egyáltalán nem alapvető, ezért is egyedülálló a Babagenetika munkája: az egyesület ugyanis már a babatervezés időszakában, később a terhesség alatt és a már megszületett gyerekeket érintő kérdések esetében is segítséget nyújt a szülőknek, hogy eljussanak a megfelelő szakemberekhez.
Jelenleg mi az eljárás, ha egy szűrővizsgálaton felmerül egy nagyon súlyos vagy kezelést igénylő állapot megléte a magzatnál?
Sajnos nagy hiányosságok vannak itthon ezen a téren. A szülőket a magzatot érintő kérdésekben a szülész-nőgyógyászok tájékoztatják, ők viszont értelemszerűen nem gyermekgyógyászok, és nem is genetikusok, tehát nem fognak tudni segíteni abban, hogy az adott kórképpel, szindrómával hogyan lehet együtt élni, milyen kezelések vehetők igénybe. Ha pedig nem genetikai megbetegedésről van szó, hanem olyan atipikus fejlődésről, amelyet valamilyen méhen belüli ártalom okoz, akkor a genetikus sem fog tudni segíteni abban, hogy milyen kezelésekre van szüksége a gyermeknek, ha megszületik, hiszen ő nem gyerekgyógyász. Még a gyerekgyógyászok sem feltétlenül tudják egyébként, hogy adott megbetegedéssel hányféle orvos, milyen módon foglalkozik, hiszen ez nagyon szerteágazó lehet. Sajnos gyakran előfordul, hogy valakinek csak a vezető tünetét kezelik, és az is, hogy egy adott gyerekkel foglalkozó orvosoknak nincsen tudomásuk egymás munkájáról, vagy a gyerek korábbi diagnózisról, egyéb tüneteiről.
Hogy kellene ennek zajlania ideális esetben?
A ritka betegségek esetében például alapvető, hogy egy orvosi team kezeli a pácienst. A Heim Pál Országos Gyermekgyógyászati Intézményben minden anyagcsere-megbetegedéssel frissen diagnosztizál csecsemőt vagy gyermeket hozzám küldenek – illetve más intézményekből és vidékről is jönnek hozzánk gondozottak -, én pedig a megfelelő orvosokhoz irányítom őket, akiknek koordinálom a munkáját. Egy genetikai eltérés nagyon szerteágazó tüneteket okozhat, melyek kezelésében más-más orvos jártas. Viszont nagyon fontos, hogy az adott pácienssel foglalkozó szakemberek tudjanak egymás munkájáról, legyenek kapcsolatban. Tulajdonképpen minden olyan betegséget így kellene kezelni, amelyik több szakterületet érintő tüneteket produkál.
Mit tartasz a küldetésednek gyermekgyógyászként és klinikai genetikusként?
Szeretném, ha minden megszületendő gyermek megkaphatná a lehetőséget a teljes életre. Technikailag ma már minden genetikai betegség kezelhető lenne. Orvosként a legfontosabbnak tartom, hogy legyünk tisztában azzal, mi az a maximum, amit megtehetünk egy páciensért.
