Ritka betegséggel élni nemcsak a tünetek változatos és gyakran kiszámíthatatlan megjelenése miatt nehéz, hanem azért is, mert az ilyen kórképeknek sokszor már a diagnosztizálása sem egyszerű feladat, a kezelés pedig nem megy mindig tervszerűen és gördülékenyen. Ez egyrészt abból adódik, hogy a ritka betegségekkel értelemszerűen sokkal kevesebb tapasztalatuk van az orvosoknak, másrészt pedig a rendszer hiányosságai is közrejátszanak. Örökletes és genetikai variánsként megjelenő fejlődési rendellenességekről, a magzatok kezelését végző orvosok hiányáról, és a tudatos gyerekvállalás fontosságáról beszélgetett Kerekes Anna dr. Varga Norbert klinikai genetikussal, csecsemő- és gyermekgyógyász szakorvossal.
A teljes cikk a WMN oldalán olvasható:
