Kombinált szűrés

A kombinált szűrés FMF (Fetal Medicine Foundation) alapú genetikai szűrővizsgálat, melynek során a 11-14.  hét közötti genetikai ultrahang, valamint a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és PAPP-A) segítségével kockázatbecslést végzünk a leggyakoribb kromoszómarendellenességekre (Down-Edwards és Patau-szindrómára). A kombinált szűrés érzékenysége a Down szindróma tekintetében >95%-os.

Tekintettel arra, hogy az ultrahang nagyon fontos részét képezi a kockázatbecslésnek, a kombinált szűrés ultrahangos részét szakmailag jól képzett orvosoknak kell végezniük, hogy a kombinált szűrés végső kockázati értékei a valóságot tükrözzék.

Az első trimeszteri ultrahangvizsgálat eredménye csak akkor fogadható el kockázatbecslésre, ha a vizsgálat az FMF kritériumoknak megfelelően történt, és a vizsgálatot végző személynek FMF licence-e van. Az Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Központban kizárólag FMF-vizsgával rendelkező orvosok dolgoznak.

A kombinált teszt részét képező vérvizsgálatot a Géndiagnosztika Centrum minősített laboratóriumában végezzük

Kombinált szűrés kockázati tartományai:

A kombinált szűrés során a kiindulást mindig a kismama életkori kockázata jelenti, amely különböző értékeket jelent a Down-, Edwards- és Patau -szindrómára egyaránt. Az ultrahangos markerek (orrcsont láthatósága, nyaki redő vastagsága, szívfrekvencia, áramlási viszonyok (ductus venosus, tricuspidális regurgitáció) valamint a vérből lemért plazmafehérjék értékei (vérbiokémiai markerek) módosítják az életkori kockázatot, mely, ha nincs eltérés a kombinált szűrésben, akkor jelentősen javul.  Amennyiben a végső kockázat 1:1000 feletti, alacsony kockázatot kapunk, következő vizsgálatként a 18-20.heti genetikai ultrahangot javasoljuk.

1:250 és 1:1000 közötti végső kockázat esetén köztes tartományról beszélünk. Ebben az esetben kiegészítő vizsgálatokat javaslunk: NIFTY/TRISOMY teszt vagy magzati kromoszómavizsgálatok (CVS/AC)

1:250 alatti magas kockázat esetén az elsődleges szakmai ajánlás a magzati kromoszómavizsgálat (CVS/AC).

A kombinált teszt átadása Intézetünkben1,5 órán belül konzultáció keretei között történik, ahol elmagyarázzuk részletesen az eredményt, ugyanis nem mindegy, hogy a végső kockázat milyen paraméterek alapján született meg. A kiértékelés során kitérünk az az ultrahangos és vérbiokémiai paraméterekre. Amennyiben azokban eltérés volt, részletesen átbeszéljük a további lehetőségeket.

Kombinált szűrés Down-szindróma esetén

Down szindróma kockázatát növeli, ha vérbiokémiai paraméterek között a ß- hCG MOM értéke az átlagosnál magasabb, még a PAPP-A értéke alacsonyabb. Minél magasabb a ß- hCG és minél alacsonyabb a PAPP-A érték, annál nagyobb az esélye a Down szindrómának. A Down szindrómás magzatok 80%-ánál ultrahangos eltérés is jelzi a rendellenességet (pl. hypopláziás orrcsont, >3mm feletti nyaki redő stb), így a Down-szindróma rizikóbecslésének érzékenysége szakmai szempontoknak megfelelő ultrahang mellett meghaladja a 95%-ot.

A kombinált szűrés Edwards és Patau szindróma esetén:

Amíg a Down szindrómás magzatok 80%-ánál a 12.hetes genetikai ultrahangeltérést mutat (pl. hypopláziás orrcsont, >3mm feletti nyaki redő stb), addig az Edwards és Patau- szindrómánál sok esetben teljesen negatívnak bizonyul. Ezekben az esetekben egyedül a biokémiai markerek értékeire lehet támaszkodni, amelyek az átlagosnál sokkal alacsonyabbak és emelik az Edwards- és Patau-szindróma kockázatát. Azonban mivel sok esetben nincs ultrahangos jel, a végső kockázat előfordul, hogy az alacsony vagy a közepes tartományba kerül. Ezekben az esetekben is egyénre szabottan kell értékelni az eredményt, és akár egy alacsony kockázat esetén is szükséges kiegészítő genetikai vizsgálatokat javasolni (NIFTY/Trisomy vagy CVS/AC).

Kombinált szűrés az anyai életkor előrehaladtával

Számos kromoszóma-rendellenesség, köztük a Down-, Edwards-, és Patau-szindróma előfordulási kockázata az anyai életkorral arányosan emelkedik. Viszont a kockázat a terhességi korral arányos csökken, mivel az érintett magzatok nagyobb gyakorisággal halnak el méhen belül.

37 év felett a kombinált szűrés inkább csak un. irányvonalként szolgál annak eldöntésére, hogy a kismama milyen kiegészítő vizsgálatot válasszon. Ha a kombinált szűrésben nincs eltérés, akkor NIFTY/Trisomy teszt a javaslat (általában alacsony vagy köztes kockázatú eredményt kap), ha az ultrahangos és/vagy biokémiai markerek eltérnek (magas kockázatú eredmény), akkor magzati kromoszómavizsgálatot (CVS/AC) javaslunk.

A kombinált szűrés értékelése személyre szabott kell, hogy legyen!

Amennyiben a kismama 35 év feletti, az életkorából adódóan már nem kaphat olyan alacsony kockázatú eredményt, mint egy 20 éves várandós.

Ugyanakkor az ultrahangos paraméterek eltéréseit (orrcsont láthatósága, nyaki redő vastagsága) minden esetben komolyan kell venni. Ha a várandós 35 évnél fiatalabb, és a vérbiokémiai paraméterei nem térnek el, de ultrahangos eltérései vannak, még alacsony kockázat esetén is kiegészítő vizsgálatot kell javasolni (NIFTY/Trsiomy vagy CVS/AC).

Kombinált szűrés ikerterhesség esetében

Ikerterhesség esetén az ultrahangos markerek nagyobb súllyal számítanak a kombinált teszt értékelése során, mint a vérbiokémia, ugyanis amennyiben az egyik magzat egészséges, de a másiknál kromoszómarendellenesség van jelen, az egészséges magzat miatt elképzelhető, hogy a vérbiokémia értékei nem térnek el. Így, ha ultrahangos eltérés látható az egyik magzatnál, akkor feltétlenül javasolt kiegészítő genetikai vizsgálat elvégzése (NIFTY/Trisomy vagy CVS/AC)

A kombinált szűrés jelezheti a magzati triploidiát.

A kombinált szűrések vérbiokémiai eredményei informatívak lehetnek a magzati triploidiára is. A triploidia azt jelenti, hogy a magzat minden sejtjében a normál kétszeres kromoszómaszerelvényhez képest, háromszoros a kromoszómakészlet. Ez egy élettel összeegyeztethetetlen állapot. A 12.hetes ultrahangon megjelenhetnek már eltérések, de nem minden esetben. A biokémiai markerek azonban az esetek többségében jelzik a triploidiát. Triploidia gyanú esetén magzati kromoszómavizsgálat a szakmai ajánlás.

Kombinált szűrés korábbi kromoszómarendellenesség esetén

Ha a kismama egy korábbi terhességében előfordult kromoszóma-rendellenesség, a következő terhességek során a kockázat meghaladja a pusztán az anyai életkor alapján várt arányt. A Down-szindrómával szövődött terhességet követő újabb terhességben a rendellenesség ismétlődési kockázata a szűrővizsgálat idején 0,75%-kal haladja meg az anyai életkor és terhességi kor alapján számított kockázat mértékét, e mögött feltételezhetően az áll, hogy az érintett párok egy kis hányadában (kevesebb, mint 5%-ban) szülői mozaicizmus vagy olyan egyéb genetikai tényező igazolható, amely a felező osztódás normál menetét kórosan befolyásolja. Ebben a csoportban a kromoszóma-rendellenesség ismétlődésének kockázata jelentősen megemelkedik. Fontos hangsúlyozni, hogy a párok túlnyomó többségében azonban (több, mint 95%-ban) a kockázat nem változik.

A vérbiokémiai értékeket befolyásoló tényezők

A kombinált szűrés során a vérből lemért két plazmafehérje (ß- hCG és a PAPP-A) értékét befolyásolhatják a kromoszómarendellenességen kívül egyéb tényezők is. Ilyen tényező lehet, ha a kismama hormonrendszere nem átlagosan működik. Tapasztalataink szerint azoknál, ahol pajzsmirigy alul- vagy felülműködés, inzulinrezisztencia vagy megemelkedett prolaktin szint van jelen, nagyobb eséllyel térnek el a vérbiokémiai markerek akkor is, ha nem áll kromoszómahiba a háttérben. Vérbiokémia mérsékelten eltérhet abban az esetben is, ha a kismama hormonkészítményt szed. Azonban mivel nem lehet tudni, hogy pl. egy pajzsmirigy túlműködés vagy a kromoszómarendellenesség áll-e a biokémiai markerek megváltozott értékének hátterében, ezért mindig indokolt a kiegészítő genetikai vizsgálat akkor is, ha a kismamának ismert hormonrendszeri eltérése van.

Mikor nem végezhető kombinált teszt:

-hármas ikerterhesség esetén

-magzati redukció után az egészséges ikernél: Ikerterhességben, ha az egyik magzat ultrahang alapján súlyos fejlődési rendellenességeket hordoz, lehetőség van magzati redukció elvégzésére. Ebben az esetben azonban az ultrahanggal eltérést nem mutató magzatnál NEM lehet kombinált szűrést végezni, mert a vérbiokémiai markerek értékei a redukció miatt nem adnak megbízható eredményt.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.