Magyarországon minden huszonötödik ember – többnyire tudta nélkül – hordozza a cisztás fibrózist, amely egy egyszerű szűrővizsgálattal kimutatható, a tesztet mégis csak nagyon kevesen végeztetik el a gyermekvállalás tervezésekor. A betegség legtöbbször előzmény nélkül jelentkezik, tehát olyan családba születik érintett baba, ahol a betegség korábban nem fordult elő, és a szülők is mindketten tünetmentesek. A kockázat a gyermekvállalás előtti szűrővizsgálattal könnyen felmérhető. Összefoglaltuk a legfontosabb tudnivalókat a betegségről, szakértőink pedig most is szívesen válaszolnak a kérdésekre itt az oldalon vagy a rendezvényeken.
65 rózsa – így nevezik világszerte ezt a betegséget. Az elnevezés egy kanadai kórházból származik, ahol a cisztás fibrózissal kezelt kisgyerekek nem tudták kimondani a betegség angol nevét (cystic fibrosis), ezért helyette a sixty-five roses kifejezést használták, amely jelentése 65 rózsa.
Mi a cisztás fibrózis?
A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökölt genetikai betegség, amely változatos tünetekkel jelentkezik és jellemzően több szervrendszert – elsősorban a légző-, emésztő- és szaporító szervrendszert – is érint egyszerre. A betegségben a szervezet külső elválasztású mirigyei a normálisnál sokkal sűrűbb váladékot termelnek, amely az egészen enyhe formától a súlyos tünetekig sokféle módon befolyásolhatja a szervezet működését. A klasszikus cisztás fibrózis még a mai korszerű kezelési lehetőségek mellett is súlyos betegségnek számít.
Mik a főbb tünetek?
A mirigyek kóros működése következtében a tüdőben sűrű váladék termelődik, amely nehezíti a légzést, folyamatos köhögést okoz, és a könnyen megtapadó kórokozók révén ismétlődő tüdőgyulladásokhoz vezet. A visszatérő fertőzések, gyakori gyulladások szövődményeként a tüdőműködés egyre inkább romlik, súlyos esetekben a légzési elégtelenségre csak a szervátültetés jelent megoldást.
A hasnyálmirigy, máj, belek érintettsége emésztési problémákhoz vezet, ami a kellemetlen tünetek mellett a normális súlygyarapodást is korlátozza.
A cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98 %-a meddő, ez a tünet azonban nem feltétlenül párosul a cisztás fibrózis betegség egyéb tüneteivel.
Ha a családban eddig még nem fordult elő a betegség, születhet cisztás fibrózis beteg gyermekem?
IGEN. A legtöbb család, ahová cisztás fibrózis beteg gyermek születik, korábban nem volt érintett.
Mit jelent az, hogy cisztás fibrózis hordozó?
Minden ember két CFTR (cisztás fibrózis transzmembrán regulátor) génnel rendelkezik, egyiket az egyik, másikat a másik szülőtől örököltük. Ha valakinek az egyik szülőtől kapott génje egészséges, a másik hibás, akkor az egyén cisztás fibrózis hordozó.
Ha cisztás fibrózis hordozó vagyok, kifejlődik nálam a betegség?
NEM. Amennyiben Ön hordozó, a két CFTR génjéből csak az egyik hibás, a másik viszont működőképes, így tünetei nem lesznek.
Kinél jelenik meg a cisztás fibrózis betegség?
Ha egy gyermeknek mindkét szülője hordozó, és mindkettőjüktől a hibás gént örökli, nála kialakul a cisztás fibrózis betegség, mert nem lesz működőképes CFTR génje.
Bárki lehet hordozó?
IGEN. Európában ez a leggyakoribb öröklött genetikai betegség, minden 25. ember hordoz valamilyen cisztás fibrózis mutációt. Ha a családban előfordult már cisztás fibrózis betegség, akkor a hordozóság valószínűsége az átlagosnál nagyobb.
Hogy értelmezzem a negatív eredményt?
Ha a szűrés eredménye negatív, akkor annak a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis mutációt hordoz, jelentősen csökken.
Ha a pár mindkét tagja negatív, annak kockázata, hogy a születendő gyermek cisztás fibrózis beteg lesz 1: 2 500-ról 1: 126 000 -re csökken.
Hogy értelmezzem a pozitív eredményt?
Ha a teszt pozitív lesz, Ön hordozó. Ebben az esetben célszerű partnerénél is elvégezni a cisztás fibrózis tesztet, hiszen ettől az eredménytől jelentősen függ a kockázat mértéke.
Ha ön cisztás fibrózis hordozó, de párja nem, gyermekei egészségesek lesznek, de 50%-os eséllyel hordozzák majd a cisztás fibrózist.
Ha Ön is és párja is cisztás fibrózis hordozó, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek Öntől is és partnerétől is a hibás gént örökli. Ilyenkor lehetőség van magzati korban végzett diagnosztikára, vagy lombikprogramban történő részvételre és az embriók beültetés előtti vizsgálatára (PGD: preimplantációs genetikai diagnosztika).
| Szülők eredménye | Kockázat arra, hogy a gyermek beteg lesz |
| egyik sem tesztelt | 1/2 500 |
| mindkettő tesztelt, egyik sem hordozó | 1/126 000 |
| 1 tesztelt nem hordozó, 1 nem tesztelt | 1/17 800 |
| mindkettő tesztelt, 1 hordozó, 1 nem hordozó | 1/712 |
| 1 tesztelt hordozó, 1 nem tesztelt | 1/100 |
| mindkettő tesztelt, hordozó | 1/4 |
Minden egyes gyermekvállaláskor újra el kell végeztetni a tesztet?
NEM. Ha Ön nem hordozó, nagyon kicsi a valószínűsége, hogy cisztás fibrózis beteg gyermeke születik. Ha Ön hordozó, és új partnere van, akkor az új partnernél érdemes a szűrővizsgálatot elvégezni.
Ha a szűrővizsgálat nem talál eltérést, lehetek még hordozó?
IGEN. A szűrés a hordozók kb. 85-90%-át azonosítja, mivel csak a gyakoribb mutáció típusokat vizsgálja. Akinek a szűrővizsgálata negatív, kis valószínűséggel hordoz valamilyen ritka cisztás fibrózis mutációt. Ha mindkét szülő eredménye negatív a szűrővizsgálaton, kockázatuk 1: 2 500-ról 1:126 000-re csökken.
Mit tegyek, ha a családban cisztás fibrózis beteg vagy hordozó van?
Ebben az esetben az Ön rizikófaktora az átlagosnál nagyobb, így javasolt Önnél és partnerénél is elvégezni a szűrővizsgálatot. Pozitív eredmény esetén gyermekvállalás előtt feltétlenül szükséges genetikai tanácsadáson részt venni.
A cisztás fibrózis teszt megbízhatóságát jelentősen meghatározza a vizsgált mutációk száma, ill. köre. A cisztás fibrózist okozó mutációk előfordulása populációnként jelentősen eltér. Míg a magyar laboratóriumok többsége külföldi populációkra fejlesztett tesztekkel dolgozik, ill. csak a leggyakoribb mutációkat vizsgálja, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum a hazánkban gyakori CF mutációk széles körét képes azonosítani, így hatékonyság tekintetében kiemelkedő a cisztás fibrózis szűrést végző intézetek között.
Istenhegyi Géndiagnosztikai Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
1125 Budapest, Zalatnai u. 2.
+36-1-580-8600
info@gendiagnosztika.hu
www.gendiagnosztika.hu
