Luca esélye – teljes élet szívfejlődési rendellenességgel

Mit tehet egy kismama, amikor a 12. heti szűrővizsgálaton közlik vele, hogy a babának súlyos szívfejlődési rendellenessége van és nagy a valószínűsége, hogy a pici down-szindrómás? Amikor az orvos gyakorlatilag azt tanácsolja, hogy szakítsa meg a terhességet? Annáék ebben a nehéz helyzetben találkoztak a Babagenetika Egyesülettel és kiderült, hogy bizony van más megoldás is. Kislányuk, Luca azóta megszületett és a legnagyobb csoda az életükben.

Anna és férje, Dani házasságkötésük után azonnal szerettek volna kisbabát, körülbelül háromnegyed év után derült ki, hogy ez csak lombik programmal lehetséges. Pár hónapra rá meg is történt a beültetés és rögtön sikeres volt a kezelés.

„Ez egy tipikusan olyan szívfejlődési rendellenesség, amely a down-szindrómásokra jellemző”

Anna terhessége a kezdeti rosszulléteket leszámítva rendben zajlott, egészen a 12. heti ultrahangig, amikor megfordult velük a világ.

  • Egy budai centrumba mentünk az ország egyik legjobbjának tartott ultrahangos orvosához. A szonográfus végezte az előszűrést, aki annyit mondott, hogy a baba szívénél nem tudott mindent lemérni, mert nem úgy feküdt a pici, valamint hogy a méhlepény kicsit vastag. Kérdeztem, hogy ez jelenthet-e problémát, de azt válaszolta, hogy nem. Ezután sokat kellett várni az orvosra, aki már úgy érkezett, hogy hallotta, súlyos szívfejlődési rendellenességgel van dolgunk és rendkívül sajnálja. Minket ez a mondat teljesen leforrázott. Ezután megvizsgált, megerősítette, hogy látja a problémát és kért, hogy menjünk át a másik szobába megbeszélni a teendőket. Elmagyarázta, hogy komplett AVSD-ről van szó, vagyis pitvari-kamrai sövényhiányról, szívbillentyű-rendellenességgel együtt. Bár még sokszor elmondta, hogy mennyire sajnálja, rendkívül szenvtelen volt. Azt is hozzátette, hogy ez egy tipikusan olyan szívfejlődési rendellenesség, amely a down-szindrómásokra jellemző. Hangsúlyozta, hogy a kromoszóma rendellenesség mellett a szívprobléma is nagyon súlyos, ezért úgy köszönt el tőlünk, hogy a kezembe nyomta a leletet, hogy ezzel tudjuk intézni a terhesség-megszakítást – meséli.

Ezután a férjével átmentek saját orvosához, a II. sz. Nőgyógyászati Klinikára, akivel épp összefutottak az ambulancián.

  • Ő egyből tovább küldött a Bajcsy kórházba méhlepény-biopsziára, mert megbízhatónak tartotta a genetikai tanácsadót és az orvosokat. Ott is megvizsgáltak és nagyon humánusak voltak. Előjegyeztek 2 nappal későbbre a biopsziára.

A legnehezebb döntés

Mindeközben interneten próbáltak információt gyűjteni, hogy mit jelent pontosan a diagnózis. Ezzel egyidejűleg megérkezett a kombinált teszt eredménye is, amely 1:2-höz eredményt mutatott a Down-szindrómára. Ez nagyon sokkoló volt, így meghozták életük legnehezebb döntését, hogy amennyiben downos a baba, akkor nem szeretnék megtartani.

  • Úgy éreztük, hogy egy szívfejlődési és egy kromoszóma rendellenesség már túl sok, nem tudjuk vállalni. Ekkor találkoztam a neten a Babagenetika Egyesülettel és vettem fel a kapcsolatot velük Facebookon. Azzal kerestem meg őket, hogy mi történik, ha a 12. hét után szakítanak meg egy terhességet, mire lehet pontosan számítani. Sevcsik M. Anna válaszolt, bekérte a leleteimet és megmutatta az egyesület szakértőinek, orvosoknak, akiktől az a visszajelzés érkezett, hogy nem értik az 1:2-es kockázatot, nem kellene ennyire magasnak lennie. Ezután elvégezték a méhlepény-biopsziát, azonban itt is volt egy kis nehézség, ugyanis a genetikus nem tudta megvizsgálni a mintámat, mert nem volt osztódó sejt, de elküldték a SOTE Patológiai Intézetébe, ahol gyorsteszttel kizárták a Down-, Edwards- és Patau-szindrómát, valamint megtudtuk, hogy kislány lakik a hasamban.

Közben ugyanabban a budai centrumban elvégeztettek egy szívultrahangot, ahol a doktornő nagyon kedves volt ugyan, de semmi konkrétumot nem mondott, mindössze annyit, hogy súlyos szívfejlődési rendellenességről van szó, azonban leghamarabb a 16. héten tud pontosabb választ adni a kérdésekre, mert akkor már több dolog látszik és egyeztetne egy szívsebésszel. Szavaival ő is a terhesség-megszakítás irányába terelte őket, „Még nagyon fiatalok, lesz még egészséges gyermekük” – mondta.

Élsportoló nem lesz, de teljes életet élhet

  • Sevcsik M. Annával is kapcsolatban maradtam, aki soron kívül szerzett időpontot egy másik gyermekkardiológushoz, dr. Ladányi Anikóhoz, magzati szívultrahang-specialistához. Ekkor már tudtuk, hogy a baba nem down-szindrómás és ez a szűrés teljesen más hangulatban zajlott, alaposan, több mint két órán át vizsgált. Elmondta nekünk részletesen, hogy mit is jelent a pitvari-kamrai sövényhiány és a billentyűprobléma. Empatikus volt a doktornő és úgy jöttünk ki tőle, hogy egyértelmű, hogy szeretnénk megtartani a babát, mert meg lehet műteni – kisgyermek vagy nagyobb korban, ez majd kiderül – és jó esély van rá, hogy teljes életet éljen. Élsportoló nem lesz, de nem is szeretnék ilyen gyereket nevelni. Nagyon megkönnyebbültünk. A saját nőgyógyászom és a Ladányi doktornő is támogatott minket és javasolta, hogy menjünk mélyebbre genetikai szinten is, hiszen előfordul, hogy a szívfejlődési probléma kromoszóma rendellenességgel társul.

Az I. sz Nőgyógyászati Klinikán elvégezték az amniocentézist, melynek azonban csak a 22. héten érkezett meg az eredménye. Közben Annáék több alkalommal jártak Ladányi doktornőnél szívultrahangon, ahol az látszott, hogy nem rosszabbodik a baba állapota.

  • Segített szívsebésszel is konzultálni, aki szintén biztatott minket, azt mondta, hogy ez egy teljesen jól operálható betegség. Ekkor úgy éreztem, hogy a nehezén túl vagyunk, kiderült a probléma, meghoztuk a döntést és teljes szívvel várjuk a picit, végre a nyugodt babavárós időszak következik.

Újabb fordulat

De ekkor jött az újabb csavar!

  • 3-4 hetente jártam szívultrahangra és április végén a doktornő a Gottsegen György Országos Kardiológiai Intézetbe (GOKI) hívott, ahol derült égből villámcsapként kiderült, hogy a Botalló-vezetéke nagyon be van szűkülve a babának – ami normális esetben magzati korban nyitva van és születés után záródik be -, ezen kívül a jobb oldali szívbillentyűnél jelentős visszafolyás jelent meg, keveredett a friss és az elhasznált vér. Ekkor a 23. hét 4. napján jártam, az ominózus 24. hét előtt. A doktornő nem próbált meg semmire sem rábeszélni, de elmondta feketén-fehéren, hogy amennyiben ez a szűkület tovább fokozódik, nagy esély van arra, hogy méhen belül elhal a baba, ezért döntenünk kell. Másnap ismét be kellett mennünk a genetikai tanácsadóba az I-es női klinikára. Bennünk akkor az az érzés volt, hogy már egyszer meghoztunk egy nehéz döntést, ehhez tartjuk magunkat és most már ne rajtunk múljon a kislányunk sorsa. Amennyiben elhal méhen belül, akkor azzal sajnos nem tudunk mit tenni, el kell fogadni, de mindenképp adjuk meg neki az esélyt az életre.

Annát másnap befektették a klinikára, hogy napi szinten tudjanak ultrahangot végezni és figyelni a pici keringését, életjeleit és ha bármi probléma adódna, ki tudják emelni a babát.  Tisztában voltak vele, ha ez extrém koraszülöttként bekövetkezne, egyébként sem túl jók az esélyek, de ezzel a szívproblémával még rosszabbak a kilátások. Ladányi doktornő soron kívül kétszer is megvizsgálta a kórházban, de szerencsére két hét után hazamehetett, mivel a szűkület jelentősen javult, így annak akut veszélye, hogy méhen belül elhal a baba, elhárult.

  • Közben még az is kiderült, hogy terhességi cukorbeteg vagyok, ami már csak hab volt a tortán. Május közepén kiengedtek és onnantól még nagyobb kontroll alatt voltam. Hetente jártam szívultrahangra és a klinikára is vizsgálatokra. Egy idő után a baba méretei elmaradtak a tankönyvitől. Először 1, aztán 2, majd 2-3 héttel volt elmaradva a fejlődésben, de emiatt már nem idegeskedtünk. A méhlepény továbbra is nagyon vastag volt, amire nem nagyon volt magyarázat.

A 32. héten, június végén fektették be ismét a kórházba.

A császármetszést – mivel a baba farfekvéses volt, és a szíve miatt is kockázatos lett volna a vajúdás – következő hétfőre, július 29-re írták ki, amikor 2260 grammal megszületett Luca.

  • A szülést nagy izgalom előzte meg, mert arra lehetett számítani, hogy a 36. héthez képest pici a baba. Többféle forgatókönyv létezett arról, hogy mi történik, amikor világra jön. A legjobb az, hogy jó állapotban lesz, jó keringéssel, a legrosszabb pedig az, hogy akár 1-2 napon belül meg kell műteni. Amikor kiemelték, egyből elvitték és ellátták. Csak egy pillanatra láthattam őt, amikor az arcomhoz tartották, ezután felvitték a PIC-re. Nem sokkal később koraszülött mentővel átvitték a GOKI-ba megvizsgálni, ahová az apukája kísérte el. Szerencsére rendben találták és visszahozták. A sövényhiány és a szívbillentyű probléma megvolt ugyan, de úgy ítélték meg, hogy nem igényelnek azonnali beavatkozást.

Egy hétig a PIC-en kezelték, ahol nagyon jó kezekben volt, és nagyon ügyesen adaptálódott a külvilághoz. Néhány napig kapott légzéstámogatást és gyomorszondán keresztüli táplálták, de aztán már önállóan lélegzett és evett cumisüvegből. Ugrásszerűen fejlődött, így 1 hét után baba-mama szobába kerültünk, ahol bár nővérek és orvosok felügyelete alatt voltunk, de már én láttam el, elkezdtem szoptatni is. Itt 5 napot töltöttünk és végül 12 nap után hazamehettünk. Mielőtt kiengedtek, még átvitték a GOKI-ba, ahol továbbra is azt látták, hogy jó az általános állapota, és egyelőre nincs szükség gyógyszeres kezelésre és műtétre sem.

Luca szívét azóta is rendszeresen ellenőrzik, szerencsére szervezete jól tolerálja a visszafolyást, szépen hízik. Szülei úgy kezelik és látszólag is olyan, mint egy egészséges csecsemő.

  • Pitvari-kamrai sövényhiánnyal indult, amiből a kamrai hiány méhen belül záródott és a pitvari maradt meg. AVSD-vel indult és most ASD-je van. Jelenleg a szívbillentyűnél tapasztalt visszafolyás jelenti a nagyobb problémát, ugyanis a sövényhiányt – amit a köznyelvben lyukas szívként ismernek -, rutin műtéttel befoltozzák egyszer. A billentyű probléma miatt azonban folyamatosan figyelni kell, hogy ezt hogyan tolerálja a szervezete. Ehhez hozzányúlni sokkal komplikáltabb. A GOKI-ban nagyon jó szakemberek vannak, így bízom benne, hogy ha erre kerül a sor, akkor minden rendben lesz. Műteni biztosan kell, de egyelőre nem tudni, hogy mikor.

Sok jó példa van Annáék előtt. Tagja egy olyan Facebook csoportnak, ahol a szívfejlődési rendellenességekkel született gyerekek szülei osztják meg tapasztalataikat és nagyon sok pozitív történetről hallottak. Ez óriási erőt ad nekik és bíznak abban, hogy minden esély megvan arra, hogy Luca teljes életet élhessen.

  • Még a váransósság idején, amikor a férjemmel beszélgettünk, hogy mi legyen és eldöntöttük, hogy vállaljuk a babát, természetesen felmerült bennünk, hogy mi van, ha nem sikerül?! Mi van, ha meghal?! Akkor mondta azt a férjem, hogy lehet, hogy ez történik, de akkor is vállaljuk őt, mert ha velünk lesz, akkor minden percet és napot kihasználunk és csodálatos lesz. Mostanában ilyenről nem gondolkodunk, de nem tudjuk, hogy mit hoz a jövő. Akármi is jön, életünk legjobb döntése volt, hogy vállaltuk.

A legnehezebb lelkileg az az időszak volt, amikor a 12. hetes szűrésen kiderült a szívprobléma, és felmerült, hogy a pici down-szindrómás és esetleg meg kell szakítanunk a terhességet. Ezután jöttek az apró fénysugarak. Amikor áprilisban szembe kellett néznünk a méhen belüli elhalás lehetőségével, azt elég „jól” viseltük, mert úgy éreztük, hogy a legrosszabbon már túl vagyunk. Luca hihetetlenül küzdött odabent, élni akart és a születésénél a legjobb forgatókönyv valósult meg, ezért bízunk abban, hogy ezután is minden rendben lesz.

Tanulságok, tapasztalatok: nagyon fontos az objektív tájékoztatás

Anna azt mondja, nagyon sok tanulsága van az ő történetüknek. Először is az, hogy hiába mentek az ország egyik legismertebb szakemberéhez a 12. hetes szűrésre, azok alapján, amit ott hallottak, lemondtak volna a kisbabájukról, aki ma a legnagyobb boldogság az életükben.

  • Hálás vagyok azért, hogy a Babagenetika Egyesület segítségével eljutottunk olyan szakemberekhez, akiktől megkaptuk a megfelelő információkat, a kellő tájékoztatást ahhoz, hogy megalapozottan tudjuk meghozni ezt az óriási döntést. Az orvos hivatalosan nem mondhatja meg neked, hogy mit csinálj, de sajnos vannak olyan tapasztalataim, hogy elejtett megjegyzésekkel befolyásolnak. Én is kaptam olyan mondatokat, hogy ’hát ezt a szegény gyereket ki tudja, hányszor fogják műteni’, ’kellett-e ez nekünk’. Ilyet egy orvos szerintem nem mondhatna. Neki a feladata, hogy minél objektívebben tájékoztasson.

Mi főként két orvosnak köszönhetjük a kislányunk életét, dr. Ladányi Anikó gyermekkardiológus és magzati szívultrahang specialistának, aki nagyon szívén viselte – és viseli most is – Luca sorsát. Folyamatosan konzultált a kollégáival, hiszen egy olyan méhen belüli állapottal találkozott, mellyel korábban még nem. Bújta a külföldi szakirodalmat, hogy mindennek utána járjon. A másik pedig a szülész-nőgyógyász orvosom, dr. Galamb Ádám. Sosem ítélkezett vagy próbált minket befolyásolni, hanem minden válaszút előtt azt mondta, hogy ahogyan mi döntünk, ő abban segít minket orvosilag, kézben tartotta ezt a szerteágazó történetet, a szó legszorosabb értelmében világra segítette nekünk Lucát. Emberileg és szakmailag is sokkal többet nyújtott, mint ami elvárható.  De szeretném mindenképpen kiemelni Dr. Nádor Csaba főorvos úr, valamint a II-es női klinika PIC osztályának orvosainak és nővéreinek munkáját is. A várandósság alatt többször hívtak össze orvosi konzíliumot, ahol neonatológusként a PIC-et vezető Nádor doktor vett részt, aki egy csupa szív ember és mindig biztatott minket. A PIC-en hihetetlen dolgok történnek, a koraszülött babák anyukáival egy nagyon jó sorstársi közösség alakult ki. Továbbá Dr. Leipold Gergő szülész-nőgyógyász, a Babagenetika Egyesület szakértője is sokat segített a háttérből, Sevcsik M. Annán keresztül. Fantasztikus, hogy ebben a nehéz helyzetben sikerült megtalálni Anna segítségével azokat a szakembereket, akiktől maximális támogatást kaptunk. Ha egy ilyen szituációban nem megfelelő specialisták veszik körül a kismamát, azon életek múlhatnak.

Annáék jelenleg Lucára koncentrálnak, de abban is biztosak, hogy ha jönne még egy kisbaba az életükbe, akkor sokféle vizsgálatot elvégeztetnének.

  • A magzati szívultrahang például nem kötelező, csak akkor küldik oda a várandósokat, ha a nőgyógyász valamilyen eltérést talál, ugyanakkor fontos lenne, hogy jobban a köztudatban legyen, mert sok minden kiszűrhető vele. Érdemes akkor is elmenni, ha nincs semmi probléma, van erre lehetőség államilag finanszírozott keretek között is.

A házaspár kapcsolatát nagyon megerősítette a sok nehézség. Már a lombik program is összekovácsolta őket, amely sok pár életében vízválasztó.

  • Mi megerősödve jöttünk ki ebből a különleges terhességből, Luca érkezése sok pozitív dolgot váltott ki belőlünk. Elfogadóbbak lettünk. Én például, ha korábban valaki egy rendellenesség miatt elveteti a gyerekét, nem mondom, hogy elítéltem volna, de más véleményem lett volna róla, mint most. Úgy, hogy érintett az ember, egyértelművé vált, hogy senkinek nincs joga pálcát törni. Nekünk is volt pár nap, amikor úgy gondoltuk, hogy ez a baba nem fog megszületni és jogunk lett volna így dönteni. Ami teljesen világossá vált számomra, hogy egy ilyen helyzetben az a legfontosabb, hogy a választáshoz rendelkezésre álljon minden információ és ezután bármit is határozunk, azt tiszteletben kell tartani. Senkinek nincs joga ítélkezni.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Share on facebook
Megosztom Facebook-on
Share on twitter
Megosztom Twitter-en
Share on linkedin
Megosztom Linkdin-en
Share on email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!