Magzati szövetminta (abortátum) citogenetikai vizsgálata vetélés esetén

Ismétlődő vetélések esetén ajánlott lehet a magzati szövet genetikai vizsgálata, amellyel pontosan meghatározható, ha a vetélés hátterében valamilyen kromoszóma-rendellenesség áll.

A vizsgálatot a terhesség megszakadását követően végezzük el a magzatból vett szövetmintán.

Milyen rendellenességek azonosíthatóak ezzel a vizsgálattal a vetélés után?

A vizsgálat során a magzati kromoszómák rendellenességeit, például számbeli eltéréseket keresünk. Ilyen lehet például:

  • a 21-es kromoszóma triszómiája, amely a Down-szindróma kialakulásáért felelős;
  • a 18-as kromoszóma triszómiája, amely az Edwards-szindróma kialakulásáért felelős;
  • a 13-as kromoszóma triszómiája, amely a Patau-szindróma kialakulásáért felelős;

Előfordulhatnak továbbá a 9-es, 16-os és a 22-es vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, valamint a triploidia is, vagy bármelyik kromoszóma úgynevezett kiegyensúlyozatlan szerkezeti átrendeződése, amelyek miatt szintén megszakadhat a már létrejött terhesség.

Kiknek javasolt a vizsgálat elvégzése?

Ezt a vizsgálatot mindenkinél javasoljuk, akinél már vetélés fordult elő. 37 év feletti anyai életkor esetén gyakrabban áll kromoszomális ok a vetélés hátterében.

  • A vizsgálat egyik fő előnye, hogy a pár könnyebben megnyugszik, fogadja el a vetélés tényétha tudják a vetélés hátterében álló pontos kiváltó tényezőt.
  • A másik fontos előny, hogy a vetélés pontos okának meghatározását követően már nem kell más okok után kutatni, így elkerülhetővé válnak a további felesleges vizsgálatok.
  • Ritkább esetekben öröklődő kromoszómarendellenességek állnak a háttérben amelyet a pár egyik tagja hordoz: ezekben az esetekben a további terhességek során javasolt lesz az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvégzése, amellyel elkerülhető, hogy a leendő utód is hordozza a szülőben meglévő kromoszóma-rendellenességet. A PGD segítségével csak azokat az embriókat ültetik be a mesterséges megtermékenyítési eljárás során, amelyek nem hordozzák az adott genetikai eltérést. Ismétlődő vetélések esetén nemcsak a magzati szövet citogenetikai vizsgálata, hanem a pár mindkét tagjának vérvételt követő citogenetikai vizsgálata is javasolt az esetlegesen jelenlévő és vetélést okozó kromoszóma-rendellenességek kizárása érdekében. Erre mindenképp érdemes sort keríteni abban az esetben, ha a magzati genetikai vizsgálat során öröklődő kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltunk

Mennyi idő alatt készül el a vizsgálat eredménye?

Az eredmény nagyjából három hét alatt készül el.  A vizsgálat során kromoszómatenyésztést végzünk, amelyhez tápoldatra van szükség. Ezt a vizsgálatot megelőzően személyesen adjuk oda a párnak. A magzat eltávolítását követően ebbe a tápoldatba kerül a magzati szövetminta, amelyet 4 órán belül kell eljuttatni az Intézetünkbe.

Az ismétlődő vetéléseknek a kromoszómarendellenességeken kívül egyéb oka is lehet, melyet  további vizsgálatokkal lehet kideríteni:

  • Immunológiai eredetű problémák
  • A méh fejlődési rendellenességei
  • A fokozott véralvadékonyságra való hajlam – orvosi szóval a trombofília  mert hajlam esetén nő a kockázata a méhlepényi trombózisnak
  • Hormonális okok, amelyek endokrinológiai kezelést tesznek szükségessé

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.