Ismétlődő vetélések esetén ajánlott lehet a magzati szövet genetikai vizsgálata, amellyel pontosan meghatározható, ha a vetélés hátterében valamilyen kromoszóma-rendellenesség áll.
A vizsgálatot a terhesség megszakadását követően végezzük el a magzatból vett szövetmintán.
Milyen rendellenességek azonosíthatóak ezzel a vizsgálattal a vetélés után?
A vizsgálat során a magzati kromoszómák rendellenességeit, például számbeli eltéréseket keresünk. Ilyen lehet például:
- a 21-es kromoszóma triszómiája, amely a Down-szindróma kialakulásáért felelős;
- a 18-as kromoszóma triszómiája, amely az Edwards-szindróma kialakulásáért felelős;
- a 13-as kromoszóma triszómiája, amely a Patau-szindróma kialakulásáért felelős;
Előfordulhatnak továbbá a 9-es, 16-os és a 22-es vagy a nemi kromoszómák számbeli rendellenességei, valamint a triploidia is, vagy bármelyik kromoszóma úgynevezett kiegyensúlyozatlan szerkezeti átrendeződése, amelyek miatt szintén megszakadhat a már létrejött terhesség.
Kiknek javasolt a vizsgálat elvégzése?
Ezt a vizsgálatot mindenkinél javasoljuk, akinél már vetélés fordult elő. 37 év feletti anyai életkor esetén gyakrabban áll kromoszomális ok a vetélés hátterében.
- A vizsgálat egyik fő előnye, hogy a pár könnyebben megnyugszik, fogadja el a vetélés tényétha tudják a vetélés hátterében álló pontos kiváltó tényezőt.
- A másik fontos előny, hogy a vetélés pontos okának meghatározását követően már nem kell más okok után kutatni, így elkerülhetővé válnak a további felesleges vizsgálatok.
- Ritkább esetekben öröklődő kromoszómarendellenességek állnak a háttérben amelyet a pár egyik tagja hordoz: ezekben az esetekben a további terhességek során javasolt lesz az úgynevezett preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) elvégzése, amellyel elkerülhető, hogy a leendő utód is hordozza a szülőben meglévő kromoszóma-rendellenességet. A PGD segítségével csak azokat az embriókat ültetik be a mesterséges megtermékenyítési eljárás során, amelyek nem hordozzák az adott genetikai eltérést. Ismétlődő vetélések esetén nemcsak a magzati szövet citogenetikai vizsgálata, hanem a pár mindkét tagjának vérvételt követő citogenetikai vizsgálata is javasolt az esetlegesen jelenlévő és vetélést okozó kromoszóma-rendellenességek kizárása érdekében. Erre mindenképp érdemes sort keríteni abban az esetben, ha a magzati genetikai vizsgálat során öröklődő kromoszóma-rendellenességet diagnosztizáltunk
Mennyi idő alatt készül el a vizsgálat eredménye?
Az eredmény nagyjából három hét alatt készül el. A vizsgálat során kromoszómatenyésztést végzünk, amelyhez tápoldatra van szükség. Ezt a vizsgálatot megelőzően személyesen adjuk oda a párnak. A magzat eltávolítását követően ebbe a tápoldatba kerül a magzati szövetminta, amelyet 4 órán belül kell eljuttatni az Intézetünkbe.
Az ismétlődő vetéléseknek a kromoszómarendellenességeken kívül egyéb oka is lehet, melyet további vizsgálatokkal lehet kideríteni:
- Immunológiai eredetű problémák
- A méh fejlődési rendellenességei
- A fokozott véralvadékonyságra való hajlam – orvosi szóval a trombofília
- Hormonális okok, amelyek endokrinológiai kezelést tesznek szükségessé
