Szabó Adrienn a második gyermekét várta, de már a 0. ultrahangon vészjósló haematómát fedeztek fel az orvosok. Az édesanya mindent megtett, hogy a benne növekvő kis élet minél erősebbé válhasson. Máté méhen belül folyamatosan maradozott le az elvárt méretektől, és a 33. héten kiderült, hogy valami nagy baj van. A kisfiú végül pici súllyal és extrém kis fejtérfogattal, mikrokefáliával jött a világra.
„A 6 hetes ultrahangvizsgálaton azt mondták, hogy egy nagy haematóma van Máté mellett, ez növeli a vetélés kockázatát, ezért ki is írtak táppénzre, feküdnöm kellett. Lement az első 12 hét, sokat pihentem, és el is tűnt ez a haematóma, felszívódott. 18 genetikai ultrahangon jegyezte meg először a genetikus, hogy mínusz 2 héttel kisebb Máté a korához képest, de nem tulajdonított neki nagy jelentőséget, hiszen ennyi eltérés belefér egy rendszertelen menstruáció esetében. <Majd behozza, de azért egy 4D-s uh-ra menjenek majd el, hogy ott is meg tudják nézni.>” – kezdi a történetüket Adrienn meséli. Betegség vagy fejlődési rendellenesség még szóba sem jött ekkor, bár az orvos megkérdezte, az első gyereknél van-e bármilyen eltérés, genetikai rendellenesség, de mivel Adrienn lánya, Cintia teljesen egészséges, nem merült fel bennük, hogy gond lehetne a kicsivel.
2 hét lemaradásból 6 hét
A 4D-s ultrahangon megint mondták, hogy Máté kisebb a méreténél, de még ekkor sem volt betegségről szó. A 33 hetes ultrahangon már nem 2 hét, hanem 4 hét volt a lemaradása. Az anyuka azt mondja, „az orvosok semmilyen okot nem tudtak mondani rá, miért van ennyire lemaradva, azt mondták várjuk ki, mi lesz majd, ha megszületik. Tudták, hogy valami biztos van, de egy ekkora terhességgel már nem tudnak semmit kezdeni. A 33. héten be is fektettek, mert fontos volt, hogy kihúzzuk az időt, a kicsi ne legyen koraszülött.” Adrienn minden reggel méhlepényserkentő injekciót kapott és bent feküdt az osztályon. 2 hét múlva csináltak egy újabb ultrahangot, ahol kiderült, hogy az elmúlt időszakban nem sokat nőtt Máté. Az orvosok úgy döntöttek, még 2 hetet adnak neki a növekedésre, és Adrienn azt meséli: „Ezen az ultrahangon jegyezte meg először a professzor, hogy a fejecske még kisebb. Máté teste 6 hetes, de a feje 8 hetes lemaradásban volt.” Ekkor úgy döntött az orvosi team, nincs értelme tovább várni, császármetszéssel kiveszik a kicsit. 1770 grammal, 41 centivel, 27-es fejkörfogattal és 29-es mellkörfogattal született meg Máté.
Nem volt arányos
Egy újszülöttől azt „várjuk”, hogy a testéhez képest hatalmas a feje. Ezzel szemben Máténak a mellkörtérfogata nagyobb volt, mint a fejkörtérfogata. Édesanyja úgy meséli: „látszott rajta, hogy valami baj van vele, egyem meg, nem volt egy szép baba, ezt elismerem”. Innentől kezdve a picúr 1 hónapig inkubátorban volt, először a PIC-en vagy a posztintenzív osztályon, végül a Madarász Kórházban, édesanyja pedig töretlenül hordta neki a lefejt anyatejet. A záróleletre azt írták „dismorphias arc”, de diagnózisra még ötletük sem volt. A kisfiút úgy adták haza, hogy W alakból nem lehetett kihajtani a karjait, így hazakerülése után azonnal dévényes szakember segítségét kérték.
Egy sérvműtét, ami mindent megváltoztatott
A sok nehézség után Máté szépen elkezdett növekedni, hízni, amikor 2,5 hónaposan újabb problémával kellett szembenéznie a családnak. Kiderült, hogy a kisfiúnak lágyéksérve van, és túl nagy a sérvkapu, így műtétet javasoltak az orvosok. A szülők bele is mentek a beavatkozásba, ami egy 1 évig tartó lavinát indított el. A műtét után egy héttel 40 fokos láz jelentkezett a kisfiúnál, ami utána gyakran megismétlődött, és a végén szegcsontcsontvelőgyulladást okozva műtéti beavatkozást is igényelt. Mindez a Máté gyengeségének és immunhiányos állapotának volt köszönhető. Édesanyja szerint valószínűleg a sérvműtét is megviselte, de ezt előre nem lehetett még sejteni sem. Közben megérkezett a magyarországi genetikai vizsgálat eredménye, mely szerint Máténak semmilyen genetikai rendellenessége nincs. „1 éves koráig gyakori visszatérők lettünk a Madarászba, ha nagyon kicsi betegsége is volt, azonnal drasztikus tünetei lettek. Az később derült ki, hogy az immunrendszerhiányos állapota volt, mert a 8-as kromoszóma erre is hat. De ekkor még nem volt diagnózisunk. Sokszor szondázgatták, szurkáltál, és volt egy olyan időszaka, hogy csontvelő gyulladása lett, megműtötték, és újabb több hetes gyógyszeres kezelés után sikerült meggyógyulnia.” – meséli Adrienn.
De akkor mégis mi a baj?
A szülőket csak nem hagyta nyugodni, hogy mi lehet a baj fiúkkal, végül Amszterdamban állapították meg, hogy a 8-as kromoszóma letörése a gond. A betegség neve 8P 23.1 mikrodeléciós szindróma. Annyira ritka, hogy nincs ennél egyszerűbb neve. Máté se méhen belül, se méhen kívül nem tudja felvenni az egészséges fejlődési ütemet. Az egyik tünete a mikrokefália, vagyis a kisfejűség, ami miatt az agynak nincs elég hely a koponyában, nem tud megfelelő ütemben fejlődni. „Amikor a kutacs nyitva volt, lett volna lehetősége az agyának, fejének növekedni, de a baktérium miatt folyamatos gyulladásban volt a szervezete, nem hízott, nem nőtt, így nem tudott fejlődni.”- mondja az édesanya.
Az egyetlen út a fejlesztés
A mikrokefáliára nincs gyógyszer, csak a fejlesztés segít. A szeme kifele kancsalít, immunügyileg is nézegetik, gasztroenterológushoz is járunk. „Nagy baj, hogy rengeteg nyák termelődik nála, nagyon könnyen tele van az orra, füle, arcürege. Gyulladás alakul ki, a slejm miatt hány, nem akarja elfogadni a kaját. Mindig amikor megindul a fejlődés és végre hízik 1 kilót, becsap egy 2 hetes betegség, és teljesen visszaesik. Nincs tartaléka, szinte csontsoványra tud lefogyni.” – meséli Adrienn. A kisfiú táplálása sem egyszerű, mert csak 4 éves korára alakult ki a biztonságos rágás képessége. Édesanyja tudta, hogy ha rág, beszélni is megtanulhat, ezért nem adta fel, akár órákig etette a kisfiút. A betegség hatására a csontvégek is elvékonyodnak, így nyújtó tornára kell vinni hetente Mátét. Egy 2018 októberi felmérésben Máté az átlag értelmi szint alacsony tartományában mozgott, ugyanezen a vizsgálaton egy évvel később már az enyhe értelmi fogyatékosok felső határán volt. Édesanyja fél, hogy ne csússzon egyre lentebb a kisfiú értelmi szintje, ezért intenzíven beindítják a kognitív fejlesztését, ami idő, energia és pénz.
A családot is megviselte
„6 hetes terhesen írtak ki táppénzre, én azóta nem tudtam dolgozni, a férjemen hatalmas a nyomás, hogy egyedül kell eltartania egy négy fős családot. Ő, anyukámék és azok a szakemberek a támaszaim, akik körül vesznek minket. Amikor a lányom 18 hónapos lett, vissza tudtam menni dolgozni, levittem a kislányom a bölcsödébe, simán felvették, minden annyira egyszerűen ment. De most nem ez a helyzet. Alig tudunk közösségbe járni, mert Máté állandóan megbetegszik. 2 évig volt bölcsis, ahol kapott fejlesztést, de ritkán járt bölcsibe, mert beteg lett. 2019 szeptemberétől kezdtük meg az ovit, decemberben már szinte végig itthon volt.” – meséli Adrienn. Kétgyerekes anyukaként Adrienn szíve is megszakadt, amikor egyszerre csak az egyik gyermekével tudott lenni. Amikor Máté kórházban feküdt, a 40 fokos lázzal hagyta ott már majdnem halálban, de a lánya úgy várta, hogy hazajön hozzá 2-3 óra hosszára, hogy ugrált örömébe. Édesanyja gyorsan elvitte a kislány legáhítottabb álmára, egy színházi előadásra, majd indult is vissza a férjét váltani Máté mellől a kórházban. Adrienn próbálta elmagyarázni a lányának, hogy vissza kell mennie, de Cinti teljesen kiborult, hogy újra napokra, hetekre elveszíti az anyukáját.
Bizonytalanság minden téren
Mennyit bír Máté teste? Mennyi mindenre lesz még képes? Kérdések, melyekre az orvosok sem tudják a választ. A mikrokefáliás betegek hatalmas skálán mozognak, senki sem tudja, mikor áll le Máté fejlődése. De egyszer le fog állni. A feje már egy jó ideje nem nő, a 6-8 hónapos sapkaméretet nem sikerül nagyobbra cserélni, így pedig nehéz arra gondolni, mi lesz Mátéval. „Az ember nem ezt a jövőképet szeretné a gyerekének. Cintinél látok egy jövőképet, hogy akár énekes, fodrász, mikrobiológus lehet, amit csak akar. A mai világban eltiporják az egészséges embereket, akkor mi lesz a betegekkel?” – teszi fel a kérdést Adrienn, aki kétségektől gyötörve beszél arról, mi lesz Mátéval, ha a férjével ők már nem lesznek. A nővére vagy egy fogyatékosok intézete gondoskodik majd róla?! A mindennapi stressz a család életében felfoghatatlan. „Amikor a 16,2 kilójáról 15 kilóra lefogy egy tüdőgyulladás miatt, az nagyon látványos. Folyamatosan azon izgulok, hogy mi lesz megint, mikor kell kórházba vinnem, mikor kap el megint egy olyan betegség, aminek hatására teljesen legyengül?” – mondja Adrienn.
Mi lett volna, ha…
„Ha a diagnózis korábban megvan, Máté nem születik meg, ez egyértelmű. – mondja Adrienn bátor őszinteséggel – Alig pár hónaposan 40 fokos lázakkal szúrkodták a pár hónapos gyerekemet a Madarász Kórházban, 2 órán keresztül kerestek rajta vénát, és a végén mélyvénát kellett beültetni, mert be voltak hegesedve a vénái. Ez a kínlódást, szenvedést, amit a gyerekemnek olyan pici testtel és olyan korán át kellett érni, az felfoghatatlan. Én akkor azt mondtam, hogy Drága jó istenem, vedd már el, ennek a szenvedésnek nincs értelme!”
„Anyuka, ebből a gyerekből nem sok minden várható”
Így nyilatkozott az első neurológiai vizsgálaton az orvos, amikor meglátta Mátét. Ezzel szemben a kisfiú kúszott, mászott, jár, beszél, szobatiszta, ügyeskedik, számol. Adrienn úgy fogalmaz: „csak az ad erőt, hogy a fiam ennyire kis okos. Ahhoz képest, amekkora hátránya volt, ő egy csodagyerek. Mindig ámulok rajta, hogy ebbe a kis kobakba is ennyi mindent bele tudtunk tenni. Minden apró sikert megélünk nagyon pozitívan, ő is nagyon igyekszik, szereti a feladatokat, nagyon szeretne fejlődni, ez is inspirál. Ő az életünk értelme.”
Szerző: Máthé Dóra
8p23.1 deléciós szindróma – Kékesi Anna biológus:
Az egyik 8-as kromoszóma rövid karján lévő 23.1-es régió kiesését jelenti.
Jellemzők:
Prenatálisan és születés után is növekedési retardáció, alacsony születési súly, enyhe vagy közepes fokú értelmi fogyatékosság, pszichomotoros retardáció, beszédben nehézségek, viselkedési problémák, mint pl hiperaktivitás.
Fenotípusosan mikrokefália, magas és keskeny homlok, rövid nyak, szívfejlődési rendellenességek, veleszületett rekeszizom sérv, fiúknál gyakoribb hypospadiasis.
Kimutatása:
– a NIFTY teszt 84 mikrodeléciós szindrómája között szerepel, igy anyai vérből a várandósság 10-18.hetéig
– CVS/AC mintából FISH vagy array CGH módszerrel
– születés után vérből FISH, array CGH vagy MLPA molekuláris genetikai vizsgálatokkal
Minden esetben szükséges genetikai tanácsadáson részt venni. A klinikai genetikus tesz javaslatot a genetikai vizsgálatokra.
Öröklődése:
Ritka rendellenesség, általában új mutációként keletkezik.
A deléciós szindrómás beteg utódainak 50% eséllyel örökíti tovább.
Kezelés:
Fontos a korai felismerés, mert a fejlesztésekkel jó eredményeket lehet elérni. A gyerekorvos, kardiológus, gyógytornász együttműködése elengedhetetlen.
Prognózisa:
Élettartam normál abban az esetben, ha nincs súlyos szívfejlődési rendellenesség jelen.
