Mi a teendő abban az esetben, ha a 12-14 hetes genetikai ultrahang során vastag tarkót (>3mm) mérnek a magzatnál?

Amennyiben a magzatnak a tarkóvastagsága kóros (NT>3mm), a szakmai ajánlás szerint CVS/AC vizsgálatot kell végezni.

A vastag tarkó mögött különböző rendellenességek állhatnak:

  1. Kromoszómarendellenesség: pl. Down kór, Turner szindróma stb.

Módszer: CVS vagy AC. Eredmény CVS-ből 3-4 nap alatt, AC-ből előszűrés a legfontosabb kromoszómákra 3-4 nap alatt, tenyésztés 2 hét.

  • Mikrodeléciók/duplikáció: olyan kicsi kromoszómaszakasz kiesése vagy duplázódása, mely a hagyományos kromoszómatenyésztő módszerekkel nem látszik. Irodalmi adatok szerint a kromoszómálisan negatív magzatok 5-7%-ánál fordulnak elő mikrodeléciók.

Módszer: array CGH vizsgálat, melyet akkor érdemes elvégezni, ha a hagyományos kromoszómavizsgálat negatív. A CVS/AC utáni kiegészítő vizsgálatként kérhető. Eredmény kb. 1 hét

  • Szívfejlődési rendellenesség: ultrahanggal vizsgálható. Informatív a terhesség 18.hetétől.

Amennyiben a fent említett vizsgálatok negatívak, és a 18.hetes genetikai UH-n sem találnak eltérést, akkor egészséges baba születését várjuk annak ellenére, hogy vastag tarkót mértek 12.hetesen.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Share on facebook
Megosztom Facebook-on
Share on twitter
Megosztom Twitter-en
Share on linkedin
Megosztom Linkdin-en
Share on email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!