Nagyon ijesztő jelenség, amikor az első genetikai ultrahangot végző orvos kóros, vagyis 3 mm-nél vastagabb tarkóredőt mér a picinél. Elsőre nem kell a legrosszabbra gondolni, de mivel különböző rendellenességek is állhatnak a jelenség hátterében, kivizsgálást igényel a kismama.
A szakmai ajánlás szerint chorion boholy biopszia (CVS, a méhlepényből vett minta kromoszómavizsgálata) vagy amniocentézis (AC, a magzatvízből vett minta kromoszómavizsgálata) indokolt a rendellenesség kizárása vagy diganosztizálása miatt.
A vastag tarkó mögött az alábbi rendellenességek is állhatnak:
- Kromoszómarendellenesség
Ilyen lehet például egy Down-szindróma, ami a 21-es kromoszóma triszómiája, vagyis kettő helyett három ilyen kromoszómával rendelkezik a kicsi. De kromoszómarendellenesség még a Turner-szindróma, ami az X-kromoszómához kötött betegség, csak lányoknál fordul elő.
Kivizsgálása: Méhlepény vizsgálat (CVS) vagy magzatvíz vizsgálat (AC). A vizsgálat után az eredmény megérkezése sok mindentől függ, általánosságban elmondható, hogy a méhlepény vizsgálat (CVS) 3-4 nap alatt, a magzatvíz vizsgálat (AC) a legfontosabb kromoszómákra előszűréssel 3-4 nap alatt, tenyésztéssel 2 hét alatt érkezik meg.
- Mikrodeléciók/duplikáció
Akkor beszélünk mikrodelécióról vagy dulikációról, amikor egy olyan kicsi kromoszómaszakasz kiesésérőé (mikrodeléció) vagy duplázódásáról (duplikáció), mely a hagyományos kromoszómatenyésztő módszerekkel (CVS és AC) nem látszik. Irodalmi adatok szerint a kromoszomálisan negatív magzatok 5-7%-ánál fordulnak elő mikrodeléciók.
Kivizsgálása: Array CGH (Comparative genomic hybridization jelentése: összehasonlító genom hibridizáció, ilyenkor elkészítik a kicsi DNS-térképét a szakemberek) vizsgálat, melyet akkor érdemes elvégezni, ha a hagyományos kromoszómavizsgálat negatív. A méhlepény vizsgálat (CVS) és a magzatvíz vizsgálat (AC) utáni kiegészítő vizsgálatként kérhető. Az eredmény nagyjából 1 hét alatt érkezik meg.
- Szívfejlődési rendellenesség
Például a shunt, kóros összeköttetés, lyuk a szív jobb és bal fele között.
Kivizsgálása: Ultrahanggal vizsgálható, mely csak a terhesség 18. hetétől informatív.
Amennyiben a fent említett vizsgálatok negatívak, és a 18.hetes genetikai UH-n sem találnak eltérést, akkor egészséges baba születését várjuk annak ellenére, hogy vastag tarkót mértek 12.hetesen!
