Geszti Sára egy hatéves kislány, papíron legalábbis. A valóságban viszont – egy nagyon ritka, súlyos genetikai betegség miatt – egy kisbaba szintjén éli mindennapjait, anyukája óvó ölelésében. Mária abba már beletörődött, milyen élete van a gyógyíthatatlan, Canavan-szindrómás gyermeke mellett; a bámuló tekintettekkel és a kéretlen megjegyzésekkel viszont egyre nehezebben birkózik meg. Néha azért eljátszik a gondolattal, milyen jó lenne, ha az emberek nem csak a Facebook-on lelkesednének értük olyan nagyon, hanem a való világban is mernének közeledni.
„A házunk melletti füves téren, egy padon két középkorú hölgy beszélget. Direkt rájuk se nézek, csak eltolom mellettük Sárát. Már ekkor síri csend, s még fél méterre se vagyunk, az egyikük száján hangosan kicsúszik: Jézusom..” – olvasom a minap Marika egyik posztját. AZ édesanya rendszeresen jelentkezik, beszámol a közösségi médiában, a kislánya számára létrehozott alapítvány Facebook oldalán.
Követlek benneteket az alapítványotok közösségi oldalán, mindig elolvasom a posztjaidat rólatok, Sáráról. Ezen a legutóbbi bejegyzéseden megdöbbentem. Ez az általános hozzáállás? Gyakran szembesülsz ilyesfajta „beszólásokkal?
Sárának nagyon vékonyak a végtagjai, amikor „beszólt” ez a hölgy, háromnegyedes nadrágban volt, és kilátszottak a lábai. Gondolom emiatt volt kiakadva, hogy „hogy néz ki szegény”. Amikor sok ruha van rajta, akkor ez nyilván kevésbé látszik, kevesebb is a bámuló szempár. Először általában azt szokták észrevenni, megnézni, hogy „jaj, de cuki, miért vannak felrakva a lábai”. Mert ugye csak így tudom berakni és tolni őt „rendes” babakocsiban, 6 évesen. Aztán amikor jobban megnézik, látják, hogy valami nem stimmel, s akkor azon csodálkoznak, azért nézik.
Azoknak, akik nem ismerik a történetüket, összefoglalnád kérlek, mikor, hogyan kezdődött Sára betegsége? Várandósságod alatt már tudtatok róla?
Ezt a betegséget terhesség alatt nem szűrik, erre célirányosan nem szűrtek; persze nyilván a súlyosabb esetekben nagyon jó lenne. (Ugyanakkor rengeteg, több tízezer genetikai betegség létezik sajnos.) Sáránál még születésekor sem látszódott, hogy beteg lenne; az Apgarja is 9/10-es volt. A kórházban minden rendben volt, három nap után haza is mehettünk. A gondok akkor kezdődtek, amikor láttuk, hogy nem fejlődik; nem figyelt és folyamatosan csak sírt. Két-három hónaposan még azt mondták, hogy biztosan a pocakja miatt sír ennyit, hogy biztosan az fáj neki. Emiatt először gasztroenterológushoz mentünk. Öt és fél hónapos korától Dévény tornára kezdtünk járni. Aztán amikor hat hónaposan a fejét sem tartotta, akkor kezdték el komolyabban vizsgálgatni. Anyagcsere vizsgálatot, koponya CT-t csináltak, ezek egyike se mutatott eltérést. A koponya MRI-t altatásban csinálták meg, 1 éves korában. Ez volt az, ami kimutatta a betegségét; pontosabban itt Fehérváron csak azt látták, hogy valami nagy baj van. Pontos diagnózist ők nem tudtak fölállítani, ezért Pécsre küldtek, ahol egy korszerűbb, nagyobb felbontású MRI-n is megnézték. Ott van a pécsi genetikai intézet is, ahol már találkoztak is Canavan-szindrómás beteggel. Dr. Hadzsiev Kinga egy nagyon jó szakember, ő tudta is, mi ez a genetikai betegség, amiről még a szakkönyvekben sincs túl sok információ. A véreredményt Belgiumba kellett kiküldeni, ott igazolták vissza a betegséget.
Mit lehet tudni erről a betegségről, a kilátásokról a tudomány jelen állása szerint?
Az ilyen típusú betegség a leukodisztrófiás betegségek csoportjába tartozik; amit csak az MRI képes kimutatni. Van olyan, Sárához hasonló beteg, aki lehet, hogy megtanult enni, ülni, beszélni; aztán hirtelen romlik le az állapota. Amit tudni lehet róla, hogy az idegsejteket körülvevő mielin hüvely nincs kifejlődve, így az ingerületátvitel nincs meg; az agy pedig nem tudja irányítani a testet. Sajnos a tudomány jelen állása szerint nincs gyógymód erre a betegségre; génterápiával kezelgetik esetenként, de azzal is csak javítani tudnak a betegek állapotán maximum. Ráadásul ez nem is egy veszélytelen beavatkozás, amit kétéves korig célszerű elvégezni. Azt is tudjuk, hogy én is hordozom, és a párom is. Igazából nagyon ritka és nagyon kicsi az esélye annak, hogy beteg baba szülessen; nálunk így alakult. Teljesen másik városból származunk, mi valahogy összetalálkoztunk.
Sára állapotát tekintve, ha jól értem, 0-24 órás ellátásra, ápolásra szorul. Van-e valamilyen segítséged, számíthatsz-e valakire, aki le tud venni egy kis súlyt néha a válladról?
Ha megkérem az öcsémet, vagy a páromat, amikor hazajön a munkából, ők tudnak esetleg besegíteni. Már abszolút nincs arra energiám, hogy elmenjek valakivel meginni egy kávét például. Sáránál az is probléma, hogy nem fogadja el mástól az ételt, az italt, úgyhogy még ha el is mennék; nem tudnék igazán kikapcsolni. Ráadásul ő nem az a típus, akit csak úgy berakhatok a babakocsiba, vagy letehetek az ágyra, ahonnan szépen elnézelődne. Ő gyakorlatilag folyamatosan kézben van – az enyémben; berakom a babakocsiba, átrakom a hintába, ide-oda „teszem” a nap folyamán. A betegsége miatt sajnos nagyon labilis az idegrendszere, és hiába kap nyugtatót, kannabisz-cseppet, egyszerűen visít. Ha csak kimegyek már a vécére, akkor is. Egyszerűen nem fogad el mást. Amikor másfél éves volt Sára, még működött Fehérváron egy alapítvány, ahonnan heti egyszer kijöttek egy rövidke ideig. Megpróbálták, de nem működött igazán a dolog, mert Sára nem hagyta magát. Most ott tartunk, hogy a konduktorral, a gyógypedagógussal, – akikkel négy éve – vagy a dévényes, akivel már lassan hat éve ismerik egymást; velük elvan. Úgyhogy nekem az a pihenés, a kikapcsolódás, amikor ők tornáztatják Sárát. Nyilván az alatt az idő alatt is ott vagyok a közelben, de persze ez könnyebbség. Hiányzik csomó minden persze, de beletörődtem.
Akkor neked az elmúlt hónapok kényszerű, karanténos bezártsága fokozottan nehéz lehetett. Hogyan éltétek meg ezt az időszakot?
A karanténos időszak ilyen szempontból is nagyon nehéz volt, mert még ugye ők sem jöhettek. Nekem emiatt pedig még annyi érintkezési felületem sem volt, mint addig. Néha már úgy éreztem, mintha beszélgetni is elfelejtettem volna. Sára pedig fejlesztés nélkül maradt ezekben a hónapokban. Hiába mozgattam át én magam itthon, azért az messze nem volt ugyanaz. Amikor aztán végre újra kezdhettük a tornáztatást, nagyon gyötrelmes volt, végig üvöltött, annyira fájt neki.
Nincs egy olyan támogatói csoport, vagy közösség, ahová az ilyen típusú betegséggel élők szülei, hozzátartozói bekapcsolódhatnak? Ahol segítenek, támogatnak Benneteket?
Csak külföldi csoportról van tudomásom. Viszont miután én nem tudok túl jól angolul, nekem ez nagyon nehéz. Úgy tudom, Sára az egyedüli Canavan-szindrómás beteg Magyarországon.
Anyagilag számíthatsz-e valamilyen támogatásra?
A GYED-et két éves koráig kaptam Sára után, utána viszont láttam, hogy nagyjából a semmivel egyenlő, amire anyagilag számíthatunk az állam részéről. Persze ápolási segélyt azt kapunk.. Azért is csináltam meg az alapítványát, mert akkor az embernek nem kell állandóan kéregetni és magyarázkodni, hanem akkor aki tud, és akar, segít azon keresztül. Most volt az első év, hogy az adó 1 százalékát is kérhettem ismerősöktől. Nem volt egyszerű dolog ez sem; az is közel 9 hónap volt, mire az alapítványt egyáltalán bejegyezték, s csak három évre rá kérheted az 1 százalékos felajánlást. Sára állítógépére is tavaly szeptemberben adtam be a kérelmet, s csak most májusban kaptuk meg. Majdnem egy év volt, mire megkaptuk, pedig még csak nem is arról beszélünk, hogy ingyenesen, mert a 20 százalékát így is ki kellett fizetni.
S hogyan tovább most, hogy Sára márciusban betöltötte a 6.évét? Közösségbe őt eddig sem tudtad beadni, gondolom az iskolával sem lesz ez másként. Mik a rövidtávú kilátások?
Sára most iskolás lesz, őt viszont nem tudom az iskolában sem otthagyni. A Pedagógiai Szakszolgálat először azt írta a határozatában, hogy mehet iskolába. Erre én mondtam, hogy ez nem igazán fog működni; akkor előírták az itthoni fejlesztést. Nagy valószínűséggel – szakember hiány miatt – Sára fejlesztése viszont nem folytatódhat itthoni ápolás keretében. Marad a fizetős vonal. Meglátjuk persze, hogy mire lesz lehetőségünk, sikerül-e az iskolával valamilyen megoldást találni 1-2 órára. Ő papíron iskolás lesz, és ennyi.
Hiába lakunk Fehérvár belvárosában, még itt sem megy. Aki pedig vidéken lakik, ott pedig végképp semmi sincs. Úgyhogy mi még szerencsések vagyunk ilyen szempontból. A városi életnek egyrészt megvan az az előnye, hogy itt helyben több mindenre van lehetőség, viszont érzem nagyon a hátrányait is. Nem tudok vele kiülni egy kertbe például, mert az oké, hogy kitolom a levegőre egy-egy órára, viszont egyre idegesítőbb, ahogy megbámulnak minket. Az is dilemma hova üljek le vele, hogy ne legyünk szem előtt. Sokkal jobb lenne vidéken lakni, s akkor kész passz, hagyjanak békén, elvagyunk a kis világunkban. Az orvosok, a patika, a rendszeres „papírozások” miatt mégiscsak „jobb” nekünk itt. Sebaj. „Ha belül hordozod a napot, nem számít, hogy kint esik” – ez a mi mottónk Sárával.
Azért sokszor eljátszom a gondolattal, milyen jó lenne, ha az emberek mondjuk nem csak a Facebookon, egy-egy posztomat szórnák körbe „szívecskékkel” és lájkokkal; hanem a való világban is mernének közeledni hozzánk, lelkesedni, érdeklődni irántunk. Többen írják persze, hogy ők jönnének, de ezeket is inkább csak posztok alá… 6 év alatt mindössze két ember jött oda hozzánk.
CANAVAN-SZINDRÓMA
A Canavan-szindrómával kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Karcagi Veronika, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum humángenetikusa ismerteti.
A Canavan betegség a központi idegrendszert érintő, ún. leukodisztrófiák csoportjához tartozó kórkép. A leukodisztrófiák az idegsejtek nyúlványait burkoló ún. mielin hüvely sérülése miatt jönnek létre, ezért az idegsejtek ingerület átvitele károsodik.
Az újszülöttkori ill. kisgyermekkori (infantilis) Canavan betegség a leggyakoribb és legsúlyosabb. A beteg újszülöttek néhány hónapig normálisan fejlődnek, azonban már 3-5 hónapos korukban lemarad a fejlődésük. A mozgásfejlődés lelassul, nem tudják a fejüket tartani, nem fordulnak át ill. nem tudnak segítség nélkül felülni. Csökken az izomtónus, a csecsemők ingerlékennyé válnak, súlyos látászavar alakul ki, epilepsziás görcsök nem ritkák, megnő a fej körtérfogata és táplálási nehézségek állandósulnak. A betegséget súlyos szellemi és testi leépülés jellemzi.
Az enyhébb, ún. juvenilis forma ritkább. A betegek mozgás- és beszédfejlődése csak enyhén lassul le, néha a szakemberek nem is ismerik fel a Canavan betegséget.
A várható élettartam is ennek megfelelően változik: Míg az infantilis forma korán halálos, a juvenilis formában a betegek átlagos ideig élnek.
Habár a betegség minden populációban előfordul, az Askenázi zsidó származású családokban sokkal gyakoribb, 1/6 400-13 500 embert érintve.
A betegséget az ASPA gén kóros elváltozásai (mutációi) okozzák. A gén egy aszpartoaciláz nevű enzimet kódol, amely az idegsejtekben található N-acetil-aszparaginsavat (NAA) bontja le. Ennek a fehérjének a pontos szerepe még ma sem ismert, a mielin hüvely felépítésében játszhat szerepet a központi idegrendszer/agy fejlődése során.
Diagnosztikai eljárások: A vizeletben, vérben, agyvízben fokozott N-acetil-asparaginsav mutatható ki. Az enzimhiba kötőszöveti sejtekben (bőr fibroblasztok) kimutatható. A biokémiai igazolás nélkül is mód van az ASPA gén mutációi(nak) kimutatására a betegekben, amely genetikailag egyértelművé teszi a Canavan betegség gyanúját.
Mivel a betegség autoszómális recesszíven öröklődik, tehát mindkét szülő tünetmentesen hordozza a génhibát, a következő gyermekvállalás esetén magzati vagy preimplantációs genetikai diagnosztika elvégzése lehetséges és ajánlott. A genetikai vizsgálat felajánlását klinikai genetikus szakorvos kezdeményezi.
