Nem csak a fejlődés a siker, hanem az is, ha nem romlik a helyzet – Liza, FoxG1-szindróma

Az, hogy valakinek egészséges gyermeke van, nem érdem. Nem tudhatjuk előre, mi van megírva – mondja Lili, akinek első gyermeke egy súlyos genetikai rendellenességgel, FoxG1 szindrómával született; Magyarországon elsőként. Hosszú utat jártak be a teljes diagnózisig, s a helyzetüket nem könnyíti meg az sem, hogy a betegség egyedi volta miatt elég keveset lehet tudni róla. Lili mindezzel együtt optimista, s miután rátalált az őket támogatni tudó közösségekre; általuk úgy érzi, még sincsenek egyedül.

Hol kezdenéd a történeteteket?

Liza az első babánk, az első terhességből. Nagyon vártuk, és elsőre meg is fogant, már a nászutunkon. 26 éves voltam akkor, egyáltalán nem rizikós korban. Ezért úgy gondoltam, nekem nem kell fogadott orvos sem, az SZTK-ba jártam terhesgondozásra, a kombinált tesztről pontosan nem is hallottam, hogy s mint működik. Így aztán az utolsó utáni pillanatban vették le a vért, 1:110-hez lett a Down-szindróma esélye. Itt kezdődött minden, ekkor lett fogadott orvosunk is.

El is küldtek a MÁV kórházba, Dr. Bátorfi József – Dr. Hajdu Krisztina pároshoz, egy genetikai tanácsadásra, ahol azt mondták, hogy végeztessük el az amniocentézist. S bár még nem tudtuk, milyen döntést hoznánk, ha bebizonyosodna a Down-szindróma, semmiképpen sem akartunk több hónapot stresszben tölteni. Meg is csinálták a vizsgálatot, ami mindent rendben talált. Persze utólag már tudom, ez nem sokat jelentett, hiszen alig pár betegségre szűr. A 18. héten már egy kicsit kisebbnek mérték Lizus fejméretét, de akkor sem kórosan. Első baba lévén én utána jóval több ultrahangra mentem el, amelyeken végig az látszott, hogy a baba feje a terhesség koránál 2 héttel kisebb volt. De se az orvosok, se én nem gondoltuk, hogy ez bármi gondot jelezhet. Nekem ráadásul semmi bajom nem volt, nagyon jól viseltem a várandósságot, a 41. hétig jógázni jártam, álomszerű volt az egész időszak, mindenkinek ilyen terhességet kívánok.

Liza születése után látszódott-e már valamilyen betegségre utaló jel?

Liza a Bajcsy kórházban született, a betöltött 41. héten. Burokrepesztéssel indítottak, s mindössze négy óra alatt kint is volt. Kaptam oxytocint, mert a doki nem akart éjszakázni, de összességében az egész szülés nagyon pozitív élmény volt.  Lizus 9/10-es Apgarral született, bár én utólag, a fotókon látom, hogy már akkor, újszülöttként nem átlagos volt a homloka, kisebb volt a feje. A kórházban viszont senki nem mondott semmit. Kivéve azt a gyerekorvost, aki felvetette a kranioszinosztózis lehetőségét. Ez a kifejezés azt jelenti, hogy a baba kutacsai be vannak csontosodva, s emiatt hiába akar nőni az agya, nem tud. Ez viszont egy műtéttel helyre hozható. Azt javasolták, hogy menjünk el koponyaröntgenre, de hogy hova, s ennek mi a módja, abban senki nem segített. Lizusnak akkor még TAJ száma sem volt, ráadásul többek is azt mondták, hogy egy 1 hetes babát még nem kellene röntgenezni, elég lesz az ultrahang is. Meg is csináltattunk egyet, azon mindent rendben találtak; az agykamrákat, a kutacsokat is; nem láttak semmilyen becsontosodást, eltérést.

Ami utólag visszanézve már gyanús lehetett volna akkor, az az volt, hogy Liza nagyon-nagyon sokat sírt. Egyszerűen nem tudtam megnyugtatni, rengetegszer sírta magát álomba; főleg esténként. Aztán a szociális mosoly is jóval később kezdett megjelenni nála, nem követte a tárgyakat sem. Ami még nagyon furcsa volt, hogy Liza sípolva vette a levegőt. Emiatt nagyon aggódtunk, fül-orr-gégészeten jártunk vele, ott azt mondták, majd kinövi. Akkor még azt hittük, ez lesz a legnagyobb bajunk.

Én pedig belenyugodtam abba, hogy biztosan extrán hasfájós a babánk, ezt „dobta a gép”. A védőnő sem tudott igazán mit mondani, a gyerekorvos pedig azt javasolta, hogy kezdjük el a hozzátáplálást 2 hónaposan, de egyebekben nem igazán tudtak segíteni.

Hogyan jutottatok el végül a diagnózisig?

Gyulán nyaraltunk éppen, amikor odajött hozzánk egy doktornő, aki Lizát látván – akinek a keze még 5 hónaposan is csecsemőtartásban volt – azt javasolta, keressünk föl egy általa, jó szívvel ajánlott pesti neurológust. Ez a doktornő már nincs köztünk, ő az epilepszia egyik országos hírű, nagy szakértője volt. 5 és fél hónaposan jutottunk el hozzá, s akkor azt mondta; nincs miért aggódni, de ha már ennyire aggódós szülők vagyunk, akkor menjünk el gyógytornára Lizával. De azt, hogy hová, milyenre, nem részletezte. Miután én akkor még csak a Dévény tornáról hallottam, őket kerestük föl, ahol egy nagyon jó szakembert fogtunk ki. Ő kapásból azt mondta, hogy a neurológiai papír – amit kaptunk – neki kevés, és menjünk el egy másik, idős doktornőhöz, akit ő ismer. No innen indult a mélyrepülés. Ez az orvos rögtön azzal indított, hogy még „tegnapra” egy CT-t azonnal intéz Lizának, mert nagyon pici a feje. Hozzáteszem, a két neurológus „között” nagyjából egy hónap telt el. A CT-t végül is a Heim Pálban végezték el. Rákérdeztünk, mi lesz akkor, ha kranioszinosztózis mutatható ki? Akkor műteni kell – hangzott a válasz. S ha nem az? Arról inkább ne beszéljünk – mondták. Szóval még a koponyaműtét lett volna a jobbik verzió. Én közben valahogy éreztem, hogy Lizust nem fogják megműteni, mert nem ez lesz a baj. Aztán igazam is lett, a CT egyértelműen kimutatta, hogy nem azért nem nő a feje, mert nem tud, hanem mert nem akar. Felmerült a corpus callosum dysgenezia gyanúja; hogy a két agyfélteke összeköttetése, a köztük levő kommunikáció nincs rendben. Mint később kiderült, ez Liza szindrómájának egyik jellemző tünete.

Ez a doktornő végül annyit mondott nekünk, hogy ő már túl idős ahhoz, hogy Lizát végig kísérje; elengedte a kezünket. Szeressük nagyon, fejlesszük ahogy lehet, egyebet nem tud mondani – közölte.  

Ekkor már egy MRI-t is csináltatni akartunk, mivel ez az, ami képes kimutatni, igazolni a corpus callosum lehetséges eltérését. Végül is protekcióval, 3-4 hónap alatt sikerült is eljutni a vizsgálatra. Liza ekkor már 10 hónapos volt, a legjobb szakember nézte meg a leletét. A corpus callosum életkornak megfelelő volt, s csupán annyit mutatott, hogy picit a tekervények egyszerűbbek, de ez se magyarázza az ő problémáit. Lett még közben több tünete is: nem járt, nem fogott, nem evett darabosat, teljesen le volt maradva a korához képest a fejlődésben.

Jártunk a ritka betegségek intézetében, Miskolcon egy anyagcsere-szakértőnél, de ott sem találtak semmit. Eljutottunk Szegeden egy mikrokefália szakértőhöz is, mert közben a fejmérete teljesen „leszakadt” a görbéről. Ott elvégeztek egy kromoszóma (ACGH) vizsgálatot, de ez sem mutatott ki eltérést. Bármerre is mentünk, olyan leleteket kaptunk, hogy a gyereknek „működnie” kellene, de valahogy mégsem.

Közben zajlottak a fejlesztések: a Dévény-torna, a TSMT, sőt a Pető Intézetben is jártunk egyéni fejlesztésen: Liza kicsit javulgatott; kezdett alábbhagyni a folyamatos sírása, de az etetése például továbbra is egy rémálom volt. Állandóan félrenyelt, küzdelmes volt. Közben – szintén a véletlen folytán – bekerültem egy olyan levelezőlistára, amelyen központi idegrendszeri sérült gyerekek szülei vannak. Összebarátkoztam néhányukkal, köztük az érdi Életfa Egyesület egyik alapítójával. Mesélte, hogy ők Pécsett jártak, Hadzsiev Kinga doktornőnél, aki a genetikai betegségek nagy szakértője. Mi is elmentünk hozzá, ő akkor azt mondta, hogy ott helyben megnéznének egy gént, illetve Belgiumban egy mikrokefália panelt, amely 40 kisfejűségért felelős gént vizsgál. A külföldi vizsgálat 3 hónap múlva negatív eredményt adott. Az itthoni vizsgálatnak pontosan egy év alatt lett meg az eredménye. A doktornő azzal hívott; beletaláltak, Liza az első FoxG1-es eset Magyarországon. Rákerestem a neten, a tünetek megdöbbentően passzoltak Lizára. Magyarul szinte semmi nincs róla, angolul inkább. Az is kijött, hogy ez nem egy örökletes betegség, s ez volt még úgymond a jobbik verzió. Aznap, hogy megkaptuk a diagnózist, a Facebookon is rákerestem, találtam is egy támogató csoportot a szülőknek, angolul. Akkor 2-300 eset volt a világon diagnosztizálva, most már több, mint 500-an vagyunk. Ahogy olvasgattam a leírásokat, a problémákat, hogy ki mivel küzd, mintha hazaértem volna. Mindenki máshogy küzd meg egy ilyen helyzettel, ahhoz pedig nekem is idő kellett, hogy ma már könnyen tudjak beszélni róla.

Említed, alig találni valamit erről a rendkívül ritka betegségről. Azt lehet tudni, mire számíthattok hosszabb távon?

Most kutatják, hogy ez a gén miért felelős pontosan, hogyan lehet „kijavítani”. Akiknél mondjuk egy nagyobb szakasz hiányzik belőle, komolyabb légzési nehézségek is előfordulhatnak. Vagy az epilepszia, vagy ez az utóbbi viszi el azokat, akik meghalnak. Lizának nincs epilepsziája, de sajnos, ez – egyfajta „Damoklész kardjaként” – folyamatosan ott lebeg a fejünk felett.

Annyit tudok, hogy sokan élnek gyomorszondával; van, akinek trachea kanülje van, a kortikális látásgyengeség is a betegség egyik jellemzője; így sokaknak a látással is gondjaik vannak. Lizus is kancsal, szemüveges 7 hónapos kora óta.

Mivel egyedi a mutációja a világon, semmit nem tudunk, a tünetei alapján a skála közepén van. Várható élettartammal kapcsolatban is csak annyit, hogy Dániában van egy 40 éves eset, Amerikában két 30 év fölötti, talán Norvégiában is él egy „idősebb” lány. Úgy tűnik, ha az epilepszia és a légzési nehézségek nem okoznak nagyobb problémát, akkor a felnőttkort elérik.

Létezik-e olyan magyar szervezet, egyesület, ami felkarolt, segíteni és támogatni tud Benneteket?

Ez a betegség a Rett-szindróma családjába tartozik. Felvettem a kapcsolatot a Magyar Rett-szindróma Alapítvánnyal, mint „egyke” FoxG1-es, ők egy nagyon segítőkész, szuper társaság. Sokat jelent, hogy általuk nem vagyunk egyedül. Nyári táborokat szerveznek, önkéntes segítőkkel mennek a gyerekek a szülők nélkül. Szakértőt is kaptunk tőlük, aki heti egyszer eljött Lizához, foglalkozott vele, és még a bölcsibe is bement, s ott is elmondta, hogyan etessék, pozícionálják. A karantén alatt online órákat tartottak a lányoknak.

Szintén az érdi barátnőmön keresztül ismertem meg, kerültem kapcsolatba a Babagenetika Egyesülettel is. Ő említette, hogy Anna egyszer írta, ritka genetikai betegségekkel élő gyerekek szüleivel beszélgetne. Így kerestem meg Annát.

Lizát ezek szerint közösségbe tudtátok adni?

Igen, 3 éves kora óta bölcsibe járt; egy sima, önkormányzati intézménybe a harmadik kerületben, a Kerék utcában. Szuperlatívuszokban tudok csak róluk beszélni.

Lizus két évet pedig már iskolába is járt Csillaghegyen; a Csillagházba, ami egy nagyszerűhely szintén. Ilyen gyerekekre van kitalálva, nagyon gondosan megválogatott, nagyon jó szakemberekkel. Nekem szerencsém van azzal, hogy Lizát intézménybe adhattuk, s hogy ezt ő igényli is, a társaságot; azt, hogy emberek közt legyen. A maga módján nagyon kis okos, fifikás kislány, még a viccet is érti, ha olyan kedve van.

Jártunk úszni is, azt is nagyon szerette. Neki nagyon fontos a mozgás, a torna; mert eleve nagyon feszesek az izmai. Ha ezek nincsenek rendesen átmozgatva, akkor megrövidülnek, ízületi torzulást is okozhatnak. Nem csak a fejlődés a siker, hanem az is, ha nem romlik a helyzet.

Most hol tartotok?

Ugyanúgy nem tud ülni, állni, járni, beszélni 8 évesen sem. Sok túlmozgása van, amit nagyon sok energiájába kerül kontrollálni. Ha pedig fáradt, akkor ez nem is nagyon sikerül. Lehet, hogy meg tud éppen ülni megtámaszkodva, de jön egy tónus belövellés és eldől. A testét először rögzíteni kell valahogyan ahhoz, hogy egy figyelmi pozíciót elérjünk nála. Viszont bizonyos alternatív kommunikációs eszközökkel haladunk; az „igen”-„nem”-et próbáljuk erősíteni nála. S hogy milyen sikereket tudunk elérni, nagyban függ attól is, hogy éppen milyen szakembert fogunk ki. Tényleg egyedül vagyunk amúgy, van még egy kisfiú, akiről tudok, s magyar, illetve még egy szintén magyar kislány, aki viszont Németországban él.

Mennyire tudtad kizárni az aggodalmaidat a következő várandósságaid alatt?

Hiába elvileg nem örökletes a betegség, tudok öt olyan családról is, ahol többször is előfordult. Emiatt mi chorionbiopsziát kértünk mindkét másik terhességemnél, Pécsett. A harmadik babánál már Nifty tesztet is végeztettünk. Szerencsére semmit sem találtak.

Volt, aki nem is értette, miért vállalunk még gyermeket, ilyen előzményekkel. De hát miért ne lehetne egészséges gyermekünk nekünk is? Az, hogy valakinek egészséges gyermeke van, nem érdem, hanem lutri. Nem tudhatjuk előre, mi van megírva.

A betegség szakmai hátterét Dr. Karcagi Veronika, az Istenhegyi Géndiagnoszikai Centrum humángenetikusa, a Babagenetika Egyesület szakértőjének ismerteti.

FOXG1 Szindróma

A betegséget kóros szerkezeti és fejlődésbeli agyi elváltozások jellemzik. Az újszülöttek kis-súlyúak, fejük lassabban növekszik, ezért a kisfejűség (mikrokefália) jellemzi őket. A jellegzetes agyi elváltozás a két félteke közötti összeköttetés (ún. corpus callosum) elvékonyodása, az agytekervények és -barázdák csökkent száma ill. a fehérállományt alkotó agytömeg kisebb mértéke.

A FOXG1 szindróma a gyermekek teljes fejlődését érinti, sérülnek az értelmi képességek, valamint akaratlan mozgások keletkeznek a lábakban és a karokban, gyakori, ismétlődő kézmozgások is jellemzőek. A legtöbb gyermek soha nem tanul meg segítség nélkül felülni vagy járni. A csecsemőknek és kisgyermekeknek gyakran etetési nehézségeik, alvászavaruk, epilepsziás görcseik vannak, nem ritka az ingerlékenység és az állandó sírás. A szociális és kommunikációs reakciók is beszűkültek, szegényes szemkontaktus, a beszéd és nyelvi készségek majdnem teljes hiánya jellemzi a betegséget. Éppen ezért a FOXG1 szindrómát az ún. autizmus spektrum betegségek csoportjába sorolják.

A szindrómát korábban a Rett szindróma veleszületett variánsának tartották, amely hasonló tüneteket okozó, szintén agyfejlődési rendellenesség. A különbség a kettő között, hogy a Rett szindróma majdnem kizárólag leányokban fordul elő, míg a FOXG1 szindróma mindkét nemet érinti. A másik különbség, hogy az előbbiben van egy átmeneti normális fejlődési periódus, míg az utóbbiban azonnal jelentkeznek a központi idegrendszeri tünetek. Ma már a két betegséget különállóként írják le.

A FOXG1 szindrómát a FOXG1 gén hibája okozza. A gén által termelt fehérje a forkhead (villafej) box G1, amely a megszületés előtti agyfejlődést irányítja, elsősorban a telencephalonnak nevezett embrionális agy területén. Ebből a struktúrából fejlődik ki a nagyagy, amely az akaratlagos mozgást, érzékelést, beszédfejlődést, tanulást és a memóriát irányítja.

A leggyakrabban a FOXG1 génben alakulnak ki mutációk, azonban az ezt a gént is magában foglaló 14q kromoszómális szakasz is sérülhet, kieshet.

A betegség autoszómális dominánsan öröklődik. Valamennyi ismert eset új mutáció vagy kromoszómális kiesés (deléció) következménye. Mivel a betegség nagyon súlyos, az érintetteknek nem születik gyermekük.

A beteg gyermek diagnosztizálása génpanel és/vagy molekuláris citogenetikai módszerrel lehetséges, amely intézetünkben is elérhető. A genetikai vizsgálat felajánlását klinikai genetikus szakorvos kezdeményezi.

 

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.