A várandós Lillát sokként érte a második genetikai vizsgálat után felállított diagnózis, spina bifida, vagyis nyitott gerinc. Az orvosok egészen nyíltan akarták Lillát meggyőzni arról, jobban jár a család, ha elveteti a kisbabát. Ez az opció azonban szóba se jöhetett. Lilla bízik abban, hogy történetükből erőt meríthetnek a hasonló helyzetben lévő szülők.
Lilla és férje története nem kisfiuk, Győző megfoganásával kezdődött. A Babagenetika Egyesülettel és alapítójával, Sevcsik M. Annával akkor kerültek először kapcsolatba, amikor Lilla szeretett volna utánajárni, mi lehet vetélésének az oka. Egy ismerősétől tudta, hogy az Egyesület biztosan elirányítja majd a megfelelő szakemberhez, és így is lett: az Istenhegyi Géndiagnosztikára került, ahol progeszteronhiányt, inzulin-rezisztenciát tártak fel nála – későbbi vizsgálatok során Robertson-féle transzlokációra, egy kromoszóma-rendellenességre is fény derült, amely kizárólag az utódlás során okoz problémát. De az Egyesület nemcsak orvost ajánlott, segített az időpontfoglalásban is, és kártyájukkal Lilla kedvezményt is igénybe vehetett az orvosi konzultációk során.
Lilla nem sokkal a kivizsgálások után megint elvetélt, 2021. őszén azonban teherbe esett Győzővel. A család öröme egy ideig felhőtlen volt. A 12. heti vizsgálatok még rendben voltak, de a második genetikai vizsgálaton az orvos felfedezte, hogy a kisbaba gerincénél cisztikus rész mutatható ki. Ő azonnal továbbküldte Lilláékat Pestre, ahol az egyik kórház genetikai részlegén a genetikus már biztosan állította az ultrahang alapján, hogy nyitott gerincről van szó. „Más dolgokkal is sokkolt, elmondta a legrosszabb forgatókönyvet, és bár elküldött magzatvíz-mintavételre, kinyilvánította, hogy szerinte ennek a gyereknek az a legjobb, ha meg sem születik” – emlékszik vissza Lilla.
„A férjem nem lehetett ott a vizsgálaton, ezért hazafelé a kocsiban mondtam el neki, mit mondott a genetikus, de igazán megszólalni sem tudtam a rengeteg negatív információ miatt, ami ért. Aztán elkezdtem siratni, sajnálni magunkat, hogy a vetéléseim után most megint rosszul alakult minden, míg eszembe nem jutott, hogy azért most mégis más a helyzet, mint amikor elvetéltem. Most ugyanis én dönthetek. Jól kisírtam magam, aztán másnap leültem, és elkezdtem megfejteni, amit latinul a papírra írtak, mit jelent egyáltalán, hogy spina bifida. Ekkor rajzolódott ki előttem, hogy ennek a rendellenességnek több fokozata is van – valaki észre sem veszi, másnál a csigolyák nem zárnak be, műtétre van szükség. Találtam az interneten biztató történeteket is, őrülten keresni kezdtem a kapaszkodókat, mert tudtam, ha nagyon nekikeseredek, akkor azt a baba is érezni fogja. Úgyhogy nagyon gyorsan át kellett forgatnom már az elején ezeket a dolgokat magamban pozitív irányba, hogy Győző is azt érezze, minden rendben van, ő szépen gyógyulni, fejlődni fog, mi pedig nagyon várjuk.”
„Majd lesz másik”
Két héttel később Lilla visszament az orvoshoz, hogy megnézzék, milyen irányba fejlődött a baba. Közben megtörtént a magzatvíz-mintavétel is, ahol a főorvos félrehívta Lillát a többi várakozó kismamától, és közölte, ne is reménykedjen semmiben. „Ahogy ő fogalmazott, ha a lánya kerülne hasonló helyzetbe, ő nem örülne egy ilyen unokának. Azt mondta, még fiatal vagyok, majd lesz másik. Addigra már felszívtam magam, de azért meglepődtem, hogy ő ezt így próbál a lelkemre hatni. A genetikus azt mondta, hogy menjünk el magzati MRI-re, hátha akkor meggondoljuk magunkat. Ott megerősítették, hogy látják a problémát, és a nyitott gerinc egyéb idegrendszeri vonzatait is, például hogy a kisagy a nyomásviszonyok hatására elkezdett beékelődni az öreglyuknak nevezett részbe, ahogy azt már az ultrahangos vizsgálatok is kimutatták. Elmondták, hogy a nyitott gerinc a lábaira is kihathat, donga lábai lehetnek. A genetikus hozzátette azt is, hogy torz a gyerek arca, a homloka csapott, a szemei túl nagyok, a felső állkapcsa nagyon kiemelkedik, de ahogy olvastam a leírást, az jutott eszembe, a férjemnek és nekem is magas a homlokunk, nagy a szemem, ezek simán lehetnek öröklött jegyek is. Ki is derült később, hogy amit ő torznak látott, az nem volt az, és a magzatvíz mintavétel eredménye is megerősítette, hogy Győzőnek nincs olyan genetikai problémája, amely nyitott gerincet okozhat.”
Annával, a Babagenetika Egyesület alapítójával az első vizsgálat után vette fel a kapcsolatot újra Lilla. Anna elmondta, hogy Dr. Gullai Nóra az Egyesületnél kapcsolatban áll egy svájci klinikával, ahol végeznek műtétet méhen belül. A svájciak nagy valószínűséggel tudták volna vállalni a műtétet, de ehhez ki kellett utaznia a családnak előtte egy orvosi vizsgálatra. A külföldi gyógykezelés kifizetésére irányuló kérelmük azonban elakadt a bürokrácia útvesztőiben, és mivel több hét lett volna az átfutási idő is, a család dobta össze a pénzt. „Az Egyesület is felajánlotta, hogy amennyiben szükségünk van rá, támogatnak minket bizonyos kereteken belül. Mindezek adtak nekünk egy anyagi biztonságérzetet, amivel már bele mertünk vágni az utazásba” – mondja Lilla, akinek nagyon jók voltak a svájci tapasztalatai, a klinika ráadásul elengedte a vizsgálatokért kért pénzt. – „Svájcban nagyon igyekeztek nekünk segíteni, minden sínen volt. Möhrlen professzor mindenről tájékoztatott bennünket, ami a spina bifidával általánosan kapcsolatos, és konkrétan a saját gyerekünk állapotával kapcsolatban is. Megcáfolta az itthoni genetikus véleményét is, hogy Győző halmozottan sérült lesz. Azt mondta, ha vállaljuk a műtétet, akkor az várható, hogy a bokájától lefelé egy kicsit gyengébb lesz, de fog tudni járni. Ott láttam először a fiamat hatalmas képernyőn az ultrahangon, és ő rám mosolygott. Láttam, milyen kiegyensúlyozott, és ez megnyugvást hozott a számomra. Bár mi sosem gondolkodtunk el azon, amit az orvosok javasoltak, de még nagyobb lett a bizonyosságom, hogy jó döntést hoztunk. Győző is láthatóan érezte, hogy jó helyen van, biztonságban. Ez egy nagyon megható pillanat volt.”
Nagyjából két hét múlva, a 25. héten került volna sor a méhen belüli műtétre. Itthon megpróbálták sürgetni a NEAK-ot, akik az utazás előtt pár nappal mondták rengeteg utánajárás után, hogy nem állják a műtét költségeit, mert ez nem befolyásolná igazán a baba életminőségét, hiába nyújtották be a svájciak véleményét Lilláék. A család nagyon csalódott volt.
A nyitott gerinc súlyos változatával néztek szembe
Lilla kezelőorvosa tanácsára egy fővárosi kórház genetikájára ment, de ott sem kapta meg azt, amit várt, ezért a Babagenetika Egyesülettel közösen idegsebészt kezdtek keresni, aki vállal „összezáró műtétet”. Így kerültek a Debreceni Egyetem Klinikára, amely a spina biffida és az ehhez társuló problémák (pl. vízfejűség) központja. Itt Dr. Török Olga, a debreceni szülészet perinatális diagnosztikával foglalkozó orvosa elolvasta a svájciak véleményét, és azt mondta, szerinte nem járt volna akkora előnnyel a műtét, mint amekkora kockázata lehetett volna, így Lilla el tudta engedni ezt a svájci szálat. Megbeszélték a továbbiakat, hogy hány hetesen kell befeküdnie a szülészetre, és említette, hogy egy konzíliumot is összehív majd ezután minden területről az ügyükben. Innentől kezdve már csak Győző fejlődésére kellett koncentrálniuk, mindig csak arra, hogy töltsék be a következő hetet. Lilla úgy 33-34 hetes lehetett, amikor elkezdett rövidülni a méhnyak, ideje volt, hogy befeküdjön a debreceni klinikára.
„Bár az utolsó hétre azért még kaptam egy kis vesegörcsöt, de betöltöttük a 39. hetet, amikor megcsászároztak. Bár sok negatívumot olvastam a császárról, az enyém idilli élmény volt, igyekeztem közben arra gondolni, minden rendben lesz. Amikor megszületett Győző, megmutatták, és kiderült, hogy a spina bifida súlyos változatával (meningomyelocele) nézünk szembe, mert nem volt fedés a gerincén, így az idegszálai a magzatvízben úszkáltak. A gerince a lumbális négyestől lefelé, a szakrális rész felé volt nyitott, úgy négy centiméter hosszan. Egynapos korában megműtötték, az idegsebész-neurológus, Dr. Novák László – akinek azóta is nagyon hálásak vagyunk – pedig kiváló munkát végzett, mire hazaértünk, nemcsak térdig mozgott a lába, ahogy jósolták korábban, hanem térdtől lefelé is, sőt már mozogtak a lábujjai is. A papírjára ugyanis az került, hogy bár mozognak a lábai, de nincs bennük érzékelés. Kérdés volt, mégis meddig van érzékelés, az idő teltével kiderült, hogy szinte végig van, talán a lábfejekben gyengébb” – meséli Lilla, akit a szülés utáni napon megkeresett az Egyeseület által felkutatott védőnő. Felajánlotta, hogy küld hozzá egy laktációs tanácsadót, és fél óra sem telt el, a szakember megérkezett, megtanította Lillát fejni, és minden hasznos tanáccsal ellátta a szoptatással kapcsolatban.
A kálváriájuk itt azonban még nem ért véget. Egyhetes korában hirtelen az inkubátor jelzett, hogy valami nincs rendben, és Győző is keservesen sírt. Mire odaért Lilla és férje, közölték velük, amint lehet, azonnal megműtik. Kiderült, hogy a baba vastagbelén van egy lyuk, ami sokszor előfordul azoknál az újszülötteknél, akik valamilyen fejlődési rendellenességgel jöttek a világra. „A sebész szerint két opció volt: a legrosszabb esetben már annyira elhaltak a belek, hogy el kell Győzőtől köszönnünk, jobb esetben pedig kivezetik a belét, és mikor már gyógyult lesz, visszavarrják. Nem gondoltam volna, hogy valaha is sztómáért fogok imádkozni, de az a két és fél óra a műtő előtt döbbenetes volt, hol sírtunk, hol újra összeszedtük magunkat. Aztán kijött a doktornő, és azt mondta, sokkal jobb volt a helyzet, mint amire számítottak, nem kellett kivezetni a belet, csak kivágták a sérült bélszakaszt, és összevarrták a belet.”
Győző körülbelül 4 hétig volt a PIC-en, Lilla pedig az anyaszállón lakott, naponta ötször mehetett a babához. Ahogy összezárták Győző gerincét, a nyomásviszonyok változni kezdtek az összevarrást követően, és amikor a baba fejkörfogata már naponta nőtt, mert az agykamrái nagyon kitágultak az agyvíz miatt, akkor sürgősséggel megműtötték 2 hónapos korában. Lilla szerint a shunt-műtét után látványosan megindult Győző mozgásfejlődése. „A gyógytornász is nagyon pozitívan állt hozzá, azt mondta, nem látott még ilyen spina bifidás gyereket, mint Győző, akinek ennyire megerősödtek volna a lábai. Most már a karjait kell tornáztatni, hogy meg tudja tartani a felsőtestét. A fejecskéjét már nagyon szépen tartja, úgy nyújtogatja a nyakát, mint egy kis teknősbéka. A shunt műtét után beszélni is kezdett a saját kis nyelvén, és a konduktor rokonunk szerint most úgy tűnik, az értelmi fejlődésében nincs eltérés a kortárs gyerekhez képest. Már ki tudja nyomni magát nyújtott karral és úgy nézelődik. Szó szerint rácsodálkozik a körülötte lévő világra.”
„Győző nekünk úgy tökéletes, ahogy van”
Lilla a várandósságát próbálta a lehető legkevesebb aggódással tölteni, mindig igyekezett átforgatni mindent pozitív irányba. „Úgy képzeltem, amit én érzek, azt ő is, ezért igyekeztem a negatív dolgokat elhessegetni. A férjemmel együtt jártunk ezt a hosszú utat, egymásra tudtunk támaszkodni. Mi mindketten elmondhatatlanul örültünk Győző születésének. Ezt csak kevesen tudják igazán megérteni. Aki hallotta a történetünket, és megkeresett, pironkodva kérdezte, hogy vagyok, és megdöbbent, hogy pozitívan meséltem el, mi minden történt, teljesítettük a következő mérföldkövet. Rengetegen érdeklődtek, ami nagyon jól esett. De végtelenül hálásak vagyunk Annának is, amiért az első perctől kezdve szívén viselte a sorsunkat, támogatott minket és végigkísért az úton. Együttérzett, minden követ megmozgatott és folyamatosan kapcsolatban állt velünk akkor is, amikor ezernyi más teendője akadt. Küldetése volt, hogy összekössön minket a megfelelő, etikus és empatikus szakemberekkel, fogta a kezünket, reményt adott. A helyi védőnőnk is nagyon támogató volt. Amikor leültem, és mondtam neki, mennyi minden történt az elmúlt időszakban, annyit válaszolt, abban támogat minket, ami nekünk jó.”
Lilla azt mondja, sokan a környezetünkben azt gondolták, hogy a genetikusnak lesz igaza, a baba halmozottan sérült lesz, tönkremegy a házasságuk, „rámegy az életük a gyerekre”. Lilla győzködte őket, hogy higgyék el, minden rendben lesz. „Mi a mindennapokban azzal a gondolattal élünk, abban neveljük Győzőt, hogy egészséges. Ő egy nagyon várt gyerek, és tele van küzdeni akarással, talán azért is, mert mindig mondogattam neki is, hogy minden rendben van. Bár mindenki félt a koraszületéstől, végül 3100 grammal született, és most is látszik rajta, hogy nagyon dolgozik azon, hogy fejlődjön a mozgásában, és minden másban is, a zenét és a fényeket kifejezetten szereti. Mostanában már azt is élvezi, ha csörgőzhet, vagy összeütheti a csörgőket a két kezével” – mondja mosolyogva Lilla.
Lilláék már tervezik a kistestvért Győzőnek, ezért ismét megkeresték a Babagenetika Egyesületet, hogy egy úgynevezett PGD-eljárásban is részt vehessenek, és megtalálják ehhez a megfelelő szakembert. „A PGD- eljárás során a megtermékenyített petesejteket néhány nap fejlődés után megvizsgálják, és kiszűrik az esetleges 13-as kromoszóma triszómiáját, tehát csak az egészséges embriót vagy embriókat ültetik be. Anna azonnal felvette a kapcsolatot az Istenhegyi Géndiagnosztikánál a megfelelő szakemberrel, és hamarosan mehetünk is a genetikai tanácsadásra egy szakértő orvoshoz” – mondja Lilla, akinek nagy biztonságot jelent, hogy ilyen jó és szakértő kezekben van.
Lilla úgy tapasztalta, előfordul, hogy az orvosok is arról győzködik a szülőket, hogy az életük tönkremenne, ha megtartanának egy ilyen babát. „Azzal érvelnek, hogy a gyerek élete csak szenvedés lenne, és mivel joga van egészségesen születni, és nem úgy fog, ezért jobb neki, ha meg sem születik. Én viszont azt gondoltam, hogy a gyerekemnek joga van élni, és szülőként mindennek utána akartam járni, hiszen az orvosok is tévedhetnek, nem mindenhatóak. Böszörményi Gyula gondolataival tudok azonosulni, aki azt monda, »Sérültnek születni, azzá válni lehet feladat, áldás, szerencsétlenség, kiváltság, átok. S hogy melyik, az az adott sérültet körülvevő embereken, a családon és a társadalmon múlik.«
Sokszor néztek ufónak, amikor azt mondtam, a gyerekem tökéletes, mi őt mindenben támogatni fogjuk, amiben csak tudjuk. Ezzel a gondolatmenettel sokan nem nagyon tudtak mit kezdeni. Pedig nekünk Győző viszont úgy tökéletes és csodálatos, ahogy van, a mi szemünkben ő egészséges. Leírhatatlan, mennyire örülünk neki.”
Spina bifida
A nyitott gerinc egy velőcsőzáródási rendellenesség, kialakulásának oka több dologra vezethető vissza. Nyitott gerinchasadék a 12. terhességi héten a magzatok körülbelül 0,1%-ánál van jelen. Az esetek körülbelül 10%-ában vagy genetikai betegséghez társul, vagy anyai cukorbetegség, illetve epilepszia elleni gyógyszerek szedése áll a háttérben. A velőcső az embrionális fejlődés 3. hetében jelenik meg, záródása a nyaki szakaszon kezdődik és mindkét irányba (a koponya felé és a farokcsont felé) folytatódik. A koponya felőli vég az embrionális fejlődés 25. napján, a farokcsont felőli vég a 27. napon záródik. Ez körülbelül az elmaradt menstruáció első napját követő 1,5 hétre tehető. A spina bifidának három fő formája van.
A rejtett vagy zárt gerinchasadék (Spina bifida occulta) a legenyhébb forma ,és a legtöbb forrás szerint a lakosság 10-20%-a is érintett lehet, általában véletlenül derül ki. A meningocele ritka forma, ekkor a gerinchasadékon át kiboltosuló tasakban nincs idegszövet, csak gerincfolyadék. Ez a forma általában enyhébb tünetekkel jár. A legsúlyosabb form myelomeningocele, amikor idegszövet is kitüremkedik a hasadékon keresztül, általában súlyos tünetekkel jár. Legtöbbször az ágyéki-kereszcsonti szakasz érintett. A folsav bevitele több mint 70%-kal csökkenti a betegség kialakulásának kockázatát.
