Az én történetem 2018 februárjára nyúlik vissza. Ugyan távoli a dátum, de megfogadtam, hogy akkor írom ki magamból a történteket ha megszületett a lányom és valóban egészséges.
2017 Karácsonyán csodaszép ajándékot kaptunk a családommal, egy pozitív terhességi tesztet. Nagyon boldogok voltunk, mivel mindenképp szerettünk volna kistestvért a fiunk mellé. Az előző terhességem problémamentes volt, ahogyan a szülés is, ezért magabiztosan vágtam neki az előttem álló 8 hónapnak. Februárban aztán váratlan dolog árnyékolta be a vidám napjainkat. A kombinált tesztem eredménye szörnyű lett, 1:41-hez jött ki Down-szindrómára. Az ultrahang során a szonográfus megállapította, hogy a gyermekünknek nagyon kicsi az orrcsontja, ebből kezdődött a kálvária. Ez a gyakorlatban azt jelenti hogy 41 gyerekből 1 lesz Down szindrómás, ami nem hangzik annyira rosszul laikusként, viszont orvosi értelemben ez magas kockázat, amit igen komolyan kell venni.
Még azon a héten elmentünk genetikai tanácsadásra, ahol az amniocentézist javasolták tekintettel a magas kockázatra, de nem sok jóval kecsegtettek a magas arányszám miatt. Mondanom sem kell, teljesen összeomlottunk, ha nagyon őszinte akarok lenni gondolatban már temettem a gyermekemet, és felkészültem, hogy a március közepén esedékes amnio után elbúcsúzom Tőle. Meg lehet vetni érte, de nem tartottam volna meg, ha beteg. Úgy gondolom ez mindenkinek a szíve joga, de tabuk nélkül kell erről is beszélni.
Ekkor jött be a képbe Anna és a Babagenetika egyesület. Annát egy internetes közösségből ismerem, és egy nappal a genetikai tanácsadás után írtam neki. Nagy meglepetésemre 2 perc múlva fel is hívott, és azonnal segítő kezet nyújtott életem egyik legrosszabb időszakában. Azt ajánlotta, hogy csináltassam meg mégegyszer a kombinált tesztet az Istenhegyi Géndiagnosztikán, és dacára annak hogy teljesen teltház volt, 2 nappal később időpontot adott. Vegyes érzelmekkel vágtunk bele a pénteki napnak a klinikán. Tudtam, hogy ha ismét rossz eredmény jön ki akkor beletörődök a tudatba, hogy beteg gyermeket hordok a szívem alatt. Ott volt viszont a remény is hogy „mi van ha minden rendben?”, de nem mertem erre gondolni sem, nem akartam magam hiú ábrándba kergetni és csalódni.
A vizsgálat előtt megkérdezte egy asszisztens hogy a felvételeket az ultrahangról DVD-n vagy pendriveon kérem-e (nem mondtuk el hogy egy másik intézményben már voltunk teszten, mert „tiszta lappal” akartuk a vizsgálatot). Erre azt feleltem semmit nem szeretnék, mivel tudtam hogy nagy valószínűséggel csak még jobban fájna ha egyszer előkerülne az a felvétel. Végül rábeszélés után kértem a DVD-t, de mondtam a férjemnek hogy ha rossz az eredmény megsemmisítjük, hogy ne fájjon mégjobban. A kombinált teszt legnagyobb meglepődésünkre a lehető legalacsonyabb kockázatot hozta ki (1:20.000), ami szinte teljesen kizárta a Down lehetőségét. Anna persze végig bíztatott hogy érzi hogy minden rendben lesz, ne keseredjek el, de ott éreztem először igazán hogy nagy kő esett le a szívemről, nem bírtam ki zokogás nélkül.
Itt jegyezném meg, hogy Kékesi Anna biológus tökéletesen vázolta a helyzetünket és a további teendőket miután beavattuk az előzményekbe, így neki is nagyon hálásak vagyunk. A vizsgálat után az amniocentézis lehetőségét azonnal elvetettem. Képtelen lettem volna megszúratni magam ezek után. Mindenáron meg akartam védeni a gyermekemet. Úgy döntöttünk Annáékkal és a férjemmel hogy a Nifty-tesztet csináltatjuk meg, melyre pár nappal később került sor szintén a klinikán. Az eredmény végtelennek tűnő pár nap után érkezett. A világ legjobb hírével: egészséges kislány növekszik a pocakomban!
Inenntől kezdve mintha kicseréltek volna. Érezni akartam hogy rúg, érezni akartam hogy velem van és rettentően elkezdtem hozzá kötődni. Közben teltek a hónapok, és szeptember elején életet adtam neki, és valóban teljesen egészséges csodaszép kisány lett (kárpótlásként a sorstól egy nagyon könnyű és gyors szülést kaptam bónuszként).
A történetemet azért osztottam meg, mert szeretném ha mindenki tudná hogy extrém magas arányú Down kombinált teszttel is lehet egészséges gyermeket szülni, és az utolsó pillanatig nem szabad feladni a reményt!
Nekem ebben a férjemen kívül Anna segített, aki márciustól a szülésig végigkísért bennünket. Aki akkor is bíztatott amikor a legjobban magam alatt voltam. Aki nem hitegetett, hanem őszinte volt mindig velem. Remek emberre/anyára találtam benne és remélem hogy az alapítványán keresztül minden hasonló helyzetben lévő édesanyának ugyanolyan segítő kezet tud nyújtani továbbra is mint nekem.
Örök hálával, és szeretettel: Sz.
