Panorama teszt

Panorama™ – a magzati szűrőtesztek új generációja

A Panorama™ az amerikai Natera cég nem invazív prenatális genetikai magzati szűrőtesztje (NIPT), amely az anyai vérben keringő magzati DNS-t vizsgálva meghatározott kromoszóma-rendellenességek szűrésére alkalmas.

 

A Panorama™ teszt alapvető tulajdonságai

  • Egyszerű (anyai vérből vizsgálható)
  • Korán elvégezhető (9. hét 1. naptól)
  • Biztonságos (nem invazív)
  • Széleskörű*
  • Nagyon pontos**

*Mit vizsgál a Panorama™?

  1. Magzati aneuploidiákat
    • T21 (Down-szindróma)
    • T18 (Edwards-szindróma)
    • T13 (Patau-szindróma)
    • nemi kromoszómák számbeli eltéréseit (X-monoszómia, XXX; xxy; xyy)
  2. Triploidiát és eltűnő (elhalt) iker haplotípusát azonosítja
  3. Kiterjesztett panel esetén 5 féle magzati mikrodeléció
    • 2 deléció/DiGeorge-szindróma
    • Angelman-szindróma
    • Cri-du-chat szindróma
    • 1p36 deléció
    • Prader-Willi szindróma
  4. A magzat pontos nemét kérésre (hazánkban betöltött 12. terhességi héttől riportálható)

Miben más, mint a többi? – Technológia és analitikai minőségi mutatók

  1. A Panorama™ újgenerációs szekvenálással meghatározott SNP-ket vizsgál a magzati genomban közel 14.000 ponton, nem csak az egyes kromoszómák mennyiségét, de a pontos báziskülönbségeket is látja. Ezért képes megkülönböztetni az anyai és magzati genomot. (Az egyedek azonosítására a genomban található polimorf helyek alkalmasak. Mivel az SNP-k meghatározott szigorú logika alapján öröklődnek generációról generációra, ezért lineáris következtetéseket tesznek lehetővé.) Más NIPT-ek MPS counting (masszív parallel szekvenáláson alapuló arányszámolás) módszerre épülnek.
  2. Apai szájnyálkahártya minta is küldhető az anyai vérrel, így extrém alacsony magzati DNS frakció esetén is elkészülhet az eredmény, nem kell ismételten vérmintát venni az anyától. (Apai minta vétele és elküldése természetesen nem kötelező és nem feltétele a vizsgálat elvégzésének. Apaságra vonatkozó információkat egyébként a teszt nem riportál!)
  3. **Nagyon pontos

Ehhez analitikai hátteret a Panorama™ technológiából származó lehetőségek nyújtanak:

  • képes detektálni a magzati triploidiát (minden magzati kromoszómából 3 darab van a normál 2 helyett) – ezt más módszerrel készülő NIPT nem látja, és ott növeli a fals negatív rátát
  • detektálja az anyai aneuploidiát/mozaicizmust, az elhalt iker maradék szabad DNS-ét – ezek az állapotok a MPS counting módszereknél növelik a tévesen pozitív eredmények számát

Az MPS counting módszerrel készülő NIPT tesztek technikai korlátok miatt nem detektálják a triploidiát, az anyai mozaicizmust, az eltűnő iker haplotípusát és nem tudják megkülönböztetni az anyai és magzati DNS-t egymástól.

  • A teszt kombinált szenzitivitása több mint 99% és specificitása nagyobb, mint 99,9%
  • A pozitív teszteredmény megbízhatósága 2X magasabb, mint más NIPT teszteké
  • Fals pozitív ráta (tévesen pozitív eredmény aránya): <0,1%
  • A publikált tanulmányok szerint a Panorama™ tesztnek a legalacsonyabb az összes ilyen szűrőteszt közül a fals negatív rátája, ami 0,7%
  • Zéró hibával határozza meg a magzat nemét

 

Minőségbiztosítás

  • A Panorama™ teszt CLIA minősített analitikai folyamatban és laboratóriumban készül

(Klinikai Laboratóriumok Minőségjavító Intézkedései (CLIA) akkreditációt az USA Egészségügyi Minisztériuma ad ki, tanúsítja az előírásainak megfelelően működő klinikai laboratóriumok preanalitikai, analitikai és posztanalitikai folyamatainak jóságát, az eredmények pontosságát és megbízhatóságát.)

  • A Panorama™ CAP akkreditációval rendelkezik
  • A Panorama™ ISO 13485 szabvány szerinti orvostechnikai eszköz

Adatkezelés és eredmények riportálása

  • A minták kódoltan kerülnek ki a Natera cég laboratóriumába
  • A páciens és orvosa a Natera laboratóriumának eredeti angol nyelvű riportját + a Panorama™ vizsgálati eredmény magyar nyelvű másolatát is kézhez kapja (kérés szerint elektronikusan és/vagy nyomtatott formában)

Eredmények interpretálása – Genetikai Tanácsadás

A PentaCore Laboratórium humán genetikai tanácsadást biztosít a genetikai vizsgálataihoz, így igény szerint az általunk közvetített Panorama™ teszthez is.

Magas kockázatú szűrőteszt eredmények kezelése

Mivel a PentaCore számára az ügyfeleink korrekt és szakmailag professzionális ellátása a legfontosabb 2015. július 1-től minden pozitív – magas rizikójú – Panorama™ teszt eredmény esetében felajánljuk, hogy az amniocentézist Magyarország egyik vezető magánklinikáján végeztessék el. Fontos kiemelni, hogy ilyen megerősítésre csak a vizsgálatok azon kis hányadában van szükség, ahol pozitív eredményt kapunk. Mivel a Panorma™ teszt fals-negatív illetve fals-pozitív aránya kiemelkedően jó, így az amniocentézist valóban csak azoknál kell elvégezni, akik esetében magas kockázatú NIPT eredményt kapunk és nem például minden 37 év feletti várandósnál válogatás nélkül.

1/10.000 gyakoriság mellett előfordulhat, hogy egy várandós Panorama™ tesztjében valamelyik magzati mikrodelécióra magas kockázatú besorolást kap. Adott mikrodeléció kizárására vagy megerősítésére alkalmas (például amniocentézist követő) magzati diagnosztikai vizsgálatot a PentaCore szintén elérhetővé teszi az érintett várandós számára.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.