A PrenaTest®-et a nagy tapasztalattal rendelkező német laboratórium, a Lifecodexx végzi. A LifeCodexx Európa legnagyobb szekvenálási cégével, a német GATC-vel közösen végzi a vizsgálatokat, együttműködő partnere az amerikai Sequenom. A Sequenom által kifejlesztett teszt magyar klinikai vizsgálattal is validált. Ezt a módszert használja a Lifecodexx a Magyarországon is elérhető PrenaTest®-ben.
Európai Unió direktíva alapján (98/79/EG) a prenatális diagnosztikai vizsgálatoknak hatósági engedéllyel és megfelelő minőségbiztosítási tanúsítvánnyal kell rendelkeznie. A PrenaTest® az egyetlen vizsgálat jelenleg, amely megfelel ezen előírásoknak.
A PrenaTest® Európában az első akkreditált (CE-jelzésű) non-invazív, szabad magzati DNS-meghatározáson alapuló teszt, a vizsgálathoz használt módszerek megfelelnek az Európai Unió által előírt követelményeknek, és a tesztet forgalmazó Lifecodexx laboratóriuma rendelkezik egy átfogó
európai minőségbiztosítási rendszerrel (EN ISO 13485)
A PrenaTest® validálásában magyarországi központok is részt vettek: Semmelweis Orvostudományi Egyetem I. sz. Női Klinika, Pécsi Tudományi Egyetem Szülészeti és Nőgyógyászati Klinika.
A PrenaTest® hatékonysága:
- Down-kór (T21): 99,44%
- Edwards-kór (T18): 96,92%
- Patau-kór(T13): 96,15%
Új, kockázatmentes módszer a magzati diagnosztikában
A PrenaTest® a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja. A DNS-láncok szerkezete alapján beazonosítható,hogy melyik kromoszómáról származnak azok, és hogy megfelelő mennyiségben vannak-e jelen.
Módszer
Szekvenálás és beazonosítás
DNS struktúrájának bevizsgálásával azonosítható, hogy az adott fragmentum mely kromoszómáról származik:
Mennyiségi meghatározás:
Beazonosított DNS-ek „könyvtárba” rendezésével, vizsgálható a számbeli kromoszóma hiba (triszómia) okozta DNS többlet
Módszer-áttekintés
Mit mutat ki:
- 21-es triszómia (Down-kór)
- 18-as triszómia (Edwards-kór)
- 13-as triszómia (Patau-kór)
- Nemi kromoszóma-rendellenességek
- A magzat nemének a meghatározása
Mikor alkalmazható:
- a 9. és a 20. terhességi hét között végezhető
- az ikerterhességek esetében is alkalmazható
- a magzat nemének meghatározására is képes (a 12. terhességi héttől)
- eredménye 4-6 munkanapon belül érkezik
- személyre szabottan, számos vizsgálati lehetősséggel nyújt eredményt
A vizsgálat indikációja:
- Magas kockázatú várandósok
– 35 év feletti anyák (Magyarországon 55%)
– genetikailag érintett szülők, akiknél korábban már előfordult magzati triszómiával sújtott terhesség
– akiknél a hagyományos szűrőmódszerek (ultrahang és/vagy biokémiai markerek vizsgálata az anyai vérben) emelkedett kockázatot mutattak ki valamely magzati triszómiára
– Egyéb orvosi okok
- Alacsony kockázatú várandósok
Mivel a PrenaTest® semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, azoknál a várandósoknál is biztonságosan elvégezhető, akiknél alacsony a magzati triszómiák kockázata, de szeretnék a hagyományos szűrések eredményét egy korszerű, nagy pontosságú genetikai vizsgálattal is megerősíteni.
Pozitív eredmény esetén
Genetikai tanácsadás javasolt és az eredmény invazív beavatkozással történő megerősítése
Negatív eredmény esetén
A magzati 21-es, 18-as és 13-as triszómia, azaz a Down-kór, az Edwards-kór és a Patau-kór nagy biztonsággal kizárható
