Hogy valami nem stimmel, azt már akkor tudni lehetett, amikor két napos volt. Öthónaposan jött az epilepszia, ötévesen volt már diagnózis is, de hogy milyen betegségekkel is küzd Imike valójában, az csak most, tizennyolc éves korában derült ki, egy átfogó genetikai vizsgálatnak köszönhetően.
A magzati ultrahangon még nem látszott semmi. Két napos volt a baba, mikor észrevették, hogy nagyon gyenge, de nem vizsgálgatták túl sokat. Öt hónaposan aztán jött az epilepszia, de a diagnózisra évekig várni kellett: Pendert Imike öt éves volt, amikor egy MRI-vizsgálat kimutatta: kisagyi fejlődési rendellenesség okozza a problémákat.
– Hogy miért és mitől alakult ez így, arra nem kaptunk magyarázatot. Korai fejlesztőbe jártunk, aztán négy évig a Semmelweis Egyetem Pető András Gyakorló Óvodájába – mondta az időközben tizennyolc évesre nőtt fiú édesanyja, Évi.
A kisagyi fejlődési rendellenesség érinti Imi mozgás- és beszédközpontját, anyagcserezavarral és súlyos epilepsziával jár, nem tud sem járni, sem beszélni, és 24 órás ellátást igényel.
– Folyamatosan jártunk, illetve járunk a fejlesztő foglalkozásokra. Jó egy éve történt, hogy a neurológusunk genetikai vizsgálatot javasolt. A mintát Pécsről továbbküldték külföldre. Most érkezett meg az eredmény Finnországból: kimutatták a genetikai eltérést – mondta Évi. A dokumentum angol nyelvű, a fordításra még várnia kell, de ahogy a doktornőjük elmagyarázta, a 15-ös kromoszómán van egy törés. Évi pedig szeretne olyan családokat találni, ahol ugyanezzel a gonddal küzdő gyermeket nevelnek, hogy ne legyen olyan egyedül ezzel a diagnózissal.
Évi egyedülálló anyuka. Egy albérletből költözött Érdre 2013-ban, a nagymamája telkén álló kicsi kamrába, amit széleskörű társadalmi és lakossági összefogással bővítettek házikóvá. Sokan segítették Évit – sütivásárral, közösségi munkával, kupakgyűjtéssel, építőanyagok, berendezések felajánlásával –, hiszen az idős, beteg nagymama, akit fürdetni, etetni kell, valamint a folyamatos felügyeletre szoruló Imike mellett dolgozni nem tud. Az ápolási díj pedig messze nem elég a megélhetésre sem, nemhogy az építkezésre.
A covid miatt még nehezebb lett a helyzetük. Bár Imi egy százhalombattai speciális iskolába jár, a koronavírus-járvány miatt csak hetente kétszer vannak foglalkozások, és az egyéb fejlesztő programok is szünetelnek, pedig ezek nemcsak a fiúnak, hanem Évinek is élményt, társaságot nyújtottak. Más kikapcsolódásuk nem is igen van. Az a gond, hogy a tizennyolc éves fiút, bármennyire is vékonyka a betegségéből adódóan, Évi egyedül, kerekesszékestül az autóba sem tudja beemelni, így ha ki szerente mozdulni, segítségre szorul – ha nincs mellette senki, legfeljebb a környező utcákban sétálhatnak. Még szerencse, hogy a battai foglalkozásokra a támogató szolgálatos autó jön érte.
Legalább egy fronton, a kamra házzá alakításában jól haladnak. Ősszel elkészült a fűtés, és most már csak a glettelés, festés van hátra, az is csak két helyiségben. Ez még szakértő kezekre vár, de egyelőre Évi nem talált olyat, aki elvállalná, pedig meg is fizetné a munkát.
– Imi nagyon jól érzi magát a szobájában, teljesen más így, mint amikor a kis kamrában éltünk, nem volt sem konyhánk, sem fürdőszobánk. Így kényelmesen elférünk a két szobában, Imi pedig boldogan nézelődik az ágyában, és sokat mosolyog. Most sokkal könnyebb vele, mint pár évvel ezelőtt, amikor nagyon súlyos epilepsziás rohamai voltak. Akkor még nem volt meg az a gyógyszerkombináció, amit 2017 óta kap. Nagyon sokat küzdöttünk. Nem evett, rengeteget aludt, csorgott a nyála, nem tudott figyelni, nem lehetett fejleszteni. Amióta beállították a gyógyszerét, teljesen más. Tünetmentes, sokkal élénkebb, rengeteget fejlődött. Már felül, húzza fel magát, és ha valamiért nyúl, azt meg is tudja fogni. Hatalmas akarat van benne, főleg, ha ennivalóról van szó: folyamatosan mondja, hogy anya, anya, anya, vagy aggyá, aggyá, aggyá! Ezt a két szót ismeri – tette hozzá Évi, aki tisztában van vele, hogy fia diagnózisától nem remélhet csodát, hiszen nincs gyógyszer a betegségére, ugyanakkor nagyon szeretne sorstársakat találni, hogy tapasztalatot cseréljenek, beszélgessenek.
– Sokat nem tudok kezdeni a diagnózissal, de legalább megvan az ok, hogy mitől ilyen a gyerek. Eddig még ezt se tudtuk – jegyezte meg.
És hogy mi is a baja voltaképp Imikének? A genetikai vizsgálat eredménye szerint úgynevezett 15q11.2 deléciós szindrómája van (részleges Angelman szindrómaként is megtaláljuk). Ez azt jelenti, hogy a 15-ös kromoszóma hosszú karjának egy darabja kitört. A 15-ös kromoszóma hiányzó területén négy olyan nagyon fontos gén található, amely az agyszerkezet kialakulásáért és fejlődéséért felelős. Mivel Iminél a szükséges génállománynak csak ötven százaléka van jelen (hiszen mindkét szülőtől örökölt 15. kromoszómát, és csak az egyikben van törés), nem alakult ki az az agyi struktúra, amely a normális életviteli mechanizmusokhoz szükséges. Ebben a szindrómában egymástól független eltérések jelentkezhetnek egyszerre, mint az epilepsziás működészavar, a motoros, illetve a pszichés fejlődési elmaradás, ráadásul ezek a területek egyszerre érintettek.
– A dokumentációban szerepel, hogy több mint ötven ilyen betegségben szenvedő gyermekkel kapcsolatban írtak már le irodalmi adatokat. Nem mindenkinél ugyanolyan súlyosak az egyes tünetek – van, aki csupán tanulási nehézséggel küzd –, így sokszor nem derül fény arra, hogy a gyermek problémáit ez a genetikai eltérés okozza, ezért aztán azt sem tudjuk megmondani, milyen gyakori ez a szindróma. A gyermek későbbi állapota egyébként függ attól is, hogy milyen korán fedezik fel a betegséget. Imikénél sajnos látható egy olyan génmutáció is, függetlenül a 15q11.2 deléciótól, amely kimutatható a korai enkefalopátiás epilepszia szindrómákban. Ez azt jelenti, hogyha az epilepszia már egyéves kor előtt jelentkezik, és nem tudják kordában tartani, akkor folyamatos, súlyos agykárosodást és leépülést okoz, és testi, mentális és mozgásfejlődésben egyaránt komoly elmaradások alakulnak ki. Ez az állapot nem visszafordítható genetikai eljárásokkal sem, hiszen az agy már sérült. Ez a genetikai eltérés – ahogy a többi is – vagy mutáció során alakul ki, vagy a gyermek a szüleitől örökli – mondta el kérdésünkre dr. Varga Norbert klinikai genetikus.
A korai genetikai vizsgálat azért fontos egyébként, mert a genetikai alapú epilepszia szindrómákban szenvedőknél hatástalanok bizonyos epilepszia elleni gyógyszerek, és ezekkel ilyenkor nem is próbálkoznak.
– Az epilepsziával összefüggő genetikai elváltozásokat az elmúlt négy-öt évben sikerült ennyire egyértelműen kimutatni. Imi kiskorában erre még nem lett volna lehetőség – tette hozzá a szakember, hangsúlyozva: a genetikai vizsgálat eredménynek ismeretében Imike édesanyjának érdemes felvenni a kapcsolatot más, ilyen betegségben szenvedő gyermekek szüleivel, hiszen a rehabilitációval, speciális ápolási körülményekkel kapcsolatban meg tudják osztani egymással az információkat, tapasztalatokat, és támogathatják egymást. És bár Imike állapotán a vizsgálat eredménye nem változtat, a szülők esetleges további gyermekvállalásában is segítséget jelent: mesterséges megtermékenyítés során meg lehet vizsgálni, hogy a beültetésre kerülő embrió rendelkezik-e az adott genetikai elváltozással. Ezt az eljárást az állam nem finanszírozza. Megoldás lehet a terhesség alatti magzati diagnosztika is: amniocentézissel vagy korionboholy-biopsziával nézik meg a magzat genetikai állományát – zárta szavait Varga Norbert.
