Tripla X-szindróma

A Tripla X-szindróma szakmai oldalát Bárányné Krisán Ágnes biológus segített összeszedni.

Mi a betegség pontosan?

A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. A nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő és 47 kromoszómát eredményez.

Milyen tüneteket okoz?

Ezek a hölgyek magasabbak lehetnek az átlagnál, további, szokatlan fizikai jellemzők azonban rendszerint nem fordulnak elő. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és a gyermekvállalásnak sincsenek akadályai. Tripla X-szindróma esetén nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, emellett az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet. Előfordulhat az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tripla X-szindrómás nők körülbelül 10%-ánál remegések és veseproblémák is jelen lehetnek. Ugyanakkor mindezen tünetek igen széles skálán mozognak és nagy egyedi eltérések lehetségesek.

Milyen kezelés van rá? Milyen kilátásai vannak a betegnek?

A Tripla X-szindróma nem gyógyítható rendellenesség, a kezelést a tünetek és az egyéni egészségügyi állapot határozzák meg.

Fontos lenne kitérni rá, hogy pontosan melyik kromoszóma okozza a gondot?

A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. Lehet apai és anyai eredetű. Az anyai eredetű változata életkor specifikus (az életkor előrehaladtával a valószínűsége nő). Az X-kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Az esetek többségében a Tripla X-szindróma nem öröklődik.

Szűrhető a betegség?

Bizonyos anyai vérből végezhető szűrőtesztekkel – non-invazív prenatális tesztekkel – szűrhető. (Csak az ivari kromoszómális rendellenességeket szűrő tesztek vizsgálják, erre fontos odafigyelni.) A másik lehetőség az invazív diagnosztika, melyhez méhlepényi (CVS) vagy magzatvíz (AC) mintavétel szükséges. Ezen mintákból kromoszómavizsgálat (kariotipizálás) készülhet.

Megszületést követően (posztnatálisan) vérből végzett kromoszómavizsgálattal – citogenetika – diagnosztizálható.

Ha az egyik szülő hordozó vagy ha mind a kettő, mekkora az esélye annak, hogy a kicsi beteg lesz?

Abban az esetben, ha a szülők ivari kromoszómarendellenességgel élnek, akkor nálunk nagyobb lehet az ivari kromoszómarendellenességgel érintett magzatok előfordulási kockázata.

Milyen gyakori a betegség?

Az ivari kromoszómális rendellenességek együttes születéskori prevalenciájuk 2,5-3%. A Tripla X szindróma a nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.