Minden normál nőnek 2x kromoszómája van, ezzel szemben Zoénak 3, vagyis minden egyes sejtjében van egy plusz X kromoszóma. Bár a kórállapot nagyon radikálisnak hangzik, szerencsére nem okoz sem testi, sem szellemi fogyatékosságot a kislánynál. Nehéz a tripla X-szindrómával élő nők számát megbecsülni is, mert a tünetek annyira általánosak és összeegyeztethetők az élettel, hogy nagyon sokan úgy élnek együtt vele, hogy csupán a gyermekvállalásnál okoz problémát (vagy még akkor sem).
Szilvia számára a babavárás igazi csoda volt, 10 év próbálkozás, számtalan sikertelen kezelés után már fel is adták a próbálkozást, amikor 3 év szünet után bekopogtatott a kis Zoé. „Ő a mi kis csodababánk, hiszen már 40 éves voltam, amikor terhes lettem vele. A korom miatt pedig javasolták a magzatvíz mintavételt. Úgy mentem oda a vizsgálatra, hogy befizettem a kombinált tesztet és nem akartam, hogy megszúrjanak. De az orvos elmondása után úgy döntöttem, hogy mégis csináltassuk meg. Ha valaki úgy dönt, hogy ha mindenképpen megtartja a babát akkor is, ha kiderül bármi, akkor felesleges, de olyan szempontból jó lehet, hogy fel lehet készülni egy esetleges betegségre.” Zoénál pedig tripla X-szindróma-et találtak, és Szilvia azt meséli, utólag nagyon örül annak, hogy a vizsgálatot megcsináltatta, hiszen így előre fel tudtak készülni az esetleges tünetek kezelésére, hiszen a diagnózis nélkül ma csak sötétben tapogatóznának, hiszen a betegségnek nincsen jellegzetes testi tünete, és minden egyéb tünet annyira általános, hogy nehéz megtalálni közöttük a kapcsolatot.
Kevés információ
A Zoé betegségéről nagyon kevés információ van fent a neten, az is feltételes módban. A legtöbb helyen az olvasható, hogy a tripla X-szindróma hypotoniát okozhat, megkésett mozgás- és beszédfejlődést, iskolás korban diszeket hozhat elő (diszlexia, diszgráfia, diszkalkulia), illetve rendszertelen ciklust, nehéz teherbeesést, fájdalmas menstruációt is okozhat. A ciklust érintő tüneteken kívül az összes többi egy „ok-okozati láncolat, a hypotonia, laza izomzat miatt alakult ki a megkésett mozgásfejlődés, emiatt lett megkésett beszédfejlődés, a nagy mozgások indítják be a beszédfejlődést is. Ezek okozhatják a későbbikben a diszeket is, viselkedési problémákat. Az tény, hogy türelem kell a kislányomhoz, de folyamatosan járunk fejlesztésre, és pont ez a 2-3 év arról szól, hogy dackorszak, akarat, nehéz eldönteni, hogy hova soroljuk a viselkedését. Ha nem fogja ezt kinőni, akkor lehet a betegség következménye is. Zoé most 3 éves és nagyjából 10 szót használ aktívan, de nagyon ügyesen kommunikál a mimikájával is.” – meséli Szilvia. Éppen óvoda választás előtt állnak a szülők, így az SNI ( sajátos nevelési igényű) felmérés lesz a következő lépés Zoé számára, hogy megtalálhassák azt az ovit, ahol megkapja a számára legjobb fejlesztést.
Diagnózis után
Szilvia már terhesen el tudta kezdeni az utána olvasást a hypoton gyerekek legjobb fejlesztésének. Zoéval ahogy lehetett, már 5 hónaposan dévényes szakember kezdett rendszeresen foglalkozni, amit 1,5 éves koráig folytattak is. „Közben volt babaúszás, utána jött a konduktív foglalkozás, közben becsatlakoztunk a TSNT-vel is, most pedig már van logopédiai beszédindító. 5 hónapos kora óta mindig járunk valamire, néha párhuzamosan több foglalkozásra is.” – meséli Zoé édesanyja. A kislánynak folyamatosan kell a fejlesztés, de a szülei kitartásának köszönhetően mozgásban már bőven behozta a kortársait.
Nem örökletes betegség
Szilvia utólag visszagondolva arra emlékszik, hogy bizony ugyanazokat a tüneteket élte át, mint ami a kislánya betegségével is jár. Bár sosem végeztek nála genetikai vizsgálatot és a tripla X-szindróma kromoszómás állapot nem is örökletes, érdekes párhuzam, hogy anya és lány ugyanazon megy keresztül. Ahogy Szilvia meséli, megvoltak nála is a „tanulási nehézségek, emlékszem, hogy csetlőbotló kislány voltam testnevelésórán, megvolt a cikluszavar, nagyon nehezen estem teherbe, nagyon fájdalmas volt a menzeszem egészen a szülésig. Esetemben magára a fájdalomra és a nehéz teherbeesésre sem nem tudtak semmi egyéb okot.” A saját élmény pedig segít az édesanyának abban, hogy a saját lánya problémáit jobban, empatikusabban tudja majd kezelni, ha úgy adódik. És persze az sincs kizárva, hogy mire Zoé odakerül, már komplett kezelés áll a ciklusa rendezésére.
Gyakori betegség, mégis kevés az ismert eset
Szilvai azt meséli, egyes becslések szerint akár minden 1000. kislány tripla X-szindróma-szel jön a világra. „Igazából érdekes, hogy bárhol jártunk, akár kardiológusnál, akár gyermekneurológián, még sehol sem találkoztak tripla X-szindróma kromoszómás kislánnyal. Ami számomra teljesen meglepő volt, hogy az Beteshda neurológusa sem találkozott még soha ilyen kislánnyal. A Tűzoltó Utcai Gyeremekklinikán a ritka betegségekkel foglalkozó csapathoz szerettünk volna eljutni, de majd jövőre. A ritka betegségek facebook csoportban találkoztam 2 anyukával, akinek tripla X-szindróma-es kislánya van, de mást nem is ismerek.” – meséli az édesanya. A dolog hátterében az áll, hogy a nagyon általános tünetek sokszor nem vezetnek diagnózishoz, a szakemberek csak a tüneteket kezelik. Hipotóniát, cikluszavart és nehéz teherbeesést nagyon sok különböző dolog okozhat, és sok nő csak akkor szembesül a tripla X-szindróma állapotával, amikor gyereket szeretne, de többes vetélés vagy meddőség miatt kivizsgálják. De az is lehetséges, hogy egy egész életen át rejtve marad az ok.
Amniocentézis remegő lábakkal
Szilvia 10 év vágyakozás után esett lett kismama, így a külön vizsgálat, mely minimális vetélési kockázattal is jár, nagyon fenyegetően hatott számára. Azt meséli: „nagyon féltem, az volt bennem, hogy ha ennyit vártam a babára, akkor miért kell ez nekem. Megkérdeztem a saját nőgyógyászomat is, remegő kézzel, gyomorral elmentem a vizsgálatra. Nem mondanám kellemesnek, de azért ki lehet bírni, szerencsére nem volt semmi gond, de a kötelező pihenőt tényleg be kell tartani. Az fel sem merült, hogy ne tartsuk meg Zoét, a legnagyobb ajándékunk ő.”
A Tripla X-szindróma szakmai oldalát Bárányné Krisán Ágnes biológus segített összeszedni.
Mi a betegség pontosan?
A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. A nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő és 47 kromoszómát eredményez.
Milyen tüneteket okoz?
Ezek a hölgyek magasabbak lehetnek az átlagnál, további, szokatlan fizikai jellemzők azonban rendszerint nem fordulnak elő. Az érintettek többségénél teljesen normálisan zajlik a szexuális fejlődés és a gyermekvállalásnak sincsenek akadályai. Tripla X-szindróma esetén nagyobb eséllyel lehetnek jelen tanulási zavarok, emellett az átlagosnál lassabb lehet a beszéd és a nyelvi képességek fejlődése. A motoros képességek – például az ülés és a járás – fejlődése szintén késleltetett lehet. Előfordulhat az izomtónus gyengesége és viselkedési, érzelmi problémák is megjelenthetnek. Ezen jellemzők előfordulási gyakorisága azonban nagyon változó az érintett lányok és nők között. A tripla X-szindrómás nők körülbelül 10%-ánál remegések és veseproblémák is jelen lehetnek. Ugyanakkor mindezen tünetek igen széles skálán mozognak és nagy egyedi eltérések lehetségesek.
Milyen kezelés van rá? Milyen kilátásai vannak a betegnek?
A Tripla X-szindróma nem gyógyítható rendellenesség, a kezelést a tünetek és az egyéni egészségügyi állapot határozzák meg.
Fontos lenne kitérni rá, hogy pontosan melyik kromoszóma okozza a gondot?
A tripla X-szindróma – más néven az X-kromoszóma triszómiája – esetén az X-kromoszóma egy plusz példánya is jelen van a nők összes testi sejtjében. Az aneuploidiás mutációk csoportjába tartozik. Lehet apai és anyai eredetű. Az anyai eredetű változata életkor specifikus (az életkor előrehaladtával a valószínűsége nő). Az X-kromoszómák növekedésével nem fokozódik a nőies jelleg, hanem éppen ellenkezőleg, csökken. Az esetek többségében a Tripla X-szindróma nem öröklődik.
Szűrhető a betegség?
Bizonyos anyai vérből végezhető szűrőtesztekkel – non-invazív prenatális tesztekkel – szűrhető. (Csak az ivari kromoszómális rendellenességeket szűrő tesztek vizsgálják, erre fontos odafigyelni.) A másik lehetőség az invazív diagnosztika, melyhez méhlepényi (CVS) vagy magzatvíz (AC) mintavétel szükséges. Ezen mintákból kromoszómavizsgálat (kariotipizálás) készülhet.
Megszületést követően (posztnatálisan) vérből végzett kromoszómavizsgálattal – citogenetika – diagnosztizálható.
Ha az egyik szülő hordozó vagy ha mind a kettő, mekkora az esélye annak, hogy a kicsi beteg lesz?
Abban az esetben, ha a szülők ivari kromoszómarendellenességgel élnek, akkor nálunk nagyobb lehet az ivari kromoszómarendellenességgel érintett magzatok előfordulási kockázata.
Milyen gyakori a betegség?
Az ivari kromoszómális rendellenességek együttes születéskori prevalenciájuk 2,5-3%. A Tripla X szindróma a nők körülbelül 0,1%-ánál fordul elő.
