Tudástár

Veleszületett hiperinzulinizmus

A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített

Tovább »

Congenitális ichtyosis

A betegséggel kapcsolatos szakmai kérdéseire Bárányné Krisán Ágnes, a Babagenetika biológusa válaszolt. Az ichthyosis leggyakoribb változata az ichthyosis vulgaris. Ez

Tovább »

8p23.1 deléciós szindróma

A 8p23.1 deléciós szindróma szakmai hátterét Kékesi Anna, a Babagenetika genetikus, biológus szakembere segített feltárni. Az egyik 8-as kromoszóma rövid

Tovább »

A Rett-szindróma

A Rett-szindróma egy – a központi idegrendszert érintő fejlődési rendellenesség -, amely mozgásbeli és értelmi fejlődés elmaradásával jár. A betegségre

Tovább »