Turner-szindróma

A Turner-szindróma egy olyan kromoszóma eltérés, amely csak a nőket érinti. A rendellenesség többféle egészségügyi problémával jár, ám a legtöbbje ezeknek jól kezelhető.

A Turner-szindróma (más néven Ullrich-Turner szindróma) egy olyan kromoszóma rendellenesség, amelyet meggyógyítani nem lehet, de kezelésével a beteg közel teljes életet élhet. A betegség Dr. Henry Turnerről kapta a nevét, aki az 1930-as években elsőként írta le a szindróma jellemzőit.

A Turner-szindróma

A Turner-szindróma évente kb. minden 2000. leány újszülöttben fordul elő. Ez a rendellenesség azonban ettől jóval gyakoribb, mert sok esetben a magzatok nem maradnak életben a születés időpontjáig.

Maga a szindróma az X-kromoszómához kötött betegség, amely az ivarsejtek rendellenes osztódásakor, még a fogantatás előtt következik be.  A kóros osztódás okai egyelőre nem ismeretesek.

A Turner-szindróma esetében az egészséges nők sejtjeiben megtalálható két X kromoszóma helyett, csak az egyik van jelen, míg a másik vagy hiányzik vagy módosult formában található meg. Olyan is előfordulhat, hogy a testi sejtek egy részében mindkét X-kromoszóma megvan, míg a sejtek egy másik részében hiányzik vagy módosult formában van jelen a kromoszóma – ezt nevezik mozaikos kromoszómakészletű Turner-szindrómának.

A hiányzó genetikai anyag befolyásolja a fejlődési folyamatokat. A betegség nem jár szellemi elmaradottsággal, de minimális tanulási zavar és a térbeli tájékozódás nehezítettsége megfigyelhető a Turner-szindrómás betegeknél. 

A Turner-szindróma tünetei

A rendellenesség leggyakoribb tünete az alacsony testmagasság és a későbbi lassú növekedés, amely elmarad a kortársak fejlődési ütemétől. A Turner-szindrómás babák mellkasa széles, mellbimbóik egymástól távol találhatóak, ezen kívül jellemző a kezek és lábak teltsége és az ujjak rövidsége is. A Turner-szindróma külső jegyei között megfigyelhető a lenőtt haj – amely a nyaki bőrredők miatt alakul ki – az alacsonyan ülő fülek, a gótikus szájpad valamint hátracsapott alsó állkapocs. Gyakori – bár nem feltűnő – szimptóma a picit kifelé forduló kéz és láb.

A Turner-szindróma diagnózisa és kezelése

A betegségre a terhesség során ultrahangos eltérésekből lehet következtetni, ám ezek nem tipikusak (pl. vastag nyaki redő, rövid végtagok, szívhibák). Amennyiben felmerül a Turner-szindróma lehetősége, magzati kromoszóma vizsgálat igazolhatja a betegséget (magzatvíz vagy magzatboholy vizsgálat).

A Turner szindróma kimutatására az anyai szérumból történő magzati DNS vizsgálat (NIPT- nem-invazív (beavatkozást nem igénylő) prenatális szűrőtesztek) is egy lehetőség, amelyet már a várandósság 10. hetétől el lehet végeztetni egészen a 20. hétig. Ezek a korszerű szűrőtesztek egy egyszerű anyai vérvétel során képesek felmérni a magzat kromoszóma-rendellenességeit – így a Turner-szindrómát is -, érzékenységük pedig akár 99%-os is lehet.

A gyermek születését követően a nyaki redő megléte, a jellegzetes szívproblémák, az alacsony termet és lassú növekedés, valamint a megkésett serdülés és a menstruáció hiánya vetheti fel a Turner-szindróma gyanúját. A diagnózis felállítása vérvizsgálattal, az ún. karyotípus vizsgálattal lehetséges.

A Turner-szindrómával élők többféle egészségügyi problémával kell, hogy számoljanak. Ilyenek a különféle szívfejlődési és veseproblémák, a pajzsmirigy alulműködés, a gyakori középfülgyulladás és a halláscsökkenés. A Turner-szindrómások körében szintén gyakoribb a csontritkulás és a cukorbetegség. Ezeket célzott vizsgálatokkal lehet kiszűrni, és egyénre szabott kezelést igényelnek.

A Turner-szindrómás nőknél az alacsony termet és lelassult növekedési ütem miatt szükségessé válhat a növekedési hormon kezelés, amelyet injekció formájában kapnak meg naponta a betegek.

A betegségben érintettek többségének ösztrogén pótlásra is szüksége lesz a korai petefészekelégtelenség miatt Az ösztrogén pótlása azért is szükséges, hogy a másodlagos nemi jegyek kialakulhassanak a betegeknél. Ennek pótlásra azonban csak akkor kerül sor, amkor a gyermek a megfelelő testmagasságot már elérte.

Jó tudni!

A Turner-szindrómás nőknél – a petefészekelégtelenség miatt – meddőséggel kell számolni.

Oszd meg, ha hasznosnak találtad a cikket!

Megosztás itt: facebook
Megosztom Facebook-on
Megosztás itt: twitter
Megosztom Twitter-en
Megosztás itt: linkedin
Megosztom Linkdin-en
Megosztás itt: email
Elküldöm emailben

Babagenetika

Szólj hozzá te is!

ADOMÁNYOKAT
A MAGNETBANK 16200151-18532896 SZÁMÚ BANKSZÁMLÁRA FOGADJUK HÁLÁS SZÍVVEL.