A NIPT-tesztek, vagyis a non-invazív, anyai vérből történő genetikai szűrővizsgálatok sosem egyenlőek a diagnózissal!
Cikkünk egyértelmű állásfoglalás az emberi élet védelme érdekében.
Egy, a Babagenetika Egyesülethez címzett levéllel kezdjük, a személyiségi jogokat tiszteletben tartva név nélkül.
“Tisztelt Babagenetika Egyesület! A nőgyógyászom a 9. héten NIPT-teszt elvégzésére buzdított, mondván, ha valami baja van a babámnak, akkor még a 12. hétig elvetethetem. Teljesen összezavarodtam és bizonytalanná váltam. Kérek szépen segítséget!”
Kezdjük ott, hogy a NIPT-tesztek, vagyis a non-invazív, anyai vérből történő genetikai szűrővizsgálatok sosem egyenlőek a diagnózissal! De hogy mik is tulajdonképpen a NIPT-tesztek?
Dr. Varga Norbert, a Babagenetika Egyesület genetikusa most röviden összefoglalja: “A NIPT tesztek alapja, hogy a terhesség alatt a magzatból (pontosabban a méhlepényből) származó DNS az anya véráramába is átjut. Az anyai vérben található szabad magzati DNS-szakaszok a legújabb generációs DNS-szekvenáló technológiának köszönhetően nagy pontossággal elemezhetők. A három leggyakrabban előforduló kromoszóma-rendellenesség (Down-szindróma, Edwards-szindróma és Patau-szindróma) mellett a tesztek egy részével egyéb triszómiák, monogénes rendellenességek, deléciós/duplikációs szindrómák is megállapíthatók. A NIPT tesztek nagyobb, mint 99%-os megbízhatósággal és minimális álpozitív rátával (kisebb, mint 1%) képesek felismerni a leggyakoribb kromoszóma-rendellenességeket, és mindössze egyszerű vérvételből állnak csak.”
A legpontosabb tesztről, ami jelenleg elérhető Magyarországon, mi is írtunk és ITT olvasható! Ami viszont jelen esetben felháborodásra is okot adhat, nem a NIPT-tesztek létjogosultsága, hanem azok NEM PROFESSZIONÁLIS ÉS SZAKMAIATLAN használati protokollja! Ezért minden érintett kismama számára álljon itt most a Babagenetika további két kiváló és elismert szakértőjének állásfoglalása:
Dr. Elekes Tibor, szülész-nőgyógyász, genetikus szakorvos
Mindenképpen az első trimeszteri ultrahangos szűrést követően ajánlott a NIPT-teszt. Az, hogy elérhetőek ezek a tesztek a 9. héttől, még nem azt jelenti, hogy ezt az igényt ki kell elégíteni a gyártó cégek felé, mindenképpen egy ultrahangos szűrővizsgálat előzze meg és azt követően kell dönteni! Tehát az első és legfontosabb: az első genetikai ultrahang! A másik fontos dolog, hogy ha pozitív a NIPT-teszt, még nem biztos, hogy a magzat érintett!
Bárányné Krisán Ágnes, magzati vizsgálatokkal foglalkozó biológus
Egyértelműen az a szakmai protokoll, hogy az első genetikai ultrahang után javasolt a NIPT teszt! Egyrészt az egy óriási mérföldkő, hogy az ultrahang rendben legyen! Másik, hogy sok korai vetélés zajlik a 9-12. hét között, és sajnos egy drága vizsgálat sem menti meg a magzatot. A harmadik dolog, hogy ezeknek a teszteknek van egy határértéke, amit teljesíteni kell. Ez olyan 2 és 5% között mozog és azt jelenti, hogy minimum ekkora százalékban jelen kell lennie a magzati DNS frakciónak az anya vérében. Ha ezt nem éri el, akkor a vizsgálat sikertelen. Ilyen esetben díjmentes új vizsgálatot végeznek, ettől persze meg szoktak ijedni a kismamák sokszor feleslegesen. Ezért is ajánlom, hogy jobban járnak, ha a 12. hetet megvárva biztosabban próbálkoznak.
Illetve ha túl korán történik a mintavétel (a 9. héten) és a következő vérvétel is korai, akkor a sikertelen eredmény még nagyobb pánikot kelt. Holott ha a 12. héten történt volna az első mintavétel, akkor lehet, hogy sikerült volna.
Illetve fontosnak tartom azt is elmondani, hogy negatív eredménynél nagyon örülünk, mert 99% feletti érzékenységgel kijelenthető, hogy nincsenek a vizsgált eltérések jelen a magzatban. Pozitív esetben felajánljuk a megerősítő vizsgálatot, amely nálunk az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrumban ingyenes és abból lehet megmondani, hogy ténylegesen a babára jellemző vagy egyéb, például lepényi vagy anyai eltérés befolyásolta a tesztet. Ezután más és más a protokoll, de mindenképpen klinikai genetikusi tanácsadás is tartozik a vizsgálathoz.
Egy pozitív teszt még nem 100 százalékos, utána kell járni!
