A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni.
Mi a betegség pontosan?
A betegség, amiről szó van a hiperinzulinémiás hipoglikémia. A betegség során túlzott inzulin
termelés miatt alacsony vércukorszint alakul ki. A betegségnek vannak örökletes (kongenitális) és nem örökletes típusai. Az örökletes formánál majdnem minden esetben az inzulin termelő sejteken lévő kálium csatornák mutációja felelős az állapotért. Zömmel az apától szokott öröklődni.
Mi okozza a gondot a szervezetben?
A hasnyálmirigyben lévő inzulin termelő béta sejtek okozzák a problémát, „fordított diabéteszként” is szokás emlegetni a betegséget. Egy cukorbetegnél kevés inzulint termelnek a béta sejtek (egyébként ennek is vannak ritka genetikai formái, amik szintén a kálium csatornákhoz kötöttek). Bizonyos mutációk fokozzák, bizonyos mutációk pedig csökkentik az inzulin termelést. A hiperinzulinémiás hipoglikémia esetében a fokozott termelést okozó mutációk következménye, hogy már újszülött korban alacsony vércukra van a gyermeknek.
Milyen tünetek utalnak a betegségre?
Egy csecsemő tünete lehet, hogy aluszékony, nem szopik, idegrendszeri görcsei lehetnek, nagyjából ugyanazokat a tüneteket produkálja, mint egy klasszikus cukorbeteg, ha leesik a vércukra. Egy újszülöttnél a vércukorszint csökkenésének a tolerancia küszöbe azonban sokkal alacsonyabb, mint egy felnőtt esetében.
Milyen vizsgálattal lehet kimutatni a betegséget?
Újszülött korban előfordul, hogy ez az alacsony vércukorszint átmeneti állapot, ez a szerencsés eset.
Ha genetikai okai vannak, akkor azonban magától nem múlik el a probléma. Ilyenkor ki kell vizsgálni, hogy mi okozza az alacsony vércukorszintet. Nem csak az inzulin hiánya vagy túltermelése okozhatja, hanem az inzulinnal ellentétes hatású hormonok, kortizol, növekedési hormon (ezek stressz hormonok) hiánya is előidézheti. Ha magas inzulin szintet igazolunk, akkor az említett mutációk valamelyike áll fenn a gyereknél. Ebben az esetben el kell indítani a genetikai vizsgálatot, a Debreceni Egyetemen Balogh István kutatócsoportja foglalkozik ezzel és az összes szóbajövő ismert mutációt vizsgálják. Az inzulin túltermelés lehet diffúz folyamat, vagy fokális eltérés a hasnyálmirigyben, ezt úgynevezett PET-CT vizsgálattal lehet igazolni. A diffúz forma öröklése különbözik a fokális formától.
A diffúz forma öröklődése általában autoszom recesszív, vagyis mindkét egészséges szülőtől örököl a gyermek egy-egy beteg gént, az utódok 25%-nál van esély a betegség megjelenésére. A fokális forma öröklődése bonyolultabb, itt a magzati fejlődés során jön létre mutáció, ami csak az inzulin termelő sejtek egy csoportját érinti.
Mennyire gyakori ez a probléma?
Több 10 000-ből 1 gyereket érint ez a genetikai eltérés, tehát igen ritka. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán, a legnagyobb országos centrumban évente pár esettel találkozunk, jelenleg 13 hiperinzulinémiás hipoglikémiás gyereket követünk a diabétesz osztályon.
Magzati korban vagy akár a babatervezés időszakában lehet-e és érdemes-e szűrni ez az állapotot?
Előzetesen a betegséget szűrni csak akkor érdemes, ha már született egy érintett testvér, hiszen nagyon ritka genetikai elváltozásról van szó. A szülők hordozósági vizsgálatával kimutatható, hogy hordozzák-e a hibás kromoszómát. A magzat szűréssel kapcsolatban a genetikusok hangoztatják, hogy csak genetikai tanácsadás alapján történjen vizsgálat, hiszen a különböző formák esetében az öröklődés esélye nagyon különböző. Amennyiben a magzati genetikai vizsgálat kockázata jelentősen nagyobb, mint az öröklődés kockázata, nem érdemes szűrést végezni. Utóbbit a szülész genetikusok sem fogják tudni pontosan megítélni az összetett genetikai háttér miatt.
