Emese nem is tudott róla, hogy
trombózishajlama van, hiszen a családban csupán egyetlen rokonnak volt
trombózisa, kihordott és megszült császármetszéssel két egészséges gyereket. Végül
(mint utólag kiderült Edwards-szindrómás) harmadik gyermeke miatt került egy
olyan szakemberhez, aki végleges kezelést nyújtott a trombózishajlamára, ami
nagyjából 20-szorosa egy egyészséges emberének.
Csak egy kis cikluszavar
„Nagyjából 4 és fél, 5 éve menzeszzavaraim
lettek. 33 éves voltam, amikor megbolondult a ciklusom, néha 48 napra jött meg,
utána pedig 14 napra. Elmentem a nőgyógyászomhoz, mert a korábban talált cisztára
gyanakodtam. Vizsgálat után a nőgyógyász azt mondta, hogy nem a ciszta okozza a
tüneteket, ezért kiírta nekem a teljes hormonpanel vizsgálatot. Aznap este az
egyik nagynénémmel beszéltem telefonon, akinek elmeséltem a panaszaim, mire ő
azt mondta, vigyázzak, mert a másik nagynénémnek is ugyanígy kezdődött minden,
majd pár év múlva stroke-ot kapott. Akkor még nem foglalkoztak a nagynéném stroke-jával
különösebben, de 1,5 évvel később kapott egy tüdőembóliát, és elkezdték privát
úton keresni az okát. Kiderült, hogy a nagynénémnek jelentős antitrombin hiánya
van. Ez okozta nála a stroke-ot és embóliát. Következő nap felhívtam a
nőgyógyászt ezzel a történettel, aki azt mondta, azonnal kiírja a teljes
trombofília panelvizsgálatot. Levették ezt is és a hormon panelt is, utóbbival
minden rendben volt.” – kezdi meséli a történetét Emese.
„A trombózis egy olyan betegség, ami vagy az artériás
vagy a vénás erek elzáródásával jár. Az artériás trombózis az egyik
betegségcsoport, a vénás trombózisért többek között a sokat emlegetett
trombofília és az V akvadási faktor Leiden mutációja felelős. A vénás
tromózisnak veszélyét a genetikai, örökölt hajlamok nagymértékben fokozzák.
Összesen 14 faktor van az alvadási rendszerben, ezeknek az eltérései okozhatnak
trombózishajlamot, (vérzékenységet is!) de ezeken kívül még vannak fehérjék a
vérben, amelyeknek a szintje egyénenként egy életen át maghatározott, vagyis
egész életében ugyanannyi. Ha ezeknek a plazmatényezőknek a szintje csökkent,
mert olyan az anyai-apai örökölt állapot, akkor ezek is trombózist tudnak
előidézni. Jópár genetikai eltérésünk lehet, ami következtében a trombózis
előfordulási valószínűsége megnő.” – Dr. Blaskó György, belgyógyász, klinikai
farmakológus
„Az én leleteimmel
fogamzásgátlót szedni 100% halál”
A vizsgálat alapján kijött, hogy Emesének
is van antitrombin hiánya, akár a nagynénjének. Emese így folytatja: „Később
reszkető hangon felhívott a laborból egy hölgy, hogy szedek-e fogamzásgátlót.
Még 18 évesen pár hónapig szedtem tablettát, de azt vettem észre, hogy a menzeszem
nem megfelelő, ezért magamtól abbahagytam. Mondtam a laboros hölgynek, hogy nem
szedek. Mire ő közölte, hogy az nagyon jó, mert az én leleteimmel
fogamzásgátlót szedni 100% halál.” Az antitrombin hiánynak is van több fajtája,
ami Emesének van, a Budapest 3-as, talán a legrosszabb mind közül. Ez többek
között azt eredményezi, hogy a véralvadásgátló se biztos, hogy viszonylag hosszabb
időn át adott dózis ugyanazt a megfelelő hatást éri el. Tehát az idő folyamán
változhat az, hogy mennyire tud beépülni a véralvadásgátló a szervezetbe, ezért
időközönkét kontrollálni kell. Kiderült az is, hogy Emesének még másik két véralvadási
defektusa is van, vagyis halmozottan trombofíliás. A laborban azt mondták, hogy
ez borzalmasan ritka, de nagyon veszélyes dolog, és mindenképpen látogasson el az
országos központba. Itt pedig teljesen felemás élményekben volt része: „Megmutattam
a leleteimet, és azt mondák, megvan mindenem, miért jöttem? Én próbáltam
kérdezősködni, hogy mit kell most csinálnom, milyen kezelést javasolnak, hiszen
2 gyerekem van, nem szeretnék 1-5-10 év múlva meghalni. Mire azt a választ
kaptam, hogy hosszabb repülőút, ülés esetén kompressziós harisnyát javasolnak.
Terhesség, törés esetén véralvadásgátló injekció szükséges. Én őszintén megkérdeztem,
hogy van az, hogy egy másik intézet laborjából megijesztettek a helyzet
komolyságával kapcsolatban, most pedig pusztán ilyeneket javasolnak? Erre ezt a
választ kaptam: „Nézze, Emese, én elhiszem, hogy valami nem jól van a vérében, valami
viszont eszméletlenül jól van, hiszen fiatalon szedett fogamzásgátlót,
kihordott 2 gyereket minden komplikáció nélkül, ráadásul mindkét esetben
császárral szült, van 3 véralvadási defektusa, és mégis itt van. A neve után odateheti
a szerencsés jelzőt.”
Két teljesen ellentétes
szakvélemény
A két teljesen ellentétes
hozzáállás alapján az anyuka nem tudta, hogy mit csináljon. Végül elment magán
alapon egy orvoshoz, hogy akkor a harmadik véleményt kikéri, de sajnos ez az
orvos sem tudott egyértelmű választ adni kérdéseire. Az ottléte mégsem volt
haszontalan, hiszen elérhetőséget kapott egy olyan csoporthoz, akik országos
szinten kutatják a véralvadási defektusokat. „Elutaztam hozzájuk, ahol
megcsinálták ismételten a trombofília panelt, még mélyebbre ástak, a korábbi
diagnózist megerősítették. Megkérdeztem tőlük is, hogy ha tudjuk, hogy baj
lehet, miért várjuk meg, hogy baj legyen? Erre e kérdésre azt a választ kaptam,
hogy egyrészt kevés mintavétel történik, így kevés az az információs bázis,
amiből releváns és stabil következtetéseket le lehetne vonni, másrészt a
szervezetben vannak ún. protekting faktorok, melyek az egyensúlytalanságot
próbálják helyre billenteni (több-kevesebb sikerrel), ezeket egyelőre nem ismerik
még teljes körűen, ha pedig belenyúlnak a rendszerbe, nem tudhatják, mit
okozhatnak vele. Van olyan, aki egy véralvadási deffektusért az életével
fizethet, de van olyan, aki halmozott trombofíliásként sose fog trombózist kapni
és az nem egyértelmű, hogy miért van így.” -magyarázza Emese az eltérő
szakvélemények okát.
Kezelés nélkül csak a rettegés
maradt, hogy a baj bármikor bekövetkezhet
Itt az anyuka azt gondolta, hogy ezek
szerint nincsen olyan nagy gond, ha ennyi mindenen átment, az orvosok pedig nem
írtak gyógyszert, nem olyan vészes a helyzet, a kockázatos szituációkon már túl
van (fogamzásgátló, terhesség és szülés). Utána jött a csavar a történetben, mert
Emese 2019 nyarán teherbe esett. Amint tudomást szerzett a terhesség tényéről, rögtön
hívta azt az intézményt, melyet még annak idején 4 éve kinézett, hogy oda még
érdemes lenne elmennie. De akkor úgy gondolta, hogy nem megy el oda azért, hogy
ötödjére is ugyanazt vagy hasonló véleményt hallgassa meg, amit már hallott. A
terhesség azonban felülírta ezt. „Kiteregettem az összes leletem, mire az a
kérdés irányult felém, hogy milyen véralvadásgátlót szedek. Mondtam, hogy semmilyet.
Erre a doktor úr azt válaszolta, hogy ilyen lelettel nem az a kérdés, hogy
lesz-e trombózisom, hanem az, hogy mikor. Amikor megmondtam, hogy én ezekkel a
leletekkel most terhes vagyok, akkor a következő reakció érkezett: itt és most beadja
nekem a véralvadásgátlót, mert ezekkel a papírokkal terhesen 150 – ha nem 180x-os
esélyem van arra, hogy trombózist kapjak. Innentől folyamatosan kontroll alatt
voltam, véralvadásgátló injekciót kaptam.” – meséli Emese.
Nagy a baj
A 12. heti genetikai ultrahangon
kiderült, hogy a baba valószínűleg Edwards-szindrómás. A kombinált teszttel
sajnos magas rizikófaktorba sorolták őket, majd a méhlepénybiopszia
megerősítette az Edwards-szindróma diagnózisát. Az Edwards-szindróma egy
élettel összeegyeztethetetlen kromoszómarendellenesség, ezért racionálisan
nézve azt a döntést hozta a család, hogy megszakítják a terhességet. Emese
pedig a harmadik gyermekét gyászolva végleges megoldást szeretett volna a trombóziskockázatra.
Így meséli: „Még további 6 hétig szúrtam magam, január elején pedig
visszamentem arra a helyre ahol a véralvadásgátló injekciót kiírták és ahová
folyamatosan jártam kontrollra. Akkor átállítottak egy gyengébb véralvadásgátló
pirulára preventív jelleggel, amit napi 2 szemével szedek azóta is. Az egész
történetet úgy próbáltam átértékelni, hogy a terhesség, a kicsi elvesztésre
azért kellett, hogy eljussak arra a helyre és ahhoz az orvoshoz, aki
beállította nekem a véralvadásgátlót – amit ezúton is köszönök neki és a
gyermekemnek is. Így tudtam jobban feldolgozni a történetünket.”
Genetikailag öröklődő betegség
Mivel a trombózishajlam
genetikailag öröklődő betegség, az anyuka elindította a két gyermeke
hematológiai vizsgálatait is még 4 évvel ezelőtt. Kiderült, hogy a fiának
Leiden-mutációja van, a lányának pedig elméletileg egy sem (A vizsgálatot meg
fogják ismételni mindkét gyereknél, mert az anyukának gyanús, hogy a lánya
elvileg nem örökölte egyiket sem, azaz ki akarja zárni a tévedés lehetőségét a
korábbi vérvizsgálat során). Arra a kérdésre, hogy miért csak 33 évesen
kezdődtek Emese tünetei, a gyermek hematológussal folytatott beszélgetése
sejtetett némi választ, hiszen elmondása szerint 30-40 éves kor körül kezdenek megjelenni
gyengébb-erősebb tünetek formájában ezek a problémák, mert addig az érhálózat
rugalmas annyira, hogy általában nem okoz semmilyen tünetet az eltérés. Az
esetek nagy részében nem igazán szokott gondot okozni a trombózishajlam gyerekkorban,
ill. fiatalabb felnőttkorban – kivéve például, ha az illető fogamzásgátlót szed
vagy élsportoló. Ténylegesen a szervezet ennek a hatásait 30-40 éves kor körül
kezdi el jelezni, éppen ezért jelentkezett Emesénél is 33 évesen az első néhány
(szerencsére gyengébb) tünet.
Nem vagyunk tisztában a
jelentőségével
Emese azt meséli, megdöbbenti és
elkeseríti, hogy az embereknek mennyire nincsenek információi ezekről a
dolgokról. Sokszor csak a dohányzás vagy stressz ártalmas következményeiként tudják
be a trombózist.
De nem mindegy, milyen mértékű
rizikófaktort emel meg pl. egy élsportolóság, vagy a dohányzás vagy éppen egy terhesség,
egy lábtörés vagy akár még egy tetoválás is – ami igen kis dolognak tűnhet. A
véralvadási defektusoknak vannak ritka típusai, „de egy Leiden-mutáció nem
olyan ritka, és ez is befolyásolja azt, hogy mekkora eséllyel alakul ki
trombózis. Sok fiatal lány szedhet úgy fogamzásgátlót, hogy nincs meggyőződve
arról, hogy van-e bármilyen véralvadási-defektusa (és itt nemcsak a Leidenre,
hanem a teljes panelre gondolok). Itt szeretném
felhívni a figyelmet arra, hogy amikor trombofília-panelt nézetünk, ne csak a
leggyakoribb 1-3 problémát nézessük meg, hanem amennyiben van rá mód, a teljes
panelt vizsgáltassunk. Azt gondolom, minden, amin túljutottam és átéltem, azért
is volt, hogy ezen a téren kezdjek el másoknak, érintetteknek segíteni lehetőségeimhez
mérten, ha mással nem is tudok nem szakemberként, de legalább az általam
megismert információk nyújtásával” – meséli az édesanya, aki laikusként sokat
segít olyan nőknek, akik többes vetélés után véralvadási gondokra gyanakodnak
vagy ismerősi körében olyan embereknek, akikben gyanú merül föl a genetikai
trombózishajlamra.
Csoport az érintetteknek
„Úgy gondolom, hogy privát
emberként ezen a területen – az orvostudomány által jelenleg ismert – (az) információ
részleges, vagy akár teljes hiánya szerencsétlen kimenetelekben akár súlyos
következményekkel is járhat. Gyermekáldás kapcsán a nehéz teherbeeséssel vagy a
(többszörös) vetéléssel küzdő nők, de ezen túlmenően érintettek lehetnek a
fogamzásgátló (és/vagy esemény utáni) tablettát szedők, az élsportolók, de bárki
közülünk – hisz napjainkban sajnos a trombózis igen gyakori, ami az
életkörülményeinkre akár minőségében is képes negatív értelemben is rányomni a
bélyegét, vagy rosszabb esetben akár az életünkbe is kerülhet. És az ilyen eseményekhez
– még ha nem is minden esetben, de köze lehet a trombofíliának. Szerintem nagyon
sokan ennek a létezéséről nem is tudnak, vagy csak egy kis részét látják az
egésznek. Amennyiben valaki tudomást szerez arról, hogy akármelyik defektussal
is rendelkezik, jobban oda tud figyelni azokban a szituációkban vagy el tudja
dönteni hogy mit tesz, s mit nem – tisztában léve a lehetséges kockázatokkal -,
vagy épp módjában áll valamelyest csökkenteni az ezekből fakadó esetleges
negatív kimenetelű bármilyen rizikót.”
Emese egy facebook csoportot is
létrehozott, ahol az érintetteknek szeretne segíteni: https://www.facebook.com/groups/2693484857557917/
Az Edwards-szindróma – másik nevén 18-as triszómia – a
Patau-kórhoz hasonlóan ritka, kromoszomális eredetű rendellenesség. A betegség
oka, hogy a 18-as kromoszóma egyes darabjai, vagy maga a teljes kromoszóma is
eggyel több példányban van jelen a szervezet sejtjeiben.
Mi az az Edwards-szindróma?
A testi sejtekben található kromoszómák normális esetben
csak két példányban fordulnak elő (egy anyai és egy apai kromoszóma), triszómia
esetén viszont három példányban. A triszómia elnevezés a felesleges, harmadik
kromoszómapéldányra vagy ennek DNS-darabjaira utal. Triszómiáról van szó a
Down-kór és a Patau-kór esetében is: előbbi esetben a 21-es kromoszómából van
jelen plusz példány, utóbbi esetben pedig a 13-as kromoszómából.
A 18-as triszómiának – a Patau-kórral megegyezően – három
eltérő fajtája ismert. Az első esetben a teljes kromoszómából jelen van még egy
példány, a szervezet összes testi sejtjében. A második esetben mozaikosságról
beszélünk: a kromoszóma harmadik példánya ilyenkor nem minden sejtben, csak a
sejtek egy részében található meg. A harmadik esetben részleges triszómiáról
van szó: a sejtekben ekkor nem a teljes 13-as kromoszóma, hanem csak ennek
egyes darabjai fordulnak elő három példányban. Egyes ritka esetekben az is
előfordulhat, hogy a feleslegben jelenlévő kromoszóma vagy kromoszómadarab egy
másik kromoszómához csatlakozik (ezt szaknyelven transzlokációnak nevezik.)
A magzat normális fejlődését a felesleges mennyiségben
jelenlévő DNS zavarja meg. A tünetek súlyossága attól is függhet, hogy a 18-as
kromoszóma mely pontján ment végbe a megkettőződés (részleges triszómia
esetén), ha pedig mozaikosságról van szó, nem mindegy, hogy a sejtek hány
százaléka hordozza a kromoszóma-abnormalitást.
Mennyire gyakori az Edwards-szindróma?
A Down-szindrómánál ritkább, a Patau-szindrómánál viszont
gyakoribb betegségről van szó. A Down-kór a nemzetközi irodalmi adatok szerint
700-ból átlagosan egyszer fordul elő, a Patau-kór pedig 10 000 újszülöttből
átlagosan egyszer jelenik meg. Az Edwards-szindróma 3000 fogantatásból
átlagosan egyszer van jelen, 6000 élveszületésre pedig átlagosan egy beteg
csecsemő jut. A magzati korban Edwards-szindrómával diagnosztizált babák
nagyjából 50%-a már a méhen belül életét veszti. A már megszületett babáknál
ugyancsak 50% az esély arra, hogy egy hétnél tovább életben maradjanak.
Néhányan ugyan a serdülőkort is megérik, de úgy, hogy végig komoly egészségügyi
és fejlődési problémákkal küszködnek.
A gyakoriságban jelentős különbség figyelhető meg a nemek
között: a lányoknál háromszor gyakrabban fordul elő a betegség, mint a fiúknál.
Mik az Edwards-szindróma tünetei?
Az érintett újszülöttek közül soknál megfigyelhető a
növekedés visszamaradása, valamint az étkezési és légzési problémák. A baba
fejlődése elmaradhat a várttól, szellemi fogyatékosság léphet fel, fiú
csecsemőkben pedig gyakori a rejtettheréjűség (a herék ilyenkor nem szállnak le
a herezacskóba, hanem a hasüregben maradnak).
Jelen lehetnek a fej és az arc abnormalitásai. A fülek
szabálytalan alakot vehetnek fel és lejjebb csúszhatnak. Az állkapocs és a száj
feltűnően kicsi lehet. Az orr gyakran felfelé áll. A szemek egymástól igen
távol helyezkedhetnek el, a felső szemhéjak ezen kívül petyhüdtek lehetnek. A
szivárványhártya (írisz) akár lyukas is lehet.
A kezek és a lábak deformitásai szintén gyakoriak. Az ujjak
és a lábujjak átfedhetnek egymással, a második és a harmadik lábujj pedig
gyakran összenő egymással. A baba sarkai befelé állhatnak, a talpak pedig
hajlítottak lehetnek. A nagyobb kort megélő beteg gyerekek gyakran úgy
szeretnek állni, hogy lábaikat keresztben tartják.
A medence normálisnál kisebb mérete miatt a babák egy része
csak korlátozott mértékben képes mozgatni a csípőit. A szegycsont is rövidebb
lehet a normálisnál.
Gyakoriak a vesefejlődési és az öröklött szívfejlődési
rendellenességek. Az egyik leggyakoribb szívprobléma a szív kamráit egymástól
elválasztó szövetrétegek hiányos fejlődése. A két nagy szívartéria (aorta és
tüdőartéria) hiányos záródása szintén gyakran előfordul.
A szív- és a légzési problémák miatt a tünetek gyakran
életveszélyesek, és még a csecsemő- vagy a korai gyermekkor során az érintett
gyermek halálát okozzák.
Vizsgálatok
A terhességi vizsgálatok szokatlanul nagy méhet és
feleslegben jelenlévő magzatvizet mutathatnak ki az Edwards-szindrómás babák
anyukáinál. A méhlepény meglepően kisméretű lehet a baba születésének
pillanatában.
A beteg csecsemők ujjlenyomat-mintázata szintén feltűnően
eltérhet a normálistól, ami szabad szemmel is látható. A szokottnál rövidebb
szegycsont röntgenvizsgálattal mutatható ki. A kromoszómavizsgálatokkal felderíthető,
hogy teljes vagy részleges triszómia van-e jelen a babánál. Az is
megvizsgálható, hogy a megkettőződött kromoszómaszakasz hozzákapcsolódott-e
esetleg egy másik, eredetileg egészséges kromoszómához (transzlokáció).
Kezelés és megelőzés
Az Edwards-szindrómás gyermekek kezelését ugyanúgy a baba
egyedi állapota határozza meg, mint a Patau-szindrómánál.
A 18-as triszómia szintén a magzati genetikai vizsgálatok
során mutatható ki. Ha az ultrahangos és biokémiai vizsgálatok során felmerül a
betegség gyanúja, akkor ajánlott a magzatvízből vagy a magzatboholyból történő
mintavétel. A kétféle beavatkozás a terhesség 11-19. hete között végezhető el,
optimális esetben a 11-13. héten (a kétféle módszer közül az amniocentézis a
körülményesebb, ennek során egy tűvel szúrják át a hasfalat). A
magzatboholy-mintavétel szintén a hasfalon keresztül történik egy tű
segítségével, helyi érzéstelenítésben, folyamatos ultrahangvezérléssel – mindez
kevesebb kellemetlenséggel jár, mint az amniocentézis.
Mikor érdemes egy szülőnek genetikai konzultációra
jelentkeznie?
Ha már született olyan gyermekünk, akinél jelen volt a 18-as
triszómia, és újabb gyermeket szeretnénk, akkor érdemes genetikai konzultációra
jelentkeznünk. Abban az esetben ugyanis, ha egy gyermekünk már Edwards-szindrómával
született, megnő az esélye, hogy a következő babánál is előfordul majd ugyanez
a kórkép.
