Krisztina 36 évesen első gyermekét várta, és a férjével mind a ketten nagyon örültek a babának. A boldog várakozást az törte meg, amikor félidős terhesen, a második genetikai ultrahangon nem várt eredményt kaptak.
„20 hetes terhes voltam, amikor jelezték, hogy az egyik tüdőartériát nem tudják ábrázolni. Beutaltak a magzati szívultrahangra és a genetikai tanácsadásra is, ahol közölték, hogy pár hetünk van még megszakítani a terhességet – amire én majdnem leestem a székről, mert addig ilyesmi meg sem fordult a fejünkben. Teljesen összetörtünk, elmentünk egy másik magzati szívultrahangos specialistához.” – emlékszik vissza az édesanya. A pár abban bízott, hogy talán a másik orvos észrevesz valamit, amit az előző nem, ami részben így is történt. Ezen az ultrahangon azt mondta nekik a doktornő, hogy ő sem tudja ugyan ábrázolni a kérdéses artériát, de hallani véli. A bizakodó hozzáállása megadta a párnak a reményt, megtartották a babát. Szülés után kiderült, hogy a kis ér ott van, de a csöppség, Zsófi szív ereinek lefutása nem típusos, kicsit kanyargósabbak, ez nehezítette az észlelést.
Minden szülő rémálmát élte meg Krisztina és férje
Szülés után nem engedték haza őket 3 nap után, Zsófi a PIC-re került, utána a Madarász utcába, mert az mondták „ejtegeti a vércukrát”, de a csecsemők esetében ez normális lehet. A kórházi 3 óránkénti etetés hatására a kislány vércukra rendeződött, ezért nagyjából 2 hét után mehetett haza a család. Otthon az édesanyja nem ragaszkodott a vaskalapos 3 óránkénti etetéshez, de igyekezett betartani az időpontokat. A szülők azt gondolták, túl vannak a nehezén, amikor az egyik este a két hónapos Zsófinál egy éjszakai apnoé következtében mentővel mentek a kórházba. Édesanyja így emlékszik vissza: „Az eset előtt másfél héttel mentem el a Madarász utcai kórházba csecsemő újraélesztési tanfolyamra. Ennek az is volt az oka, hogy elég sokszor láttuk fehérnek, sápadtnak Zsófit, néha még meg is ráztam picit szegényt, hogy vesz-e levegőt, így azt gondoltam, ha esetleg baj lesz, tudnom kell, mit is tegyünk. Azon a napon éjfélkor felkeltem etetni, de nem nagyon akart enni, hát gondoltam, biztosan teleette magát korábban, visszatettem aludni. Hajnali fél 3 körül újra mentem, próbáltam megszoptatni, de nem akart enni, és olyan volt, mint egy kis gumibaba. Felkapcsoltam a villanyt, és akkor láttam, hogy de furcsa színe van ennek a gyereknek, a szája körül teljesen szürke volt a bőr. A frász tört ki, de gyorsan előszedtem a csecsemő újraélesztési tanfolyamon tanultakat. Azonnal lapos, kemény felszínre tettem, közben pedig üvöltöttem a férjemnek, hogy hívja a mentőket. Ahogy letettem a konyhaasztalra, Zsófi kizökkent abból a furcsa állapotból, és elkezdett normálisan levegőt venni. Mire kiértek a mentők, már teljesen rózsaszín volt, de enni továbbra sem akart.”
„Anyuka, ez a gyerek meg is halhatott volna”
A protokoll miatt a mentősök bevitték őket a kórházba, ahol a belgyógyászatra kerültek, hogy kiderítsék, miért nem akar enni a kislány. Reggel 6-kor Zsófi már 9 órája nem evett semmit, amikor édesanyja furcsa görcsöket vett észre a lányán. „Kiszaladtam a nővérekhez, mert furcsa rángásokat produkált Zsófi, kiderült, hogy egy 4 végtagos görcse volt éppen. Az ügyeletes orvos megvizsgálta Zsófit, miközben olvasták fel neki a vérkép eredményeit, és emlékszem, ahogy visszakérdezett, hogy mennyi volt a vércukra? 1,8? Azonnal cukros infúziót bekötni neki.” – meséli Krisztina. Mikor látták, hogy az anyuka mennyire aggódik, az egyik nővér kijött megnyugtatni, és azt mondta: „most már minden rendben van, anyuka. Ez a gyerek meg is halhatott volna…”- amire az édesanya lett rosszul és majdnem elájult a folyóson. Az alacsony cukor miatt átkerültek a toxikológia-endokrinológia osztályra, és az volt a szerencséjük, hogy Eszti, a szintén veleszületett hiperinzulinizmussal élő kislány és családja nem sokkal előttük járt az osztályon ugyanezzel a betegséggel. Az ott lévő orvosok tehát gyorsabban gondoltak a betegségre, és a kis sorstárs rengeteg vizsgálattól kímélte meg Zsófit. Rövidesen kaptak gyomor szondát a kislány táplálásához és egy igen komoly mennyiségi elvárást, amit Zsófinak meg kellett ennie.
Elképesztően nehéz 1,5 év volt
A hiperinzulinizmus kezelésére először Proglycemet kaptunk, ami étvágytalanságot, sugárban hányást és szőrösödést okoz. Az első kettő pedig kifejezetten rossz ezeknek a gyerekeknek. Krisztina is észrevette a változást Zsófi étvágyán, aki előtte megevett 70-100ml közötti mennyiséget, utána azonban csak 30-40ml-eket, ami nem lett volna elég ahhoz, hogy tartsa a cukrát két étkezés közt. Valamint sajnos elkezdte ki is hányni a bevitt táplálékot. A kislánynak nappal és éjjel is 3 óránként meg kellett ennie a megadott mennyiséget, különben leesetett a cukra. „A férjem máig emlegeti, hogy csak annyit hallott, mikor az etetés után éppen csak lefeküdtünk, egyből csattan a lábam a földön, kapom ki a gyereket a kiságyból, aki sugárban hányja tele a szobát. Közben vigyázva, nehogy véletlen meghúzzam a peg csövét, ami a gyereket a géppel összekötötte. Hányszor volt, hogy éjszaka húztuk az ágyat és felmostunk. Volt olyan nap, amikor 2×30 percre tudtuk leszedni a gépről, egész nap ment a pumpával a tápszer alacsony cseppszámmal, hiszen sokszor azonnal kihányta. Volt olyan, hogy 5 napig úgy hányt, hogy intravénásan kapta a hányáscsillapítót már a kórházban.” – meséli az édesanya. A hányás, a cukormérések és az adagok szigorú betartásán túl Zsófinak gyakran volt hörghurutja – kétszer sajnos még oxigén maszkra is szüksége volt. Valószínűleg gyengébb hörgőkkel is rendelkezett, és a sok hányás is terhelte a szervezetét. Éppen csak hazamentek a kórházból egy hörghurutos betegeskedés után, másnap délben vissza is kerültek hányós-hasmenős vírussal. A kislánynak még egy nagyon súlyos tüdőgyulladása is volt, amivel 10 napig intenzívosztályon feküdt , majd trombózist kapott. ebben az időszakban többet voltunk kórházban, mint otthon.
Megoldás: gyógyszerváltás
A Sandostatin a növekedés gátló hormon, amit a hiperinzulinizmussal élő betegeknek a vércukorszint szabályozó mellékhatása miatt adnak. A gyógyszer igen drága, 700 ezer forintba kerül egy injekció, OEP támogatással ennek töredékét kell csak kifizetnie a családoknak, de nélküle a gyerek állandó életveszélynek lenne kitéve. „Eleinte napi 4x kellett injekciózni, 4 hónap után át lehetett állni a hosszú hatású, 4 hetente egy szurira. Ezt már ki tudtuk tolni 5 hétre. A cél pedig az, hogy egyszer majd el tudjuk hagyni, de még nem tartunk ott.” – magyarázza Krisztina a gyógyszerezést, miközben megjegyzi, borzasztó tűfóbiája van, illetve csak volt, mert a lánya egyészsége érdekében túllépett saját félelmén.
Zsófi reggel elveszi a zsömlét, délután mehetnek haza
A sok megpróbáltatás közben azonban Zsófi nagyon szépen elkezdett enni. Krisztinának egy evésterapeuta abban segített, hogy a kislány környezete ne stresszelje túl az evés kérdését, mert addig Zsófinak nem élmény volt az evés, hanem stresszfaktor. A terápia sikerességét bizonyítja, hogy januárban kivették Zsófi gyomorszondáját. Zsófi előtte is szépen evett, ahhoz képest, ahogy a többi hiperinzulinémiás gyerek evett. Egy aranyos esetet idéz fel édesanyja: „Egy hányásos periódus után a kórházban egyszer elvette az éjjeli szekrényről a zsömlémet, és megette az egészet, mi pedig összenéztünk a nővérekkel, hogy ebből vajon mi lesz? Annyira éhes volt 5 nap hányás után, hogy jól esett neki, sőt, utána 180 ml tápszert is megivott rá, amire addig szintén nem volt példa. A következő alkalommal már mondta a Doktornő, hogy ha Zsófi reggel elveszi a zsömlét, délután mehetnek haza.”
Újabb próbatétel: siketség
2 éves volt a kislány, amikor kiderült róla, hogy nagyon súlyos hallássérült, a siketség határán van. Onnantól kezdve a családi fókuszpont áttevődött. Eddig a vércukorszint miatt küzdöttek Zsófiért vállvetve Dr Luczay Andrea doktornővel és kollégáival most pedig a hallásáért küzdenek. Márciusban remélhetőleg megkapja a cohleáris implantátumot. „Anno még örültem is, hogy a sok pittyegő masina ellenére milyen jól tud aludni ez a gyerek a kórházban, álmomban nem gondoltam, hogy ő ebből nem hall semmit. Nem merült fel bennünk, hogy gond van, mert volt, hogy reagált a nevére, de a gyerekek nagyon jól kompenzálnak, lehet, hogy ő a padló rezgéseit érezve vagy árnyékot látva fordult oda, nem a nevét hallotta.” – mondja Krisztina. A beszédfejlődés elmaradása miatt küldték őket vizsgálatokra, így derült a problémára fény elég későn. Most 4 éves, és az első cohleáris implantátum műtét sajnos félbeszakadt, mert nem tudták intubálni Zsófit, a korona vírus járvány miatt ki tudja, mikorra tolódik a műtét, pedig fontos volna, hogy mielőbb megkapja a készüléket.
Talán összefüggnek a tünetek
A szakemberek feltételezik, hogy a Zsófi betegsége talán egy szindróma része, hiszen a vércukor (hasnyálmirigy), a szív, a tüdő, és a hallás, a belső fül is érintett, és nem tudják, melyik szervet érintheti még a betegség. Zsófinak csináltattak genetikai térképet, ami nem mutatott ki eltérést, holott tudjuk, hogy van. Igaz, ez annyira picike, hogy a nagy felbontású géntérképen sem látszik. Az a mutáció, amiben a kislány is érintett, egy szerencsétlen véletlen miatt maradt meg az egyedfejlődése során. Alap esetben az egyik szülő hibás génjét kijavítja a másik szülő nem hibás génje, de valamiét itt ez valamiért elmaradt. Bár a szülők már tudták, hogy egyikük hordozza a hibás gént, a második gyereknél nem csináltattak hiperinzulinémiára célzott magzati génvizsgálatot, hiszen bő fél évet kellett volna várni az eredményre. Azt meséli Krisztina: „Egy 6 hónapos terhességet már akkor sem szakítottunk volna meg, ha kiderül, hogy beteg a második lányunk is. Nagyon kicsi volt az esélye annak, hogy még egyszer megmaradjon, így betegséget okozzon a génmutáció. Ki tudja, hány évszázada is hordozhatja a család a hibás gént, de korábban sosem okozott problémát.”
„Mi lesz, ha megint úgy találom az ágyában?”
Krisztina 3 és fél óránál többet még ma sem tud egyhuzamban aludni, mert felriad, és meg kell néznie, hogy Zsófi jól van-e. Sajnos a vércukorszint leesése a kislány életébe kerülhet. „Az egyész procedúra elején nagyon sokat rettegtem, főleg, amikor végre megette a kiírt mennyiséget, ami azonnal kijött, nem lehetett megjósolni, hogy mi lesz így vele. Páni félelem fogott el akkor is, ha alacsony cukrot mértem neki, és időről időre belém hasított, hogy mi lesz, ha megint „úgy” találom az ágyában, szürke bőrrel és többet nem ébred fel? – ez állandóan ott lebeg az ember feje fölött.” – mondja az édesanya.
Inzulin túltermelésből cukorbetegség
A Zsófi túltermelő sejtjei talán kifáradnak, és a kislánynak lesz egy pár olyan éve, amikor teljesen normális értékeket mutat majd gyógyszer nélkül, ezután pedig elkezdenek fölfelé kúszni a cukrok, és átvált I-es típusú cukorbetegségbe az állapota. Édesanyja azt mondja, ha diétával tudják kontrollálni a mostani állapotot, a másik oldallal sem lehet majd gond.
Egy mosolyáért érdemes volt végigcsinálni mindent.
Krisztina úgy fogalmaz, a sok megpróbáltatás ellenére Zsófi nyitott, kedves kislány, akinek nem alakult ki betegségtudata: „Ránézel, és nem az jut eszedbe, hogy ez egy beteg gyerek, hanem az, hogy milyen aranyos. Nagyon sokan közbenjártak a gyógyulásában, a szüleim hatalmas támaszaink voltak. A klinikán is mindenki megszeretette, puszit dobál az orvosoknak, nővéreknek, valahogy ő is érzi, hogy a sok vérvétel, a sok kivizsgálás érte és nem ellene van, hitetlenül barátságos kislány. De egészen elképesztő, hogy hova jutottunk el vele, ahhoz képest, hogy mennyi mindenen ment keresztül, és az első pár hónapban az élete volt a tét, mi pedig reméljük, hogy felnőttként teljes életet fog majd élni.”
A hiperinzulinizmussal kapcsolatos szakmai hátteret Dr. Tóth-Heyn Péter, az I. Sz. Gyerekgyógyászati Klinika Diabétesz, Endokrinológiai és Metabolikus Osztály osztályvezetője segített feltárni.
Mi a betegség pontosan?
A betegség, amiről szó van a hiperinzulinémiás hipoglikémia. A betegség során túlzott inzulin termelés miatt alacsony vércukorszint alakul ki. A betegségnek vannak örökletes (kongenitális) és nem örökletes típusai. Az örökletes formánál majdnem minden esetben az inzulin termelő sejteken lévő kálium csatornák mutációja felelős az állapotért. Zömmel az apától szokott öröklődni.
Mi okozza a gondot a szervezetben?
A hasnyálmirigyben lévő inzulin termelő béta sejtek okozzák a problémát, „fordított diabéteszként” is szokás emlegetni a betegséget. Egy cukorbetegnél kevés inzulint termelnek a béta sejtek (egyébként ennek is vannak ritka genetikai formái, amik szintén a kálium csatornákhoz kötöttek). Bizonyos mutációk fokozzák, bizonyos mutációk pedig csökkentik az inzulin termelést. A hiperinzulinémiás hipoglikémia esetében a fokozott termelést okozó mutációk következménye, hogy már újszülött korban alacsony vércukra van a gyermeknek.
Milyen tünetek utalnak a betegségre?
Egy csecsemő tünete lehet, hogy aluszékony, nem szopik, idegrendszeri görcsei lehetnek, nagyjából ugyanazokat a tüneteket produkálja, mint egy klasszikus cukorbeteg, ha leesik a vércukra. Egy újszülöttnél a vércukorszint csökkenésének a tolerancia küszöbe azonban sokkal alacsonyabb, mint egy felnőtt esetében.
Milyen vizsgálattal lehet kimutatni a betegséget?
Újszülött korban előfordul, hogy ez az alacsony vércukorszint átmeneti állapot, ez a szerencsés eset. Ha genetikai okai vannak, akkor azonban magától nem múlik el a probléma. Ilyenkor ki kell vizsgálni, hogy mi okozza az alacsony vércukorszintet. Nem csak az inzulin hiánya vagy túltermelése okozhatja, hanem az inzulinnal ellentétes hatású hormonok, kortizol, növekedési hormon (ezek stressz hormonok) hiánya is előidézheti. Ha magas inzulin szintet igazolunk, akkor az említett mutációk valamelyike áll fenn a gyereknél. Ebben az esetben el kell indítani a genetikai vizsgálatot, a Debreceni Egyetemen Balogh István kutatócsoportja foglalkozik ezzel és az összes szóbajövő ismert mutációt vizsgálják. Az inzulin túltermelés lehet diffúz folyamat, vagy fokális eltérés a hasnyálmirigyben, ezt úgynevezett PET-CT vizsgálattal lehet igazolni. A diffúz forma öröklése különbözik a fokális formától. A diffúz forma öröklődése általában autoszom recesszív, vagyis mindkét egészséges szülőtől örököl a gyermek egy-egy beteg gént, az utódok 25%-nál van esély a betegség megjelenésére. A fokális forma öröklődése bonyolultabb, itt a magzati fejlődés során jön létre mutáció, ami csak az inzulin termelő sejtek egy csoportját érinti.
Mennyire gyakori ez a probléma?
Több 10 000-ből 1 gyereket érint ez a genetikai eltérés, tehát igen ritka. A Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán, a legnagyobb országos centrumban évente pár esettel találkozunk, jelenleg 13 hiperinzulinémiás hipoglikémiás gyereket követünk a diabétesz osztályon.
Magzati korban vagy akár a babatervezés időszakában lehet-e és érdemes-e szűrni ez az állapotot?
Előzetesen a betegséget szűrni csak akkor érdemes, ha már született egy érintett testvér, hiszen nagyon ritka genetikai elváltozásról van szó. A szülők hordozósági vizsgálatával kimutatható, hogy hordozzák-e a hibás kromoszómát. A magzat szűréssel kapcsolatban a genetikusok hangoztatják, hogy csak genetikai tanácsadás alapján történjen vizsgálat, hiszen a különböző formák esetében az öröklődés esélye nagyon különböző. Amennyiben a magzati genetikai vizsgálat kockázata jelentősen nagyobb, mint az öröklődés kockázata, nem érdemes szűrést végezni. Utóbbit a szülész genetikusok sem fogják tudni pontosan megítélni az összetett genetikai háttér miatt.
