Erika története nem is a várandóssággal kezdődött, hanem egy gerincsérvvel és annak műtéti kezelésével. Erős fájdalmai voltak, úgy érezte, már menni is alig tud, amikor sor került a beavatkozásra. Ezt természetesen röntgen és MR vizsgálat előzte meg és azok is követték. A fiatal nőnek azonban az operációt követően sem szűnt meg néhány panasza, s érezte, hogy azok nincsenek is összefüggésben a gerincproblémával. Fájtak a mellei, hányingere volt, s hangulatingadozásai, így a megérzésére hallgatott és terhességi tesztet csinált. Gyanúja beigazolódott: a teszt pozitív lett. Erika várandós volt ekkor, így tehát már a gerincműtét idején is: akkor körülbelül a hatodik hétben járt.

Hiába vártak már párjával három éve a gyermekáldásra, innentől kezdve természetesen a boldogság mellé aggodalom is költözött Erika szívébe. Az ultrahang vizsgálatok során kiderült, hogy a baba gerince nem fejlődik szabályosan, de a szakemberek nem tudták megmondani, mi a baj pontosan. Mindig azt mondták, ilyet még nem láttak. Magzati MR vizsgálat is készült a pontosabb megítélés kedvéért, de értékelhetetlen lett a baba mocorgása, nyugtalansága miatt. Minden alkalommal megkérdezték Erikát, kívánja-e kihordani a terhességet, de a ő kitartott a kisbabája mellett, ahogy fogalmazott: bíztam a kislányomban, éreztem, hogy nem lehet akkora baj! Ezért nem írtam alá soha a papírt, hogy elvegyék tőlem! Nőgyógyásza pedig olyat tett, ami a legszerencsésebbnek bizonyult az adott helyzetben: gerincsebész szakember véleményét kérte a magzattal kapcsolatban. A kifejezetten gerincdeformitások műtéti kezelésével foglalkozó specialista megnyugtatta, hogy ezek a rendellenességek jól operálhatók, kezelhetők, lesz rá megoldás. Kevés ennél körültekintőbb gesztus, és megnyugtatóbb válasz létezett azokban a napokban a kismamának. A baba pedig az előzetes aggodalmakat kicsit megcáfolva, egészségesen felsírva, kezét-lábát mozgatva jött a világra, szülei legnagyobb örömére. 10 hónaposan lett aztán diagnózisa – csigolyafejlődési rendellenesség – attól a gerincsebésztől, aki már magzati korában is szakvéleményt adott róla. Natira legalább egy műtét vár 2 éves kora körül (mintegy fél év múlva), amely azonban egy súlyosabb probléma, nagyobb gerincdeformitás kialakulását hivatott megelőzni. Az első személyes találkozás és vizsgálat alkalmával a gerincsebész meg is jegyezte az anyukának: „jól tette, hogy nem vetette el, ilyenért nem is kell”. Ez a mondat – idézi az anyuka – nagy bátorságot adott, hiszen láttam a megoldást, és ami a legfontosabb: bízom az orvosban! Abba bele sem merek gondolni, mi lett volna, ha megszakíttatom a terhességem, mivel ez nem betegség, hanem egy állapot, amin tudnak segíteni. Nati egy kis csoda az életünkben!

Nati története bár ritka, de nem egyedi. A veleszületett csigolyafejlődési rendellenesség gyakoriságát 1000 élveszületésből 1-re teszik. A rendellenes fejlődés (csigolyákat, bordát, gerincvelőt érintő elváltozások) magzati korban, a méhen belüli élet első néhány hetében történik. A csigolyák, bordák számában (több, kevesebb), és alakjában, szerkezetében (ék, fél, blokkcsigolya stb.) is történhet elváltozás, de ezek megjelenésében olyan óriási a variációs lehetőség, hogy a kialakult mintázat szinte mindig egyedinek tekinthető. Így tehát nincsen egységes, tipizálható kezelési terv sem, minden érintett gyermek saját utat jár be. A tankönyvek, szakemberek szinte mindig megemlítik a csigolyafejlődési rendellenességek kapcsán: ezek többnyire rosszindulatú, nagy progresszióra (romlásra) hajlamosító elváltozások, amelyek legtöbbször nagy gerincferdüléshez, súlyos állapot kialakulásához vezethetnek. Nagyon fontos tehát, hogy a gyermek időben kerüljön specialistához. A leghatékonyabb fegyver ugyanis: az időben történő felismerés, majd vizsgálat, s szükség szerint kezelés. Ha bármilyen negatív tendencia (romlás) figyelhető meg az állapotban, akkor ideális időpontban történhet a „közbeavatkozás”. Ilyenkor gerincműtétet javasolnak – ami az érintett gyermek szüleiben természetesen óriási aggodalmat ébreszthet, sokként élhetik meg. Azonban a szülők – a szakemberek magyarázatát meghallva – megértik, hogy a beavatkozás inkább megelőző jellegű, relatíve kis megterheléssel jár, egy súlyos állapot kialakulását akadályozzák meg vele, a gyerekek gyorsan épülnek fel utána (napok alatt mobilizálhatók és térnek vissza a megszokott tevékenységeikhez), utána is teljes életet élnek – így ilyenkor már egész más megvilágításba kerül az operáció. Erikához hasonlóan a legtöbb szülő nem betegséget, hanem inkább állapotot lát, amelyre van megoldás.

 

Nagyon nehéz kérdés, s utólag természetesen nem is szabad feltenni: mi lett volna, ha? Ha Erika nem ilyen elszánt, nem érzi a szívében a hangot, amely azt súgja, minden rendben lesz. Ha a nőgyógyásza másképp sóhajt, másképp fogalmaz meg egy-egy szót, s másképp ér célba Erikánál az a mondat: még sosem láttunk ilyet. Mi lett volna, ha a szakember nem ahhoz a gerincsebész kollégához fordul, aki történetesen rutinszerűen kezeli ezeket a gyerekeket? Mi lett volna, ha egy másik szakember kevésbé optimista szakvéleményt fogalmaz meg? Ahogy egy korábbi – dr. Leipold Gergő szülész-nőgyógyász szakemberrel készült – beszélgetésben írtuk:

Egy várandós nőt ugyanis ilyenkor egyszerűen nem lehet magára hagyni egy (esetleg rémületet, sokkot keltő) diagnózissal, egy hivatalos szakvéleménnyel, és nem elegendő – dr. Leipold szerint – útjára engedni a vizsgálat után néhány perccel egy lepecsételt papírral. Beszélgetni kell vele, alaposan és részletesen tájékoztatni, a kérdéseire válaszolni. A leendő szülőknek a várva várt gyermekkel kapcsolatban bármilyen problémával szembesülni: óriási trauma lehet. Ezen felül pedig meghatározó hatással lehet a reakciójukra, a feldolgozás módjára a szakember hozzáállása a helyzethez. Minden kimondott szónak, minden gesztusnak érzelmi töltete, meghatározó súlya van. Ha van elég idő az elhangzottakat felfogni, emészteni, és azonnal információt kapni a további lehetőségekről, kockázatokról, statisztikákról, távlatokról, akkor máris más lehet a kérdés optikája. Az elképzelhetetlenből talán rövid idő alatt is valóság, realitás válhat, egy olyan helyzet, amivel kezdeni kell vagy lehet valamit. 

 (http://babagenetika.hu/hirek/minden-kimondott-szonak-a-homlokrancolasnak-is-sulya-van/)

Erikáék története – mondhatjuk – szerencsés, ők is annak látják. Annak ellenére, hogy 2019 végén, amikor Nati kétéves lesz, egy gerincműtét vár rá, a szüleire pedig jónéhány nehéz óra a műtő előtt. Azonban akkor és addig is ott lesznek vele azok a szülők, az a közösség, akik ugyanezen az úton járnak. (Fotók, történetek itt: http://scoliblog.blogspot.com/2017/04/congenitalis-gerincferdules-torteneteink.html ) Összetartó csoportjuk mindig odafigyel arra, aki épp beavatkozás előtt áll. Natiék már láthatnak, megismerhetnek jónéhány kisebb-nagyobb gyerkőcöt, akik túlvannak a műtéten, és akiknek a szülei minden tapasztalatukkal, pozitív megerősítésükkel segítik őket ezen az úton.  Erika, a többi édesanyához hasonlóan bizalommal és nyugodt szívvel adja majd a gerincsebész kezébe kislányát. Ha pedig így van, akkor az egy jó történet. Hiszen látszik a megoldás is és mögötte Nati teljes, boldog élete.

 

A szerző – Schuster Barbara, pszichopedagógus-, a gerincferdüléssel, gerincdeformitással élő páciensek támogatásáért működő Vertebra Alapítvány koordinátora

 

A gerinc kongenitális (veleszületett) rendellenességei genetikai és teratogén faktorokból keletkeznek. A gerinc aszimmetrikus hosszanti növekedése miatt gyakran scoliotikus deformitást okoznak. A rendellenességeket formációs (alaki) vagy szegmentációs zavarokra, és kombinált jelenségekre oszthatjuk. A deformitás nagyságát és kiterjedését a növekedési stádium, a rendellenesség típusa, és annak lokalizációja határozza meg. Az esetek körülbelül egy harmada kardiológiai és urogenetikus rendellenességekkel társul. A kezelési tervet leginkább egyénileg, individuálisan lehet felállítani. Az enyhe esetek sokszor felderítetlenek maradnak.

A kongenitális csigolya elváltozások előfordulását 1000 élve születésből 1-re becsülik. Az elváltozás kialakulása a 4-8. terhességi hétre, a szervek kifejlődésének időpontjára tehető.  Különböző okokat sejtenek a háttérben: az anyát érő káros hatás, fejlődési rendellenességet okozó ártalmak, mint anti-epileptikum, alkohol, szénmonoxid, terhességi diabétesz. A genetikai faktor ugyancsak vitatott, egyértelmű összefüggést, vagy genetikai elváltozásokkal való direkt, ok-okozati összefüggést nem bizonyítottak.

Újabb vizsgálatok multifaktoriális keletkezésre – genetikai és környezeti faktorok együttes szerepére – utalnak, például a terhesség alatti oxigénhiányos periódusok gyakran csigolyafejlődési rendellenességek kialakulásához vezethetnek.

A különböző képalkotó eljárások – mint MR, ultrahang – a diagnózis felállítását már a korai terhességi időszakban, az embrionális fejlődés idején lehetővé teszik.

Felhasznált irodalom:
T.F.Fekete, D.Haschtmann, C-E. Heyde, F.Kleinstück, D. Jeszenszky: Kongenitale Fehlbildungen der Wirbelsäule im Wachstum