Kedves Babagenetika, Drága Anna !
Március óta várom, hogy megírhassam ezeket a sorokat.
2023 januárjában tudtuk meg, hogy érkezik 2. gyermekünk. Márciusban eljött az ideje a 12 hetes ultrahangnak. Mint első gyermekünknél is, most sem volt kérdéses, hogy valamilyen NIPT tesztet csináltatunk. Mivel az ultrahangon minden rendben volt, így a doktor úr levette a vért hozzá. Teltek a napok, lassan már két hét is, de még eredményt nem kaptunk. Ez nekem kezdett gyanús lenni. Kérdeztem az orvosom, azt mondta, hogy a délután folyamán felhív. Itt már tudtam, hogy nagy baj lehet. A Nifty teszt egy mikrodelèciós eltérést mutatott ( név szerint Dandy-Walker szindrómát). Fel sem tudtuk fogni…hogyan lehet, egy ultrahangos kép alapján teljesen egészséges magzat ilyen beteg. Mérhetetlen fájdalom és tehetetlenség közepette eszembe jutott, hogy korábban sokat olvastam a Babagenetika Egyesületről, így még aznap felkerestem őket. Anna pár percen belül válaszolt is. Elmeséltem az eredményünket, a háttér történéseket. Annának köszönhetően , a következő héten már Elekes doktor úr rendelőjében ültünk. El nem lehet mondani, hogy a doktor úr személye már mennyire megnyugtató volt. Az a profizmus, amivel végezte az ultrahangot, szintén. Már a vizsgálat végén megnyugtatott, hogy ő semmi kórosat nem lát, ultrahang alapján egy tökéletes kisfiú növekszik a hasamban. Így, már „nyugodtabban” vágtunk bele az amniocentèzisbe. Mert ugye mégis csak az a biztos. Az Istenhegyin szintén profi és empatikus team végezte a szúrást. Előtte persze ők is elvégeztek egy ultrahangot, ahol szerencsére ők sem láttak semmilyen eltérést. Az eredményünk egy hét alatt meg lett. Még most is emlékszem a telefonhívásra, amikor közölték, hogy nyomát sem találták a betegségnek, amit a Nifty kiszűrt. Ezek után már nyugodtan telt a terhességem. Szeptember közepén megszületett Vencel, teljesen egészségesen. Ezeket a sorokat az autóban ülve írom, hazafelé tartva a 6 hetes komplex ultrahangról, ahol szintén mindent rendben találtak.
Örök hálánk a Babagenetikának, Annának, Elekes Tibor doktor úrnak . Nélkülük nem tudom, hogy mikor tudtunk volna megnyugodni. Kedves kétségek között lévő családok : ne késlekedjetek hiteles forrásokból tájékozódni! Korábban mi is azt hittük, hogy egy pozitív Nifty teszt egyenlő egy pozitív diagnózissal. Pedig ez nem így van! Ezek után is van esély rá, hogy a baba egészséges!
